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            【中文期刊】 黎秋慧  陈瑜丽  等 《中国生物化学与分子生物学报》 2021年37卷12期 1577-1583页MEDLINEISTICPKUCSCDCABP

            【摘要】 长非编码RNA(long non-coding RNAs,lncRNA)是一类长度大于200 nt的RNA,在表观遗传的调控中发挥重要作用.由于缺乏编码性开放阅读框(open reading frame,ORF)、序列保守性低及缺乏已知的蛋...

            【关键词】 非编码RNA短开放阅小肽预测与鉴定

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            【中文期刊】 宋田田  陈树春  《中国实用内科杂志》 2020年40卷12期 1037-1041页ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 成人生长激素缺乏(AGHD)常见原因为肿瘤、手术、放疗、创伤等引起垂体-下丘脑受损导致的生长激素(GH)缺乏或继发于儿童期GH缺乏,据估计,该病的患病率为2/10 000~3/10 000[1].AGHD可导致身体组分改变、糖脂代谢紊乱、骨...

            【关键词】 成人生激素缺乏症指南

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            【中文期刊】 田少凯  侯嘉铭  等 《中国实验方剂学杂志》 2020年26卷4期 185-190页ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的:克隆光果甘草生长素/吲哚乙酸蛋白(Aux/IAA) (GgARPI)基因并进行生物信息学分析.方法:取光果甘草新鲜主根,提取RNA,通过逆转录-聚合酶链式反应(RT-PCR)克隆GgARPI基因互补脱氧核糖核酸(cDNA)序列,测序并...

            【关键词】 光果甘草素响应蛋白素/吲哚乙酸蛋白

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            【中文期刊】 陈志鹏  葛平江  《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》 2016年30卷5期 378-380页MEDLINEISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的:了解内收型痉挛性发声障碍(SD)元音音长和语句朗读时程与正常人之间的区别,为临床诊疗提供思路.方法:以29例内收型SD患者为痉挛组,31例正常人为对照组.所有研究对象自填嗓音障碍指数表(VHI).所有患者发/a/音测试最长发声时间(M...

            【关键词】 痉挛性发声障碍元音

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            【中文期刊】 孙丹  袁文亮  等 《生命科学》 2018年30卷8期 896-905页ISTICCSCD

            【摘要】 由于很多微生物无法单独分离培养,研究微生物群落整体的宏基因组学是目前揭示微生物多样性的重要方法.长读长测序技术可以覆盖重复序列和复杂结构,获得短读长无法检测的基因组信息.现着重介绍了两类长读长测序技术,即基于第三代测序技术的单分子长读长测序...

            【关键词】 宏基因组测序技术合成

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            【学位论文】 作者:李琪导师:任捷   中国科学院大学   基础医学 基因组学(硕士) 2022年

            【摘要】 R-loop是一种三链核酸结构,转录过程中,新生的RNA取代非模板链与DNA模板链退火形成DNA:RNA杂交链,而非模板链以单链形式存在。R-loop是细胞生理活动中自然形成的中间产物,在全基因组上广泛分布,对许多生理过程具有重要的调控作用...

            【关键词】 R-loop结构全基因组定位

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            【学位论文】 作者:翁健聪导师:张耕耘   中国科学院大学   基础医学 基因组学(硕士) 2020年

            【摘要】 二代测序技术的不断界发展与成熟,使得基因测序能够在学术、产业界得到广泛的应用。然而在基因组从头组装领域,二代测序技术固有的读长短的特点使得它在组装一些复杂基因组时困难重重。最近,一种长片段读段测序建库技术(long fragment rea...

            【关键词】 基因组分组组装

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            【中文期刊】 刘畅  张立琴  等 《中国儿童保健杂志》 2024年32卷6期 637-642页ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 先天性甲状腺功能减低症是儿童常见的甲状腺疾病,若未及时筛查、诊治可造成智力、体格发育不可逆的损伤.2023年1月美国儿科学会发布了关于先天性甲状腺功能减低症筛查与管理指南,对于先天性甲状腺功能减低症病理生理学、新生儿筛查方案与流程、影像学与...

