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【中文期刊】 金孝华 黄莎莎 等 《生殖医学杂志》 2022年31卷10期 1373-1379页ISTICCA
【摘要】 目的 建立基于飞行时间质谱技术(MALDI-TOF MS)的中国人群常见耳聋致病基因热点突变高通量检测方法.方法 选取2016年8月至2017年2月于中国人民解放军总医院就诊的700例(327例已知突变位点,373例未进行基因检测)非综合征...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 黄露莎 岑晓晴 等 《中华耳科学杂志》 2025年23卷3期 431-437页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 研究华南地区耳聋人群线粒体12S rRNA基因在非综合征型耳聋和药物性耳聋中的突变谱特点,对发现的候选突变位点进行初步功能探讨.方法 选取2010年5月至2020年11月中山大学附属第一医院收治的来自广东、广西、海南、福建、江西等省份...
【关键词】 线粒体12S rRNA；GJB2；TRMU；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 左杨瑾 文春秀 等 《中国临床新医学》 2025年18卷2期 195-199页ISTIC
【摘要】 目的 鉴定迟发型常染色体显性遗传非综合征型感音神经性耳聋家系MYO7A基因新突变.方法 收集先证者及其家系成员的临床资料并绘制家系图,对先证者及其家系成员进行听力检查,对先证者进行基因组全外显子测序以定位目标耳聋基因及突变,对先证者及其家系...
【关键词】 常染色体显性遗传非综合征型耳聋；MYO7A；全外显子测序；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 熊奕康 王海伟 等 《中华耳科学杂志》 2024年22卷2期 317-321页ISTICPKUCSCD
【摘要】 PLS1基因(OMMI:602734)编码PLS1蛋白.PLS1蛋白是一种肌动蛋白捆绑蛋白,在横结肠、小肠末端和内耳细胞中均有表达,参与微绒毛的组成,有助于维持静纤毛的稳定性.研究发现,PLS1基因突变将导致其表达的PLS1蛋白被破坏,从而...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 侯小娟 杨丽 等 《医学研究杂志》 2024年53卷1期 157-161页ISTIC
【摘要】 目的 研究新疆维吾尔自治区301例重度及极重度非综合征型耳聋患儿耳聋基因筛查结果,为后期人工耳蜗术后康复及遗传咨询提供参考.方法 收集2017～2019年在新疆维吾尔自治区人民医院就诊的重度及极重度非综合征型耳聋患者301例.知情同意后对患...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 郭晓宇 高颖婷 等 《分子诊断与治疗杂志》 2024年16卷8期 1493-1496,1501页ISTIC
【摘要】 目的 分析中国内蒙古呼和浩特地区蒙古族和汉族非综合征型耳聋(NSHL)患者的基因突变频率,为建立地域性的耳聋基因突变图谱的绘制提供参考.方法 采用高通量测序技术,对本地区87例汉族和38例蒙古族NSHL患者进行18基因100位点的检测,统计...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 厚媛 石元贞 等 《中华耳科学杂志》 2023年21卷6期 914-919页ISTICPKUCSCD
【摘要】 LMX1A是LIM同源盒基因家族成员(LIM-homeobox)之一,编码LIM同源盒转录因子,是决定许多细胞分化及器官形成的关键转录因子,在内耳的结构形成中发挥重要的作用.该基因包含两个LIM结构域和一个同源结构域,LIM结构域介导蛋白质...
【关键词】 LMX1A；非综合征型遗传性耳聋；DFNA7；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 尹晶晶 刘章 等 《中华耳科学杂志》 2022年20卷3期 452-457页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 对一例非综合征型耳聋家系进行临床特征描述及遗传学分析,找出相关基因及突变位点,为临床诊疗奠定基础.方法 对家系成员进行病史采集、体格及听力学检查,取外周血,先对四个耳聋基因(GJB2、SLC26A4、GJB3和MT-RNR1)的21个...
【关键词】 非综合征型遗传性耳聋；POLR1D；基因突变；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李星星 周永安 等 《山东大学学报（医学版）》 2022年60卷1期 27-33,54页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 对一个非综合征型耳聋(NSHL)家系进行致病基因分析,明确其致病变异.方法 采集先证者及其家系成员的外周血标本,应用全外显子测序(WES)技术对先证者及其父母、二姐共4名成员进行测序分析,并通过Sanger测序对所有家系成员进行一代验...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 毛锦江 甘冰 等 《医学信息》 2023年36卷20期 94-98页
【摘要】 目的 通过对孕妇进行遗传性非综合征型耳聋基因携带者筛查,建立适合贵港地区耳聋产前干预模式,以期降低遗传性耳聋的发生率.方法 选自2019年9月 2021年12月来我院产检,听力正常且无耳聋家族史的孕妇及其分娩的新生儿,均进行遗传性非综合征型...
