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【中文期刊】 王晓龙 胡敏 《吉林大学学报（医学版）》 2015年41卷2期 425-428页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 锁骨颅骨发育不全(CCD)是一种由于RUNX2基因突变导致的常染色体显性遗传性疾病,在口腔中较为常见的临床表现为多生牙和牙齿发育异常,甚至伴有颌骨发育异常.目前针对CCD的治疗主要是以正畸治疗为主的序列治疗.本文作者从CCD的临床症状人手,...
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【中文期刊】 王莹 吴华 等 《中华口腔医学杂志》 2005年40卷6期 459-462页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的研究家族性锁骨颅骨发育不全家系的Cbfa1基因突变.方法对临床收集到的一个牙列异常、锁骨颅骨发育不全家系行外周血基因组DNA的提取,利用聚合酶链式反应,DNA直接测序检测突变.结果在该家系中每例患者均存在Cbfa1基因外显子3中的杂合性...
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【中文期刊】 邓宏亮 童铁军 《中国法医学杂志》 2015年30卷4期 419-420页ISTICCSCD
【摘要】 锁骨颅骨发育不全(cleidocranial dysostosis,CCD)临床及法医鉴定中较为罕见.笔者分别于2008年及2013年收集CCD患者遭受头、胸部外伤各1例,均为法医鉴定影像学检查时发现,现报道如下.1 案例资料案例1 葛某,...
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【中文期刊】 高超 吴丽 等 《中华医学遗传学杂志》 2010年27卷2期 140-143页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 探讨RUNX2基因突变在锁骨颅骨发育不全病因研究中的意义及两个中国家族性锁骨颅骨发育不全家系发病的分子机制.方法 提取收集到的2个锁骨颅骨发育不全家系中4例患者和4名家系健康成员、102名无关正常对照外周血基因组DNA,应用PCR扩增...
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【中文期刊】 李超 李先国 等 《中国口腔颌面外科杂志》 2010年8卷3期 282-286页ISTICCA
【摘要】 颅骨锁骨发育不全综合征是一种先天性全身骨骼发育不全性疾病,临床罕见,以锁骨发育不良、囟门闭合延迟、方颅、乳牙脱落延迟、恒牙迟萌或阻生、多生牙以及颌骨形态异常为主要临床特征.本文报告1例颅骨锁骨发育不全综合征家系,并结合相关文献,对该病的发病...
【关键词】 颅骨锁骨发育不全综合征；家系；牙列畸形；
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【中文期刊】 朱梅 邱明才 《国外医学(内分泌学分册)》 2003年23卷z1期 54-56页ISTIC
【摘要】 核结合因子α1(Cbfα1)编码成骨细胞的特异性转录因子.Cbfα1不仅促进成骨细胞的分化及骨形成,而且参与了软骨细胞的发育与分化过程.此外,Cbfα1还可调节骨保护素的表达,从而抑制破骨样细胞的形成和骨吸收.多种细胞因子可影响Cbfα1的...
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【中文期刊】 李水冰 安景林 等 《中国医学杂志》 2006年4卷12期 675-677页
【摘要】 <篇首> 锁骨颅骨发育不全(Cleidocranial dysostosis)主要为锁骨先天缺如或不全缺如,颅缝、囟门开大和牙齿发育不良畸形,故又称骨-牙发育不全症.现将我们收住1例合并癫痫的一家系报告讨论如下.
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【学位论文】 作者：王晓龙 导师：胡敏 吉林大学 口腔医学 口腔正畸学(专业学位)（硕士） 2015年
【摘要】 颅骨锁骨发育不全(Cleidocranial dysplasia,CCD)是一种先天性骨骼系统的发育畸形,常为遗传性发育异常.CCD的临床症状在口腔中较为常见的临床表现为多生牙和牙齿发育异常.近数十年,文献中可见一些CCD口腔疾病治疗的相关...
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【中文期刊】 王广新 马丽霞 等 《中华儿科杂志》 2010年48卷11期 834-838页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨锁骨颅骨发育不全(CCD)二家系的临床和影像学特点,并检测其致病基因CBFA1的突变情况.方法 首先对2个CCD家系先证者及其成员进行详细的病史采集和体格检查,并利用x线及CT检查全面了解患者的全身骨骼发育情况;然后收集受试者外周...
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【中文期刊】 陈志军 邱勇 等 《中华骨科杂志》 2008年28卷9期 781-782页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 颅锁骨发育不全(cleidocranial dysplasia,CCD)为罕见的遗传性骨骼发育畸形,主要特征为全身性的骨发育不全,包括膜内成骨异常(锁骨、颅骨、面骨)及软骨内成骨异常(四肢骨及脊柱).临床特征主要表现为颅骨骨化迟缓或不...
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【中文期刊】 韩光红 陈远萍 《吉林大学学报（医学版）》 2005年31卷3期 342页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 1临床资料患者,男,20岁.因牙齿替换障碍影响美观,要求正畸.自诉家族中无此病,其母在怀孕期间曾感冒而服药(具体药名及剂量不详).查体:颜面左右对称,凹面形,两眼位于头的稍外侧,眼距较宽,内眦距离约6 cm,上颌发育不足,下颌前突,面...
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【中文期刊】 马松立 刘长礼 等 《中华小儿外科杂志》 1995年16卷3期 172-173页ISTICPKUCSCD
【摘要】 <篇首> 锁颅骨发育不全(congenital cleido-cranial dysistosis)是一种先天遗传性骨疾患,临床上少见.我们治疗两例,报告如下.例1:女,4.5岁.身材矮小,头大,囟门未闭,颅骨窄小.双锁骨处空虚,双肩可并拢于胸...
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【中文期刊】 轩东英 章锦才 等 《广东牙病防治》 2008年16卷11期 489-494页ISTIC
【摘要】 目的 探讨颅骨锁骨发育不良(CCD)的口腔综合表现,明确其诊断特征.方法 收集4例CCD患者临床资料,对具有相关临床症状的先证者详细采集病史,明确单发或家族聚集倾向;利用X线检查全面了解患者及其父母的全身骨骼发育情况;详细进行口腔检查,记录...
【关键词】 颅骨锁骨发育不良综合征；牙列畸形；诊断特征；
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【中文期刊】 赵如恩 刘立炜 等 《现代临床医学生物工程学杂志》 2005年11卷5期 435-436页ISTICCA
【摘要】 目的探讨颅锁发育不全的X线表现.方法回顾性分析了7例颅锁发育不全的头颅、胸部骨盆及一侧长骨X线照片.结果颅骨或颅板骨化不良(7例),锁骨单侧发育不良(2例),锁骨双侧发育不良(5例),骨盆骨化不良(7例),第2掌骨增长(2例).结论颅盖骨、...
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【中文期刊】 赵玉洁 仝爱华 《新生儿科杂志》 1998年13卷6期 277-278页ISTICCSCD
【摘要】 <篇首> 患儿男,28天,因头围较大,颅骨软门诊以"先天性佝偻病"收入院.其前曾两次来诊,门诊均按佝偻病给予维生素AD、钙剂等治疗效差.患儿系第二胎第二产,足月顺产,出生体重3.5kg.入院查体:体温正常,神志清楚,精神尚好,发育营养中等,头围...
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