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1. Grey-lethal mutation induces severe malignant autosomal recessive osteopetrosis in mouse and human.
【外文期刊】 Chalhoub N ; Benachenhou N ; 等 《Nature medicine》 2003年9卷4期 399-406页SCISCIEMEDLINE
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【中文期刊】 黄永兰 《中国实用儿科杂志》 2017年32卷9期 664-669页ISTICPKUCSCD
【摘要】 遗传代谢病是一组罕见的单基因遗传病,多为常染色体隐性遗传,多达750余种,可累及全身各个系统.该文重点介绍了以代谢性骨病为特征、相对常见且治疗后有一定疗效的遗传代谢病,主要涉及遗传性钙、磷、维生素D、甲状旁腺激素、碱性磷酸酶、溶酶体等代谢异...
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