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【中文期刊】 王欢欢 刘媚娜 等 《温州医科大学学报》 2022年52卷4期 288-293页 ISTICCA
【摘要】 目的:对1例遗传性凝血因子Ⅺ(FⅪ)缺陷症患者行内镜下直肠息肉摘除术后出现下消化道异常出血进行病因分析,探讨FⅪ基因变异与治疗后下消化道出血的关系.方法:家系调查(共3代5人).检测患者及其家系成员相关凝血指标.提取外周血基因组DNA进行P...
【关键词】 遗传性凝血因子Ⅺ缺陷症； 基因变异； 内镜下治疗；
【中文期刊】 杨纪春 马端 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2016年8卷2期 39-43页
【摘要】 罕见出血紊乱(RBDs)包括先天性纤维蛋白原、因子(F)Ⅱ、FⅤ、FⅤ+FⅧ、FⅦ、FⅩ、FⅪ和FⅩⅢ缺乏,通常为常染色体隐性遗传病.该类疾病发生率低,对其研究也不够深入.RBDs患者临床表现不尽相同,循环血液中的凝血因子水平与出血程度及出...
【关键词】 罕见出血紊乱； 遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症； 遗传性凝血因子Ⅺ缺陷症；
【中文期刊】 夏雯丽 赵秘胜 等 《中华医学遗传学杂志》 2022年39卷2期 240-243页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:对一个遗传性凝血因子Ⅺ(coagulation factor Ⅺ，FⅪ)缺陷症家系进行调查和基因测序分析，探讨其分子机制。方法:检测先证者及其家系成员血浆的活化部分凝血活酶时间(activated partial thrombopla...
【中文期刊】 夏虹 李小龙 等 《中华医学遗传学杂志》 2020年37卷5期 501-504页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:对1个复合杂合变异导致的遗传性凝血因子Ⅺ(coagulation factor Ⅺ，FⅪ)缺陷症家系进行表型和基因变异分析，探讨其发病的分子机制。方法:检测先证者及其家系成员(共3代11人)的活化部分凝血活酶时间(activated ...
【关键词】 遗传性凝血因子Ⅺ缺陷症； 基因变异； F11基因 ；
【中文期刊】 刘媚娜 李小龙 等 《中华医学遗传学杂志》 2019年36卷4期 363-367页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 对一个遗传性凝血因子Ⅺ(coagulation factorⅪ,FⅪ)缺陷症患者家系进行表型和基因检测,寻找致病基因并初步探讨其分子致病机制.方法 检测先证者及其家系成员的血浆凝血酶原时间(prothrombin time,PT)、活...
【学位论文】 作者： 蒋淑婷 导师：王明山 温州医科大学 临床医学 临床检验诊断学（硕士） 2023年
【摘要】 研究表明，活化的凝血因子Ⅺ（activatedcoagulationfactorⅪ,FⅪa）参与体内凝血系统的重要扩增途径。FⅪ缺陷患者主要表现为创伤或术后出血增加，自发性出血少见。研究发现，FⅪ也与血栓形成有关。FⅪ缺乏或受抑制可防止血栓...
【关键词】 遗传性凝血因子Ⅺ缺陷症； 遗传性蛋白C缺陷症；
【会议论文】翁妙珊 第十九届中南地区输血医学学术交流会 2019年
【摘要】 目的:对2个遗传性凝血因子I(FⅪ)缺陷症家系进行表型诊断和基因突变分析,探讨其分子发病机制. 方法:2014年11月及2018年1月于潮州中心医院收治2例遗传性凝血因子FⅪ缺陷症患者.经用血浆凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时...
【关键词】 遗传性凝血因子Ⅺ缺陷症； 表型分析； 基因型分析；
【学位论文】 作者： 夏虹 导师：王明山 温州医科大学 临床医学 临床检验诊断学（硕士） 2019年
【摘要】 遗传性凝血因子Ⅺ(congulationfactorⅪ,FⅪ)缺陷症为常染色体隐性遗传性疾病，首先由Rosenthal等在1953年报道，既往被称为血友病C，是FⅪ缺陷引起的出血性疾病。该病在人群中的发生率约为1/10万～1/100万，犹太...
【关键词】 遗传性凝血因子Ⅺ缺陷症； 遗传性纤溶酶原缺陷症；
【学位论文】 作者： 苏看看 导师：王明山 温州医科大学 临床医学 临床检验诊断学（硕士） 2019年
【摘要】 凝血系统和抗凝血系统在体内的动态平衡维持着机体正常的血液流动，一方缺陷或损伤都会影响机体的正常血液循环。凝血系统在机体的血管内皮细胞损伤后通过激活一系列凝血因子发生级联反应形成牢固的纤维蛋白，防止机体过度出血。而抗凝血机制与凝血机制相互制约...
