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【中文期刊】 童飞 黄卫彤 等 《国际妇产科学杂志》 2024年51卷4期 473-476页ISTICCA
【摘要】 应用传统G显带技术对1例胎儿羊水细胞及其父母外周血进行染色体核型分析,进一步用染色体拷贝数变异(copy number variant,CNV)技术明确胎儿额外小标记染色体(small supernumerary marker chromo...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 章霞 尹燕军 等 《检验医学》 2025年40卷2期 131-134页ISTICCA
【摘要】 目的 通过分析1例智力低下、发育迟缓患儿额外小标记染色体(sSMC)的来源,探讨其发生机制,为临床遗传咨询提供依据.方法 采用常规G显带技术对患儿及其父母的外周血进行染色体核型分析,采用染色体微阵列分析(CMA)技术对患儿进行全基因组拷贝数...
【关键词】 额外小标记染色体；常规G显带技术；染色体微阵列分析技术；
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 李孟婷 孔舒 等 《中国生育健康杂志》 2024年35卷1期 63-67页ISTIC
【摘要】 目的 分析额外小标记染色体(sSMC)男性携带者临床表型与生育情况,探讨sSMC与对男性生育力的影响.方法 回顾性收集2013年3月—2021年12月就诊于我院生殖助孕门诊的男性患者,在通过传统的染色体核型分析后结果为除46条染色体外携带1...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈元元 杨斌 等 《山西医科大学学报》 2024年55卷4期 519-522页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨染色体核型分析联合荧光原位杂交(FISH)和染色体微阵列分析(CMA)技术对特纳综合征(TS)患者额外小标记染色体(sSMC)的鉴定与分析,并预测sSMC的染色体核型.方法 选取2020年1月至2022年12月经外周血染色体核型分...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 孟凡荣 李晓洲 《天津医科大学学报》 2023年29卷3期 336-340页ISTIC
【摘要】 额外小标记染色体(sSMC)形态可辨识,因较小无法通过传统的条带技术对其起源进行辨认而需要分子遗传学技术对其进行鉴定.sSMC具有不同的形态,包括环形、中心着丝粒和倒置重复,来源可以是常染色体,也可以是性染色体.sSMC对表型的影响取决于其...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 张富婷 王玲 等 《兰州大学学报（医学版）》 2023年49卷6期 91-94页ISTIC
【摘要】 特纳综合征又称先天性卵巢发育不全综合征,是以第2条X染色体的完全或部分缺失和(或)结构异常为细胞遗传学特征的一类染色体疾病.大约99％的核型为45,X胎儿会发生自然流产,只有1％的胎儿能够出生,在活产女婴中的发病率约为 1/(3 000～5...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 黄婷婷 黎俏 等 《实用医学杂志》 2022年38卷11期 1419-1423页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 探讨染色体核型分析联合染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA)技术在产前诊断应用中的价值.方法 回顾性分析本院2020年1月至2021年12月共4854例孕妇因不同指征在江西省妇幼保健院...
- 概要：
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【中文期刊】 范美荣 顾志乐 等 《山东医药》 2022年62卷18期 22-26页ISTICCA
【摘要】 目的 对3例携带额外微小标记染色体(small supernumerary marker chromosome,sSMC)胎儿的染色体进行遗传学检测和临床效应分析.方法 应用传统G显带技术对3例胎儿及其父母外周血进行染色体核型分析,并进一步...
【关键词】 微小额外标记染色体；染色体核型；微阵列比较基因组杂交；
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- 结论：
【中文期刊】 李燕青 傅婉玉 等 《检验医学与临床》 2022年19卷9期 1185-1187,1192页ISTICCA
【摘要】 目的 联合单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)与染色体核型分析技术探索产前诊断中额外小标记染色体(sSMC)的来源并分析其致病性.方法 回顾性分析2017年1月至2020年3月于泉州市妇幼保健院/儿童医院产前诊断中心行羊水穿刺的孕妇5...
- 概要：
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【中文期刊】 罗颖花 刘百灵 等 《检验医学》 2021年36卷9期 951-956页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨全基因组拷贝数测序(CNV-seq)技术在颈项透明层(NT)增厚胎儿遗传学检查中的应用价值.方法 选取早孕期超声筛查显示胎儿NT≥3.0 mm的孕妇110例,收集胎儿绒毛或羊水样本,进行染色体核型分析及CNV-seq检测,结合基因...
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【中文期刊】 黄霜 陈芳 等 《广州医科大学学报》 2021年49卷6期 26-30页ISTIC
【摘要】 目的:对一例无创产前检测(NIPT)中检出的21三体高风险病例进行产前诊断,明确其遗传学异常,为遗传咨询提供参考.方法:应用染色体G显带技术进行核型分析、多重荧光定量聚合酶链反应(QF-PCR)和单核苷酸多态性微阵列芯片(SNP-array...
