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          【中文期刊】 王荧荧  刘洁  《中华临床感染病杂志》 2020年13卷6期 475-480页ISTICPKUCSCDCA

          【摘要】 宏基因组二代测序技术(mNGS)是一种无偏好、敏感性高、特异性强的分子生物学检测手段,目前已广泛应用于临床多种感染性疾病的辅助诊断,极大提高了患者的生存率和治愈率。近年来,mNGS临床应用研究的报道越来越多,本文主要就mNGS在呼吸系统感染...

          【关键词】 高通测序宏基因组测序呼吸系统感染

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          【中文期刊】 赵磊  Zachary LARSON-RABIN  等 《植物分类与资源学报》 2012年34卷5期 487-501页SCIMEDLINEISTICCSCDBP

          【摘要】 利用公共数据库中果蝇F1代和栽培水稻基于高通量Illumina测序平台的RNA-Seq短序列数据,比较了8个(ABySS,Velvet,SOAPdenovo,Oases,Trinity,Multiple-k,T-IDBA and Trans...

          【关键词】 高通测序转录组

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          【中文期刊】 吴意  王芳  等 《中国微生态学杂志》 2019年31卷9期 1009-1015页ISTICPKUCSCDCA

          【摘要】 目的 探讨妊娠妇女与无性生活女性阴道分泌物中菌群结构差异,为临床女性泌尿生殖系统疾病研究提供可靠的依据.方法 运用高通量二代测序技术检测20例妊娠妇女和29例无性生活女性阴道分泌物中微生物;采用秩和检验进行组间显著性差异分析,使用生物信息学...

          【关键词】 妊娠妇女无性生活女性微生物组学

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          【中文期刊】 吴意  谭明波  等 《热带医学杂志》 2021年21卷6期 722-726,后插1页ISTICCA

          【摘要】 目的 探讨男女泌尿生殖道中菌群结构差异,为临床男女泌尿生殖系统疾病研究提供可靠的病原学依据.方法 运用高通量二代测序技术检测30名健康正常成年男性泌尿生殖道分泌物、29名无性生活史女性阴道分泌物和20名妊娠妇女阴道分泌物中微生物,使用生物信...

          【关键词】 高通测序菌群结构

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          【中文期刊】 侯家兴  吴意  等 《热带医学杂志》 2021年21卷6期 727-730,后插2页ISTICCA

          【摘要】 目的 探讨妊娠妇女炎性阴道分泌物中菌群结构与白细胞浸润数量的相关性,为临床女性泌尿生殖系统疾病研究提供可靠的理论依据.方法 运用高通量二代测序技术检测20例(其中1+WBC 3例,2+WBC 6例,3+WBC 10例,4+WBC 1例)妊娠...

          【关键词】 妊娠妇女炎性微生物组学

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          【中文期刊】 丁思加  陈雪  等 《中华眼视光学与视觉科学杂志》 2016年18卷3期 142-147页ISTICPKUCSCDCA

          【摘要】 目的 研究我国一个常染色体隐性遗传的视网膜色素变性(RP)家系患者的临床表型及致病基因突变,并分析表型与基因型间的关系.方法 实验研究.收集了宁夏人民医院眼科诊治的一个RP家系的临床资料,共有7名家庭成员参与研究,其中包括2名患者和5名正常...

          【关键词】 视网膜炎,色素性ABCA4基因高通测序

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          【中文期刊】 吴意  谭明波  等 《国际泌尿系统杂志》 2020年40卷3期 500-504页ISTIC

          【摘要】 目的:探讨高通量二代测序技术(NGS)在泌尿生殖道无乳链球菌(GBS)筛查中的应用价值。方法:运用高通量二代测序技术检测58份男性尿道分泌物、30份处女和20份孕妇阴道分泌物中的微生物,同时进行GBS荧光定量聚合酶链反应(FQ-PCR)和传...

          【关键词】 泌尿道高通测序

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          【中文期刊】 王东宝  曹晗  等 《中华实验和临床病毒学杂志》 2018年32卷1期 80-84页MEDLINEISTICCSCDCA

          【摘要】 目的 分析甲型肝炎减毒活疫苗H2株(hepatitis A virus H2 live attenuated vaccine strain)毒种H2M20K7(K7)经连续传代后病毒基因的遗传稳定性.方法 将H2株毒种K7用细胞工厂在人二倍...

          【关键词】 甲肝病毒H2株基因稳定性高通全基因测序

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          【会议论文】张尼娜 第十二次全国医学遗传学学术会议 2014年

          【摘要】 目的探讨目标序列捕获结合高通量测序技术在单基因遗传病检测中的临床应用价值.方法对2个无血缘关系的杜氏肌营养不良(DMD)患者、1个肌营养不良疑似患者和1个结节性硬化症(TSC)患者的已知致病基因编码区及剪切位点进行目标序列捕获和高通量测序,...