            【关键词】 先天性甲状腺功能减退症新生儿筛查诊断治疗

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            【中文期刊】 彭国庆  王小梅  等 《中国循证医学杂志》 2024年24卷3期 331-338页ISTICPKUCSCD

            【摘要】 近年来,数字健康技术实施迅速增长,为规范数字健康实施研究质量和增加报告的透明度与完整性,Perrin 等于 2023 年发表了 iCHECK-DH:guidelines and checklist for the reporting on ...

            【关键词】 数字健康报告标准健康结局

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            【中文期刊】 翟玉倩  韩一泽  等 《病毒学报》 2024年40卷3期 484-491页MEDLINEISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 本研究以痘苗病毒天坛株(Vaccinia Virus Tian Tan Strain,VTT)为对象,旨在明确N1L基因的表达调控序列.我们克隆了N1L起始密码子ATG上游不同长度的调控序列片段,构建了表达载体,并利用报告基因萤火虫荧光素酶...

            【关键词】 痘苗病毒天坛株N1L基因基因表达与调控

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            【中文期刊】 李心翔  张瑞嘉  《中国实用外科杂志》 2024年44卷7期 730-732,736页ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 2024年V2版《美国国家综合癌症网络结肠癌临床实践指南》的更新涵盖了诊断和治疗的多个领域,特别注重分子诊断技术的进步、免疫治疗的最新进展以及综合治疗方案的调整.在分子检测方面,指南推荐对疑似或已确诊的转移性腺癌病人进行更全面的基因分析,包...

            【关键词】 美国国家综合癌症网络结肠癌指南

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            【中文期刊】 金伟  魏晓敏  等 《上海预防医学》 2024年36卷7期 633-637页ISTICCA

            【摘要】 健康促进医院建设是健康中国建设的重要组成部分,有利于促进医疗机构由单纯的药物和手术治疗为主向"以人民健康为中心"转变.为推动健康促进医院建设工作科学、规范、可持续地开展,上海市健康促进中心联合上海市第一人民医院等机构按照科学性、可行性及与时...

            【关键词】 健康促进医院健康教育医疗机构

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            【中文期刊】 洪葵  苏雨豪  《临床心血管病杂志》 2023年39卷3期 163-167页ISTICCA

            【摘要】 遗传性心血管疾病是指由基因变异引起,符合孟德尔遗传规律的一系列心血管疾病,常表现出家族性聚集.相关疾病包括长QT综合征、短QT综合征、Brugada综合征等遗传性心律失常综合征,肥厚型心肌病、扩张型心肌病、致心律失常性心肌病等结构性心肌病....

            【关键词】 基因检测遗传性心血管疾病心律失常

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            【中文期刊】 苏伟文  张黎  等 《解剖学研究》 2023年45卷1期 66-69页ISTICCA

            【摘要】 目的 探讨广东地区青年指(趾)长与身高质量指数(BMI指数)的相关性,更深入认识骨骼发育与人体BMI的关系,为探究BMI与重大疾病相关性奠定基础.方法 随机抽取年龄19~22周岁的在读大学生(均来自广东药科大学)共300名,其中男性150名...

            【关键词】 身高质量指数

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            【中文期刊】 张洪丹  马尹尹  等 《基因组学与应用生物学》 2022年41卷6期 1227-1234页ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 长链非编码RNA(long non-coding RNA,LncRNAs)是长度超过200 nt的无编码蛋白功能的RNA,因其没有开放读码框,曾一度被认为是基因组在进化过程中累积的"垃圾序列".而近年来的研究发现Lnc-RNAs 能够调控基...

            【关键词】 链非编码RNA雌性生殖干细胞卵母细胞

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            【中文期刊】 张晟华  陈筱玥  等 《中国细胞生物学学报》 2022年44卷4期 747-757页MEDLINEISTICCSCDCA

            【摘要】 非编码RNA(non-coding RNA,ncRNA)是指不编码蛋白质的RNA,这些ncRNA被认为是基因组中的"暗物质".然而,大量的新发现修正了这一看法:微小RNA(microRNA,miRNA)、环状RNA(circular RNA...

            【关键词】 非编码RNAncRNA编码肽肿瘤

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