换一批
换一批- 最近
- 已收藏
- 排序
- 筛选
- 26
- 1
- 1
- 5
- 4
- 4
- 3
- 3
- 中文期刊
- 刊名
- 作者
- 作者单位
- 收录源
- 栏目名称
- 语种
- 主题词
- 外文期刊
- 文献类型
- 刊名
- 作者
- 主题词
- 收录源
- 语种
- 学位论文
- 授予学位
- 授予单位
- 会议论文
- 主办单位
- 专 利
- 专利分类
- 专利类型
- 国家/组织
- 法律状态
- 申请/专利权人
- 发明/设计人
- 成 果
- 鉴定年份
- 学科分类
- 地域
- 完成单位
- 标 准
- 强制性标准
- 中标分类
- 标准类型
- 标准状态
- 来源数据库
- 法 规
- 法规分类
- 内容分类
- 效力级别
- 时效性
【学位论文】 作者： 史铮 导师：张会娟 郑州大学 临床医学 内科学（内分泌与代谢病学）（硕士） 2023年
【摘要】
背景与目的:
17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症(17OHD)是由CYP17A1基因突变引起的一种常染色体隐性遗传病，其发病基础为基因突变引起P450c17酶结合区域结构或功能障碍。17OHD的临床表现取决于酶的残余活性，...
【外文期刊】 Watanabe, Kazuhiro ; Tsuji-Hosokawa, Atsumi ; 等 《The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism》 2022年107卷12期 3341-3352页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 21 hydroxylase deficiency (21OHD); newborn screening; LC-MS/MS;
【外文期刊】 Costa-Barbosa, Flavia A. ; Carvalho, Valdemir M. ; 等 《Clinical Endocrinology》 2021年95卷4期 677-685页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 17-hydroxyprogesterone; 21-deoxycortisol; 21-hydroxylase deficiency;
【外文期刊】 van Rooyen, Desmare ; Gent, Rachelle ; 等 《The Journal of Steroid Biochemistry and Molecular Biology》 2018年178卷 203-212页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 21-Hydroxylase deficiency (21OHD); Congenital adrenal hyperplasia (CAH); 11 beta-Hydroxysteroid dehydrogenase type 2 (11 beta HSD2);
【外文期刊】 Lise Barnard ; Rachelle Gent ; 等 《The Journal of Steroid Biochemistry and Molecular Biology》 2017年174卷 86-95页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 21-Hydroxylase deficiency (21OHD); Congenital adrenal hyperplasia (CAH); 11β-Hydroxysteriod dehydrogenase type 2 (11βHSD2);
【外文期刊】 Gent, Rachelle ; du Toit, Therina ; 等 《The Journal of Steroid Biochemistry and Molecular Biology》 2019年191卷 105369-105369页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 11-ketotestosterone (11KT; 4-ANDROSTEN-17 beta-OL-3; 11-DIONE);
【外文期刊】 Kamrath,C. ; Hartmann,M.F. ; 等 《The Journal of pediatrics》 2014年165卷2期 280-284页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 17OHP; 17α-Hydroxyprogesterone; 21-Hydroxylase deficiency;
【外文期刊】 Fernanda Borchers,Coeli-Lacchini ; Wendy,Turatti ; 等 《Gene》 2013年526卷2期 239-45页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 17-OHP; 17-hydroxyprogesterone; 21-Hydroxylase deficiency;
【外文期刊】 Flávia A,Costa-Barbosa ; Valdemir M,Carvalho ; 等 《Clinical endocrinology》 2021年95卷4期 677-685页 SCIMEDLINE
【关键词】 17-hydroxyprogesterone; 21-deoxycortisol; 21-hydroxylase deficiency;
【外文期刊】 Duoduo,Zhang ; Fengxia,Yao ; 等 《Frontiers in endocrinology》 2022年13卷 978026页
【关键词】 CYP17A1; disorders of sex development; fertility preservation;
【外文期刊】 Shutian,Jiang ; Yue,Xu ; 等 《Frontiers in endocrinology》 2022年13卷 970190页
【关键词】 17-OHD; IVF-ET; infertility;
【外文期刊】 Yunling,Tian ; Lijie,Hou ; 等 《Gynecological endocrinology : the official journal of the International Society of Gynecological Endocrinology》 2023年39卷1期 2250001页 SCIMEDLINE
【关键词】 ); 17; 17 α-hydroxylase deficiency(17α-OHD;
【外文期刊】 Yunqiang,Zhang ; Xuyin,Zhang ; 等 《Gynecological endocrinology : the official journal of the International Society of Gynecological Endocrinology》 2018年34卷6期 540-544页 SCIMEDLINE
【关键词】 17OHD; adrenal crisis; gene mutation;
【外文期刊】 Georgios,Papadakis ; Eleni A,Kandaraki ; 等 《Frontiers in endocrinology》 2019年10卷 388页
【关键词】 17-OHP; 17-hydroxyprogesterone; 21- hydroxylase deficiency;
【外文期刊】 Lise,Barnard ; Rachelle,Gent ; 等 《The Journal of steroid biochemistry and molecular biology》 2017年174卷 86-95页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 11β-Hydroxysteriod dehydrogenase type 2 (11βHSD2); 17α-Hydroxyprogesterone; 21-Hydroxylase deficiency (21OHD);
