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【中文期刊】 徐曦盛 邹丽霞 等 《临床儿科杂志》 2021年39卷11期 839-842页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探究多中心腕跗骨骨质溶解综合征(MCTO)的临床及遗传学特征.方法 报告1例经基因检测确诊的MCTO患儿的临床资料,并复习相关文献.结果 患儿,女,12岁3个月.3岁3个月时出现左踝、双腕及掌指关节肿痛,诊断为幼年特发性关节炎(JIA...
【关键词】 多发性骨质溶解综合征；蛋白尿；MAFB基因；
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