          【关键词】 高通测序/测序目标序列捕获单基因病

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          【中文期刊】 崔凯  吴伟伟  等 《生物技术通报》 2019年35卷7期 1-9页ISTICPKUCSCDCA

          【摘要】 转录组(Transcriptome)是指特定细胞或组织中全部转录产物,包括信使RNA,核糖体RNA、转运RNA以及非编码RNA.高通量测序技术的快速发展,为从整体水平系统地研究转录组学研究提供快捷可靠的平台.综述了当前主流的高通量测序技术及...

          【关键词】 转录组RNA-seq测序

          OA
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          【中文期刊】 王琼  吕亚莉  等 《中华肿瘤防治杂志》 2018年25卷13期 944-950页ISTICPKUCA

          【摘要】 目的 肺癌的靶向治疗前需检测相应驱动基因和耐药基因的突变情况.二代测序技术可以单次高通量检测多个基因状态,辅助临床诊疗.本研究探讨二代测序技术检测肺癌相关基因突变状况,并初步分析其突变的临床病理意义.方法 回顾性分析解放军总医院2017-0...

          【关键词】 测序肺癌ALK

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          【中文期刊】 王兴娟  陈希  等 《中华实用儿科临床杂志》 2017年32卷8期 629-631页ISTICPKUCSCDCA

          【摘要】 罕见病是人群中发病率低或发病人数少的一类疾病,遗传性罕见病占罕见病的80%.罕见病的诊断一直是临床上的难点.现全面介绍分子基因组检测方法,尤其是近几年发展起来的以基因芯片和二代测序为代表的高通量、全基因组的基因组检测技术,比较各检测平台的特...

          【关键词】 罕见病遗传分子诊断

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          【中文期刊】 郝虎  石聪聪  等 《中华实用儿科临床杂志》 2015年30卷22期 1721-1724页ISTICPKUCSCDCA

          【摘要】 目的 探讨基于目的基因捕获的高通量测序技术对串联质谱联合气相色谱-质谱技术在遗传代谢病(IMD)诊断中的应用价值.方法 收集中山大学附属第六医院遗传代谢病实验室通过串联质谱联合气相色谱-质谱技术检测的疑似阳性10例患儿及其父母外周血样本,通...

          【关键词】 高通测序遗传谢病串联质谱

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          【中文期刊】 王莉  娄桂予  等 《中华医学遗传学杂志》 2019年36卷4期 344-347页MEDLINEISTICCSCDCABP

          【摘要】 目的 对一例疑为青少年型帕金森病(Juvenile Parkinsonism,JP)的患者进行临床及遗传学分析.方法 对患者进行临床检查,提取患者及其父母的基因组DNA,采用外显子目标区域捕获技术对患者进行基因突变分析,并对可疑突变进行Sa...

          【关键词】 青少年型帕金森病测序Parkin基因

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          【中文期刊】 代水平  汪周峰  《肿瘤防治研究》 2018年45卷10期 800-804页ISTICCA

          【摘要】 肺癌是世界上最常见的恶性肿瘤之一,其发病率和死亡率都非常高.高通量二代测序技术的发展推动了肺癌分子生物学的研究.近年来针对肺癌的基因组及转录组变异特征的研究取得了很大的进步,然而尚缺乏对肺癌发生发展过程的多组学分子机制的研究.本文通过对近年...

          【关键词】 肺癌分子生物学测序

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          【中文期刊】 谢广东  江一舟  等 《实用肿瘤杂志》 2017年32卷6期 503-506页ISTICCA

          【摘要】 新辅助化疗已经成为三阴性乳腺癌(triple-negative breast cancer,TNBC)的标准治疗方案之一,但是患者对新辅助化疗的反应差异大.为识别真正能从新辅助化疗获益的患者,本领域开展了许多疗效预测标志物的研究.即使如此,...

          【关键词】 乳腺肿瘤/药物疗法新辅助化疗生物学标记

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          【中文期刊】 贾梅兰  王茂春  等 《现代生物医学进展》 2017年17卷29期 5607-5610页ISTICCA

          【摘要】 目的:利用二代测序技术检测GT1-7细胞中KISS1和GnRH基因启动子范围内的甲基化状态,并用金标准的亚硫酸氢盐修饰后的克隆测序作为对照,比较二代测序与金标准克隆测序在研究DNA甲基化检测中的差别.方法:提取GT1-7细胞基因组DNA并进...

          【关键词】 GT1-7细胞启动子甲基化测序

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