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【中文期刊】 郭龙妹 韩久松 《口腔医学研究》 2024年40卷8期 741-743页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 颅骨锁骨发育不全综合征是一种少见的先天性骨骼和牙齿发育不良综合征,伴10颗以上多生牙罕见.本文报道1例颅骨锁骨发育不全综合征伴17颗埋伏多生牙的临床和放射检查结果以及多生牙拔除的治疗过程.
【关键词】 多生牙；颅骨锁骨发育不全综合征；多发性；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 盛羽佳 李莹 等 《中国医药导报》 2024年21卷8期 60-63页ISTICCA
【摘要】 在牙釉质分泌期及成熟期,成釉细胞容易受到多方面因素干扰,致使不同程度的牙釉质发育不良.Runt-相关转录因子 2(RUNX2)通过调节釉质蛋白基因转录、影响釉基质蛋白降解,对牙釉质的成熟矿化具有不可忽略的影响.本文就RUNX2参与调控牙釉质...
【关键词】 Runt-相关转录因子2；牙釉质；釉质发育不全；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张鹏 何平华 等 《华西口腔医学杂志》 2022年40卷3期 360-364页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 颅骨锁骨发育不全是一种罕见的常染色体显性遗传,主要影响全身骨骼和牙齿发育,发病率约为1:1000000.本文对1例颅骨锁骨发育不全病例进行报道及文献回顾,基因检测证实RUNX26p21.1 NM_001024630.3 Exon4 c.53...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 潘育桦 谢远雯 等 《临床口腔医学杂志》 2021年37卷8期 450,475页ISTIC
【摘要】 颅骨锁骨发育不良( cleidocranial dysplasia, CCD)是一种罕见的常染色体显性遗传的骨骼疾病,发病率为1/1000000,其特征为锁骨发育不全或发育不良,囟门闭合延迟甚至缺失,面中发育不全,身材矮小,以及许多牙齿异常...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 钱浩亮 李盛 等 《国际口腔医学杂志》 2018年45卷1期 64-67页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 颅骨锁骨发育不全综合征(CCD)是一种遗传性骨骼系统疾病,为常染色体显性遗传,临床罕见.CCD的主要致病原因为RUNX2基因杂合性突变.本文对CCD主要从以下几个方面进行综述:CCD临床表现、临床诊断及分子水平诊断,CCD的口腔表征及其相应...
【关键词】 颅骨锁骨发育不全综合征；骨发育；牙萌出；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张丛 杜娟 等 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2017年10卷3期 239-245页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 检测两例散发颅骨锁骨发育不全综合征(cleidocranial dysplasia,CCD)患者的RUNX2基因突变并总结归纳CCD的疾病特征、发病机制及最新研究进展.方法 对两例颅骨锁骨发育不全综合征患者进行病史采集、体格检查、实验...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 吴坤乾 李笃谦 等 《放射学实践》 2015年6期 702-703页ISTICPKUCSCD
【摘要】 病例资料男，35岁，身高151cm，体检胸片发现胸廓呈圆锥形，双侧锁骨中外段部分缺如，肩胛骨关节盂浅小，胸段脊柱轻度侧弯（图1）；加照头颅、骨盆及双侧上、下肢 X 片示颅顶横径增加，颅缝增宽，头面部比例失调（图2），颅底结构向颅腔内陷入，颧...
【关键词】 锁骨颅骨发育不全；放射摄影术；体层摄影术,X 线计算机；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 崔志明 雷涛 等 《影像研究与医学应用》 2021年5卷16期 217-218,220页
【摘要】 目的:分析1例颅骨锁骨不全综合征的影像表现以及诊断要点.方法:对2020年我院1例颅骨锁骨发育不全患者进行临床资料及其影像学辅助检查进行回顾性分析.结果:颅骨骨质异常改变、锁骨发育不全及牙齿发育异常是本病的最常见的骨质异常.结论:颅骨锁骨发...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘亚培 《健康之友》 2021年1期 278页
【摘要】 探讨颅骨锁骨发育不全[1]引起的多个恒牙阻生的临床特征和诊治特点,更好地指导临床医生工作.方法:借助典型病例及搜集到的资料进行综合分析.结果:颅骨锁骨发育不全是一种少见的临床综合征,具有典型的额部圆突、颌面部小、眼距过宽、鼻梁塌陷等特殊面容...
