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【中文期刊】 吴东桦 何大为 《中国组织工程研究》 2019年23卷24期 3882-3888页ISTICPKUCA
【摘要】 背景:遗传性多发性骨软骨瘤因较低发病率导致少有能作为临床研究的庞大家系,细胞模型、动物模型复制困难等客观因素存在对研究该疾病的发生发展机制造成了一定困扰.目的:就遗传性多发性骨软骨瘤病理改变、分子机制、信号通路等研究进展做出较为详尽的论述....
【关键词】 遗传性多发性骨软骨瘤；EXT基因；肿瘤抑制基因；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李玉婵(综述) 汤静燕(审校) 《临床儿科杂志》 2016年34卷3期 232-236页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 遗传性多发性骨软骨瘤是一种常染色体显性遗传性疾病，主要表现为多发的、位于四肢长骨干骺端或扁骨表面的、由软骨帽覆盖的良性肿瘤。由于肿瘤可干扰正常骨骺的生长导致骨骼畸形，患者大多身材矮小、肢体力线异常以及功能障碍。目前研究发现，EXT基因突变与...
【关键词】 遗传性多发性骨软骨瘤；EXT基因；常染色体显性遗传性疾病；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 郭永成 王永堂 等 《临床与实验病理学杂志》 2013年29卷2期 171-174页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 观察儿童遗传性多发性骨软骨瘤(hereditary multiple exostoses,HME)软骨帽的超微结构,为儿童HME超微病理诊断提供可靠依据.方法 实验组:切除18例HME患儿肋骨瘤体分离软骨帽;对照组:15例胸廓发育畸形...
【关键词】 骨肿瘤；遗传性多发性骨软骨瘤；软骨帽；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 房玮 裴元元 等 《中山大学学报（医学科学版）》 2011年32卷2期 263-268,278页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 [目的]研究EXT1与EXT2基因在我国南方正常人及致病性突变已明确的遗传性多发性骨软骨瘤病人中的多态性.[方法]选取50例中国南方健康汉族个体及13例致病突变已明确的遗传性多发性骨软骨瘤病人,提取基因组DNA,对包含5'UTR区、编码区、...
【关键词】 EXT基因；遗传性多发性骨软骨瘤；中国人；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李怀远 李玉婵 等 《临床儿科杂志》 2009年27卷12期 1144-1146页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 对1例遗传性多发性骨软骨瘤(HME)家系的EXT1和EXT2基因编码序列进行突变检测,寻找引起该家系HME的致病基因突变.方法 PCR扩增先证者EXT1和EXT2的各外显子及其侧翼序列,PCR产物经割胶纯化后,直接测序分析.结果 DN...
【关键词】 遗传性多发性骨软骨瘤；EXT基因；突变；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 唐英杰 杨海平 等 《实用放射学杂志》 2008年24卷9期 1239-1240,1243页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 观察1个遗传性多发性骨软骨瘤(HME)家系临床特征,以探讨其发病部位及规律.方法 分析临床诊断并经手术病理证实的HME 1个家系共14例,其中14例患者男性占50%,女性占50%.对HME发病部位情况及临床表现进行分析.结果 肿瘤多发...
【关键词】 遗传性多发性骨软骨瘤；X线摄影；家系；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘振江 张立军 等 《中国矫形外科杂志》 2005年13卷13期 990-992页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨髂骨植骨尺骨延长治疗遗传性多发性骨软骨瘤所致前臂畸形的疗效.方法:保留尺骨远端骨骺部分,使尺骨一次性延长1.5～4cm,根据临床分型辅加环状韧带重建术和桡骨截骨术以矫正前臂弯曲畸形.结果:除1臂外,全部随访病例前臂畸形均获明显改善...
