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【中文期刊】 王士宁 《疑难病杂志》 2022年21卷8期 881-884页ISTICCA
【摘要】 小肠腺癌(SBA)是罕见的消化系统肿瘤,近年来发病率不断上升,约占小肠肿瘤的40％,其最佳管理缺乏前瞻性的数据支持.近年来,国内外对有关SBA的致病因素、遗传学及分子机制、临床分期、临床特征、诊断及治疗进行了相关研究,文章对其研究进展进行综...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 高子昭 王哲 《现代肿瘤医学》 2025年33卷3期 349-358页ISTICCA
【摘要】 B细胞淋巴瘤是发病率最高的淋巴瘤类型,其中大多数为成熟B细胞肿瘤,同时具有独特的流行病学、临床病理学和分子遗传学特征.B细胞受体(B-cell receptor,BCR)信号传导是肿瘤细胞增生的关键途径.但不同B细胞淋巴瘤类型的BCR激活方...
- 概要：
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【中文期刊】 杨惠雯 李安 等 《中国现代医学杂志》 2024年34卷6期 54-59页ISTIC
【摘要】 N6-甲基腺苷(m6A)是一种广泛存在于肿瘤细胞中的表观遗传学修饰,为动态、可逆性修饰mRNA.卵巢癌是妇科癌症中病死率最高的恶性肿瘤.m6A甲基化修饰蛋白的高表达或低表达会促进或抑制卵巢癌,但其具体机制尚未完全明确.因此,探究m6A修饰蛋...
【关键词】 卵巢癌；N6-甲基腺苷甲基化；甲基化修饰蛋白；
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- 结论：
【中文期刊】 何路路 欧阳菲 等 《广东医学》 2023年44卷6期 700-704页ISTICCA
【摘要】 子宫内膜癌是严重威胁女性生命健康的恶性肿瘤之一.DNA甲基化作为表观遗传学的主要组成部分,在恶性肿瘤发生发展中具有重要的作用.研究发现多种DNA甲基化标志物与子宫内膜癌密切相关.本文就近年来DNA甲基化在子宫内膜癌中的发病机制、诊断及治疗方...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 摆俊博 娜菲莎·吐尔地 等 《现代泌尿外科杂志》 2023年28卷9期 791-795页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨由NR5A1 基因新突变致46,XY完全性性腺发育不良(46,XY CGD)患者的临床特征及分子遗传学机制.方法 回顾性分析1 例社会性别为女性、染色体核型为46,XY 患者的临床资料,并进行全外显子组及线粒体组基因检测.结果 患...
【关键词】 46,XY完全性性腺发育不全；NR5A1基因；新变异；
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- 结论：
【中文期刊】 刘天泽 《黑龙江医学》 2023年47卷16期 2046-2049页
【摘要】 正常的子宫内膜在雌激素与孕激素共同协调下完成正常的月经周期、子宫内膜的褪膜化与胚胎的着床过程.然而,在外源性与遗传因素的作用下,子宫内膜异位症女性的雌激素、孕激素平衡被打破,导致子宫内膜组织(腺体或者间质),在子宫腔被覆内膜和宫体肌层以外的...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 魏皓然 陶娟 《罕见病研究》 2023年2卷2期 164-169页
【摘要】 残毁性掌跖角皮病合并口周皮肤病(OS)是一种极为罕见的遗传性皮肤病,以掌跖部位及口周皮肤的重度角化为特征.本病的诊断主要依赖于临床表现,同时需要排除其他皮肤角化过度相关的疾病.近年来关于OS病因的分子遗传学研究有许多进展,明确发生特定突变后...
【关键词】 Olmsted综合征；TRPV3基因；遗传模式；
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- 结论：
【中文期刊】 胡淼 刘玲 等 《中国肿瘤外科杂志》 2022年14卷2期 195-199页ISTICCA
【摘要】 早发性结直肠癌(EO-CRC)近年来发病率持续上升,目前发病机制尚不清楚,其在流行病学、危险因素、临床特征等方面有别于结直肠癌,但治疗上往往采用结直肠癌的治法,临床缺少针对早发性结直肠癌的诊治方案.文章总结了早发性结直肠癌的流行病学特点、危...
- 概要：
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【中文期刊】 周瑞婷 李文新 等 《疑难病杂志》 2022年21卷9期 985-988页ISTICCA
【摘要】 胎儿型肺腺癌(FLAC)是一种罕见的肺部肿瘤,占肺癌的0.1％ ～0.5％,因其病理学表现类似胎儿肺而得名.根据其组织病理学和临床特征的差异,FLAC被分为低级别(L-FLAC)和高级别(H-FLAC)2种类型,二者最显著的差异在于桑葚体的...
- 概要：
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【中文期刊】 原铭贞 陈有信 《眼科新进展》 2019年39卷2期 187-192页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 息肉状脉络膜血管病变(polypoidal choroidal vasculopathy,PCV)是一种以特异分支状脉络膜血管网及其末梢的息肉状脉络膜血管扩张灶为特征的血管性病变,迄今为止其发病原因和发病机制仍不明确.PCV是一种受环境和多...
