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【中文期刊】 李明妹 李方周 等 《中国基础科学》 2024年26卷5期 28-38页
【摘要】 mRNA疗法在广泛的疾病治疗领域展现出巨大应用潜力.然而,mRNA不稳定且其难以穿透细胞膜进入细胞内部,阻碍了其在生物医学领域的发展.自新冠病毒mRNA疫苗成功开发和应用以来,基于脂质纳米粒(LNP)递送技术的mRNA(mRNA-LNP)疗...
【中文期刊】 陈国祝 袁薇 等 《罕少疾病杂志》 2024年31卷5期 102-104页
【摘要】 目的 分析新生儿苯丙酮尿症筛查诊断与随访管理中存在的问题,为进一步完善本地区新生儿遗传缺陷的防控策略提供决策依据.方法 从东莞市新生儿筛查中心的数据库中调出2012年至2021年期间新生儿苯丙酮尿症筛查数据,对筛查数量、筛查率、诊断治疗以及...
【中文期刊】 肖非凡 卢宇蓝 等 《中国当代儿科杂志》 2023年25卷2期 135-139页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探索全基因组测序在危重症新生儿临床快速诊断中的应用.方法 前瞻性纳入2019年8—9月复旦大学附属儿科医院新生儿重症监护病房中进行核心家系全基因组测序的危重症患儿.结合测序数据和患儿的临床特征,分析患儿基因检测结果、临床转归.结果 共...
【中文期刊】 何一曼 顾鸣敏 《遗传》 2017年39卷10期 877-887页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 肌球蛋白超家族通过水解ATP,将化学能转化为机械能,在细胞迁移、肌肉收缩等多种生理活动中发挥重要的作用.其中,肌球蛋白Ⅱ类分子是肌细胞和非肌细胞中肌丝的重要组成成分.一个完整的肌球蛋白Ⅱ类分子是由2条肌球蛋白重链(myosin heavy ...
【中文期刊】 唐北沙 曾胜 等 《中国现代神经疾病杂志》 2017年17卷7期 471-476页 MEDLINEISTICPKUCA
【摘要】 随着二代基因测序(NGS)技术的不断完善,其在临床应用和研究逐渐普及,越来越多的科研或医疗机构开始应用该项技术[主要包括全基因组测序(WGS)、全外显子测序(WES)、目标区域捕获测序]进行人类孟德尔遗传性疾病的分子诊断和遗传学研究[1-4...
【中文期刊】 李洵桦 陈定邦 等 《中国现代神经疾病杂志》 2017年17卷7期 477-483页 MEDLINEISTICPKUCA
【摘要】 神经系统遗传性疾病临床症状复杂、诊断困难,基因检测是明确诊断的终极手段.近年来分子诊断技术的进步、方法的更新,尤其是二代基因测序技术的广泛应用,使从众多检测方法中选择适宜的基因检测方法成为临床医师的新挑战.本文拟从疾病临床表型出发,结合不同...
【中文期刊】 张雁 曾凡勇 等 《中国康复理论与实践》 2017年23卷8期 965-970页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 分析疑有遗传性疾病的患儿染色体核型分析/相关基因检测情况.方法 2014年7月至2016年7月,本科疑有遗传性疾病的患儿47例,采用G-banding法进行染色体核型分析或选择相关疾病基因包进行检测,对疑似疾病进行筛查.结果进行染色体...
【中文期刊】 李思洁 肖雪 等 《国际口腔医学杂志》 2017年44卷2期 244-248页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 外胚叶发生不全(ED)是一种遗传性疾病,主要表现为牙齿、毛发、指甲和汗腺等外胚叶组织发生不全,其发病的内因主要是单基因突变.目前已经发现逾200种不同类型的基因突变,来自不同的染色体,或同一染色体上编码不同蛋白质的基因.其临床表现多种多样,...
【中文期刊】 袁慧军 卢宇 《遗传》 2014年36卷11期 1112-1120页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 超过50％的耳聋由遗传基因缺陷所致,伴随着基因组学技术的发展,耳聋分子遗传学研究逐渐成为耳科学研究的前沿领域.新一代高通量测序技术的出现,提供了以数据为导向的新的遗传性疾病研究模式,革新了人们对遗传性疾病的认识过程,使得对遗传性疾病的研究策...