【关键词】 恒牙阻生；颅骨锁骨发育不全综合征；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈红 秦猛 等 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2014年4期 308-313页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的：检测一个锁骨颅骨发育不良综合征（ CCD ）家系RUNX2基因突变情况，分析突变体蛋白结构的变化。方法对家系患者进行X线片检查，抽取外周静脉血，提取基因组DNA，采用聚合酶链反应（ PCR）扩增RUNX2基因并测序，对测序结果进行Bl...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘康香 张增 等 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2011年04卷4期 232-236页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 探讨RUNX2基因突变在锁骨颅骨发育不全(CCD)发病中的意义及中国家族性CCD的发病机制.方法 一个中国家系2例CCD患者均表现为锁骨发育不良、头颅矢状缝明显增宽、巨大骨质缺损和坐骨支缺失.本研究提取该家系中2例患者、6位健康成员的...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 蒋兰 李勇 等 《华西口腔医学杂志》 2009年27卷4期 459-460页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 对1例锁骨颅骨发育不全综合征病例进行报道,并结合相关文献对该病例的诊断和治疗进行讨论.
【关键词】 锁骨颅骨发育不全综合征；多生牙；治疗；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 邓润智 唐恩溢 等 《口腔医学研究》 2008年24卷1期 70-71页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:分析来自不同家族的骨锁骨发育不全综合征的发病特点.方法:对颅骨锁骨发育不全综合征患者进行体检,建立病历,摄片,分析牙、颌面及影像特点.结果:患者表现不同程度的颅骨、牙齿、锁骨发育障碍.结论:分析颅骨锁骨发育不全综合征的临床及影像特点有...
【关键词】 颅骨锁骨发育不全综合征；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 《口腔医学研究》 2005年21卷5期 562-563页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:分析锁骨颅骨发育不全综合征牙面畸形的表现.方法:收集15年(1990～2004年)诊断为锁骨颅骨发育不全综合征(CCD)患者.其中男性2例、女性2例,就诊时年龄12～18岁,平均年龄14.2岁.所有病例均填写病历、询问其囟门关闭情况,...
【关键词】 锁骨颅骨发育不全综合征；多生牙；面部；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 杨长有 毛永惠 等 《中国医学影像学杂志》 2003年11卷5期 384-384页ISTICPKUCSCD
【摘要】 <篇首> 1病历简介男,21岁.于2002年7月15日以换牙不全而来我院口腔科就诊.体格检查情况如下:身材偏小,体型宽矮,发育营养稍差,颅骨膨大,额骨前突明显.颅骨正中线骨缝明显凹陷呈沟槽状,深约1cm左右,宽约2.5cm.颅顶骨凹凸不平,颅面...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 李蕊 康文清 等 《中国临床新医学》 2019年12卷3期 302-304页ISTIC
【摘要】 目的 报告颅骨锁骨发育不全(CCD)患儿1例的RUNX2基因突变检测情况.方法 患儿临床查体后进行临床及影像学检查,明确诊断为CCD.提取患者全血基因组DNA送第三方检测机构(金域医学检验中心),通过高通量基因测序检测患儿RUNX2基因型....
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 付东杰 佘文婷 等 《临床口腔医学杂志》 2018年34卷10期 582-585页ISTIC
【摘要】 目的:对确诊为颅骨锁骨发育不全(cleidocranial dysplasia,CCD)的先证者RUNX2基因测序,了解其序列特征,认识CCD分子生物学水平成因,扩充RUNX2基因序列大数据.方法:通过临床症状和X线检查,确诊了1例CCD先...
【关键词】 颅骨锁骨发育不全(CCD)；RUNX2基因；突变；
- 概要：
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【中文期刊】 伊鹏 李秀珍 等 《广西医学》 2018年40卷5期 534-536页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨颅骨锁骨发育不全家系的临床特点及诊断方法.方法 报告1家系颅骨锁骨发育不全病例,总结其临床特点及诊断方法.结果 患儿及其父亲均存在矮小、前囟门闭合延迟或不闭合、锁骨发育不全等表现,应用GenCap液相捕获目标基因技术结合第二代测序...
- 概要：
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【中文期刊】 陈斯雨 刘天爽 《口腔医学》 2017年37卷2期 158-161页ISTICCA
【摘要】 目的 对1例多数恒牙迟萌患者的发病机制及治疗方法进行探讨.方法 本文介绍1例多数恒牙迟萌的患者的双牙合咬合重建,并随访观察疗效.结果 临床结果显示,18个月后,义齿使用良好,咬合功能恢复正常,患者对修复体满意.结论 恒牙迟萌的上颌活动、下颌...
【关键词】 牙齿迟萌；颅骨锁骨发育不全综合征；咬合重建；
- 概要：
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【中文期刊】 佘文婷(综述) 彭友俭(审校) 《临床口腔医学杂志》 2016年32卷2期 125-127页ISTIC
【摘要】 颅骨锁骨发育不全综合征是一种少见的遗传性疾病，以颅骨囟门闭合不全、锁骨发育不全、乳牙滞留和多生牙为典型特征。其发生率不高，临床表现多样化，通常是以口腔表现为先发症状，往往不易引起患者和医生的重视。本文主要从该病的临床表现、影像学特征、口腔正...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 阎梦蝶 蔡斌 等 《临床口腔医学杂志》 2016年32卷7期 392-395,396页ISTIC
【摘要】 目的：研究家族性颅骨锁骨发育不全综合征患者的临床及影像学特征，为临床诊断提供依据。方法：对1例家系患者进行颅颌面及全身骨骼检查，拍摄全景片、头颅侧位片、胸部正位片、手及足正位片，分析患者的颅面部及全身骨骼特征。结果：该家族性颅骨锁骨发育不全...