【关键词】 息肉状脉络膜血管病变；遗传；基因；
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【中文期刊】 魏晓伟 马晓伟 等 《中国糖尿病杂志》 2014年22卷3期 276-279页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 越来越多的证据证实,叉头转录因子(Fox)家族成员之一——叉头“其他”蛋白(FoxO)在胰岛素和生长因子调节细胞增生、凋亡和代谢中具有重要意义.鉴于FoxO的传导通路及其组织分布与代谢的密切关系,FoxO在糖尿病及其并发症发病机制中扮演的角...
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【中文期刊】 杨梦丝 彭韶 《医学与哲学》 2014年10期 64-66,77页ISTICPKU
【摘要】 Bartter综合征（BS）是一种内分泌与肾脏功能紊乱的遗传代谢性疾病，分子遗传学表明为离子通道基因突变所致，各年龄段均可发病，主要见于儿童时期，临床罕见。因为许多临床医师对本病缺乏认识而易延误诊治。若能及时治疗，可较好地控制病情，改善患儿...
【关键词】 Bartter综合征；基因突变；低钾血症；
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【中文期刊】 盛春华 张桂珍 《中国糖尿病杂志》 2006年14卷3期 239-240页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 线粒体基因突变糖尿病(DM)的发现是近年来DM分子遗传学研究领域中的重要进展,其中最多见也最受瞩目的是线粒体基因tRNALeu(UUR)A3243G突变导致的2型糖尿病伴耳聋(MIDD).由于它是一种线粒体单基因突变遗传病,因此成为研...
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【中文期刊】 许鹏飞 杨吉安 等 《医学研究杂志》 2019年48卷2期 5-7,11页ISTIC
【摘要】 中枢神经系统(central nervous system,CNS)肿瘤是除白血病外在儿童及青少年中发生率最高的肿瘤,具有治疗难度大、预后差和复发率高等特点.其中胶质瘤为主要类型.按照发病年龄,胶质瘤可分为儿童胶质瘤和成人胶质瘤.两者在组织...
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【中文期刊】 陈政升 陈瓅 等 《组织工程与重建外科杂志》 2018年14卷1期 43-47页ISTICCA
【摘要】 手足分裂畸形(Split-hand/foot malformation,SHFM)是一种严重的先天性畸形,以肢端正中轴指(趾)发育不全而剩余指(趾)呈不同形式融合为特征,表现为手/足中央裂隙、并指(趾)、指(趾)骨及掌(跖)骨发育不全,可独...
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【中文期刊】 张开炯 罗政莲 等 《临床检验杂志》 2016年34卷1期 45-48页ISTICCA
【摘要】 乳腺癌的侵袭转移是一个多因素、多步骤的复杂过程,受到多种基因的表达调控,其具体的分子机制目前尚不完全清楚.长链非编码RNA (long non coding RNA,lncRNA)是一类转录本长度超过200 nt,缺少特异完整的开放阅读框,...
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【中文期刊】 周原 陆才德 《新医学》 2016年47卷6期 349-353页ISTICCA
【摘要】 胰腺癌是临床上常见预后不良的恶性肿瘤之一。目前关于胰腺癌发病的相关分子机制尚未完全的阐明，这在很大程度阻碍了胰腺癌的诊断及治疗方面的发展。表观遗传学改变在肿瘤的发生发展机制中起着重要的作用，而 DNA 甲基化是主要的表观遗传学修饰之一。异常...
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【中文期刊】 刘翠翠 王光学 等 《中华乳腺病杂志（电子版）》 2016年10卷5期 310-315页ISTICCSCDCA
【摘要】 长链非编码RNA (lncRNA)是不编码蛋白质的新型RNA分子,在表观遗传学、基因转录及转录后水平调控基因表达,并能够与蛋白质、核酸互相作用,参与多种生理和病理过程的调控.研究表明,lncRNA在多种癌细胞异常表达,并在癌症的起始、发展、...
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【中文期刊】 李姜 徐力 等 《江苏中医药》 2016年48卷4期 81-85页ISTICCA
【摘要】 细胞信号传导的调节异常是肿瘤发生、发展的重要机制之一，是分子遗传学和肿瘤生物学研究的热点。目前肿瘤细胞中主要的信号通路包括：NF-κB信号通路、细胞周期调节通路、RTKs通路、Wnt/β-catenin信号通路、Notch信号通路。研究中医...
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【中文期刊】 阳诚(综述) 王惠明(审校) 《医学综述》 2016年22卷24期 4835-4838页ISTICCA
【摘要】 多发性骨髓瘤（ MM）是一种血液系统恶性肿瘤，其发病机制涉及骨髓瘤细胞与骨髓微环境间的相互作用、细胞因子的作用以及遗传学异常等方面，目前尚缺乏有效的治疗措施。酪氨酸蛋白激酶／信号传导及转录激活因子（ JAK／STAT）信号通路与 MM 的发...
