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【中文期刊】 官蓉花 范舒舒 《医师在线》 2025年15卷4期 97-101页
【摘要】 目的 探讨非经典型21-羟化酶缺乏症(21-OHD)合并多囊卵巢综合征患者的临床特点及行体外受精-胚胎移植术(IVF-ET)助孕治疗的特点,减少漏诊率.方法 总结1例非经典型21-OHD合并原发性不孕女性患者的临床表现、相关生化和类固醇激素...
【关键词】 非经典型21-羟化酶缺乏症；多囊卵巢综合征；先天性肾上腺皮质增生症；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 谢伶俐 张清 等 《中华内科杂志》 2020年59卷7期 552-555页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 患者在13年间于泌尿外科分别进行了左侧肾上腺切除和左侧睾丸切除术，再次以右侧肾上腺占位和睾丸肿瘤就诊，经内分泌专科检查和基因筛查后确诊为非经典型先天性肾上腺皮质增生（NCCAH）伴睾丸肾上腺残余肿瘤（TART）。通过对该病例的追踪分析和文献...
【关键词】 肾上腺疾病；21-羟化酶缺乏；非经典型先天性肾上腺皮质增生症；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 匡骁 王红慧 等 《中华内分泌代谢杂志》 2019年35卷2期 161-164页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 胆固醇侧链酶缺陷是先天性肾上腺皮质增生症中最严重的一种类型,极为少见.中南大学湘雅医院收治了1例性腺发育不良的男性患儿,存在皮肤色素改变,曾有失盐证据,实验室检查发现血浆ACTH极高,皮质醇、性激素水平降低;基因检测发现CYP11A1p.A...
【关键词】 CYP11A1；先天性肾上腺皮质增生症；非经典型胆固醇侧链酶缺陷症；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 林娟 马华梅 等 《中国实用儿科杂志》 2019年34卷9期 768-774页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 了解阴毛早现患儿临床特征、病因分布及代谢风险.方法 回顾性分析2008年12月至2016年2月在中山大学附属第一医院儿童生长发育中心就诊并进行促肾上腺皮质激素(ACTH)兴奋试验的55例阴毛早现患儿的临床资料.对17例患儿进行CYP2...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 梁雁 罗小平 《中国实用儿科杂志》 2016年31卷6期 418-422页ISTICPKUCSCD
【摘要】 非经典型先天性肾上腺皮质增生症(NCCAH)是常见的常染色体隐性遗传病.临床主要表现为阴毛旱现、多毛、痤疮等高雄激素症状,但不同年龄、不同性别患者临床表现各异且复杂多样,诊断相对困难.促肾上腺皮质激素(ACTH)激发试验是诊断NCCAH的金...
【关键词】 非经典型先天性肾上腺皮质增生症；诊断；治疗；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 《中华内分泌代谢杂志》 2005年21卷5期 405-408页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的初步了解中国汉族雄激素过多症女性中非经典型21-羟化酶缺乏症(NC-21OHD)的患病情况.方法对85例汉族雄激素过多症患者及14名健康女性进行卵泡期ACTH兴奋试验.结果雄激素过多组睾酮(T)、LH均显著高于正常对照组[(2.86±1...
【关键词】 先天性肾上腺皮质增生症；21-羟化酶缺乏症,非经典型；多毛症；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张波 陆召麟 等 《中华内分泌代谢杂志》 2005年21卷1期 43-46页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的对中国人非经典型21-羟化酶缺乏症(21-OHD)基因型进行研究.方法 8例非经典型21-OHD患者,35例经典型21-OHD患者,及20例正常对照者基因组DNA用特定引物扩增CYP21的两个片段,片段1从外显子1→外显子3,片段2从外...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：周开吕导师：张莹 广州医科大学 临床医学 内科学（硕士） 2021年
【摘要】
背景
非经典型21-羟化酶缺乏症（NC21OHD）是一种常染色体隐性遗传病，发病率较经典型先天性肾上腺皮质增生症（CCAH）高，起病隐匿，多于青春期或成年后诊断，主要以雄激素过量为特征，可表现为月经异常、多毛、痤疮和不孕不育。一般...
【关键词】 非经典型21-羟化酶缺乏症 ； 先天性肾上腺皮质增生症 ；
- 概要：
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【学位论文】 作者：张波导师：陆召麟 孙梅励 中国协和医科大学;中国医学科学院 北京协和医学院;清华大学医学部 临床医学 内分泌（博士） 2002年
【摘要】 21-羟化酶缺陷症是最常见的遗传性代谢疾病,占先天性肾上腺皮质增生症的90-95﹪,临床分为经典型（失盐型及单纯男性化）和非经典型.21-HD是由单基因突变导致的疾病,突变主要由CYP21基因和相邻的高度同源性假基因CYP21P之间基因重组...
【关键词】 21-羟化酶缺陷症 ； 非经典型21-羟化酶缺陷症 ；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 聂智梅 窦建新 等 《罕见病研究》 2023年2卷3期 420-426页
【摘要】 患者女性,38 岁,16 岁时出现月经稀发、多毛,29 岁时发现血清睾酮水平升高并诊断为多囊卵巢综合征,给予炔雌醇环丙孕酮片治疗,治疗期间月经恢复正常,血清睾酮水平无明显变化.38 岁因婚后 5 年未孕,进一步检查发现血清 17-羟孕酮、硫...