【关键词】 遗传性多发性骨软骨瘤；髂骨植骨；尺骨延长；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杨柳 罗卓荆 等 《中国矫形外科杂志》 2004年12卷1期 51-53页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:了解遗传性多发性骨软骨瘤(Hereditary Multiple Exostosis,EXT)中硫酸肝素(Heparan Sulfate,HS)链及蛋白多糖(Perlecan)的表达,探讨蛋白多糖在遗传性多发性骨软骨瘤发病机制中的作用...
【关键词】 遗传性多发性骨软骨瘤；蛋白多糖；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 熊家伟 陈剑锋 等 《中国医药导报》 2015年12卷36期 78-80,104页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨骨痂延长术治疗尺骨远端遗传性多发性骨软骨瘤(HME)致前臂畸形的临床效果.方法 选取2013年4月～2014年4月三峡大学人民医院诊治的19例尺骨远端HME致前臂畸形患者,入选患者均采用骨痂延长术治疗,手术前后患者均使用X线进行评...
【关键词】 骨痂延长术；尺骨远端遗传性多发性骨软骨瘤致前臂畸形；治疗效果；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 张连娜 冯瑾 等 《临床和实验医学杂志》 2014年13期 1111-1114页ISTIC
【摘要】 目的：分析遗传性多发性骨软骨瘤（HME）的99m Tc - MDP 全身骨显像的影像特点，评价骨显像在 HME 中的应用价值。方法分析74例确诊为 HME 患者的临床、骨显像资料，总结 HME 的骨显像特点。结果74例患者中，肿瘤好发部位位...
【关键词】 遗传性多发性骨软骨瘤；全身骨显像；放射性核素；
- 概要：
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【中文期刊】 罗维礁 聂南海 《青岛大学医学院学报》 2006年42卷4期 370-370页ISTICCA
【摘要】 <篇首> 例1,男,10岁.无不适主诉.查体:左肱骨近端及左肋缘骨性隆起.X线检查示:左侧第4、5前肋远端骨端膨大成菜花状,其内可见斑片状钙化密度影;两侧股骨近端及股骨颈增粗;两股骨远端、胫腓骨近端及远端、两肱骨近端、两桡骨远端多发骨赘,且受累...
【关键词】 家族性；遗传性多发性骨软骨瘤；放射摄影术；
- 概要：
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【中文期刊】 娄桂予 杨科 等 《中华医学遗传学杂志》 2018年35卷1期 92-95页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 对1个遗传性多发性骨软骨瘤(hereditary multiple exostosis,HME)家系的先证者进行候选致病基因EXT1和EXT2的所有外显子检测,以寻找该HEM家系的致病性突变.方法 应用PCR技术扩增EXT1、EXT2...
【关键词】 遗传性多发性骨软骨瘤；EXT基因；移码突变；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 姚丰 王应太 等 《中华医学遗传学杂志》 2010年27卷1期 92-95页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 确定一个遗传性多发性骨软骨瘤(hereditary multiple exostoses,HME)家系的致病基因.方法 应用与EXT1、EXT2紧密连锁的短串联重复序列(short tandem repeat,STR)对该家系进行连锁...
【关键词】 遗传性多发性骨软骨瘤；连锁分析；外显不全；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 姚晨 张长青 《国际遗传学杂志》 2009年32卷1期 71-75页ISTICCA
【摘要】 遗传性多发性骨软骨瘤(hereditary multiple exotosis,HME)是一种常染色体显性遗传病,与EXT1和EXT2基因突变导致软骨生长异常有关.目前新突变位点的发现和相关研究进一步揭示了其遗传规律和特点.同时,分子学研究...
【关键词】 遗传性多发性骨软骨瘤；EXT基因；硫酸肝素；
- 概要：
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【中文期刊】 赵文秋 宋书娟 等 《中华医学遗传学杂志》 2009年26卷3期 241-244页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 研究家族遗传性骨软骨瘤病(hereditary multiple exostoses,HME)的致病基因及产前诊断.方法 应用连锁分析方法对一个HME家系EXT1、EXT2和EXT3基因进行分析.致病基因定位后,用PCR-测序法进行了...
