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【中文期刊】 乔煜轩 李英 《国际口腔医学杂志》 2023年50卷2期 217-223页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 遗传性牙龈纤维瘤病是一种罕见的口腔遗传疾病,其主要特征为牙龈缓慢渐进性增生,严重影响咀嚼、语音、美观及心理健康.近年来随着分子生物学发展以及测序技术不断进步,对遗传性牙龈纤维瘤病的研究广泛进入到基因层面.虽然遗传性牙龈纤维瘤病致病机制尚不完...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘仰 《实用口腔医学杂志》 2019年35卷4期 602-604页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 Ⅱ型牙本质发育不全(DGI-Ⅱ)是一种以牙本质发育缺陷为特征的常染色体显性遗传疾病,可引起牙齿的变色、磨耗和釉质缺损,严重影响患者的咀嚼功能和口腔美观.关于DGI-Ⅱ的发病机制尚未完全明确,如何更好的治疗该疾病成为当前研究的热点.本文对近年...
【关键词】 Ⅱ型牙本质发育不全(DGI-Ⅱ)；遗传疾病；发病机制；
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- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 邱佳慧 谭季春 《中国组织工程研究》 2018年22卷17期 2769-2774页ISTICPKUCA
【摘要】 背景:胚胎干细胞是一种多能性干细胞,具有发育的多能性和无限的自我更新能力,广泛应用于生物学领域的各项研究中.目的:对胚胎干细胞的体外培养及人胚胎干细胞构建遗传疾病模型的意义、方法、应用、发展前景进行概述.方法:在标题和摘要中,以"embry...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 孙吉吉 赵晓旭 等 《遗传》 2016年38卷7期 666-673页MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 线粒体基因组突变会引发多种线粒体遗传疾病.永生淋巴细胞系和转线粒体细胞系是线粒体遗传疾病研究的重要工具之一.永生淋巴细胞系使特殊遗传信息在细胞水平得以永久保存.转线粒体细胞系技术的发展为线粒体遗传疾病的分子机制研究提供了体外细胞平台.早期转...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 《生理学报》 2007年59卷4期 397-415页ISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 胰腺囊性纤维化(cystic fibrosis,CF)是一种单基因缺陷导致的致死性遗传疾病,在高加索人种中广泛分布.这种疾病在其它人种的发生率非常低,但据报道大部分人种中发现有该基因的突变.本文对CF发生的分子和病理生理学基本概念进行阐述....
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈嘉昌 张红宇 等 《中山大学学报(医学科学版)》 2006年27卷z2期 171-173页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 [目的]探索一种对人体无伤害、无痛苦的获取基因组DNA的方法.[方法]比对①获取口腔黏膜细胞的不同途径,②改进的微量血提取试剂盒和常规的碘化钾法提取唾液中的DNA的效果,③经过不同的储存条件、时间梯度所获得的DNA的得率和纯度,④分别以提取...
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- 方法：
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【中文期刊】 赵春江 王秋菊 等 《遗传》 2003年25卷3期 333-336页MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 论述了遗传性疾病的发病机理和遗传病诊断的途径和策略,着重介绍了人类遗传疾病基因诊断技术的原理和发展状况,对该领域的新成果作了介绍和总结,对发展动向和存在的问题作了简要论述.
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杨伟林 吴玲云 等 《浙江中西医结合杂志》 2018年28卷3期 221-223,封4页
【摘要】 家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP)是由定位于5q21染色体上的APC基因突变导致的一种常染色体显性遗传疾病,其以家族聚集性、结肠及直肠黏膜多发息肉为特征.随着时间发展,FAP患者腺瘤的...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 叶秀 夏果 等 《安徽医药》 2011年15卷3期 317-319页ISTICCA
【摘要】 目的 分析鉴定安徽省近十年的遗传性与非遗传性因素所致的病残儿出生缺陷的种类,为出生缺陷防治工作提供科学依据.方法 现场体检、辅助检查、鉴定医生对疾病做出鉴定结论.结果 鉴定病残儿病例为6 021例,男性为5 109例,占84.9%;女性为9...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘建国 戚晓昆 等 《中国神经免疫学和神经病学杂志》 2008年15卷6期 468-469页ISTICCA
【摘要】 <篇首> 随着神经生化、病理以及分子遗传学的发展,越来越多证据表明神经变性病(neurodegenerative disease,NDD)以及神经遗传疾病(neurogenetic diseases,NGD),如Alzhei-trier病(AD...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘波 薛小霞 等 《广西医科大学学报》 2002年19卷6期 815-816页ISTICCA
【摘要】 目的:探讨染色体核型与遗传疾病的关系.方法:采集1783例遗传疾病咨询者的外周血,对其外周血淋巴细胞行培养制片,胰酶消化,作G带显色分析,对异常核型行电脑摄像及染色体分析.结果:染色体G带显色分析表明异常核型232例,为受检人数的13.0%...