【关键词】 颅骨锁骨发育不全综合征；恒牙迟萌；乳牙滞留；
- 概要：
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【中文期刊】 张娟 戈杰 等 《口腔生物医学》 2015年2期 66-70页ISTIC
【摘要】 目的：骨髓基质细胞（bone marrow stromal cells，BMSCs）在调节颅骨锁骨发育不全（cleidocranial dysplasia，CCD）患者骨结构中发挥关键作用，本研究通过与正常 BMSCs 比较分析，探讨 CC...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 戈杰 张娟 等 《口腔生物医学》 2014年4期 169-173页ISTIC
【摘要】 目的：在成功分离培养正常同龄人牙囊细胞（dental follicle cells，DFCs）与颅骨锁骨发育不全（cleidocranial dysplasia， CCD）患者牙囊细胞（DFCs-CCD）的基础上，研究其一般体外生物学特征，...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 陈沛 魏迪欣 等 《临床口腔医学杂志》 2012年11期 659-661页ISTIC
【摘要】 目的:研究颅骨锁骨发育不全(CCD)患者的RUNX2基因突变.方法:对1例患者进行全身健康状况及口腔专科检查,明确诊断为颅骨锁骨发育不全.提取患者全血基因组DNA,PCR扩增RUNX2基因,BLAST同源序列分析,检测基因突变位点.体外分离...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 高超 宋丽佳 《中国实用神经疾病杂志》 2011年14卷11期 55-57页ISTIC
【摘要】 目的 探讨家族性颅锁骨发育不全家系的基因诊断方法.方法 提取临床先天性颅锁骨发育不全两个家系中患者和健康成员外周血基因组DNA,PCR扩增RUNX2/CBFA1基因7个编码外显子及其侧翼内含子序列,分别进行正反向测序,测序结果与GenBan...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张媛 《武警医学院学报》 2010年19卷11期 914-917页ISTICCA
【摘要】 Runx是一类转录因子蛋白的统称[1],主要有Runx1、Runx2和Runx3.它们的分子结构中均含有一个由128个氨基酸组成的DNA结合区,该结合区与果蝇属的分节基因Runt同源,因此而被称为Runt结构域[2].1999年,人类基因组...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 缪爱华 李冬梅 等 《中国美容医学》 2010年19卷5期 634-636页ISTICCA
【摘要】 目的:探讨颅骨锁骨发育不全的临床特征和诊治特点,更好地指导临床医生工作.方法:借助典型病例及搜集到的资料进行综合分析.结果:颅骨锁骨发育不全是一种少见的临床综合征,具有典型的额部圆突、颌面部小、眼距过宽、鼻梁塌陷等特殊面容,常伴有乳牙滞留,...
【关键词】 颅骨锁骨发育不全综合征；乳牙滞留；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 苏文强 刘颍凤 等 《牙体牙髓牙周病学杂志》 2010年20卷10期 588-591页ISTICCA
【摘要】 目的:报道首例中国人全口恒牙迟萌的临床病例并探讨其发病机制.方法:临床接诊1例17岁男性全口恒牙迟萌病人,采用临床、影像学、血液生化检查对其进行初步临床诊断.PCR扩增病人RUNX2基因外显子并测序以检测有无突变位点.结果:该病人具有全口恒...
【关键词】 牙齿迟萌；基因突变；颅骨锁骨发育不全综合征；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 闫智奇 朱玲 等 《口腔医学》 2009年29卷1期 26,29页ISTICCA
【摘要】 <篇首> 颅骨锁骨发育不全综合征(cleidocranial dysplasia,CCD),又名Marie and Sainton综合征,是一种罕见的先天性遗传性疾病,出生发病率为十万分之一[1],表现为骨骼系统的发育畸形.
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 徐万峰 徐希见 等 《医学影像学杂志》 2007年17卷2期 187-190页ISTIC
【摘要】 目的:探讨家族性锁骨颅骨发育不全的X线及CT表现特征.方法:分析6例(2个家庭)锁骨颅骨发育不全的临床、X线及CT表现,并从遗传学角度进行探讨.结果:家族性锁骨颅骨发育不全的X线及CT表现主要为:颅顶膨隆或下陷、囟门未闭、颅缝增宽、多发缝间...
【关键词】 锁骨颅骨发育不全；体层摄影术,X线计算机；家族性；
- 概要：
- 方法：
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