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【中文期刊】 李荣 张杰文 等 《中风与神经疾病杂志》 2025年42卷7期 646-651页ISTICCA
【摘要】 目的 总结一个汉族家系中,以周围神经病为首发症状的神经元核内包涵体病(NIID)的诊疗过程,并进行相关文献复习,以提高临床认知水平.方法 对2023年1月在河南省人民医院神经内科门诊收治的1例NIID患者进行家系调查,概述家系成员的临床和影...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 赵炜 王芳 等 《山东大学学报（医学版）》 2024年62卷3期 70-76,86页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 应用单分子实时测序(single molecular real-time sequencing,SMRT)技术明确1例21-羟化酶缺陷症患儿的分子病因,并探讨SMRT用于临床基因检测的可行性.方法 应用SMRT技术对先证者先天性肾上腺...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 储玉霜 肖彦琳 等 《临床输血与检验》 2024年26卷3期 359-365页ISTICCA
【摘要】 目的 分析单分子实时(SMRT)测序技术判断HLA基因型、单体型的准确性,以探讨该方法应用于临床的可行性.方法 留取19例需行肾移植的患者血液标本,提取DNA后利用SMRT测序技术检测样本基因序列,并利用PCR-SBT方法验证其准确性.结果...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 李红英 覃再隆 《广西医学》 2024年46卷12期 1935-1940页ISTICCA
【摘要】 测序技术是了解基因组信息,解析遗传密码的重要方法.自20世纪70年代以来,DNA测序已由第一代测序技术发展到第三代测序技术,为揭示人类基因组序列,探究生命的奥秘作出了重要贡献.第三代测序技术,即单分子测序技术,主要包括Helicoscope...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 苟秋凤 代富英 等 《成都医学院学报》 2022年17卷4期 525-529页ISTICCA
【摘要】 全基因组测序 (whole genome sequencing, WGS)从1977年发展至今,已成为一种快速、低成本获取生物体全基因组的方法[1].WGS可发现基因组变异,在微生物的分类鉴定中应用广泛[2].WGS经历了三代技术革新,二代...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杜宇 付中民 等 《昆虫学报》 2020年63卷11期 1345-1357页ISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 [目的]利用已获得的纳米孔长读段测序数据完善现有的蜜蜂球囊菌Ascosphaera apis参考基因组注释信息,并对未注释的新基因和新转录本进行鉴定和功能注释.[方法]基于已获得的纳米孔长读段测序数据,采用gffcompare软件将蜜蜂球囊...
- 概要：
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【中文期刊】 李颖 罗娟娟 等 《赣南医学院学报》 2022年42卷4期 331-337页
【摘要】 染色体碎裂化是指在一次细胞灾难性事件当中,染色体片段被全部打碎,然后这些片段以另一种顺序重组.经过染色体碎裂化的细胞一般会死亡,仅极少数细胞幸存下来,可能是由于大规模基因组重排让细胞有转化为癌细胞的趋势.染色体碎裂化导致的后果包括癌基因的扩...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 许冠东 《微生物学通报》 2008年35卷1期 149-151页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 焦磷酸法最早是应用在检测DNA甲基化和SNP位点分析的一项技术,在2005年底,此技术被用来进行基因组序列的测定,已经成为下一代高通量测序中最成熟的一种技术.本篇文章着重介绍了采用焦磷酸测序法的罗氏公司最新一代高通量基因组测序系统GS FL...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘政 黄玲 等 《赣南医学院学报》 2020年40卷12期 1247-1252,1284页
【摘要】 染色体易位能导致融合基因产生,已有研究证明融合基因是多种癌症发生的重要驱动因素,是临床诊断、治疗以及预后的潜在靶点.因此,鉴定融合基因具有重要的临床价值.目前临床常用的检测手段包括Sanger、RT-PCR、FISH等,不仅耗时长,而且仅能...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 崔文燕 杨贺才 等 《中华医学遗传学杂志》 2025年42卷3期 274-281页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:利用PacBio长读长测序技术分析Duffy血型基因在河南回族人群中的遗传多样性。方法:随机选取30例上三代均为河南回族的个体作为研究对象，利用PacBio长读长测序技术检测其Duffy血型基因的全长序列，测定预测表型和基因型频率的分...
