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关键词=(配对盒转录因子6/基因)
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【中文期刊】 张陆希 杨鸽 等 《中华实验眼科杂志》 2017年35卷8期 721-725页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 背景 先天性无虹膜是双眼发病的遗传性疾病,目前的研究表明先天性无虹膜患者配对盒转录因子6(PAX6)基因突变位点具有多样性. 目的 通过目标序列捕获测序结合一代测序验证技术对1个中国先天性无虹膜家系进行基因突变位点的筛查和遗传分析.方法 采...
【关键词】 无虹膜/遗传性； 人类第11号染色体/基因； 配对盒转录因子6/基因；
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