【外文期刊】 Kazuhiro,Watanabe ; Atsumi,Tsuji-Hosokawa ; 等 《The Journal of clinical endocrinology and metabolism》 2022年107卷12期 3341-3352页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 11DOF/17αOHP; 17α-hydroxyprogesterone (17αOHP); 21 hydroxylase deficiency (21OHD);
【外文期刊】 Jean,Fiet ; Guillaume,Bachelot ; 等 《European journal of endocrinology》 2024年191卷2期 204-210页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 11β-HSD2: 11beta-hydroxysteroid dehydrogenase type 2; 17OHP: 17-hydroxyprogesterone; 21DE: 21-deoxycortisone;
【外文期刊】 Mariangela,Chiarito ; Crescenza,Lattanzio ; 等 《Endocrine》 2024年84卷2期 727-734页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 17-OHP; 21-hydroxylase deficiency (21-OHD); ACTH;
【外文期刊】 Rachelle,Gent ; Therina,du Toit ; 等 《The Journal of steroid biochemistry and molecular biology》 2019年189卷 116-126页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 11β-hydroxysteroid dehydrogenase (11βHSD); 21-hydroxylase deficiency (21OHD, 21-OH CAH); Adrenal 11β-hydroxyandrostenedione (11OHA4, 11OHAD);
【外文期刊】 Rachelle,Gent ; Therina,du Toit ; 等 《The Journal of steroid biochemistry and molecular biology》 2019年191卷 105369页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 11-hydroxyprogesterone (11OHP4, 4-PREGNEN-11β-OL-3,20-DIONE); 11-ketoprogesterone (11KP4, 4-PREGNEN-3,11,20-TRIONE); 11-ketotestosterone (11KT, 4-ANDROSTEN-17β-OL-3,11-DIONE);
【外文期刊】 Eriko,Adachi ; Ryuichi,Nakagawa ; 等 《The Journal of clinical endocrinology and metabolism》 2024年109卷3期 750-760页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 11DOF/17αOHP; 17α-hydroxyprogesterone (17αOHP); 21-deoxycortisol (21DOF);
【外文期刊】 Desmaré,van Rooyen ; Rachelle,Gent ; 等 《The Journal of steroid biochemistry and molecular biology》 2018年178卷 203-212页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 11β-Hydroxysteroid dehydrogenase type 2 (11βHSD2); 17β-hydroxysteroid dehydrogenase (17βHSD); 21-Hydroxylase deficiency (21OHD);
【外文期刊】 Tian,Q. ; Yao,F. ; 等 《Gynecological endocrinology: the official journal of the International Society of Gynecological Endocrinology》 2012年28卷3期 234-238页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 17 α-hydroxylase (P450c17); 17α-hydroxylase/17; 20 lyase deficiency (17OHD);
【外文期刊】 QINJIE TIAN ; FENGXIA YAO ; 等 《Gynecological endocrinology: the official journal of the International Society of Gynecological Endocrinology》 2009年25卷8期 485-490页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Keywords: 17-hydroxylase deficiency (17OHD); CYP17A1 gene; family genotyping;
【外文期刊】 Costa-Barbosa,F.A. ; Carvalho,V.M. ; 等 《Journal of Endocrinological Investigation: Official Journal of the Italian Society of Endocrinology》 2011年34卷8期 587-592页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 11-deoxycorticosterone (DOC); 11-deoxycortisol (S); 17-hydroxyprogesterone (17OHP);
【外文期刊】 Gent, Rachelle ; du Toit, Therina ; 等 《The Journal of Steroid Biochemistry and Molecular Biology》 2019年189卷 116-126页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 11 beta-hydroxysteroid dehydrogenase (11 beta HSD); Adrenal 11 beta-hydroxyandrostenedione (11OHA4; 11OHAD);
【外文期刊】 Zhang, Yunqiang ; Zhang, Xuyin ; 等 《Gynecological endocrinology: the official journal of the International Society of Gynecological Endocrinology》 2018年34卷1/6期 540-544页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 17OHD; gene mutation; adrenal crisis;
加载中...
