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【中文期刊】 周伟杰 闫婕 等 《中华检验医学杂志》 2020年43卷4期 406-410页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 遗传性异常纤维蛋白原血症（CD）是纤维蛋白原（Fg）基因缺陷导致Fg分子结构异常与功能缺陷的一种遗传性疾病，绝大多数为常染色体显性遗传。CD患者临床表现呈多样性，如无症状、出血、血栓形成或既有出血表现又有血栓形成，因此，CD诊断主要依赖实验...
【关键词】 遗传性异常纤维蛋白原血症；纤维蛋白原；凝血酶时间；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 黄丹丹 蔡挺 等 《中华检验医学杂志》 2020年43卷8期 831-836页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:对一个遗传性异常纤维蛋白原血症家系进行表型和基因型分析，并探讨其发病的分子机制。方法:家系分析。采集先证者家系成员（3代7人）的外周血进行常规出凝血检查，用凝血酶凝固法（Clauss法）和免疫比浊法分别检测纤维蛋白原（Fg）的活性（F...
【关键词】 遗传性异常纤维蛋白原血症；纤维蛋白原；家系；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 廖昭平 徐思琪 等 《中华医学杂志》 2014年94卷10期 742-746页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 对1个遗传性异常纤维蛋白原血症家系进行表型和基因型分析及相关功能结构研究,探讨其发病机制.方法 采集2012年11月浙江大学医学院附属第二医院诊断的遗传性异常纤维蛋白原血症1家系4代共19人外周静脉血,检测凝血指标,用免疫比浊法检测纤...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 周景艺 王学锋 等 《中华血液学杂志》 2013年34卷3期 190-194页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 对两个遗传性异常纤维蛋白原血症家系的突变纤维蛋白原(Fg)进行功能研究.方法 常规筛查凝血功能;Fg抗原和活性分别用免疫比浊法和Clauss法测定;抽提DNA,对Fg 3个基因(FGA、FGB和FGG)以及抗凝血酶基因(AT3)所有外...
【关键词】 异常纤维蛋白原血症,遗传性；纤维蛋白原；血栓弹力图；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 欧阳琦 丁秋兰 等 《中华血液学杂志》 2011年32卷3期 153-157页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 对3个遗传性异常纤维蛋白原血症家系进行临床表型和基因型分析.方法 检测3个家系所有成员外周血活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶原时间(PT)、凝血酶时间(TT)、靳蛇酶时间(RT)、抗凝血酶活性(AT:C)、蛋白C活性(PC:C...
【关键词】 异常纤维蛋白原血症,遗传性；纤维蛋白原；基因突变；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 赵小娟 王兆钺 等 《中华血液学杂志》 2010年31卷3期 154-156页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 对1例遗传性异常纤维蛋白原血症家系进行表型和基因型分析.方法 用血凝仪检测先证者家系3代6人外周血活化部分凝血酶时间(APTT)、凝血酶原时间(PT)和凝血酶时间(TT).纤维蛋白原活性和抗原分别用Clauss法和免疫比浊法检测,We...
【关键词】 遗传性异常纤维蛋白原血症；凝血酶时间；纤维蛋白原；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 蒋丽娅 张巧红 等 《中华医学遗传学杂志》 2018年35卷6期 812-814页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 对1个遗传性异常纤维蛋白原血症家系进行临床表型和基因突变分析,探讨其分子发病机制.方法 应用STA-R全自动血凝分析仪检测先证者及其家系成员共3代5人的血浆凝血酶原时间(prothrombin time,PT)、活化部分凝血活酶时间(...
【关键词】 遗传性异常纤维蛋白原血症；聚合酶链反应；FGG基因；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 闫婕 邓东红 等 《中华医学遗传学杂志》 2016年33卷2期 160-163页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 对1个遗传性异常纤维蛋白原血症家系进行临床表型和基因型研究,了解其分子遗传学发病机制.方法 抽取家系18名成员外周血,进行凝血指标检测;提取血浆纤维蛋白原,进行SDS-PAGE电泳;PCR扩增纤维蛋白原FGA、FGB、FGG基因所有外...
【关键词】 纤维蛋白原；突变；遗传性异常纤维蛋白原血症；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 江明华 王晓欧 等 《中华医学遗传学杂志》 2014年31卷2期 134-139页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 分析8个遗传性异常纤维蛋白原血症家系的临床及基因突变特征.方法 用全自动血液凝固分析仪检测先证者及部分家系成员的凝血酶原时间(prothrombin time,PT),活化部分凝血活酶时间(activated partial thro...