【中文期刊】 邵谦之 姜毅 等 《遗传》 2014年36卷11期 1087-1098页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 最近,随着测序成本的不断降低,数据分析策略的不断提升,全基因组测序(Whole-genome sequencing,WGS)已经在癌症、孟德尔遗传病、复杂疾病的致病基因检测中得到了一定运用,并逐步走向了临床诊断.全基因组测序不但可以检测编码...
【中文期刊】 张灵 邹仁民 等 《中国心血管杂志》 2014年19卷1期 73-75页 ISTICPKU
【摘要】 常染色体遗传性疾病——致心律失常性右心室心肌病(arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy,ARVC)主要累及右心室,其部分心肌被脂肪或纤维脂肪替代并且存在右心室心肌电位不稳定.而新近发现...
【中文期刊】 张琰琴 丁洁 等 《北京大学学报（医学版）》 2013年45卷2期 182-185页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 近年来随着医学的发展,临床疾病谱也发生了变化,先天性疾病和遗传性疾病正替代传染性疾病成为与心血管疾病、癌症等并列的严重危害人类健康的疾病之一.人类基因组计划的完成和分子诊断技术的进步,有力地推动了医学遗传学的发展.在肾脏疾病中,大约10％ ...
【中文期刊】 杨琳 王慧君 等 《中国循证儿科杂志》 2013年8卷3期 210-215页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 在PCR产物定量混合构建文库方法的基础上,探讨Ion Torrent PGMTM平台二代测序应用于儿科常见遗传性疾病诊断的价值.方法 采集临床诊断的2例肌营养不良、1例胆汁酸合成障碍和1例甲基丙二酸血症患儿的外周血,提取基因组DNA,...
【关键词】 二代测序； Ion Torrent PGMTM平台； 遗传性疾病；
【中文期刊】 唐北沙 《中国现代神经疾病杂志》 2012年12卷3期 231-232页 MEDLINEISTICPKUCA
【摘要】 <篇首> 神经系统遗传性疾病(neurogenetic disorders)系指由遗传物质(染色体、基因或线粒体)的数量、结构和功能改变所致的以神经系统功能异常为主要临床表现的疾病.
【中文期刊】 汪纯 何进卫 等 《中国全科医学》 2011年14卷35期 4070-4072页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 通过对1例常染色体隐性遗传性骨硬化症(ARO)患儿临床表型和致病基因的研究,提高临床医师对这类少见恶性遗传性疾病的认识.方法 对此例ARO患儿进行生化指标检测、腹部超声和骨骼X线检查,同时对本例患儿及其父母、祖父母和外祖父母进行T细胞...
【关键词】 骨硬化症； 遗传性疾病,先天性； T细胞免疫调节子1基因；
【中文期刊】 张燕丽 《实用口腔医学杂志》 2011年27卷4期 553-558页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 许多口腔遗传性疾病同时伴随指/趾甲的特征改变,这些指/趾甲的特征通常为某些综合征的局部表现,其病因复杂,临床表现多样,具有遗传异质性.本文对同时具有指/趾甲病变的8 种口腔遗传性疾病进行了归纳,分别描述了这些疾病的临床特征、候选致病基因、鉴...
【关键词】 牙-甲综合征； 掌跖角化牙周破坏综合征； 先天性血管萎缩性皮肤异色病；
【中文期刊】 麻宏伟 《实用儿科临床杂志》 2009年24卷12期 883-885页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 累及中枢神经系统的遗传病种类繁多,且每年都会有一些新的病种报告,现仅就伴中枢神经系统表现的常见遗传性疾病(不包括遗传代谢病),如染色体病和运动神经元疾病的临床表现作一概述.
【中文期刊】 汪成林 叶玲 等 《国际口腔医学杂志》 2007年34卷5期 342-344页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 牙齿发育作为全身发育的一部分,具有多基因遗传的特点,环境因素也可通过影响基因的表型而使牙齿发育表现多种多样.目前研究发现多种遗传性疾病都能影响到牙齿的发育,表现为牙齿结构、形态、数目和萌出等方面的异常.本文对遗传性因素影响牙齿正常发育的研究...
【中文期刊】 胡存安 文萍 《中国组织工程研究与临床康复》 2007年11卷42期 8587-8589页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的:不同的基因病具有不同的临床表现,认识基因病的表现特点,为防治和探究基因病提供参考.方法:基因的表达具有时空性,一些基因具有可诱导性,在精神分裂症的研究中将脑基因分为基础性表达基因和反应性表达基因,对应地将基因病分为3个类型.依据以上结...