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【中文期刊】 高静 《饮食保健》 2016年3卷1期 198页
【摘要】 遗传基因疾病给家庭和社会带来沉重的负担,分子生物技术在遗传疾病的诊断中起着重要的作用.本文概述了遗传疾病的发病机理、概念及遗传疾病的诊断,并对分子生物学技术存在的问题做了简要的论述.
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【中文期刊】 刘建国 戚晓昆 等 《海军总医院学报》 2009年22卷2期 75-77页
【摘要】 目的 初步评价丁苯酞对神经系统变性病及遗传性疾病的临床治疗效果.方法 4例神经系统变性病及遗传性疾病患者均给予丁苯酞治疗6个月,分别于治疗4周、8周、6个月后观察其疗效并对其进行分析.结果 4例患者在服用丁苯酞6个月后2例显效、2例有效.结...
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【中文期刊】 刘锐洪 詹国栋 等 《医学信息》 2005年18卷7期 701-703页
【摘要】 本系统通过以Internet网为平台,将传统的医院/患者(咨询者)的遗传随访模式转为医院/Internet网/患者(咨询者)的新医疗模式,该系统会大大提高遗传随访的及时性和便利性;同时,会有利于遗传登记的开展,也有利于随访资料的保存.
- 概要：
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【中文期刊】 武立新 李军 《华北煤炭医学院学报》 2001年3卷2期 217-218页
【摘要】 <篇首> 成人多囊肾是常染色体显性遗传疾病,常于30～40岁出现血尿、腰痛、腹部肿块和尿路感染症状.发病缓慢,最终大多死于尿毒症.治疗方法包括内科治疗高血压、尿路感染和血透;而传统的外科治疗有囊肿穿刺减压、囊肿去顶减压和肾移植[1].本文通过囊...
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【中文期刊】 周文浩 《临床儿科杂志》 2024年42卷5期 379-383页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 随着科技的进步,新生儿遗传疾病的筛查与诊断技术已经取得了巨大的飞跃,特别是下一代测序(NGS)技术的应用,极大地提高了临床应用的效率和准确性.然而,面对快速诊断的同时,如何提供有效的治疗手段,改善患儿的总体预后,成为了新的挑战.本文将从中国...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张贝贝 巩纯秀 《中华实用儿科临床杂志》 2019年34卷14期 1116-1120页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 CHARGE综合征是一种罕见的常染色体显性遗传疾病,该疾病会导致多种器官结构和功能异常,临床表现多样性,可呈家族遗传性,但大多数为散发性,同时由于临床表现与其他一些综合征组分重叠较大,鉴别诊断需要丰富的临床体征识别经验.而随着致病性基因CH...
【关键词】 CHARGE综合征；常染色体显性遗传疾病；器官畸形；
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【中文期刊】 肖晓辉 刘国艺 《国际遗传学杂志》 2007年30卷6期 472-475页ISTICCA
【摘要】 钙黏素是一类介导Ca2+依赖的细胞间黏附的跨膜糖蛋白,主要参与同型细胞间的黏附作用,可与质膜下细胞骨架系统相结合或与信号传导系统相联系,直接或间接影响细胞的活动,参与很多生物学过程,包括细胞识别、细胞骨架排列、细胞增殖、分化、细胞黏附、细胞...
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【中文期刊】 王谷仙 梁慧 《人间》 2016年216卷21期 149-149页
【摘要】 本文分析了以下几方面的内容：Cell Stem Cell发表CRISPR-Cas9技术介导的遗传疾病基因治疗；表观遗传学调控与妇科肿瘤发生、演进及治疗的研究；科学家研究用人造染色体治疗遗传疾病；锌指核酸酶技术在基因治疗；以表观遗传修饰为靶标...
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【中文期刊】 杨清桦 《求医问药（学术版）》 2012年10卷12期 68页
【摘要】 目的:探讨并进一步研究周围神经遗传病合并听神经病的成因,了解不同类型听神经病的特征.方法:观察我院8倒患者的临床表现,分别为进行性腓骨肌萎缩症2例,Friedreich共济失调4例和Refsum病2例,检测结果表明,8例患者均同时合并听神经...