- 概要：
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【中文期刊】 韩巍 兰莉 等 《中国医科大学学报》 2021年50卷6期 553-556页ISTICPKUCABP
【摘要】 采集2015年12月至2019年12月于贵州省人民医院听力中心门诊就诊的285例非综合征型耳聋?(NSHL)?患者外周血,基因芯片检测常见4个耳聋热点基因?(GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体DNA12S?rRNA基因)?的9个突变...
- 概要：
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【中文期刊】 刘海燕 陈亚秋 等 《听力学及言语疾病杂志》 2021年29卷6期 685-687页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析天津市340例双耳重度极重度非综合征型聋患儿常见耳聋基因筛查结果,为遗传咨询防聋治聋提供参考.方法 对2013～2020年经天津市妇女儿童保健中心诊断为双耳重度极重度非综合征型感音神经性聋的340例患儿进行4个耳聋基因20个位点的...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 黄演林 余丽华 等 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2022年14卷1期 40-44页
【摘要】 目的 利用二代测序技术(next-generation sequencing,NGS)结合Sanger测序验证对一听力障碍的家系进行致病基因检测.方法 以2018年广东省妇幼保健院产前诊断科诊断为听力障碍的一家系为研究对象,采集先证者病史、...
【关键词】 遗传性非综合征型耳聋；GSDME基因；二代测序技术；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘玲 曾玉坤 等 《中华耳科学杂志》 2019年17卷5期 625-631页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 对广东人群遗传性非综合征型耳聋热点基因突变筛查、基因诊断和出生缺陷临床防控模式进行初步探索,并提供人群频率、基因诊断方案等数据依据.方法 应用遗传性耳聋基因芯片对46587名正常听力且无耳聋家族史的育龄女性进行耳聋基因热点突变筛查,对...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 林颖 周枫 等 《中华耳科学杂志》 2019年17卷5期 716-721页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 应用十五项耳聋基因芯片联合一代测序技术对非综合征型耳聋家庭易感基因进行检测,揭示常见的耳聋分子病因构成,并验证基因芯片技术的准确性及有效性.方法 对广州市两个特殊听障机构的80组聋儿家庭(共241例)进行病史采集、听力评估,应用十五项...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 赵苏瑛 张海军 等 《分子细胞生物学报》 2006年39卷1期 39-45页SCIMEDLINEISTICCSCDBP
【摘要】 人类线粒体DNA 12S rRNA A1555G突变可引起母系遗传性非综合征耳聋,并提高氨基糖甙类药物对该类耳聋的诱导作用.我们在江苏淮阴发现了一个非综合征耳聋大家系,家系个体发病呈典型的母系遗传特征,临床可表现为先天性耳聋、中年进行性耳聋...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 江玉刚 耿敏彦 《陕西医学杂志》 2021年50卷11期 1400-1403,1407页ISTICCA
【摘要】 目的:探讨耳聋基因芯片检测在耳声发射不合格的非综合征型感音神经性耳聋新生儿筛查中的应用价值.方法:选择70例耳声发射不合格的非综合征型感音神经性耳聋新生儿为研究对象,采集足跟血3滴,采用耳聋基因芯片法对常见耳聋基因突变进行检测,同时给予酶切...
- 概要：
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【中文期刊】 窦晓宁 徐荣华 等 《山东医药》 2021年61卷13期 49-52页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨非综合征型聋儿高效、敏感、经济的耳聋基因组合检测策略.方法 将确诊的391例非综合征型聋者采用随机数字法分成A组132例、B组142例、C组117例,分别进行4个基因21个位点、6个基因41个位点、14个基因108个位点的耳聋基因...
【关键词】 听力障碍,非综合征型；耳聋基因；基因突变；
- 概要：
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【中文期刊】 林文津 郭舜民 等 《听力学及言语疾病杂志》 2018年26卷4期 371-374页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析福建省不同地区非综合征型聋患者耳聋基因突变检测结果,了解福建省聋病患者常见突变基因及突变热点.方法 收集福建福州、龙岩、南平、三明地区606例非综合征型聋患者的外周血样本,采用飞行时间质谱检测技术结合毛细管电泳测序对常见的致聋基因...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王蒙 周枫 等 《中华耳科学杂志》 2016年14卷5期 644-648页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的：揭示广东地区非综合征型耳聋（Non-syndromic hearing loss，NSHL）患者的分子病因构成，为规范标准的聋病筛查、预防及干预提供理论依据。方法对广东地区507例NSHL患者抽取外周静脉全血并提取基因组DNA，检测中...