【关键词】 无创产前检测；染色体核型；单核苷酸多态性微阵列芯片；
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【中文期刊】 江均 梁华 《华中科技大学学报（医学版）》 2016年45卷1期 103-107页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 对产前羊水细胞培养染色体核型分析,检测出来源不明染色体片段的胎儿应用基于芯片的微阵列比较基因组杂交(aCGH)技术检测,以明确其遗传物质的变异,探讨aCGH技术在检测胎儿来源不明染色体片段致病性中的临床价值.方法 通过胎儿羊水细胞培养...
【关键词】 微阵列比较基因组杂交技术；额外小标记染色体；染色体片段重复；
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【中文期刊】 张文玲 王晓菲 等 《解放军医学院学报》 2019年40卷9期 815-820页ISTICCA
【摘要】 目的 明确标记染色体来源与性质,探讨染色体核型分析、荧光原位杂交、染色体微阵列分析等联合应用在产前诊断中的价值.方法 应用荧光原位杂交、染色体微阵列分析技术,对2014-2018年本中心产前诊断中心染色体核型分析无法明确诊断的4例胎儿标记染...
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【中文期刊】 郑芳秀 史烨 等 《中国现代医学杂志》 2019年29卷9期 58-61页ISTICCA
【摘要】 目的 总结应用SNP芯片技术对胎儿额外小标记染色体(sSMC)进行鉴定的经验,为产前遗传咨询提供参考.方法 应用传统G显带技术对2例胎儿羊水细胞及其父母外周血进行染色体核型分析,进一步用SNP芯片技术明确胎儿sSMC的来源.结果 1号胎儿羊...
【关键词】 产前诊断；额外小标记染色体/染色体；SNP芯片；
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【中文期刊】 胡晶晶 李星 等 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2020年12卷4期 55-59页
【摘要】 目的 总结标记染色体携带胎儿的一般临床特征,为临床提供基础的循证医学依据.方法 回顾性分析广东省妇幼保健院医学遗传中心近5年3万多例产前诊断病例中发现的携带额外小标记染色体胎儿的核型分析结果.结果 在32 422例样本中,核型分析共检测出4...
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【中文期刊】 夏娟 周宏 等 《检验医学与临床》 2017年14卷z2期 403-405页ISTICCA
【摘要】 额外小标记染色体(sSMC)是指结构异常,但仅用传统细胞遗传学显带技术不能明确辨识其特征和来源的染色体,其大小在中期分裂相中一般小于或近似于21 号染色体.sSMC7的发生率sSMCT 在一般人群中发生率极低,Liehr 等[1] 报道sS...
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【中文期刊】 王晓菲 鲍布和 等 《解放军医学院学报》 2016年37卷10期 1034-1037,1042页ISTICCA
【摘要】 目的 分析额外小标记染色体的来源并阐述其临床意义,以指导遗传咨询及治疗.方法 应用染色体G显带技术对2014-2015年于解放军总医院就诊的不孕不育、生长发育异常的患者进行检测,并应用荧光原位杂交技术、实时荧光定量PCR技术对检测出的额外小...
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【中文期刊】 宋银森 金湘东 等 《中华医学遗传学杂志》 2015年32卷3期 378-380页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 探讨47,XYY/47,XY,+mar嵌合型超雄综合征患儿额外小标记染色体的形态和来源.方法 在传统G显带染色体核型分析的基础上,进一步应用双色荧光原位杂交技术分析21例染色体核型为47,XYY/47,XY,+mar嵌合型超雄综合征患...
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【中文期刊】 马聪 占杰 等 《国际检验医学杂志》 2014年8期 952-953页ISTICCA
【摘要】 目的：探讨联合运用核型分析和微阵列比较基因组杂交（aCGH）技术在检测胎儿额外小标记染色体致病性中的临床价值。方法通过染色体G显带技术进行胎儿羊水细胞核型分析，对诊断出的1例胎儿携带小标记染色体（染色体核型为47，XY，＋Mar）标本进行a...
【关键词】 微阵列比较基因组杂交技术；额外小标记染色体；产前诊断；
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【中文期刊】 张立文 张文玲 等 《解放军医学院学报》 2014年35卷9期 890-892,902页ISTICCA
【摘要】 目的 利用AffymetriSNP Array和FISH技术鉴定额外小标记染色体的来源.方法 2013年7月1例38岁高龄孕妇来我院就诊,进行羊水染色体核型分析,G显带检测羊水和脐血胎儿染色体核型,应用AffymetrixCytoScan ...
