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【中文期刊】 熊奕康 王海伟 等 《中华耳科学杂志》 2024年22卷2期 317-321页ISTICPKUCSCD
【摘要】 PLS1基因(OMMI:602734)编码PLS1蛋白.PLS1蛋白是一种肌动蛋白捆绑蛋白,在横结肠、小肠末端和内耳细胞中均有表达,参与微绒毛的组成,有助于维持静纤毛的稳定性.研究发现,PLS1基因突变将导致其表达的PLS1蛋白被破坏,从而...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 厚媛 石元贞 等 《中华耳科学杂志》 2023年21卷6期 914-919页ISTICPKUCSCD
【摘要】 LMX1A是LIM同源盒基因家族成员(LIM-homeobox)之一,编码LIM同源盒转录因子,是决定许多细胞分化及器官形成的关键转录因子,在内耳的结构形成中发挥重要的作用.该基因包含两个LIM结构域和一个同源结构域,LIM结构域介导蛋白质...
【关键词】 LMX1A；非综合征型遗传性耳聋；DFNA7；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 尹晶晶 刘章 等 《中华耳科学杂志》 2022年20卷3期 452-457页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 对一例非综合征型耳聋家系进行临床特征描述及遗传学分析,找出相关基因及突变位点,为临床诊疗奠定基础.方法 对家系成员进行病史采集、体格及听力学检查,取外周血,先对四个耳聋基因(GJB2、SLC26A4、GJB3和MT-RNR1)的21个...
【关键词】 非综合征型遗传性耳聋；POLR1D；基因突变；
- 概要：
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【中文期刊】 黄演林 余丽华 等 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2022年14卷1期 40-44页
【摘要】 目的 利用二代测序技术(next-generation sequencing,NGS)结合Sanger测序验证对一听力障碍的家系进行致病基因检测.方法 以2018年广东省妇幼保健院产前诊断科诊断为听力障碍的一家系为研究对象,采集先证者病史、...
【关键词】 遗传性非综合征型耳聋；GSDME基因；二代测序技术；
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 翟梓羽 许红恩 等 《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》 2025年39卷6期 570-573,577页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:X-连锁非综合征型耳聋是一种十分罕见的耳聋类型,本研究对一例X-连锁显性遗传非综合征型耳聋家系进行表型及遗传学分析,探讨听力损失的原因.方法:收集2023年6月就诊于郑州大学第一附属医院耳科门诊的一例非综合征型耳聋家系的一般临床资料,...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 祁春 李万鑫 等 《智慧健康》 2021年7卷3期 83-86页
【摘要】 目的 检测并分析苏州阳澄湖地区非综合征型遗传性耳聋家系常见的基因突变位点.方法 采集6个重度感音神经性听力下降先证者家系(6例重度耳聋患者及其直系家庭成员共21名)的临床信息及外周静脉血,对GJB2、SLC26A4、线粒体DNA-12S r...
【关键词】 非综合征型遗传性耳聋；家系；基因突变；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 苏炳森 苏小杰 等 《检验医学与临床》 2020年17卷24期 3622-3624页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨新生儿听力筛查联合PCR-导流杂交技术在遗传性非综合征型耳聋患儿筛查中的应用价值.方法 选取2019年4—11月于该院出生的2145例新生儿作为研究对象,所有新生儿均进行听力筛查[自动听性脑干反应法(AABR)+耳声发射法(OAE...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘启珍 陈丽鸿 等 《中华耳科学杂志》 2013年1期 126-130页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的筛查重庆市永川地区非综合征型青少年耳聋患者中我国耳聋基因热点突变,初步了解该地区耳聋基因热点突变谱系及发生频率.方法收集重庆市永川区特殊教育学校的永川籍非综合征型青少年耳聋患者60例,经监护人知情同意,抽取外周静脉全血并提取基因组DNA...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 徐悦凡 任鲁风 等 《遗传》 2002年24卷1期 65-71页MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 耳聋是一种最常见的人类感觉系统缺陷,70%的遗传性耳聋属于非综合征型听力缺损.据估计非综合征型遗传性耳聋基因总数在100个以上,迄今已经有大约80个基因座被绘制于人类染色体上,至少23个基因得鉴定.本文系统地介绍了已鉴定的23个非综合征型耳...