【中文期刊】 蒋秀芬 关守荣 等 《中国全科医学》 2007年10卷18期 1572-1572页 ISTICPKUCA
【摘要】 <篇首> Crouzon综合征是因颅缝过早闭合导致颅面发育异常的先天性综合畸形,是遗传性疾病.腺样体肥大是儿童常见病,长期不治还可导致颌面发育障碍及生长、发育迟缓.我科于2006年3月收治1例腺样体肥大合并Crouzon综合征患儿,采用鼻内镜探...
【关键词】 腺样体切除术； 遗传性疾病,先天性； Crouzon综合征；
【中文期刊】 颜志强 杨胜利 等 《遗传》 2003年25卷2期 198-200页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 许多人类遗传性疾病及某些抗艾滋病药物的抗性乃至细菌对某些抗生素的抗药性通常源于基因突变.本文对近年来在基因突变检测中应用日益广泛的各种PCR 衍生技术作一综述;重点介绍了错配PCR技术,以及我们实验室近期报道的一种快速检测喹诺酮类药物耐药大...
【中文期刊】 赵铁耘 李秀钧 等 《华西医科大学学报》 2000年31卷1期 128页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 多发性内分泌腺瘤2B型(multiple endocrine neoplasia type 2B,MEN 2B)是一种罕见的遗传性疾病,至今国内报告不到10例,但具有该病所有临床表现者国内尚未见报道,现将我院收治的一例具有全部MEN2...
【关键词】 多发性内分泌腺瘤2B型； 遗传性疾病； 稀有病例；
【中文期刊】 赵爱玲 丁大领 等 《中国实用神经疾病杂志》 2019年22卷8期 842-846页 ISTIC
【摘要】 目的 探讨Duchenne型肌营养不良(DMD)的临床特征、发病机制、诊断标准以及治疗策略.方法 回顾性分析2014-06—2018-06收治的9例Duchenne型肌营养不良患儿的临床资料,并复习相关文献,总结其临床特征、治疗及预后.结果...
【关键词】 Duchenne型肌营养不良； 婴儿； 基因变异；
【中文期刊】 王晓磊 雷燕喆 等 《中华新生儿科杂志（中英文）》 2019年34卷4期 302-303页 ISTICCSCD
【摘要】 Cornelia de Lange综合征(Cornelia de Lange syndrome,CdLS)是一种多系统受累的罕见遗传性疾病,典型临床表现包括特殊面容、生长发育迟缓、先天性器官畸形、智力低下及行为障碍等.本文报道近期诊断的1例...
【关键词】 Cornelia de Lange综合征； 遗传性疾病,先天性； 基因；
【中文期刊】 高松 蒋刈 等 《中国生育健康杂志》 2018年29卷4期 389-392页 ISTIC
【摘要】 产前诊断是遗传性疾病早期诊断的重要手段,可以有效减少出生缺陷的发生风险.以孕妇外周血中胎儿遗传物质为检测和分析目标的无创产前诊断技术发展迅速,其中孕妇外周血中胎儿有核红细胞与其他胎儿细胞或游离胎儿DNA比较,前者有明显优势.本文就胎儿有核红...
【中文期刊】 王丹 滕懿群 等 《浙江医学》 2018年40卷7期 776-781页 ISTICCA
【摘要】 随着“精准医学计划”的提出和基因工程的实施,许多遗传性疾病的诊治水平不断提高.在“精准医学计划”实施过程中,高通量测序是新兴并且具有强大优势的技术手段.当前新生儿遗传性疾病发病率在逐渐升高,且往往难以诊断、治疗,给家庭、社会带来沉重的负担....
【中文期刊】 张璐璐 李建章 等 《中国实用神经疾病杂志》 2018年21卷2期 214-216页 ISTIC
【摘要】 肾上腺脑白质营养不良脊髓型又称肾上腺脊髓病(adrenomyeloneuropathy ,AMN )是肾上腺脑白质营养不良的一特殊的变异类型 ,为X-连锁的隐形遗传性疾病 ,是过氧化物酶体病的一种类型.临床上多以成年起病 ,首先出现的症状为...
【关键词】 肾上腺脑白质营养不良； 脊髓型； 肾上腺功能不全；
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