【关键词】 Duffy血型；PacBio长读长测序技术；回族；
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【中文期刊】 马文杰 解敏 等 《中华医学遗传学杂志》 2025年42卷5期 518-524页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:应用长读长测序技术(LRS)构建单核苷酸多态性(SNP)单体型对1例携带 IKBKG基因变异且家系样本不全的色素失禁症(IP)患者进行胚胎植入前遗传学检测(PGT)。 方法:选取2021年11月于宁波大学附属妇女儿童...
【关键词】 长读长测序技术；胚胎植入前遗传学检测；色素失禁症；
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【中文期刊】 王华 武云香 等 《中华医学遗传学杂志》 2025年42卷5期 628-632页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探讨 ABO基因非编码区变异对抗原弱表达的影响。 方法:选取2014年6月至2023年10月太原市血液中心检验科及辖区医院送检的经血清学检测为ABO血型抗原弱表达，而编码区测序未发现变异位点的29例标本作为研究对象。...
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【中文期刊】 马丽娜 杨进波 等 《中国畜牧兽医》 2019年46卷8期 2246-2256页
【摘要】 通过DNA测序不仅可以更好地认识生命的本质,了解生物的差异性、进化及发展史,而且为重组DNA的研究提供了方向,在疾病诊断及基因分型方面具有非常重要的实用价值.首先从发现DNA是遗传物质开始,简要回顾了第一、二和三代测序技术的整个发展历程,以...
- 概要：
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【中文期刊】 万成 丁韬力 等 《中华生殖与避孕杂志》 2024年44卷2期 188-192页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 近年来，长读长测序技术发展迅速，在基因组、转录组、表观遗传学等研究方向发挥了重要作用，并显示出在临床检测领域的广阔应用前景。本文介绍了主要的长读长测序平台的基本原理和性能，综述了该技术在胚胎植入前遗传学检测中的研究进展，以及当前面临的主要挑...
【关键词】 生殖健康；胚胎植入前遗传学检测；长读长测序；
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【中文期刊】 蒋祝 谭建新 等 《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》 2024年20卷6期 644-651页ISTICCA
【摘要】 目的探讨基于长片段-聚合酶链反应（LR-PCR）与长读长测序（LRS）的三代测序技术结合的脆性X 染色体综合征（FXS）综合分析方法（CAFXS），应用于脆性X 智力低下1（FMR1）基因检测的临床应用。方法选择2021年7月至2023年7...
- 概要：
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【中文期刊】 付青贤 李震 等 《中华医学遗传学杂志》 2024年41卷12期 1416-1425页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:评估通过长读取测序(LRS)检测21-羟化酶缺陷症(21-OHD)患儿 CYP21A1P/ CYP21A2及 TNXA/ TNXB融合基因类型的效率并分析这类患儿的临床特征。 方法:应用...
- 概要：
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【中文期刊】 王聪慧 时盼来 等 《中华医学遗传学杂志》 2024年41卷11期 1290-1295页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:应用Nanopore长读长测序技术探讨1个脆性X综合征(FXS)家系的遗传学病因。方法:选取2023年4月于郑州大学第一附属医院进行遗传咨询的1个FXS家系为研究对象。应用Nanopore长读长测序、三核苷酸重复引物PCR(TP-PC...
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【中文期刊】 万宇欣 曹小鹏 等 《赣南医科大学学报》 2025年45卷8期 739-749页
【摘要】 RNA可变剪接(Alternative splicing,AS)和选择性多聚腺苷酸化(Alternative polyadenylation,APA)是真核生物的关键转录后调控机制,通过生成多样化的mRNA转录本,极大增加了基因表达的复杂性...
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【中文期刊】 杨谨衔 陈淑桢 等 《海军军医大学学报》 2023年44卷4期 385-393页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 相较于目前普遍应用的二代测序(NGS)技术,长读长测序(LRS)技术是一种能够连续读取数百万个碱基对的测序技术.本文回顾了单分子实时测序技术、牛津纳米孔测序技术和新型单分子LRS技术在肿瘤领域的研究应用.LRS技术能够更精确地检测肿瘤基因组...
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【中文期刊】 杜宇 王杰 等 《微生物学报》 2021年61卷3期 667-682页ISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 [目的]蜜蜂球囊菌(Ascosphaeraapis,简称球囊菌)是一种专性侵染蜜蜂幼虫的真菌病原,导致的白垩病是严重影响养蜂生产的顽疾,每年给养蜂业造成较大损失.本研究旨在基于已获得的第三代长读段测序数据对球囊菌菌丝(Aam)和孢子(Aas...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 尚骁尧 周玲芳 等 《生物技术通报》 2021年37卷8期 131-140页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 为了深入分析和探索豆科模式植物蒺藜苜蓿的mRNA完整结构,使用单分子长读数测序技术(single-molecule long-read sequencing technology,SMRT)对蒺藜苜蓿进行全长转录组测序及分析.共获得7728...