【关键词】 非综合征型遗传性听力缺损；耳聋基因；突变；
- 概要：
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【中文期刊】 马聪 孙艳美 等 《山东医药》 2018年58卷45期 103-107页ISTICCA
【摘要】 随着分子诊断技术的发展,新的耳聋基因、新突变位点及新致病机制不断被发现,SLC26A4基因c.918+2T>C及c.821C>G突变位点与Pendred综合征相关,TP53 p.R175H突变在甲状腺肿瘤中被发现.丝氨酸蛋白酶基因的新错义突...
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【中文期刊】 高薇薇 卢文翔 等 《浙江医学》 2017年39卷12期 957-960页ISTICCA
【摘要】 目的 筛查分析宁波地区非综合型耳聋(NSHL)患儿耳聋基因热点突变情况,了解该地区耳聋患儿分子流行病学特征.方法 选取宁波市特殊教育中心就读的重度、极重度NSHL患儿168例,应用遗传性耳聋基因检测试剂盒,采用多重突变阻滞扩增系统毛细管电泳...
- 概要：
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【中文期刊】 李婕 孙小红 等 《中国保健营养》 2019年29卷31期 141-142页
【摘要】 目的:探讨PCR导流杂交芯片技术应用于非综合征型遗传性耳聋基因诊断的实际价值.方法:30例非综合征型遗传性耳聋患者均接受PCR导流杂交芯片技术基因诊断,指定同一名高年资、高职称临床医师完成相关操作,记录诊断结果.结果:30例非综合征型遗传性...
【关键词】 PCR导流杂交芯片技术；非综合征型遗传性耳聋；基因诊断；
- 概要：
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【中文期刊】 王义旺 胡祥上 等 《重庆医学》 2015年33期 4635-4637页MEDLINEISTICCA
【摘要】 目的：对1个遗传性非综合征型耳聋家系的临床表型特征进行分析，并选取 GJB2基因进行突变检测。方法详细询问病史和临床检查后，提取患者及家系成员的外周血基因组 DNA ，PCR 扩增 GJB2基因的外显子及外显子和内含子的交界区域，然后对扩增...
【关键词】 突变分析；遗传性非综合征型耳聋；GJB2基因；
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【中文期刊】 王继 《医学综述》 2013年19卷3期 442-444页ISTICCA
【摘要】 聋病是影响人类健康和造成人类残疾的常见原因,许多聋病发病过程都有遗传因素作用.遗传性耳聋包括非综合征型耳聋和综合征型耳聋.研究表明,至少50%的先天性耳聋由遗传因素导致,非综合征型耳聋占70%,约77%的非综合征型耳聋为常染色体隐性遗传,综...
- 概要：
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【中文期刊】 何凌 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2017年9卷4期 47-54页
【摘要】 耳聋是常见的致残性疾病,约60％的耳聋为遗传因素所致.目前人类研究被定位的非综合征型遗传性耳聋基因座已有100余个,在中国人群中最常见的致聋基因为GJB2、SLC26A4和线粒体DNA基因.分子诊断技术是目前检测非综合征型遗传性耳聋的主要方...
【关键词】 非综合征型遗传性耳聋；基因诊断；检测技术；
- 概要：
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【中文期刊】 李莉 黄春艳 等 《宁夏医学杂志》 2016年38卷11期 977-978页CA
【摘要】 目的 利用基因检测技术筛查迟发型遗传性耳聋患者,给予指导、干预以提高后期生活质量.方法 对健康体检儿童采集外周血血片,采用四引物扩增受阻突变体系PCR(ARMA-PCR)的方法,检测中国人群高突变频率耳聋基因位点,根据检测结果给予遗传咨询和...
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【中文期刊】 李璨 鲁丹 等 《中华医学遗传学杂志》 2018年35卷5期 630-633页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 探讨上海地区216例非综合征型聋患者GJB2、SLC26A4、mtDNA 12SrRNA和GJB3等常见耳聋基因的突变特点.方法 应用核酸分子快速导流杂交基因芯片技术对上海地区216例非综合征型聋患者及41名听力正常个体进行GJB2 ...
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【中文期刊】 何凌 冯德峰 等 《中华医学遗传学杂志》 2018年35卷3期 351-356页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 评估悬浮阵列技术在非综合征型遗传性耳聋中的临床应用价值.方法 基于悬浮阵列技术建立4个致聋基因20个突变热点的基因检测方法,对316例疑为非综合征型遗传性耳聋患者进行检测,同时应用晶芯TM九项遗传性耳聋基因检测盒检测进行比较,Sang...
