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【外文期刊】 Yanagisawa H ; Clouthier DE ; 等 《Development》 2003年130卷6期 1069-1078页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 DNA-Binding Proteins;Enhancer Elements (Genetics);Maxillofacial Development;
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【外文期刊】 Feng JQ ; Scott G ; 等 《Genesis: the journal of genetics and development》 2008年46卷2期 87-91页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Animals;Bone and Bones;Embryo;
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【外文期刊】 Xiao CY ; Wang J ; 等 《The British journal of cancer》 2001年85卷2期 176-181页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
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【学位论文】 作者：赵森 导师：刘海英 白贺斌 天津理工大学 机械工程 机械工程（硕士） 2020年
【摘要】 骨质疏松及其并发症位列太空疾病风险之首，对长期太空飞行的宇航员的健康危害极大，是亟待解决的医学难题。本文认为微重力下骨传质缺失是造成宇航员发生废用性骨质疏松的深层次原因。骨单位呈圆筒状，位于内、外环骨板之间，是长骨骨干的主要结构单位。本文应...
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【中文期刊】 杨锡彤 杨宗梅 等 《中国全科医学》 2019年22卷35期 4342-4345页ISTICPKUCA
【摘要】 背景 地中海贫血(TM)是一种常染色体遗传性疾病,轻型TM患者可能仅出现贫血的相应症状,但重型TM需要终身定期输血或骨髓移植,给患者的生活带来痛苦和负担.患有TM的夫妻可能会将TM遗传给下一代,因此通过基因诊断对TM进行系统分析,减少TM患...
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【中文期刊】 赵庆国 卢柏松 等 《遗传学报》 2005年32卷9期 993-1000页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Fanconi氏贫血是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,表现为进行性骨髓衰竭、先天性骨骼畸形和易患癌症等.Fanconi aremia(FA)病人细胞染色体自发不稳定,并对DNA交联剂如丝裂霉素C高度敏感.目前已发现11种FA蛋白参与形成了...
【关键词】 FANCL；生殖细胞；Fanconi氏贫血；
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【中文期刊】 王存邦 吴静 等 《中国实验血液学杂志》 2018年26卷6期 1681-1687页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨多发性骨髓瘤(multiple myeloma,MM)细胞遗传学及分子遗传学特点.方法:86例初治MM患者的骨髓标本采用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术进行分子遗传...
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【中文期刊】 郝瑾 许丽萍 等 《中华耳科学杂志》 2018年16卷5期 651-658页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 观察内淋巴囊瘤的临床特点、影像学和听力学特征,探讨内淋巴囊瘤的VHL基因突变情况.方法 经术后病理确诊、经过我院手术治疗的内淋巴囊瘤病人共4例(2男2女),中位年龄为40.5岁(15～62岁),整理该病例系列临床基本资料,以及影像学和...
【关键词】 内淋巴囊瘤；von Hipple-Lindau病；VHL基因；
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【中文期刊】 刘少军 张娴 等 《中国组织工程研究与临床康复》 2011年15卷20期 3625-3628页ISTICPKUCA
【摘要】 背景:长期卧床患者和航天员应力缺失导致骨质疏松现象的发生,通络生骨胶囊具有促进骨生成的作用,可能干预应力缺失状态下骨质疏松的发生.目的:观察应力缺失型骨质疏松动物细胞信号外调节激酶的变化以及通络生骨胶囊对其改善作用.方法:SD大鼠40只随机...
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【中文期刊】 赵国阳 李光飞 等 《中国骨质疏松杂志》 2011年17卷8期 749-752,748页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 基因敲除技术是21世纪发展最为迅速的生物高新技术之一.基因敲除是利用同源重组原理使特定的靶基因失活进而实现在其功能缺失的情况下分析靶基因功能的方法.骨质疏松是个复杂的多因素疾病,由遗传和环境因素相互作用,目前已成为世界的健康问题,骨质疏松相...
