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【中文期刊】 邓绍鑫 李树全  等 《广西医科大学学报》 2023年40卷6期 916-921页 ISTICCA

【摘要】 目的:探讨复合非缺失型遗传性胎儿血红蛋白持续存在综合征(nd-HPFH)对血红蛋白H病(HbH病)的影响.方法:收集2022年1-12月在广西医科大学第一附属医院进行地中海贫血筛查诊断为HbH病的患者148例,对研究对象进行血常规检查,采用...

【关键词】 非缺失型遗传性胎儿血红蛋白持续存在综合征； γ-珠蛋白基因； α-地中海贫血；

【中文期刊】 李秋燕 蔡钦泉  等 《国际检验医学杂志》 2017年38卷21期 3006-3008页 ISTICCA

【摘要】 目的 分析深圳市罗湖区α-地中海贫血患者基因型分布特点,以及血液学表型和基因型的关系.方法 选取2016年8-10月该院确诊的α-地中海贫血患者209例,分为静止型组(58例)、标准型组(138例)、中间型组(4例)和非缺失型组(9例),同...

【关键词】 α-地中海贫血； 非缺失型； 静止型；

【中文期刊】 刘宁毅 陈良军  《检验医学与临床》 2013年16期 2113-2114页 ISTICCA

【摘要】 目的了解非缺失型α-珠蛋白生成障碍性贫血（简称地贫）基因突变的类型，为临床预防地贫重症患儿的出生提供指导。方法选择钦州地区980例高危人群的样本检测3种非缺失突变型α-地贫（HbCS ，HbQS ， HbWS）。非缺失突变型α-地贫采用反向...

【关键词】 非缺失型α-地中海贫血； 基因诊断； 反向斑点杂交法；

【中文期刊】 朱莉雅 卿吉琳  等 《临床血液学杂志》 2024年37卷6期 373-379页 ISTICCA

【摘要】 目的:建立一种基于两对交叉引物PCR技术(PCR with confronting two-pair primers,PCR-CTPP)同时快速检测非缺失型α地中海贫血WS、QS和CS三种突变类型的方法及其在临床中的应用.方法:根据α珠蛋白...

【关键词】 非缺失型α地中海贫血； PCR-CTPP法； 点突变；

【中文期刊】 冉健 裴元元  等 《中国妇幼保健》 2016年31卷7期 1468-1471页 ISTICCA

【摘要】 目的 了解深圳地区α-地中海贫血(α-地贫)及αβ-复合地中海贫血(αβ-复合地贫)的基因突变类型,为该地区的遗传咨询、产前诊断、疾病预防提供参考.通过分析筛查指标对常见类型α-地贫的筛查阳性率,为提高地中海贫血(地贫)疾病的筛查效果提供依...

【关键词】 缺失型α-地中海贫血； 非缺失型α-地中海贫血； αβ-复合地中海贫血；

【中文期刊】 李惠勤 龙驹  《中国优生与遗传杂志》 2016年24卷3期 21-22,43页 ISTIC

【关键词】 广西北部湾地区； 地中海贫血； 非缺失型α地贫；

【中文期刊】 余文芳 陆元善  《中国输血杂志》 2013年26卷9期 936-939页 ISTICCA

【摘要】 α-地中海贫血(α-Tha1或α-地贫)是1种常染色体隐性遗传性疾病,为血红蛋白合成过少性贫血,是世界上患病率最高的单基因遗传病之一,在中国南方地区比较常见,其临床症状的轻重与珠蛋白α-链合成减少的程度相关,且目前尚无彻底根治的方案,但通过...

【关键词】 α-地中海贫血； 基因诊断； α-珠蛋白基因；

【中文期刊】 裴元元 魏凤香  等 《中国优生与遗传杂志》 2013年21卷10期 20-21页 ISTIC

【关键词】 αβ复合型地中海贫血； 非缺失型α-地中海贫血； 基因型；

【中文期刊】 陆林苑 唐海深  等 《中国妇幼保健》 2013年28卷1期 156-159页 ISTICCA

【摘要】 目的:验证高分辨率熔解曲线分析技术(HRM技术)用于筛查非缺失型α-地中海贫血的可行性.方法:应用全自动毛细管电泳技术对6 525例新生儿脐血进行血红蛋白定量分析,将Hb Bart's含量在0.1％ ～2.5％的样本挑出,排除3种常见缺失型...

