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【中文期刊】 杨茹莱 杨艳玲 等 《中华儿科杂志》 2021年59卷4期 286-293页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:应用人工智能技术建立新生儿遗传代谢病疾病风险评估模型并验证其用于辅助新生儿串联筛查结果的判断。方法:回顾性研究。收集2010年2月至2019年5月来自全国31家医院新生儿遗传代谢病筛查（串联质谱法）5 907 547例数据和34家医院...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 肖潇 隋海霞 《中国食品卫生杂志》 2018年30卷4期 425-429页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 研究目前国际上食品中遗传毒性致癌物风险评估方法,为建立我国遗传毒性致癌物风险评估技术体系提供方法学支持.方法 收集目前国际上食品中遗传毒性致癌物风险评估方法的科研文章和指南文件,梳理、对比各种方法的优缺点及其适用范围,研究其中可为我国...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张留伟 李文桓 等 《中国慢性病预防与控制》 2016年24卷2期 84-88页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 尝试采用logistic回归、神经网络、支持向量机3种方法,构建适合中国人群特点的2型糖尿病(T2DM)发病风险评估模型,为T2DM高危人群筛查、健康管理和个性化预防提供科学依据.方法 在现况调查资料的基础上,在北京市房山区选取745...
- 概要：
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【中文期刊】 闫洁 《中华实用儿科临床杂志》 2016年31卷23期 1778-1782页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 矮身材是指在相似环境下，身高较正常同种族、同年龄、同性别人群均值降低2个标准差以上或处于第3百分位以下，其诊断需要从多个方面进行综合评估。临床评估包括详细的病史采集、细致的体格检查和适当的实验室检查等，但以上临床评估对矮身材病因的诊断存在较...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 武轶群 胡永华 等 《中国慢性病预防与控制》 2016年24卷2期 147-149页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 不同于单基因遗传疾病,人类常见疾病如心脑血管疾病、代谢性疾病、精神行为异常、肿瘤等均是由多种环境和遗传因素共同导致的复杂疾病.随着人类基因组计划(human genome project,HGP)和国际人类基因组单体型图计划(the Int...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 徐旭 赵栓枝 等 《国际医药卫生导报》 2021年27卷7期 996-999页
【摘要】 遗传作为肿瘤发生的重要因素，影响着肿瘤的发生发展。依托于基因组学和遗传学的进步，遗传性肿瘤风险评估也得以在肿瘤学、遗传学、基因组学护理等领域不断地发展。护理人员充分利用基因组学知识对患者可能患有与遗传基因相关疾病风险进行评估，极大地提高了肿...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 侯池 吕俊兰 《中华实用儿科临床杂志》 2014年29卷12期 945-947页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 遗传性运动感觉性神经病是最常见的遗传性周围神经病,该病的特点为缓慢进展,肌无力及肌萎缩累及肢体近端及严重的足畸形可造成患者功能障碍.因为大多数患者在儿童期起病,所以,功能障碍的动态评估及规范化的治疗对改善患儿预后具有重要意义.
【关键词】 遗传性运动感觉性神经病；功能障碍；足畸形；
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【中文期刊】 何恒果 赵志模 等 《应用生态学报》 2011年22卷8期 2147-2152页MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 在实验室抗性选育的基础上,应用数量遗传学中的域性状分析法,研究了桔全爪螨北碚种群对阿维菌素和甲氰菊酯2种杀螨剂的抗性现实遗传力,并对2种药剂在不同杀死率下抗性发展的速率进行了预测.结果表明:用阿维菌素和甲氰菊酯分别不连续汰选11及16代后,...
- 概要：
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【中文期刊】 钱迎倩 马克平 《生态学报》 1998年18卷1期 1-9页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 80年代以来,以基因工程为代表的生物技术突飞猛进.转移不同性状的转基因作物在美国被批准进入大田试验的有40个以上的作物,包括小麦、玉米和水稻等4种谷类粮食作物,主要的纤维作物棉花,蔬菜种类10种以上,水果9种,其它还有油料作物,牧草和花卉等...
- 概要：
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【中文期刊】 夏仪 刘洪霞 等 《上海预防医学》 2019年31卷8期 617-619页ISTICCA
【摘要】 [目的]评估白纹伊蚊对S-烯虫酯的抗药性风险,预测抗药性发展速率,为药物的科学合理使用提供科学依据.[方法]通过室内抗性选育方法获得用于抗性风险评估的品系,利用数量遗传学的原理和方法估算抗性现实遗传力(h2),通过运用抗性现实遗传力预测白纹...