【关键词】 遗传性凝血因子Ⅺ缺陷症； 遗传性蛋白C缺陷症；
【学位论文】 作者： 李阳阳 导师：王明山 温州医科大学 临床医学 临床检验诊断学（硕士） 2018年
【摘要】
目的
对两个复合杂合突变导致的遗传性凝血因子Ⅺ（coagulationfactorⅪ，FⅪ）缺陷症患者及其家系成员进行实验室表型和基因突变检测，寻找致病基因并初步探讨其分子致病机制。
方法
采用凝固法检测两个先...
【关键词】 遗传性凝血因子Ⅺ缺陷症； 基因突变；
【学位论文】 作者： 许锴 导师：江明华 温州医科大学 其他 生物医学工程/专业型（硕士） 2017年
【摘要】
目的：
对八例中国汉族遗传性凝血因子Ⅺ(FⅪ)缺陷症患者及其家系成员进行表型和基因诊断，探讨F11基因的突变类型和临床表型的关系。
方法：
1、家系资料
先证者及家系：收集2011年1月至2016年1...
【关键词】 遗传性凝血因子Ⅺ缺陷症； 家系成员；
【学位论文】 作者： 戴利亚 导师：王明山 温州医学院 温州医科大学 临床医学 临床检验诊断学（硕士） 2012年
【摘要】
目的
凝血因子Ⅺ(FⅪ)缺陷症为常染色体隐性遗传性疾病，曾被称为血友病C，患者出血症状轻重不定，FⅪ水平高低与出血程度并不成正比，很少有自发性出血。近年来的报道发现，该缺陷症的发生主要与FⅪ基因的突变有关。本文对一个遗传性FⅪ缺陷...
【关键词】 遗传性凝血因子Ⅺ缺陷症； 家系基因；
【中文期刊】 陈龙 方俊标 等 《实用医学杂志》 2011年27卷21期 3986-3987页 ISTICPKUCA
【摘要】 <篇首> 凝血因子Ⅺ(faetorⅪ,FⅪ)缺陷症是一种罕见的遗传性出血性疾病,因凝血功能障碍,表现为有出血倾向及难以控制的出血,曾被称为血友病C,传统意义上此类患者是禁忌手术的.但当这类患者由于某种疾病危及生命,只有手术治疗才有一线生机时,我...
【中文期刊】 周星星 李小龙 等 《温州医科大学学报》 2019年49卷1期 30-33,37页 ISTICCA
【摘要】 目的:对一个纯合子Tyr503Cys错义突变导致的遗传性凝血因子XI(FXI)缺陷症家系进行表型和基因检测,寻找致病基因并初步探讨其分子致病机制.方法:检测先证者及其家系成员(共3代5人)的血浆凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(A...
【中文期刊】 汪洋 薛敏 等 《临床检验杂志》 2018年36卷12期 947-950页 ISTICCA
【摘要】 目的 分析1例凝血因子Ⅺ(FⅪ)缺乏症家系的基因缺陷.方法 检测先证者及其家系成员的活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶原时间(PT)及FⅪ活性,PCR扩增家系成员中FⅪ基因,通过直接测序法分析FⅪ基因突变.结果 患儿家系中7位成员AP...
【中文期刊】 翁妙珊 林芬 等 《分子诊断与治疗杂志》 2018年10卷3期 169-173页 ISTIC
【摘要】 目的 对1个遗传性凝血因子Ⅺ(FⅪ)缺陷症家系进行凝血指标检测和基因突变分析,探讨其分子发病机制.方法 检测先证者及其家系成员血浆凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)、FⅪ活性(FⅪ:C)等凝血指标;对先证者FⅪ基因所有的...
【中文期刊】 叶佳佳 杨丽红 等 《温州医科大学学报》 2017年47卷5期 356-360页 ISTICCA
【摘要】 目的:对1例遗传性凝血因子XI(FXI)缺陷症患者及其家系成员进行表型诊断和基因分析,探讨其发病的分子机制.方法:检测先证者及其家系成员(共3代8人)的血浆凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)、纤维蛋白原含量(FIB)、凝...
【关键词】 遗传性凝血因子XI缺陷症； 聚合酶链式反应； 基因突变；
【中文期刊】 戴利亚 张德亭 等 《温州医科大学学报》 2015年45卷5期 376-380页 ISTICCA
【摘要】 目的:对一个遗传性凝血因子Ⅺ(FⅪ)缺陷症家系进行FⅪ基因突变的分析和家系调查,探讨其分子发病机制.方法:检测先证者及其家系成员活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶原时间(PT)、凝血因子Ⅷ活性(FⅧ:C)、凝血因子Ⅸ活性(FⅨ:C)、...
