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【中文期刊】 周畅 傅俊江 等 《遗传学报》 2005年32卷5期 443-449页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Y染色体上的性别决定区域--SRY基因作为睾丸决定因子,可以调控男性性别发育过程.SRY基因是一种转录因子,属于带有高迁移率族蛋白家族,该家族成员包含能与DNA结合的HMG盒基序.已知SRY基因的缺失和点突变是造成XY女性性反转的病因之一....
【中文期刊】 王树玉 贾婵维 《北京医学》 2003年25卷3期 188-190页 ISTICCA
【摘要】 目的探讨Klinefelter综合征、46,XY女性性反转综合征和Turner综合征患者是否存在SRY基因,进一步了解SRY基因在性分化中的作用.方法用SRY特异性引物通过PCR方法检测三种性分化异常患者外周血淋巴细胞SRY基因.结果 7例...
【中文期刊】 庞开寅 牛晓宇 《中国计划生育和妇产科》 2024年16卷2期 108-110页 ISTIC
【摘要】 女性性发育异常( disorders of sex development,DSD)患者表现出性染色体、性腺、外生殖器及第二性征等方面一项或多项的异常或不相符.其包含一大类疾病,分类较复杂,目前临床较为认可的是根据染色体核型分为3类:46 ...
【关键词】 女性性发育异常； 45,X/46,XY混合性性腺发育不全； 性腺恶变；
【中文期刊】 陈光杰 田红娟 等 《临床小儿外科杂志》 2019年18卷3期 202-205页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨雄性化评分系统在评估46,XY DSD患儿生殖系统结构畸形中的应用. 方法 本研究采用的雄性化评分系统包括外生殖器雄性化评分(external masculinization score,EMS)和内生殖器雄性化评分(intern...
【关键词】 性腺发育不全,46,XY/胚胎； 雄性化； 性别特征；
【中文期刊】 孙艳 王桂琪 等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2021年40卷3期 189-192,201页 ISTICCA
【摘要】 目的:报道1例46,XY/47,XYY嵌合体女性性反转,探讨其病因诊断路径,提供临床的遗传咨询.方法:临床特征分析和家系调查.采用外周血淋巴细胞核型分析技术进行染色体核型分析,同时基于二代测序技术(NGS)的全基因组拷贝数变异测序(CNV-...
【中文期刊】 秦胜芳 汪雪雁 等 《中华医学遗传学杂志》 2018年35卷6期 804-807页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 探讨1例46,XY女性性反转患者的遗传发病机制.方法 应用核型分析方法分析外周血淋巴细胞染色体、荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术确认性染色体、Sanger测序法对SRY...
【关键词】 46,XY女性性反转； NR0B1基因重复； X连锁隐性遗传；
【中文期刊】 李娟 王剑 等 《临床儿科杂志》 2016年34卷10期 771-774页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：探讨NR 5 A 1基因突变导致的46，XY性发育障碍（DSD）的临床表现和分子诊断。方法回顾分析1例社会性别为女性的46，XY DSD患儿的临床资料，并复习相关文献。结果社会性别为女性的11.5岁患儿，因偶然发现阴蒂肥大半个月就诊；...
【中文期刊】 毛晓健 刘丽 《南方医科大学学报》 2012年32卷10期 1495-1497页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 本文对2例表型女性、染色体核型为45,X/46,XY的Turner综合征患者进行报道,并从发生率、发生机理、临床表现及治疗等方面进行相关文献的复习,以引起临床对此类患儿更多了解和关注.
【关键词】 45,X/46,XY； 染色体； 核型；
【中文期刊】 周畅 李麓芸 等 《中华医学遗传学杂志》 2003年20卷5期 369-372页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的研究46,XY女性性反转患者发病的分子机理.方法应用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)扩增1例性反转患者和其父亲的SRY基因片段;PCR产物连接到pUCm-T 载体上,在ABI 377-3自动测序...
【中文期刊】 郁琦 鹿卿 等 《中国实用妇科与产科杂志》 2006年22卷9期 685-687页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨染色体核型为46,XY单纯性腺发育不全患者的诊断及治疗.方法 分析1984-01-2004-07北京协和医院妇产科收治的10例染色体核型为46,XY的单纯性腺发育不全病例.所有病例均行剖腹探查术或腹腔镜探查术.结果 患者的生长和智...