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【中文期刊】 郑圣霞 刘雨生 等 《中国优生优育》 2009年15卷2期 74-78页
【摘要】 目的 本文旨在建立一种利用孕妇外周血中分选出的胎儿有核红细胞应用于性连锁疾病无创伤性产前诊断的有效方法.方法 10例妊娠8～12周孕妇各取外周血5 mL,淋巴细胞分离液分离外周血、取上层细胞培养后固定、透化、血红蛋白ε链免疫荧光抗体染色.显...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 叶峥 隋馥勇 等 《口腔医学研究》 2025年41卷4期 345-347页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 基底细胞痣综合征(basal cell nevus syndrome,BCNS)是一种极其少见的常染色体显性遗传疾病,其在口腔颌面部最常表现为牙源性角化囊肿(odontogenic keratocyst,OKC),同时在不同时期会出各类相关...
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【中文期刊】 番云华 段翠琳 等 《中国实验血液学杂志》 2025年33卷1期 175-179页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:明确云南4例疑似β地中海贫血患者的基因突变类型,并对基因型与血液学表型特征进行分析.方法:对4例来自云南地中海贫血流行区傣族、血液学表型与常见地中海贫血基因突变检测结果不符的疑似β地中海贫血样本进行全基因组测序,利用聚合酶链式反应(P...
- 概要：
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【中文期刊】 高丽 彭雅婷 等 《中南大学学报（医学版）》 2025年50卷1期 149-154页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT),又称Rendu-Osler-Weber综合征,是一种罕见的常染色体显性遗传疾病,可引起多系统血管畸形,包括黏膜皮肤毛细血管扩张...
【关键词】 遗传性出血性毛细血管扩张症；常染色体显性遗传疾病；咯血；
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【中文期刊】 马端 《检验医学》 2025年40卷2期 109-113页ISTICCA
【摘要】 约有80%的罕见病与基因变异有关.基因测序是发现基因变异的主要方法,但目前的基因变异阳性检出率平均不到40%,难以满足临床需求.文章从基因编码区、非编码区、DNA甲基化、检测后分析与基因重分析等方面将基本概念和最新研究进展进行整合,介绍提高...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 杨鲜 解娇阳 等 《心肺血管病杂志》 2025年44卷5期 548-552页ISTICCA
【摘要】 先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)是导致新生儿和儿童早期死亡的最常见的出生缺陷[1].随着产前诊断能力及先心病手术治疗技术的进步,一些复杂先天性心脏病患儿能够获得较满意的远期预后[2-3].在过去几十年...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王文博 汤三泉 等 《重庆医学》 2024年53卷23期 3633-3638,3644页MEDLINEISTICCA
【摘要】 神经纤维瘤病(NF)作为一种常染色体显性遗传疾病,常累及全身多个系统,分为1型与2型NF.神经纤维瘤病性脊柱侧凸(NFS)主要为1型,1型神经纤维瘤病性脊柱侧凸(NF1-S)在脊柱解剖学及形态学上表现为顶椎旋转和椎弓根形态异常,导致侧凸矫形...
【关键词】 1型神经纤维瘤病性脊柱侧凸；椎弓根异常；术中计算机导航；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 史晋宇 邢琳 等 《肿瘤防治研究》 2024年51卷1期 67-72页ISTICCA
【摘要】 范可尼贫血(FA)是一种遗传性疾病,其特征包括骨髓衰竭、发育异常和易患癌症.这种疾病是由基因突变引起的,导致修复DNA链间交联(ICLs)异常.DNA损伤反应失调会导致基因组不稳定,增加突变率和致癌风险.FA通路是DNA损伤应答的重要组成部...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李宗昌 廖爱军 等 《国际精神病学杂志》 2024年51卷6期 1681-1683,1687页ISTIC
【摘要】 精神分裂症是一种常见的多基因遗传疾病,该病遗传机制复杂,病理机制尚不明确,遗传和环境因素在疾病发病过程中共同发挥作用,为精神分裂症的遗传学研究带来重大挑战.精神分裂症同卵双生子理论上具有相同的遗传背景和成长环境,是研究精神分裂症复杂遗传机制...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杨富萍 杨向东 等 《中国人兽共患病学报》 2023年39卷12期 1196-1201,1210页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)作为第三代分子遗传标记,因其在遗传疾病、基因进化、适应和物种、医学等领域的研究重要性而受到广泛的关注.其特征是位点数量多、分布广泛、遗传稳定、通量高,适用...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
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