【关键词】 遗传性异常纤维蛋白原血症；纤维蛋白原；凝血酶时间；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 方怡 王学锋 等 《中华医学遗传学杂志》 2005年22卷2期 201-203页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的对一个遗传性异常纤维蛋白原血症家系进行表型和基因型分析.方法采集家系3代5人外周血,吸取上层血浆用血凝仪检测活化部分凝血酶原时间、凝血酶原时间、凝血酶时间、蛋白C活性、蛋白S活性和抗凝血酶活性,纤维蛋白原活性和抗原分别用Clauss法和...
【关键词】 遗传性异常纤维蛋白原血症；纤维蛋白原；基因突变；
- 概要：
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【中文期刊】 苏日娜 杨慧霞 《中华妇产科杂志》 2018年53卷1期 62-64页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 遗传性纤维蛋白原(fibrinogen, FIB)异常是一组罕见的因FIB水平低下导致的遗传性出血性疾病.纤维蛋白为由肝脏产生的重要的凝血物质,有3条肽链构成,其编码基因位分别为FIB-α链(fibrinogen alpha chain, ...
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【中文期刊】 贾淇淇 廖红娟 等 《中华超声影像学杂志》 2018年27卷11期 1005页ISTICPKUCSCD
【摘要】 患者女, 33岁,主因心慌、气短、胸闷入院. 19年前曾行房间隔缺损修补术;6个月前于当地诊断右心房黏液瘤,因处于哺乳期未行治疗;2个月前因发现肺栓塞住院治疗,好转后出院,规律口服华法林抗凝.2次剖宫产手术史.否认异常家族史.查体:胸骨右缘...
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【中文期刊】 罗美玲 闫婕 等 《中华血液学杂志》 2017年38卷9期 797-798页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 遗传性异常纤维蛋白原血症(congenital dysfibrinogenemia,CD)是由纤维蛋白原基因缺陷导致纤维蛋白原结构和功能异常的遗传性疾病.CD临床表现异质性明显:大多数患者无症状,25％有出血,20％有血栓形成,少数患者既有...
- 概要：
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【中文期刊】 姜林林 王学锋 等 《中华血液学杂志》 2012年33卷6期 475-479页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 研究遗传性异常纤维蛋白原血症患者表型、基因型及功能.方法 对4例遗传性异常纤维蛋白原血症患者及其家系成员行常规凝血及抗凝检测.分别用免疫比浊法和Clauss法测定血浆纤维蛋白原(Fg)抗原和活性,用Western blot法检测Fg三...
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【中文期刊】 吴淑燕 王兆钺 等 《中华血液学杂志》 2005年26卷3期 133-136页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的对1例遗传性无纤维蛋白原血症患者及其家系成员进行基因分析,探讨遗传性无纤维蛋白原血症发病的分子机制.方法凝血酶法与免疫比浊法测定血浆纤维蛋白原(Fg)含量,提取先证者及其家系成员外周血基因组DNA,PCR法扩增其Fg的FGA、FGB和F...
【关键词】 无纤维蛋白原血症,遗传性；基因；密码子,无义；
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【中文期刊】 杨双 申昆玲 《国际儿科学杂志》 2009年36卷5期 531-534页ISTIC
【摘要】 噬血细胞淋巴组织细胞增生症(hemophagocytic lymphohistiocytosis,HLH)是以发热、肝脾大、血细胞减低、高甘油三脂血症及低纤维蛋白原血症为特点的一组临床综合征,是免疫异常基础上严重威胁患儿生命的过度炎症反应性...
【关键词】 噬血细胞淋巴组织细胞增生症；儿童；免疫；
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【中文期刊】 方怡 王学锋 等 《国外医学(输血及血液学分册)》 2003年26卷3期 257-260页ISTICCA
【摘要】 遗传性无纤维蛋白原血症是一种由于纤维蛋白原基因缺陷所致的常染色体隐性遗传性疾病.引起该病的突变皆为纯合突变或复合杂合突变,其中FGA基因IVS4+1G＞T剪接突变为其突变热点.但无论何种突变都可引起纤维蛋白原基因的异常表达,从而造成血浆中纤...
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