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【中文期刊】 杨晓苏 罗新明 等 《中国当代儿科杂志》 2007年9卷5期 453-456页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 脊髓性肌萎缩症(SMA)是一组常染色体隐性遗传性疾病,由于SMN基因的缺失或突变,导致脊髓前角细胞变性坏死,引起肢体近端肌肉无力和肌萎缩.该病至今无有效治疗,干细胞治疗可望给患者带来福音.该研究拟探讨SMA患者骨髓间质干细胞(MSCs...
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【中文期刊】 樊成涛 段银钟 《实用口腔医学杂志》 2001年17卷1期 62页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 患者，男性，16 岁，因恒牙萌出迟缓于1994-7-14 来我院就诊。患者于2 岁时父母发现其囱门未闭，锁骨发育不良。患者父母及家族中未发现类似情况。检查：身体发育正常，颅顶有4 cm×6 cm 骨缺损区，额骨正中凹陷至颅顶，颅顶平坦，前额...
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【中文期刊】 付子颜 《青春期健康》 2019年10期 54-55页
【摘要】 潘龙飞,男,广州增城人,1988年出生,爱好摄影、美食,是罕见病卡尔曼综合征患者.罕见病种类多到数不清,而卡尔曼综合征就是其中之一,这种病男性发病率约为1/10000,女性发病率约为1/50000,是一种遗传性疾病,临床表现为:性腺功能减退...
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【中文期刊】 李庆禹 和军 《空军医学杂志》 2011年27卷4期 244页ISTIC
【摘要】 1临床资料男,24岁,职员,20岁起与妻子同居,22岁结婚,以"未避孕3年未育,性生活正常"为主诉就诊,女方月经规律,双侧输卵管通畅,无有毒有害物质接触史.查患者体格发育,身材偏高大,有囊性痤疮发生史,尺挠骨骨性连接,生殖器检查:阴茎,阴毛...
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【中文期刊】 杨家翔 《中国妇幼保健》 2007年22卷19期 2725-2726页ISTICCA
【摘要】 染色体畸形是指胎儿细胞内遗传物质(染色体)的数目或结构异常,染色体畸形的胎儿死亡率高、婴儿病态率高,常伴有智力低下.超声虽然不能直接诊断染色体异常,但在染色体畸形筛查中起重要作用.常用的筛查指标有颈部透明层厚、鼻骨缺失等,多指标联合筛查并结...
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【中文期刊】 谢杰雄 崔甜甜 等 《中国兽医杂志》 2014年50卷9期 6-9页
【摘要】 PRRSV的非结构蛋白NSP7是病毒的一种高度保守的非结构蛋白,NSP7可以进一步水解产生NSP7α,NSP7β.目前对于NSP7的研究相对较少,对其生物学功能尚不清楚.为了进一步了解PRRSV NSP7对于病毒的复制的作用,本试验通过反向...
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【中文期刊】 武丽丽 刘继普 《中国当代医药》 2011年18卷1期 136页CA
【摘要】 <篇首> 本文中笔者就1例超声诊断胎儿全前脑合并其他复杂畸形病例进行分析,报道如下:1临床资料孕妇,37岁,停经5个月,G4P1,无畸形胎生产史和家族遗传史,常规产前超声检查显示:双顶径约3.8 cm,股骨长3.5 cm,脊柱排列整齐,胎心率1...
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【中文期刊】 郑桂芝 赵喜才 《医学信息》 2009年22卷5期 741-742页
【摘要】 <篇首> 腓骨肌萎缩证又称Chroct-Marie-Tooth病(CMT),是一组临床表型相同的遗传异质性疾病.是遗传神经病中最常见类型.CMT周围神经轴索和髓鞘均受累,远端重于近端,常在儿童或青少年发病,足内侧肌、腓肠肌进行性无力和萎缩并且波...
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【中文期刊】 周佳 张蕴 等 《中华围产医学杂志》 2018年21卷5期 307-312页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨骨骼发育异常胎儿基因型与产前超声表型的关系,以及产前诊断和咨询方法.方法 2016年5月至2017年11月,因产前超声检查发现胎儿结构异常,至同济大学附属第一妇婴保健院胎儿医学部行单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucle...