【关键词】 遗传性多发性骨软骨瘤；EXT2基因；无义突变；
- 概要：
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【中文期刊】 孙磊 胡静 等 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2023年16卷2期 115-122页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 分析以多发骨性突起、骨密度下降为主要表现的一例罕见遗传性多发性骨软骨瘤(hereditary multiple exostoses,HME)患者的临床特点及致病基因突变.方法 评估临床特点,测量骨转换生化指标、骨密度、骨骼X线.采用二...
【关键词】 遗传性多发性骨软骨瘤；骨质疏松症；EXT1基因；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 曹聪慧 李玉姝 等 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2023年16卷1期 67-71页ISTICPKUCSCD
【摘要】 报道1例因低钾性周期性麻痹就诊的遗传性多发性骨软骨瘤(hereditary multiple osteochondroma,HME)合并骨质疏松症患者的基因和临床特点,并对相关文献进行回顾性分析,提示对于中青年HME患者要注重监测骨密度和骨...
【关键词】 遗传性多发性骨软骨瘤；EXT1基因；继发性骨质疏松症；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 范竟一 张学军 等 《武警医学》 2023年34卷7期 572-576页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨改良尺骨逐步延长法治疗由遗传性多发性骨软骨瘤引发的 Masada Ⅰ型前臂畸形的临床效果.方法 收集 2014-06 至2020-10 就诊于首都医科大学附属北京儿童医院骨科,遗传性多发性骨软骨瘤引发的Masada Ⅰ型前臂畸形接...
【关键词】 改良尺骨逐步延长法；遗传性多发性骨软骨瘤；前臂畸形；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 贾海亭 李麒麟 等 《医学综述》 2022年28卷10期 2075-2080页ISTICCA
【摘要】 目的 对1例遗传性多发性骨软骨瘤患儿进行遗传学分析,探讨其分子遗传学病因.方法 抽取患儿及其父母外周血进行遗传性骨病综合基因检测,并对患儿及其父母进行一代测序验证.结果 基因检测显示EXT1基因c.1469delT杂合突变,导致其编码的蛋白...
【关键词】 遗传性多发性骨软骨瘤；EXT1基因；一代测序；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 张砚卓 李闪 等 《山东医药》 2022年62卷12期 1-5页ISTICCA
【摘要】 目的 鉴定一家系遗传性多发性骨软骨瘤(HME)的致病突变基因.方法 抽取该家系先证者及家系成员外周血,进行血液常规及生化项目检查,提取基因组DNA,应用全外显子组测序技术进行检测,通过生物信息学分析筛选致病变异,确定突变位点,用PCR-Sa...
【关键词】 遗传性多发性骨软骨瘤；软骨瘤；多发性骨软骨瘤；
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 袁楚涵 李莉 等 《中国疗养医学》 2022年31卷7期 777-781页
【摘要】 目的 介绍1例手术治疗的遗传性多发性骨软骨瘤病患儿,并通过文献复习探讨其临床特点及诊疗措施.方法 回顾性分析平煤神马医疗集团总医院收治的1例多发性遗传性骨软骨瘤病患儿,经三组医生手术进行肿瘤切除治疗.术后行X线检查评估治疗效果,并通过其家族...
【关键词】 遗传性多发性骨软骨瘤；诊断；治疗；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 吕秉乐 李东升 等 《贵州医科大学学报》 2020年45卷10期 1236-1240页ISTIC
【摘要】 目的:探讨Ilizarov技术在骨软骨瘤继发前臂畸形中的治疗效果.方法:收集28例遗传性多发性骨软骨瘤(HMO)继发前臂畸形病例,应用尺骨远端骨软骨瘤切除、尺骨中段微创截骨Ilizarov骨延长技术进行治疗,观察患者尺骨延长长度,记录并分析...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 范竟一 张学军 等 《武警医学》 2017年28卷12期 1209-1212页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨一种应用Ilizarov外固定架治疗儿童尺骨骨干续连症的方法及其疗效.方法 2009-02至2015-10,采用Ilizarov外固定架分步延长法,对29例尺骨骨干续连症患儿进行了矫治.通过定期门诊复查及拍摄患肢X线片,评估术后患...