【中文期刊】 黄芬 陈龙 《齐鲁护理杂志》 2011年17卷27期 81-83页 ISTIC
【摘要】 <篇首> 凝血因子Ⅺ(FXI)缺陷症是一种罕见的遗传性出血性疾病,占血友病的6%～7%,以前称为血友病C,传统意义上此类患者手术是禁忌的[1].同时脑功能区的肿瘤手术极易造成患者术后出现重要神经功能障碍,该类患者若伴有凝血因子Ⅺ缺陷症,如果在围...
【中文期刊】 董雷鸣 王学锋 等 《诊断学理论与实践》 2009年8卷4期 431-434页 ISTIC
【摘要】 <篇首> 凝血因子Ⅺ(factorⅪ-FⅪ)缺陷症在1953年由Rosenthal等首次报道,其是一种常染色体隐性遗传性出血病,曾被称为血友病C.与血友病A和B相比,FⅪ缺陷症患者发病无性别差异,且出血症状较轻,一般无自发性出血,其出血常与创伤...
【中文期刊】 王学锋 《医学研究通讯》 2005年34卷4期 26页 ISTIC
【摘要】 <篇首> 遗传性凝血因子缺陷症,包括低(无)纤维蛋白原血症、凝血酶原、凝血因子Ⅴ、凝血因子Ⅶ、凝血因子Ⅷ(血友病A)、凝血因子Ⅸ(血友病B)、血管性血友病(vWD)、凝血因子Ⅹ、凝血因子Ⅺ、凝血因子ⅩⅢ等缺陷症,它们引起遗传性出血病;遗传性抗凝...
【中文期刊】 陈龙 方俊标 等 《全科医学临床与教育》 2011年09卷3期 315-316页
【摘要】 <篇首> 凝血因子Ⅺ (factor XI,FXI)缺陷症是一种罕见的遗传性出血性疾病,因凝血功能障碍,表现为有出血倾向及难于控制的出血,曾被称为血友病C,传统意义上此类患者是禁忌手术的.脑功能区的肿瘤手术是脑外科肿瘤中常见的手术类型,对于凝血...
【中文期刊】 许锴 舒旷怡 等 《中华医学杂志》 2017年97卷48期 3774-3778页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析一个中国汉族遗传性凝血因子Ⅺ(FⅪ)缺陷症家系的表型和基因缺陷特征,探讨F11基因的突变类型和临床表型的关系.方法 采用凝固法检测先证者及家系成员的活化部分凝血活酶时间(APTF)、凝血酶原时间(PT)、凝血因子Ⅺ活性(FⅪ:C)...
【中文期刊】 董雷鸣 丁秋兰 等 《中华检验医学杂志》 2009年32卷8期 915-919页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 Trp501Cys),5种无义突变(Trp501Stop、Arg479Stop、Trp228Stop、Gln263Stop和Trp383Stop),1种碱基缺失突变(1325t缺失).其中的Trp228Stop突变存在于7个家系中,可能为中...
【中文期刊】 王静 傅启华 等 《中华检验医学杂志》 2009年32卷7期 794-797页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析1例遗传性凝血因子Ⅺ(FⅪ)缺陷症家系表型和分子遗传学特征,对凝血因子基因(F11)进行基因缺陷研究.方法 通过检测先证者及家系成员的活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶原时间(PT)、FⅪ促凝活性(FⅪ:C)和FⅪ抗原(FⅪ...
【关键词】 因子Ⅺ缺乏； 血液凝集障碍,遗传性； 凝血酶原；
【中文期刊】 谢爽 王鸿利 等 《中华血液学杂志》 2005年26卷3期 144-147页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的探讨一个遗传性凝血因子Ⅺ(FⅪ)缺陷症患者及其家系成员中FⅪ基因突变.方法用自动凝血仪检测患者及其家系成员凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血酶原时间(APTT),一期法检测血浆FⅪ、FⅤ、FⅦ、FⅧ、FⅨ、FⅫ活性;采用ELISA法检测...
【中文期刊】 武文漫 丁秋兰 等 《中华血液学杂志》 2004年25卷3期 132-135页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的检测两个中国汉族人遗传性凝血因子Ⅺ缺陷症家系中FⅪ基因的突变.方法检测先证者及家系成员血浆FⅪ∶C及FⅪ∶Ag,并以其外周血单个核细胞中提取的基因组DNA为模板,PCR扩增FⅪ基因的所有外显子及其侧翼内含子序列, 用DNA测序仪检测FⅪ...
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