【关键词】 非经典型21-羟化酶缺乏症；17-羟孕酮；促肾上腺皮质激素刺激试验；
- 概要：
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【中文期刊】 张波 陆召麟 等 《遗传学报》 2004年31卷9期 950-955页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 利用快速可靠的基因突变检测方法研究中国人21-羟化酶缺乏症(21-hydroxylase deficiency ,21-OHD)基因突变特点及基因型和临床表型的关系.用8例非经典型患者、35例经典型患者及34例正常对照者基因组DNA作模板,...
【关键词】 21-羟化酶缺乏症；先天性肾上腺皮质增生症；甾类21-单加氧酶；
- 概要：
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【中文期刊】 任高飞 秦贵军 等 《郑州大学学报（医学版）》 2012年47卷4期 573-574页ISTICPKUCA
【摘要】 <篇首> 先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是由基因突变导致肾上腺皮质激素生物合成过程中必需酶缺陷从而使肾上腺皮质类固醇激素合成障碍引起的一组疾病[1],其中21羟化酶缺陷症(21 h...
【关键词】 21羟化酶缺陷症；先天性肾上腺皮质增生；17羟孕酮；
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【中文期刊】 宁光 杨军 《中国实用内科杂志》 2007年27卷23期 1816-1818页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是由基因突变导致肾上腺皮质激素生物合成过程中必需酶缺陷从而使肾上腺皮质类固醇激素合成障碍引起的一组疾病[1].
【关键词】 先天性肾上腺增生症；21-羟化酶缺陷症,非经典型；17-羟孕酮；
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【中文期刊】 张令晖 陶冬青 等 《中国实验诊断学》 2014年11期 1889-1890页ISTIC
【摘要】 先天性肾上腺皮质增生症根据临床表现严重程度分为经典型和非经典型。非经典型21-羟化酶缺乏症是最常见的常染色体隐性遗传性疾病之一，目前发病率约为0．1％［1］。受累者代表性临床表现为在儿童后期，青春期或成人期出现高雄激素的症状和体征［2］。由...
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【中文期刊】 陆召麟 卢琳 《内科急危重症杂志》 2010年16卷1期 1-3页ISTIC
【摘要】 <篇首> 先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH,OMIM 201910)是一组常染色体隐形遗传疾病,因为皮质醇、醛固酮等类同醇激素合成路径中酶的缺陷所致.21羟化酶缺陷症(Deficien...
【关键词】 先天性肾上腺皮质增生；21羟化酶；11β羟化酶；
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【中文期刊】 邬洪梁 邵志兵 等 《分子影像学杂志》 2015年38卷4期 406-408页
【摘要】 先天性肾上腺皮质增生症是一种常见的常染色体遗传代谢性疾病,也是21-羟化酶缺失症中最常见的一种类型.部分患者临床表现隐匿不典型,容易造成漏诊或误诊.目前对非经典型肾上腺皮质增生症的研究已上升到了分子水平,可直接进行基因缺陷诊断,对其治疗除传...
【关键词】 先天性肾上腺皮质增生；21-羟化酶；基因诊断；
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【中文期刊】 祁建勤 崔继华 等 《基层医学论坛》 2014年4期 485-486页
【摘要】 先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是一组先天性常染色体隐性遗传性疾病，是由于肾上腺内皮质激素合成酶缺陷而引起，其中以21羟化酶缺乏最常见，占90%~95%。21羟化酶缺乏症据临床表现分为经典失盐型（salt wasting）、单纯男性化型（s...
- 概要：
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【中文期刊】 何丽兰 陈伟菊 等 《中国实用护理杂志》 2018年34卷29期 2295-2297页ISTIC
【摘要】 先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)最常见的是 21-羟化酶缺乏症(21-hydroxylase deficiency,21-OHD),占 90％～95％,国际已有报道发病率为1/1...
- 概要：
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【中文期刊】 赵琳 付婷婷 等 《中华现代护理杂志》 2015年21卷22期 2717-2718页ISTIC
【摘要】 先天性肾上腺皮质增生症是一类因肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷引起的疾病,属常染色体隐性遗传病[1] ,其中以21-羟化酶缺乏症(21-hydroxylase deficiency,21-OHD)最常见,占90% ~95% [2];根据编码2...
- 概要：
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【中文期刊】 张曼娜 李小英 《国际内分泌代谢杂志》 2011年31卷1期 66-68页ISTIC
【摘要】 11β-羟化酶缺陷症(11β-OHD)是引起先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的第二大病因,为常染色体隐性遗传病,由CYP11B1基因突变引起.临床表现为低肾素性高血压、低血钾、高雄激素血症所致男性患者的性早熟或女性患者的假两性畸形.目前临床...
【关键词】 11β-羟化酶缺陷症；CYP11B1基因；基因突变；
- 概要：
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【中文期刊】 肖慧文 《国际儿科学杂志》 2011年38卷3期 210-215页ISTIC
【摘要】 先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是一组常染色体隐性遗传病,由于肾上腺皮质激素合成酶的缺陷,皮质醇的合成部分或完全受阻使促肾上腺皮质激素(ACTH)分泌过多导致肾上腺皮质增生,同时皮质醇的前体产物过多堆积并转化为性激素.21羟化酶缺乏(21-...
【关键词】 先天性肾上腺皮质增生症；21羟化酶缺乏；生长；
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