- 概要：
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【中文期刊】 刘洪霞 冷培恩 等 《中华卫生杀虫药械》 2015年21卷2期 125-127,130页ISTICCA
【摘要】 目的 评估白纹伊蚊对溴氰菊酯的抗性风险,预测抗性发展速率,为科学合理用药提供依据.方法 采用群体汰选法获得抗性品系,采用数量遗传学的域性状分析法估算抗性现实遗传力(h2)并预测不同选择压力下抗性发展的速率.结果 经过17代的室内选育,白纹伊...
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【中文期刊】 陈俊禹 陈宋明 等 《中国医师杂志》 2012年14卷4期 437-441页ISTICCA
【摘要】 目的 检测冠心病患者HO-1基因启动子区STR多态性,分析HO-1基因多态性与冠心病易感性的关联.方法 选择经冠脉造影确诊的冠心病患者200例为病例组,经冠脉造影排除冠心病的个体100例为对照组.采用荧光标记PCR和毛细管电泳相结合技术检测...
【关键词】 血红素加氧酶-1/遗传学；多态现象,遗传；冠状动脉疾病/遗传学；
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【中文期刊】 王铁英 马静节 《职业卫生与应急救援》 2012年30卷2期 109-111页ISTICCA
【摘要】 目前建立的职业卫生标准并未考虑遗传易感因素,但先天性遗传因素可修饰危害暴露效应,因而后天获得遗传和表观遗传可能影响职业卫生标准的制定.然而,应用先天和后天获得遗传特征后,却又可能产生各种科学、伦理、法律和社会问题.应用遗传信息制定标准应考虑...
【关键词】 遗传学,危险度评估,职业卫生标准；易感因素；
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【外文期刊】 Ronald,Sandler ; 《Conservation biology : the journal of the Society for Conservation Biology》 2020年34卷2期 378-385页SCIMEDLINEBP
【关键词】 biología sintética;conservation philosophy;desarrollo responsable;
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【学位论文】 作者：李琴 导师：邹云锋 广西医科大学 公共卫生与预防医学 卫生毒理学（硕士） 2014年
【摘要】 目的:通过检测加油站职业环境空气、居民区大气和饮水中甲基叔丁基醚(MTBE)的浓度结合问卷调查并运用美国环保署(EPA)健康风险评估模型初步评价加油站工人多途径MTBE暴露引起的人群健康风险;在此基础上,招募南宁市加油站工人进行健康体检,了...
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【中文期刊】 王振宇 张洪美 等 《中华损伤与修复杂志（电子版）》 2024年19卷6期 467-473页ISTICCA
【摘要】 目的 采用孟德尔随机化(MR)系统评估炎症因子、血浆代谢物与膝骨关节炎(KOA)间的因果关系及血浆代谢物在炎症因子介导的KOA中的中介效应.方法 自全基因组关联分析(GWAS)公共数据库获取91种炎症因子、1400种血浆代谢物和KOA的GW...
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【中文期刊】 中华医学会心血管病学分会精准心血管病学学组 中国医疗保健国际交流促进会精准心血管病分会 等 《中华心血管病杂志》 2019年47卷3期 175-196页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 单基因遗传性心血管疾病是指由单基因突变导致并符合孟德尔遗传规律的心血管疾病.很多此类疾病临床表现高危,在我国发病人群总数庞大,且呈现家族聚集的特点.目前,基因诊断在该类疾病的诊断、危险评估、防治以及选择性生育方面的作用日益重要,但国内外皆缺...
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【中文期刊】 中华医学会儿科学分会康复学组 《中华儿科杂志》 2019年57卷10期 746-751页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 脑性瘫痪(简称脑瘫)是儿童期主要致残性运动障碍性疾病,1/3的患儿存在潜在遗传学病因、神经系统变性病或代谢病,脑瘫的精准管理中越来越强调病因学诊断的重要性.鉴于脑瘫病因学的复杂性,国内尚缺乏可以遵循的一致性可操作的脑瘫病因学诊断流程,中华医...
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【中文期刊】 李禹龙 贺建勋 等 《中华检验医学杂志》 2019年42卷4期 318-322页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 血浆游离DNA(cell-free DNA,cfDNA)作为一种新型无创分子检测标志物,在疾病早期诊断、预后评估、疗效监测等方面具有潜在价值.目前检测cfDNA的方法包括单链构象多态性分析聚合酶链反应(polymerase chain re...
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【中文期刊】 时杰 孙恺 等 《中华血液学杂志》 2019年40卷8期 693-696页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 多发性骨髓瘤(MM)是血液科常见的恶性肿瘤,其临床表现及预后有高度的异质性.细胞遗传学检查在预后分层中具有重要作用,del(17p)、t(14;16)及t(14;20)等是国际公认的不良预后标志[1].但荧光原位杂交技术(FISH)在中国的...