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【中文期刊】 李继秋 胡向明 等 《中国优生与遗传杂志》 2000年8卷4期 46-47页ISTIC
【摘要】 通过对480例咨询病例进行临床分类及染色体检查发现习惯性流产、畸胎、死胎分娩史、不孕症夫妇及智力低下患者等几种临床多见疾病中染色体异常率分别为8.73%、4.95%、50%、9.83%.习惯性流产的异常核型从平衡易位、标记额外小染色体及标记...
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【中文期刊】 朱重阳 李春旭 等 《中华医学遗传学杂志》 2024年41卷11期 1363-1370页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探讨采用多种遗传学检测技术对携带复杂嵌合型额外小标记染色体(sSMC)的特纳综合征胎儿进行产前诊断的价值。方法:选择2022年1月至12月在郑州大学第三附属医院产前诊断中心接受羊水穿刺术进行胎儿染色体核型分析的5 030例孕妇中，筛选...
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【中文期刊】 吴琼 孔辉 等 《中国儿童保健杂志》 2023年31卷8期 909-912,928页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 研究2例携额外小标记染色体(sSMC)特纳氏综合征(TS)患者的临床遗传学情况,探讨Y染色体性别决定区(SRY)在TS患者基因型-表型之间的作用.方法 运用细胞遗传学、荧光原位杂交技术(FISH)对2例携sSMC的TS患者进行检测并对...
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【中文期刊】 卢静钿 卢建 等 《中华医学遗传学杂志》 2023年40卷10期 1296-1300页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:联合应用染色体微阵列分析(CMA)、荧光原位杂交(FISH)和染色体核型分析对1例嵌合型微小额外标记染色体(sSMC)进行鉴定。方法:以2022年深圳市龙华区妇幼保健院无创产前检测(NIPT)提示胎儿染色体4q12-4q13.1区存在...
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【中文期刊】 庄倩梅 颜梅珍 等 《中华医学遗传学杂志》 2022年39卷12期 1410-1414页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:结合细胞遗传学与分子遗传学技术探讨一例9号染色体微小额外标记染色体(small supernumerary marker chromosome，sSMC)的遗传学机制。方法:因超声发现一例胎儿左心室点状强回声，无创产前检测提示胎儿8号...
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【中文期刊】 吕国健 刘轶 等 《中国优生与遗传杂志》 2022年30卷11期 1962-1966页ISTIC
【摘要】 目的 探讨运用传统细胞遗传学技术和分子遗传学技术检测额外标记小染色体(sSMC)及其临床意义.方法 对淄博市妇幼保健院产前诊断中心8199例孕妇羊水进行染色体G显带分析,将发现的额外小标记染色体进一步开展染色体微阵列分析(CMA),并对胎儿...
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- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 范佳鸣 曾艳 等 《中华医学遗传学杂志》 2021年38卷3期 264-267页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:对3例微小额外标记染色体(small supernumerary marker chromosomes，sSMC)的来源与结构进行鉴定，探讨其发生机理，为临床遗传咨询提供参考。方法:应用染色体显带技术(G带、C带、N带)进行染色体核型...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李南 《中国优生与遗传杂志》 2021年29卷4期 519-522页ISTIC
【摘要】 目的 分析羊水胎儿细胞额外小标记染色体(sSMC)携带情况与妊娠结局,探讨胎儿sSMC的遗传咨询.方法 回顾性收集近10年在电子科技大学医学院附属妇女儿童医院、成都市妇女儿童中心医院羊水穿刺检查结果为sSMC的病例资料,对子代表型进行随访,...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 余珍 魏洁 等 《中国优生与遗传杂志》 2021年29卷12期 1770-1772页ISTIC
【摘要】 目的 对1例额外小标记染色体(small supernumerary marker chromosomes,sSMC)胎儿的结构进行分析,探讨其基因型-表型相关性.方法 应用羊水染色体核型分析、单核苷酸多态性微阵列芯片技术(single n...
【关键词】 额外小标记染色体；单核苷酸多态性微阵列芯片；荧光原位杂交；
- 概要：
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【中文期刊】 王连 郭媛媛 等 《中国优生与遗传杂志》 2021年29卷2期 238-240页ISTIC
【摘要】 目的 分析产前发现的一例唐氏综合征合并额外小标记染色体(small supernumerary marker chromosomes,sSMC)的来源.方法 联合应用常规G显带染色体核型分析和低覆盖度全基因组拷贝数变异测序(low-cove...
【关键词】 唐氏综合征；额外小标记染色体；低覆盖度全基因组拷贝数变异测序；
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