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【中文期刊】 徐毛迪 何春远 等 《中国医院药学杂志》 2018年38卷21期 2291-2295页ISTICPKUCA
【摘要】 尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基转移酶(UDP-g1ucuronosyltransferase,UGT)是人体内重要的Ⅱ相代谢酶,UDP-尿苷二磷酸葡萄糖醛酸为其主要的糖基供体.UGT为多基因编码并且含有大量同工酶的超基因家族,包括UGT1和UGT2...
【关键词】 尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基转移酶；UGT2B17；拷贝数变异；
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【中文期刊】 关明 徐翀 等 《中华检验医学杂志》 2008年31卷4期 389-393页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分别采用甲基化特异性PCR(MSP)检测儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)患者肝癌缺失基因1(deleted in liver cancer-1,DLC-1)启动子的甲基化水平,探讨DLC-1启动子甲基化用于判断儿童ALL预后的临床价值...
【关键词】 白血病,淋巴细胞,慢性；肿瘤抑制蛋白质类；启动区(遗传学)；
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【中文期刊】 周畅 张成 《中华神经科杂志》 2006年39卷8期 565-567页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> X-连锁的dystrophin基因是目前人类基因组中最大的基因,长2400kb,有79个外显子,所以易于发生重排和重组而引起突变.大部分突变为一个或多个外显子缺失(60%),其他为重复突变(6%)、置换和点突变等[1].突变可破坏dy...
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【中文期刊】 葛峥 李建勇 《中华血液学杂志》 2003年24卷4期 219-221页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 多发性骨髓瘤(multiple myeloma,MM)是以骨髓中克隆性浆细胞恶性增殖和异常积累为特征的肿瘤,有明显的异质性,预后差异很大,生存期短则数天,长则十余年.近年来随着发病率的逐年增高,对其预后因素的评价日益受到重视.虽然最初...
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【中文期刊】 马云青 常兴 《中国细胞生物学学报》 2017年39卷3期 255-260页MEDLINEISTICCSCDCA
【摘要】 单核苷酸的多样性是遗传多样性的主要来源,是人类个体差异的重要遗传学基础,同时也是分子进化的动力和很多疾病的直接诱因.然而,在哺乳动物中,仍然缺乏有效诱导单核苷酸的突变的工具,无法通过实验高效和高通量地研究单核苷酸突变的功能.现有的大部分实验...
【关键词】 单核苷酸突变；基因编辑技术；靶向性AID介导的核苷酸突变技术(TAM)；
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【中文期刊】 康红 郑维 等 《中国医师杂志》 2009年11卷9期 1174-1177页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨维生素D受体(VDR)失活对APCmin/+小鼠肠道肿瘤生长的影响及机制.方法 通过构建APCmin/+VDR-/-小鼠模型(n=8),与APCmin/+小鼠比较(n=8),4月龄时观察肠道肿瘤大小及数目情况,肿瘤作HE染色以判断...
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【中文期刊】 吕峻峰 麻宏伟 《国外医学(遗传学分册)》 2004年27卷4期 245-247,240页ISTICCA
【摘要】 X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良(X-linked spondyloepiphyseal dysplasia tarda SEDL,OMIM313400)是一种罕见的遗传性骨软骨发育不良性疾病,遗传方式为X连锁隐性遗传.临床特点为轻中度非匀称...
【关键词】 X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良(SEDL)；SEDL基因；基因突变；
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【中文期刊】 杜鹃 陈宝安 《国外医学(输血及血液学分册)》 2003年26卷6期 488-490页ISTICCA
【摘要】 骨髓增生异常综合征(MDS)是一组异质性,克隆性造血干/祖细胞疾病.细胞遗传学的异常是评价生存和进展到急性髓细胞白血病(AML)预后的独立的因子.本文综述MDS遗传学特征包括染色体缺失、丢失、单倍体、多倍体和易位等,以及研究MDS遗传学方法...
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