- 概要：
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【中文期刊】 欧阳治国 金舰 等 《听力学及言语疾病杂志》 2015年5期 485-488页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：探讨一个常染色体隐性遗传性非综合征型聋家系的分子病因，为该类型耳聋的基因筛查及诊断提供借鉴。方法对浙江义乌市的一个4人患病的非综合征型聋家系进行临床资料和全血样本的收集，利用PCR扩增目的基因后直接测序的方法，对相关家系成员进行GJB...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 祁春 李万鑫 等 《智慧健康》 2021年7卷3期 83-86页
【摘要】 目的 检测并分析苏州阳澄湖地区非综合征型遗传性耳聋家系常见的基因突变位点.方法 采集6个重度感音神经性听力下降先证者家系(6例重度耳聋患者及其直系家庭成员共21名)的临床信息及外周静脉血,对GJB2、SLC26A4、线粒体DNA-12S r...
【关键词】 非综合征型遗传性耳聋；家系；基因突变；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 夏雯丽 戴显宁 等 《浙江实用医学》 2021年26卷4期 300-303,333页
【摘要】 目的 探讨非综合征型耳聋患者血浆中miRNA-96和miRNA-183的表达水平,揭示两种miRNA的改变是否与耳聋存在关系.方法 选取2019年3月-2021年10月于浙江省温州市人民医院就诊的非综合征型耳聋患者30例为耳聋组,听力正常3...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王辉兵 于飞 等 《中华耳科学杂志》 2014年1期 54-56页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的：检测GJB2单杂合突变非综合征型耳聋患者GJB2全序列中是否有大片段的碱基插入或缺失，研究GJB2全序列长链PCR方法和电泳方法。方法应用长链PCR方法对201例GJB2单杂合突变非综合征型耳聋患者进行GJB2全序列长度检测，对照组为...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 苏炳森 苏小杰 等 《检验医学与临床》 2020年17卷24期 3622-3624页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨新生儿听力筛查联合PCR-导流杂交技术在遗传性非综合征型耳聋患儿筛查中的应用价值.方法 选取2019年4—11月于该院出生的2145例新生儿作为研究对象,所有新生儿均进行听力筛查[自动听性脑干反应法(AABR)+耳声发射法(OAE...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张梦思 项时琼 等 《浙江医学》 2020年42卷11期 1162-1164页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨温州地区非综合性耳聋患者GJB3基因c.538C＞T突变情况,结合患者的临床表型分析c.538C＞T突变的致病性.方法 收集589例非综合征型耳聋患者的家系临床资料,采用耳聋基因芯片或Sanger测序法检测患者GJB2、SLC26...
【关键词】 非综合征型耳聋；GJB3；c.538C＞T突变；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 黄艳 王晓华 等 《中国生育健康杂志》 2020年31卷5期 483-487页ISTIC
【摘要】 目的 分析非综合征型听力障碍儿童耳聋基因突变情况,从分子水平探究该人群聋病的遗传病因和特点.方法 采用联合探针锚定聚合测序法,收集2017年11月至2018年5月在呼和浩特市及周边地区诊断的双侧听力下降、重度至极重度感音神经性耳聋患者93例...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘启珍 陈丽鸿 等 《中华耳科学杂志》 2013年1期 126-130页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的筛查重庆市永川地区非综合征型青少年耳聋患者中我国耳聋基因热点突变,初步了解该地区耳聋基因热点突变谱系及发生频率.方法收集重庆市永川区特殊教育学校的永川籍非综合征型青少年耳聋患者60例,经监护人知情同意,抽取外周静脉全血并提取基因组DNA...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 彭光华 郑斌娇 等 《遗传》 2013年35卷1期 62-72页MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 线粒体12S rRNA A1555G 突变是引起氨基糖甙类药物诱导的非综合征型耳聋的重要原因之一.文章对 收集的25 个携带A1555G 突变的中国汉族非综合征型耳聋家系进行了临床和分子遗传学评估.结果表明,这 25 个家系的母系成员在耳聋...
【关键词】 线粒体12S rRNA；A1555G突变；非综合征型耳聋；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 蒙翠原 盛晓丽 等 《实用医学杂志》 2013年29卷7期 1075-1077页ISTICPKUCA
【摘要】 目的:研究广东省非综合征耳聋患者常见耳聋基因突变的发病情况.方法:对来自广东省某特殊学校的73例非综合征感觉神经性耳聋患者采集外周血,对GJA1、GJB2、GJB3、SLC26A4、mtDNA12S rRNA基因编码区进行测序.结果:73例...
- 概要：
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