- 概要：
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【中文期刊】 寇帅 金治平 等 《中华细胞与干细胞杂志（电子版）》 2022年12卷2期 121-126页ISTIC
【摘要】 单管长片段读取技术（stLFR）是指在单管中将来源于同一脱氧核糖核酸（DNA）长分子的短读测序片段标记上相同分子标签的无分隔长片段读取技术。通过该技术制备的文库最终产生短读长（200 ~ 1 000 bp）片段进行测序，经过共标签分析后又能...
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【中文期刊】 孙丹 袁文亮 等 《生命科学》 2018年30卷8期 896-905页ISTICCSCD
【摘要】 由于很多微生物无法单独分离培养,研究微生物群落整体的宏基因组学是目前揭示微生物多样性的重要方法.长读长测序技术可以覆盖重复序列和复杂结构,获得短读长无法检测的基因组信息.现着重介绍了两类长读长测序技术,即基于第三代测序技术的单分子长读长测序...
- 概要：
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【学位论文】 作者：李琪 导师：任捷 中国科学院大学 基础医学 基因组学（硕士） 2022年
【摘要】 R-loop是一种三链核酸结构，转录过程中，新生的RNA取代非模板链与DNA模板链退火形成DNA:RNA杂交链，而非模板链以单链形式存在。R-loop是细胞生理活动中自然形成的中间产物，在全基因组上广泛分布，对许多生理过程具有重要的调控作用...
- 概要：
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【学位论文】 作者：李琪 导师：张艳菊 桂林电子科技大学 软件工程 软件工程（硕士） 2022年
【摘要】 随着第三代测序技术的日益成熟以及广泛应用，长序列比对成为正在兴起的研究领域。在转录组学研究中，将RNA长读段比对定位到参考基因组中，是对第三代RNA测序数据进行分析的关键一步，其准确性对差异基因表达、RNA编辑和融合基因的检测等后续分析有着...
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【学位论文】 作者：郭方杰 导师：苏建忠 温州医科大学 生物医学工程 生物医学工程（硕士） 2022年
【摘要】 DNA甲基化作为一种重要的表观遗传修饰，已经被研究者证明参与了转座元件沉默、转录调控、X染色体失活和基因印记等多种生物学过程。在医学研究中，DNA甲基化能够用作预测肿瘤状态或治疗后机体反应的生物标记物，例如总体的DNA甲基化水平高低和特定基...
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【学位论文】 作者：胡清秀 导师：凌飞 华南理工大学 生物学 生物学（硕士） 2021年
【摘要】 非人灵长类动物模型对于阐明病毒感染与发病机制、疫苗评价以及体内治疗干预至关重要。食蟹猴（Macacafascularis，Mafa）是研究人类疾病的重要动物模型，但遗传背景不清晰的食蟹猴动物模型极大限制了其在生物医学研究中的应用，包括COV...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：杜彩云 导师：罗军伟 河南理工大学 软件工程 软件工程（硕士） 2021年
【摘要】 人类基因中普遍存在结构变异，一些结构变异的发生会产生重大的基因型疾病，这对人类的健康来说是一个巨大的威胁。为了有效治疗这些基因型疾病，最关键的一步是准确检测相应的结构变异类型和位置。常见的结构变异有插入、缺失、倒位和串联重复。其中倒位和缺失...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：岑志栋 导师：罗巍 浙江大学 临床医学 神经病学（博士） 2021年
【摘要】
本文从以下几个部分展开论述：
【关键词】
家族性皮质肌阵挛性震颤癫痫1型 ；
脑功能变化 ；
第一章 SAMD12基因内含子区(TTTCA)五核苷酸重复扩增突变导致家族性皮质肌阵挛性震颤癫痫1型
研究目的：
利用本团队长期积累的中国FCMTE家系资源，鉴定其致病基因。
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：魏亚伟 导师：毋东 河南理工大学 计算机科学与技术 计算机科学与技术（硕士） 2020年
【摘要】 随着新一代测序技术的快速发展，不断累积的海量测序数据促进了基因组序列组装领域的研究。目前已经开发了许多组装软件用于获得不同物种的基因组序列草图，为获取生物群体的真实信息提供了重要的前提条件。然而基因组序列结构比较复杂，尤其是序列数据中的错误...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
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