【关键词】 非缺失型α-地中海贫血； Hb Bart's； 高分辨熔解曲线技术；

【会议论文】黄忠 第七届中国生殖健康产业博览会——新技术、新产品科技论坛暨学术研讨会 2014年

【摘要】 α-地中海贫血(α-地贫)是我国南方最常见危害最严重的遗传病之一,主要有缺失型和非缺失型两大类.本调查以广西地贫干预农村示范点—横县育龄人群为调查对象,旨在掌握本地区育龄人群中非缺失型α-地贫的基因携带率、基因型分布等资料,为制定可行有效的...

【关键词】 育龄人群； 非缺失型α-地中海贫血； 基因检测；

【会议论文】黄晓红 第十七届全国小儿血液病学术会议 2014年

【摘要】 目的：临床上发现一部分患儿在来本院就诊前已确诊轻型α-地中海贫血,但其临床表现的严重程度与基因型不相符,为了解其原因,对其进一步行非缺失型α珠蛋白基因检测及血红蛋白电泳检测,并对比这部分患儿与普通轻型α-地贫患儿临床表现、基因型及异常血红蛋...

【关键词】 儿童非缺失型α-地中海贫血； 临床诊断； 血红蛋白电泳检测方法；

【学位论文】 作者： 唐海深 导师：李东至  广州医学院 广州医科大学  临床医学 妇产科学（硕士） 2012年

【摘要】 α-地中海贫血(α-thalassemia，α-地贫)是α-珠蛋白基因缺失或突变使α-珠蛋白链的合成受到抑制而引起的遗传性溶血性贫血，是人类最常见且危害最大的单基因遗传病之一，在我国主要集中在南方地区，广州是α-地贫的高发区。正常人有4个α...

【关键词】 广州地区； α-地中海贫血；

【学位论文】 作者： 李倩 导师：徐湘民  南方医科大学  基础医学 医学遗传学（硕士） 2010年

【摘要】 所谓出生缺陷是指凡出生时就有的形态结构、生理功能的异常或代谢缺陷所致的异常。随着现代医学模式的改变,人类疾病谱和死亡谱发生了很大的变化,出生缺陷已逐渐成为我国围生期婴儿死亡的主要因为。根据卫生部发布的出生缺陷监测结果,全国出生缺陷总发生率约...

【关键词】 变性高效液相色谱； 非缺失型；

【中文期刊】 屈艳霞 陈桂兰  等 《癌变·畸变·突变》 2016年28卷2期 145-148页 ISTICCA

【摘要】 目的:分析广州市非缺失型α-地中海贫血(α-地贫)的临床特征、基因突变类型及构成比,为临床遗传咨询提供依据.方法:259例受检者均进行血液常规和高效液相色谱分析(HPLC),筛查阳性者采用跨越断裂点PCR(Gap-PCR)和PCR结合反向杂...

【关键词】 非缺失型α-地贫； 突变； 基因诊断；

【中文期刊】 刘兴梅 李贵芳  等 《重庆医学》 2015年44卷17期 2416-2418页 MEDLINEISTICCA

【摘要】 目的 了解贵州地区α-地中海贫血(以下简称α-地贫)基因突变类型及分布情况.方法 2008年11月至2014年1月来该院就诊的α-地贫可疑患者753例,采用跨越断裂位点聚合酶链反应(Gap-PCR)方法和反向点杂交(reverse dot ...

【关键词】 α-地中海贫血； 基因突变； 贵州；

【中文期刊】 屈艳霞 陈桂兰  等 《中国优生与遗传杂志》 2012年20卷8期 19-20页 ISTIC

【关键词】 非缺失型α-地贫； 基因； 突变；

【中文期刊】 赵永忠 徐湘民  等 《中华医学遗传学杂志》 1999年16卷2期 113-115页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 建立一种简便快速的筛查非缺失型α-地中海贫血点突变的SSCP分析方法.方法 在选择性扩增α2珠蛋白基因的基础上,巢式PCR扩增突变热点区域,低离子强度(LIS)条件下将PCR产物热变性,用非变性胶电泳分析其SSCP.结果 LIS条件下...

【关键词】 单链构象多态性； 低离子强度； α-地中海贫血；