【关键词】 Ilizarov外固定架；分步延长法；遗传性多发性骨软骨瘤；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 傅启华 李玉婵 等 《诊断学理论与实践》 2008年7卷6期 625-627页ISTIC
【摘要】 目的:对1个遗传性多发性骨软骨瘤(HME)家系的EXTI和EXT2基因编码序列进行突变检测,寻找引起该家系HME的致病基因突变.方法:应用PCR扩增先证者EXT1和EXT2各外显子及其侧翼序列,产物经割胶纯化后.直接测序分析.结果:DNA测...
【关键词】 遗传性多发性骨软骨瘤；EXT基因；突变；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 朱小辉 王玉倩 等 《中华生殖与避孕杂志》 2019年39卷2期 120-124页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨适用于特殊单基因遗传病家系(本研究针对夫妻中女方为新发突变携带者)胚胎植入前基因诊断(PGD)的新方法,阻断致病性基因突变向下一代传递.方法 以多发性骨软骨瘤致病基因EXT1女性新发突变携带者的胚胎基因诊断为例,阐述针对特殊遗传家...
【关键词】 新发突变；遗传性多发性骨软骨瘤I型；极体；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 郭小艳 郑钦钦 等 《中华医学遗传学杂志》 2021年38卷6期 549-552页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:对1个遗传性多发性骨软骨瘤家系进行基因变异检测，明确其可能的致病原因。方法:提取先证者及其家系成员的外周血基因组DNA，用二代测序技术(next generation sequencing，NGS)筛查先证者 EXT1/ ...
【关键词】 遗传性多发性骨软骨瘤；EXT1基因 ；无义变异；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王薇 邱正庆 等 《中国当代儿科杂志》 2014年16卷2期 174-180页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 遗传性多发性骨软骨瘤(HME)是一种常染色体单基因显性遗传骨发育异常疾病,超过70％为EXT1、EXT2突变所致.该文目的是分析一HME家系(3代24名成员,6名HME患者)临床特征及致病基因与突变;并通过文献复习统计分析中国人种基因...
【关键词】 遗传性多发性骨软骨瘤；EXT1剪切突变；中国EXT突变谱；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 白莹 焦智慧 等 《中华医学遗传学杂志》 2020年37卷7期 717-720页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:对5个遗传性多发性骨软骨瘤(multiple osteochondromas，MO)家系进行 EXT1和 EXT2基因变异分析，明确其致病原因，为家系的遗传咨询和产前诊断提供依据。 方法:应用二代测序(ne...
【关键词】 遗传性多发性骨软骨瘤；EXT1基因 ；EXT2基因 ；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 曹轶伦 刘傥 等 《中国矫形外科杂志》 2013年21卷11期 1145-1148页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 [目的]探讨应用尺骨骨痂延长术治疗尺骨远端遗传性多发性骨软骨瘤致前臂畸形的临床疗效.[方法]回顾性研究尺骨远端遗传性多发性骨软骨瘤导致前臂畸形患者17例19臂,采用尺骨骨痂延长术治疗.对手术前后的X线评价和功能评价进行统计学分析比较.[结果...
【关键词】 尺骨；遗传性多发性骨软骨瘤；前臂畸形；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 尤祎 李闪 等 《中华医学遗传学杂志》 2019年36卷8期 757-760页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 在两个遗传性多发性骨软骨瘤(hereditary multiple exostosis,HME)家系中进行致病候选基因EXT1和EXT2的变异鉴定,以明确其遗传学病因.方法 用酚氯仿法提取先证者及其他家系成员的外周血白细胞基因组DNA...
【关键词】 遗传性多发性骨软骨瘤；EXT1基因；错义变异；
- 概要：
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