【中文期刊】 李卓 崔满华 等 《疑难病杂志》 2018年17卷11期 1284-1285页 ISTICCA
【摘要】 患者,社会性别女,14 岁,2017 年2 月因"阴蒂增大近1年"就诊于吉林大学第二医院妇产科. 查体:身高167 cm,体质量50 kg,女性外貌,无喉结,双侧乳腺未发育. 腋毛正常,阴毛浓密,呈倒三角形分布,大小阴唇融合,阴蒂增生肥大,...
【关键词】 46,XY单纯性性腺发育不全； Swyer综合征； 性腺分化异常；
【中文期刊】 刘荷 吴庆华 等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2017年36卷6期 492-497页 ISTICCA
【摘要】 46,XY女性性发育异常(46,XY DSD)是一种罕见的先天性遗传学疾病,根据发生机制主要包括性腺分化发育异常和雄激素合成或功能障碍两方面.其遗传背景复杂,与多种遗传因素相关,性腺分化发育异常与SRY、WT1、SF1、SOX9、DAX-1...
【关键词】 性腺发育不全,46,XY； 性发育； 遗传性疾病,先天性；
【中文期刊】 奚文裕 李金萍 等 《中华临床医师杂志（电子版）》 2011年05卷13期 3786-3789页 ISTICCA
【摘要】 目的 通过对1例Swyer综合征合并卵巢无性细胞瘤和性腺母细胞瘤误诊误治的回顾性分析,总结经验教训以提高临床上对该病的认识和诊治水平.方法 对1例17岁女性因腹部包块就诊的病历的诊治经过进行回顾性分析,讨论诊治失误及其主要原因,并对Swye...
【关键词】 性腺发育不全,46,XY； 性腺母细胞瘤； 无性细胞瘤；
【中文期刊】 费迎春 徐哲 等 《中国医药导报》 2010年07卷30期 140-141页 ISTICCA
【摘要】 目的:总结46,XY性发育异常疾病的临床特点和合理治疗方法.方法:回顾性分析我院1979年1月～2005年2月收治的26例46,XY性发育异常疾病的临床资料,包括性染色体、性腺、外阴情况、治疗经过等.结果:26例息儿诊断为雄激素不敏感综合征...
【关键词】 46,XY性发育异常疾病； 诊断； 治疗；
【中文期刊】 方宁 刘祖林 等 《重庆医学》 2010年39卷3期 290-291,后插2页 MEDLINEISTICCA
【摘要】 目的 评价荧光原位杂交技术(FISH)在性反转诊断中的应用价值.方法 用常规G显带方法分析3例生殖器发育障碍的社会性别为女性患者的外周血染色体核型,并采用FISH分析其X、Y染色体.结果 FISH结果与G显带核型一致,3例患者均为46,XY...
【中文期刊】 张晓宁 张松筠 等 《中华内分泌代谢杂志》 2021年37卷11期 1004-1008页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 46，XY性发育障碍病因复杂，临床表现异质性大，其中女性表型者常于青春期因原发性闭经就诊，难以发现。本文通过3例经基因测序确诊的女性表型者的临床特点进行分析，并对该病的发病机制、临床表现、诊断及治疗等进行文献复习。
【关键词】 46，XY性发育障碍； 女性表型； 诊断；
【中文期刊】 吴德华 田红娟 等 《中华儿科杂志》 2019年57卷10期 786-791页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨主要以分子诊断为主要依据对重度雄性化不全46,XY性发育异常(DSD)患儿进行性别认定的可行性.方法 回顾性研究2015年11月至2018年10月浙江大学医学院附属儿童医院收治的45例重度雄性化不全的46,XY DSD患儿,初诊性...
【关键词】 46,XY性发育障碍； 男性化； 基因；
【中文期刊】 赵明 巩纯秀 等 《中华儿科杂志》 2019年57卷6期 434-439页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 了解46,XY性发育异常(DSD)患儿术后性别选择及预后情况,为临床决策提供参考依据.方法 对2009年9月至2018年4月于首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢中心就诊的85例随访年龄6(4,11)岁的46,XY性发育异常术后...
【关键词】 性别决定； 随访研究； 46,XY性发育异常；
【中文期刊】 杨祖威 叶蕾 等 《中华内分泌代谢杂志》 2016年32卷10期 862-865页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 分析1例17β-羟类固醇脱氢酶3型缺陷症病例家系的HSD17B3基因序列变化。先证者社会性别女性,15岁,因“原发性闭经”就诊,双侧腹股沟区可扪及睾丸,激素检查高雄烯二酮、低睾酮,妇科超声未探及子宫卵巢,染色体核型46,XY。其妹8岁,因“...