【关键词】 非综合征型遗传性耳聋；基因检测；悬浮阵列技术；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 阳彦 刘艳秋 等 《中国妇幼保健》 2017年32卷4期 778-782页ISTICCA
【摘要】 目的 明确14个遗传性非综合征型耳聋(NSHL)家系的致病基因并开展产前诊断.方法 选取2011年5月-2016年8月来江西省妇幼保健院产前诊断中心进行遗传咨询的14个NSHL家系,对14个家系的46名成员进行基因芯片检测,检测位点为GJB...
【关键词】 遗传性非综合征型耳聋；基因突变；产前诊断；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 孙顺昌 刘一心 等 《中华医学遗传学杂志》 2011年28卷4期 409-413页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 对6个遗传性非综合征型耳聋家系成员的GJB2基因编码序列进行分析,寻找耳聋患者的致病基因突变,探讨GJB2基因突变致病的遗传模式.方法 提取患者及家系成员的外周血基因组DNA,扩增GJB2基因的编码序列,然后对扩增产物进行DNA测序,...
【关键词】 遗传性非综合征型耳聋；GJB2基因；序列分析；
- 概要：
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【中文期刊】 《新中医》 2009年41卷10期 60-62页ISTICCA
【摘要】 目的:研究新疆地区维族非综合征型遗传性耳聋线粒体DNA12SrRNA A1555G突变频率,探讨与肾虚血瘀型的关系.方法:收集新疆地区51例非综合征型遗传性耳聋患者,其中肾虚血瘀型占67%(34/51),另选53例维族听力正常者作为对照.抽...
【关键词】 非综合征型遗传性耳聋；维族；基因；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 陈智斌 曹新 等 《中华医学遗传学杂志》 2006年23卷4期 415-418页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 探讨线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)12S rRNA基因与中国人非综合征型遗传性耳聋的关系.方法对两个母系遗传性的非综合征型耳聋家系中20名成员及32例散发耳聋患者外周血DNA进行12S rRNA、tRN...
【关键词】 线粒体DNA；基因突变；非综合征型遗传性耳聋；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 李为民 韩东一 等 《中华医学遗传学杂志》 2002年19卷1期 64-67页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 探讨母系遗传非综合征型耳聋发病机理及7445G点突变在这类家系及散发感音神经性耳聋病例中的发生率，为建立相应的基因诊断方法提供依据。方法 收集两个母系遗传非综合征型耳聋家系和14个感音神经性耳聋散发病例；抽外周血标本，从白细胞中提取D...
【关键词】 线粒体DNA；基因突变；非综合征型遗传性耳聋；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：郭颖媛 导师：管国芳 吉林大学 临床医学 耳鼻咽喉科学（博士） 2022年
【摘要】
目的：
听力损失作为危害人类健康的重大感觉障碍疾病，一直是世界性的公共卫生问题。值得关注的是约60%以上的听力损失是由遗传因素导致，多数为单基因遗传。X-连锁遗传性耳聋较常染色体遗传性耳聋相对罕见，在遗传性耳聋中的发病比例约占1%...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：郭云天晓 导师：庞泓 大连医科大学 临床医学 妇产科学（硕士） 2021年
【摘要】 目的：遗传性耳聋一般分为非综合征型耳聋和综合征型耳聋。其中非综合征型耳聋的遗传方式一般常见为常染色体隐性遗传及常染色体显性遗传。随着高通量测序等技术的进步以及人类对基因组认识的不断深入，遗传性耳聋致病基因的研究不断有新的发现，其致病机制的研...
【关键词】 非综合征型遗传性耳聋 ； 基因诊断 ；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：刘文静 导师：杨军 上海交通大学 临床医学 耳鼻咽喉科学（博士） 2014年
【摘要】
第一部分大鼠耳蜗发育过程中Connexin43的表达差异
目的:
缝隙连接蛋白在听觉系统中发挥十分重要的作用。缝隙连接蛋白(Cx)26、Cx30及Cx43突变被证实会引起非综合征型遗传性耳聋。到目前为止，缝隙连接蛋白突变...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：徐红霞 导师：李彦华 新疆医科大学 中西医结合 中西医结合临床（硕士） 2010年
【摘要】 目的：利用基因诊断的方法对新疆维汉非综合征型遗传性耳聋患者GJB2基因突变进行分析，研究新疆地区维汉非综合征型遗传性耳聋人群中GJB2基因突变位点、突变频率，并探讨其与肾虚血瘀型之间的关系。方法：收集非综合征型遗传性耳聋患者83例，其中耳聋...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
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