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【中文期刊】 李贺 陈万青 《中国肿瘤》 2019年28卷12期 883-890页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 该研究通过Pubmed、Embase、CNKI、万方数据平台进行文献查阅,总结国内外食管癌发病风险评估模型的研究进展.结果 发现,国内外食管癌发病风险预测模型的类型差异较大,西方人群以食管腺癌为主,而亚洲地区人群以食管鳞癌为主.此外,现有食...
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【中文期刊】 王琳 盛俊杰 等 《中华血液学杂志》 2019年40卷5期 436-438页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 弥漫大B细胞淋巴瘤(DLBCL)是一种很常见的侵袭性非B细胞霍奇金淋巴瘤(B-NHL),临床表现及预后具有显著异质性[1].R-CHOP方案(利妥昔单抗+环磷酰胺+多柔比星+长春新碱+泼尼松)一线治疗能够改善部分DLBCL患者预后,但仍有部...
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【中文期刊】 霍娇 刘运杰 等 《卫生研究》 2019年48卷6期 976-980,1000页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 使用体内遗传毒性综合评价体系(Pig-a基因突变试验、流式微核试验和彗星试验)检测2-甲基呋喃的体内遗传毒性.方法 30只SPF级雄性SD大鼠分为6组,染毒组连续3d经口灌胃染毒2-甲基呋喃25、50、100和150 mg/kg,溶剂...
【关键词】 2-甲基呋喃；Pig-a基因突变试验；微核试验；
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【中文期刊】 张于光 Charlotte Hacker 等 《兽类学报》 2019年39卷4期 442-449页MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 掌握遗传信息对濒危物种的保护和管理具有重要意义.本研究在我国雪豹重要分布区祁连山和三江源国家公园分别采集粪便样品,利用mtDNA的cytb基因、微卫星多态性位点进行了雪豹的物种鉴定、个体识别和种群遗传结构评估.在采集286份疑似雪豹粪便样品...
【关键词】 遗传多样性；微卫星标记；线粒体cyt b基因；
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【中文期刊】 刘志国 王妙 等 《微生物学报》 2019年59卷11期 2107-2116页ISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 [目的]调查猪种布鲁氏菌的基因多态性和分子流行病学特征.[方法]用经典分型方法对菌株的生物型进行鉴定,分析菌株的地理分布特点;用MLVA-16分型方法对60株猪种布鲁氏菌进行基因分型,采用在线软件评估分型方法的分辨率和位点的多态性,用Bio...
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【中文期刊】 张强 何丽 等 《中华儿科杂志》 2019年57卷6期 401-404页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 全基因组测序(WGS)具有检测基因组所有区域的所有类型遗传变异的优势,也面临着技术复杂性、遗传咨询复杂性以及费用昂贵等诸多挑战.随着测序成本的下降,正常人全基因组范围的序列变异和正常人WGS数据结构变异数据库的发布以及对WGS数据生物信息分...
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【中文期刊】 吕晓东 李扬威 等 《中华血液学杂志》 2019年40卷10期 870-873页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 骨髓增生异常综合征(MDS)是一种高度异质性的髓系肿瘤.近年来随着高通量测序技术的应用,对MDS遗传本质的了解也逐渐加深.目前,50％～ 80％的MDS患者中存在至少一种突变[1-2],其中如TP53、SF3B1等已有明确独立预后价值的异常...
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【中文期刊】 龚鑫 龚钰淇 等 《中华病理学杂志》 2019年48卷1期 63-66页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 弥漫性大B细胞淋巴瘤(diffuse large B cell lymphoma,DLBCL)是一种具有高度异质性的侵袭性恶性肿瘤,这种异质性不仅表现在临床结局、遗传特征、细胞起源等方面,而且在能量代谢方面也存在着明显的异质性.根据能量代谢...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 袁柳 马晓倩 等 《中国临床心理学杂志》 2019年27卷3期 487-491,496页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的:探索精神分裂症高危人群的认知损害特点,以及与疾病转化相关的风险因素.方法:纳入40例通过SIPS量表筛查的精神分裂症临床高危个体(CHR)、40例首发精神分裂症患者、54例精神分裂症遗传高危个体(GHR)及67例健康对照.对所有被试者...
- 概要：
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【中文期刊】 孟玲先 阙喜妹 等 《中华流行病学杂志》 2019年40卷7期 839-843页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 利用孟德尔随机化研究(MR)方法评估儿童肥胖与冠状动脉疾病(CAD)是否具有因果关联.方法 利用早期生长遗传学数据库和人体测量学特征遗传学研究数据库中2015年2～10岁儿童BMI的汇总数据,选取27个与儿童BMI相关的遗传变异作为工...
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