【关键词】 17β-羟类固醇脱氢酶3型缺陷症； 46,XY性发育异常疾病； HSD17B3基因；
【中文期刊】 陈艳 《国际儿科学杂志》 2018年45卷11期 860-864页 ISTIC
【摘要】 5α-还原酶2型缺乏症是由SRD5A2基因的失活突变引起的,是一种常染色体隐性遗传的先天性代谢性缺陷病.由于该基因突变种类繁多,引起的酶缺乏程度各异,患者会出现不同的临床表型,从不典型的男性性征至完全的女性性征(小阴茎、会阴阴囊型尿道下裂和...
【关键词】 SRD5A2基因； 46,XY性分化障碍； 雄激素受体；
【中文期刊】 王涛 穆雪梅 等 《中国优生与遗传杂志》 2018年26卷5期 23-26,封2页 ISTIC
【摘要】 目的 探究46,XY女性性逆转患者与核受体亚家族5组A成员1(nuclear receptor subfamily 5 group A member 1,NR5A1)基因突变的相关性.方法 通过染色体核型分析选取符合条件的样本,提取外周血全...
【关键词】 46,XY女性性反转； NR5A1基因； 基因多态性；
【中文期刊】 张林琳 代云才 等 《中国优生与遗传杂志》 2015年23卷11期 60-61页 ISTIC
【摘要】 目的 探讨46,XY女性性反转综合征及人类的性别决定与性别分化的细胞遗传学诊断.方法 外周血淋巴细胞培养染色体核型分析技术和荧光原位杂交(FISH)技术确定患者的染色体核型.结果 1名社会性别为女性的外周血染色体核型分析结果为:46,XY....
【中文期刊】 信艳萍 吴庆华 等 《郑州大学学报（医学版）》 2015年2期 202-205,206页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的：对两个疑似雄激素不敏感综合征（ AIS）家系进行基因诊断和其他临床相关检查，旨在发现其致病基因并进行遗传咨询。方法：对两个AIS家系的先证者及相关成员行体格检查、染色体核型分析、内分泌检测及超声检查后，提取外周血全基因组DNA，扩增位...
【关键词】 46,XY性发育异常； 雄激素不敏感综合征； AR基因；
【中文期刊】 1999年22卷1期 14-18页 ISTICCA
【摘要】 近年来的研究表明SOX9基因同时参与了控制胚胎期骨骼发育和性别分化的过程，本文拟就SOX9基因的研究进展及其与人类性别分化的关系作简要综述。
【关键词】 CD综合征； 基因突变； 46，XY女性性反转；
【中文期刊】 麦扬青 黎明红 《海南医学院学报》 2004年10卷6期 416-417页 ISTICPKU
【摘要】 <篇首> 1病例报告当染色体核型与临床性别表现不相符时,医学上就称为性反转,包括46,XX男性和46,XY女性.46,XY女性患者表型为女性,核型为46,XY,由于性别决定与性别分化是一个十分复杂的过程,涉及到众多基因,因而,46,XY女性患者...
【中文期刊】 鄢波 张思仲 《中华医学遗传学杂志》 1995年12卷5期 262-264,C17页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 采用PCR-SSCP检测及DNA测序技术，对一例46，XY女性患者SRY基因的HMG基序进行了突变分析。结果发现在该基因的Sp引物扩增区域内存在突变。进一步的DNA序列分析证实该突变为第699位碱基C被T置换，导致产生终止密码子的无义突变。...
【中文期刊】 龚南陵 张思仲 《中华医学遗传学杂志》 1995年12卷5期 269-271页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 采用PCR、基因克隆及次克隆和序列分析等分子生物学技术，对一例46，XY女性SRY基因的开读框架进行了序列分析。结果表明该例患者SRY开读框架未发生突变，提示后者不是造成此类性反转的唯一原因。
【中文期刊】 张秀玲 袁亚滨 等 《天津医药》 2006年34卷2期 94-95页 MEDLINEISTICCA
【摘要】 目的:探讨用荧光定量聚合酶(FQ-PCR)检测46,XY女性SRY基因的可靠性和临床意义.方法:应用FQ-PCR方法对10例46,XY女性患者进行了SRY基因检测,并将检测结果与剖腹探查及病理组织学结果比较.结果:10例患者中,有8例SRY...
【关键词】 性腺发育不全,46,XY女(雌)性； Y染色体； 荧光定量聚合酶链反应；
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