【关键词】 多发性骨髓瘤；酪氨酸蛋白激酶/信号转导及转录激活因子信号转导通路；分子机制；
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【中文期刊】 吴莉莉 张顺 等 《中国医学创新》 2019年16卷6期 163-167页CA
【摘要】 肺癌发病率及死亡率均较高,其对患者经济及社会医疗成本造成沉重的负担.大量研究证实环境致癌物苯并[a]芘{benz(a)pyrene,B[a]P}在肺癌发生发展中发挥关键作用,目前对其诱导肺癌的分子机制已尚有研究,但具体机制尚不清楚.本文将从...
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【中文期刊】 邓莹莹(综述) 刑怡桥(审校) 《临床眼科杂志》 2014年6期 562-566页ISTIC
【摘要】 角膜营养不良（ CD）是一组与家族遗传有关的原发性进行性角膜病变的总称，由于某种基因异常使正常角膜细胞结构或功能进行性损害，从而视力逐年下降。角膜组织中形成沉淀物是其共同特点，常为双眼对称性起病。格子状角膜营养不良（ LCD）是最常见的一类...
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【中文期刊】 李海(综述) 杨进业(审校) 《广西医学》 2014年3期 354-358页ISTICCA
【摘要】 乙型肝炎病毒（ HBV）感染是一个重要的全球公共卫生问题，目前预防和控制HBV感染和传播最有效的措施是接种乙肝疫苗。但是，仍有5％～10％的疫苗接种者不能产生保护性抗体。乙肝疫苗免疫应答个体差异的影响因素包括疫苗的因素、接种的因素、生理因素...
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【中文期刊】 方微 陈东 等 《心肺血管病杂志》 2014年33卷6期 866-869,880页ISTICCA
【摘要】 目的:大动脉转位(TGA)是一种并非少见的复杂性先天性心脏畸形,分型及构象较复杂,单纯性完全型TGA自然预后极差,病死率极高,是一种严重影响胎儿健康的先天性心脏病,因此正确认识其病理解剖形态是诊断及治疗TGA的根本保证.方法:回顾性复习我院...
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【中文期刊】 吴岐珍 周敏 《中国妇幼健康研究》 2013年24卷1期 126-129页ISTIC
【摘要】 妊娠期高血压疾病是妊娠期特有的疾病,其严重地危害着母婴健康,是孕产妇和围生儿病率及死亡率的主要原因.该病的发病机制尚未完全阐明.目前,病因学研究主要集中在浅着床、免疫机制、血管内皮损伤、营养缺乏及胰岛素抵抗等方面.随着遗传学和分子生物学的不...
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【中文期刊】 马彦娥 《医学综述》 2013年19卷24期 4458-4460页ISTICCA
【摘要】 DNA甲基化是基因遗传信息改变的最重要因素,是表观遗传学的主要内容之一.DNA甲基化被认为是肿瘤形成的重要分子机制,是近年来肿瘤分子病因学的研究热点.研究发现DNA甲基化与肺癌的发生、发展密切相关.深入研究甲基化在肺癌进程中的作用机制,将为...
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【中文期刊】 熊海蔚 李勇 《肝胆胰外科杂志》 2012年24卷6期 525-528页ISTICCA
【摘要】 microRNAs (miRNAs)是内源性非编码的单链小分子RNA,与DNA甲基化修饰在肿瘤的发生及发展的过程中有着重要的作用,并且两者之间也存在着复杂的互相调控的机制.miRNAs受DNA甲基化调控并影响DNA甲基化的程度.而miRNA...
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【中文期刊】 姚静静 王立夫 《胃肠病学和肝病学杂志》 2010年19卷12期 1069-1073页ISTICCA
【摘要】 胰腺癌的发病率在我国呈逐年上升趋势,但目前临床上尚无经济有效的早期诊断和治疗方法,对其病因及发病机制进行深入研究具有重要意义.近年来的研究表明,分子遗传学的异常是胰腺癌发生的重要机制,本文就原癌基因、抑癌基因、生长因子及其受体等在胰腺癌发生...
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【中文期刊】 肖朝华 毛华雄 《中国医师杂志》 2010年z1期 274-277页ISTICCA
【摘要】 Bartter综合征（BS）是一种罕见的肾小管疾病，为常染色体隐性遗传病，表现为低血钾性代谢性碱中毒，肾素、血管紧张素、醛固酮增高，但血压多正常，肾小球旁器增生和肥大，肌无力及生长发育迟缓。1962年， Frederic Bartter 报...
【关键词】 Bartter综合征；Gitelman综合征；低钾血症；
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【中文期刊】 卫莹 周颖 等 《山东医药》 2009年49卷13期 113-115页ISTICCA
【摘要】 <篇首> 卵巢颗粒细胞瘤(GCTO)是一种少见的肿瘤,总体预后相对较好,但易复发.组织病理学上GCTO分为两型:成人型(AGCTO)和幼年型(JGCTO).颗粒细胞的异常增生可能导致了GCTO的形成,但是其具体机制尚不明确.本文就GCTO的分子...
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