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            1. 轴前多指致病基因研究进展

            【中文期刊】 赵宁 赵鲁杭  《国际遗传学杂志》 2008年31卷6期 483-487页 ISTICCA

            【摘要】 轴前多指(PPD)是人类常见的肢体畸形.Shh在胚胎肢芽前部的异位表达可直接导致PPD的发生,而Lmbr1基因结构的变异与多指表型密切相关.PPD的候选基因定位于人染色体7q36上的450 kb内.最近对多个家系的研究发现,Lmbr1中的顺...

            【关键词】 轴前多指； Shh； Lmbr1；

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            2. A homeobox gene, HLXB9, is the major locus for dominantly inherited sacral agenesis

            【外文期刊】 Ross AJ. ; Wang YM. ; 等 《Nature Genetics》 1998年20卷4期 358-361页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Sonic hedgehog; Currarino triad; Malformations;

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            3. De novo deletion 7q36 resulting from a distal 7q/8q translocation: Phenotypic expression and comparison to the literature

            【外文期刊】 Lukusa T ; Vermeesch JR ; 等 《Genetic counseling》 2005年16卷1期 1-15页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 de novo deletion 7q36; subtelomeric 8q duplication; mental retardation;

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            4. Phylogenetic conservation of a limb-specific, cis-acting regulator of Sonic hedgehog (Shh)

            【外文期刊】 Sagai T ; Masuya H ; 等 《Mammalian genome: official journal of the International Mammalian Genome Society》 2004年15卷1期 23-34页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Hemimelic-extra-toes; Polarizing activity; Vertebrate limb;

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            5. Cryptic 7q36.2q36.3 deletion causes multiple congenital eye anomalies and craniofacial dysmorphism

            【外文期刊】 Beleza-Meireles,A. ; Matoso,E. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2013年161A卷3期 589-593页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 7q36; Cryptic deletion; Dysmorphism;

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            6. Duplication of the terminal band of the long arm of chromosome 7: A new case

            【外文期刊】 Boccone L ; Gasperini D ; 等 《Genetic counseling》 2004年15卷1期 87-90页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 distal trisomy; 7q36 -> qter; FISH;

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            7. Motor sequencing deficit as an endophenotype of speech sound disorder: A genome-wide linkage analysis in a multigenerational family

            【外文期刊】 Peter,B. ; Matsushita,M. ; 等 《Psychiatric genetics》 2012年22卷5期 226-234页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 6p21; 7q32; 7q36;

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            8. Currarino Syndrome in Two Moroccan Siblings with Inherited 7q36 Deletion due to Maternal t(7;21)(q36;p11)mat: A Case Report

            【外文期刊】 Zhour,El Amrani ; Abdelhafid,Natiq ; 等 《Molecular syndromology》 2024年15卷2期 125-129页

            【关键词】 Currarino syndrome; 7q36 microdeletion; Reciprocal translocation;

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            9. Further Insights into Developmental Brain Malformations and Leukoencephalopathy Associated with 6p25.3 Deletion

            【外文期刊】 Eid, Maha ; Eid, Ola ; 等 《Neuropediatrics》 2020年51卷1期 76-82页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 6p25 deletion; 7q33-q36; 3 duplication;

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            10. Narrowing the critical region for overgrowth within 13q14.2-q14.3 microdeletions.

            【外文期刊】 Benjamin,Kamien ; M Cristina,Digilio ; 等 《European journal of medical genetics》 2015年58卷11期 629-33页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 ALG11; CKAP2; Chromosomal microdeletion;

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            11. Currarino syndrome and microcephaly due to a rare 7q36.2 microdeletion: a case report. oa

            【外文期刊】 Lucia,Cococcioni ; Susanna,Paccagnini ; 等 《Italian journal of pediatrics》 2018年44卷1期 59页 SCIMEDLINE

            【关键词】 7q36 microdeletion; Constipation; Currarino syndrome;

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            12. De novo chromosome 7q36.1q36.2 triplication in a child with developmental delay, growth failure, distinctive facial features, and multiple congenital anomalies: a case report. oa

            【外文期刊】 Muna A,Al Dhaibani ; Diane,Allingham-Hawkins ; 等 《BMC medical genetics》 2017年18卷1期 118页 MEDLINE

            【关键词】 Chromosomal disorders; Chromosomal microarray; Chromosome 7q36;

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            13. Currarino Syndrome and HPE Microform Associated with a 2.7-Mb Deletion in 7q36.3 Excluding SHH Gene. oa

            【外文期刊】 C,Coutton ; B,Poreau ; 等 《Molecular syndromology》 2014年5卷1期 25-31页 SCIMEDLINE

            【关键词】 Currarino syndrome; Holoprosencephaly; Long-range enhancers;

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            14. A 300-kb microduplication of 7q36.3 in a patient with triphalangeal thumb-polysyndactyly syndrome combined with congenital heart disease and optic disc coloboma: a case report. oa

            【外文期刊】 Anna,Zlotina ; Olesia,Melnik ; 等 《BMC medical genomics》 2020年13卷1期 175页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 7q36 duplication; DORV; LMBR1;

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            15. Currarino Syndrome in Two Moroccan Siblings with Inherited 7q36 Deletion due to Maternal t(7;21)(q36;p11)mat: A Case Report. oa

            【外文期刊】 Zhour,El Amrani ; Abdelhafid,Natiq ; 等 《Molecular syndromology》 2024年15卷2期 125-129页 SCIMEDLINE

            【关键词】 7q36 microdeletion; Currarino syndrome; Reciprocal translocation;

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            16. Siblings with opposite chromosome constitutions, dup(2q)/del(7q) and del(2q)/dup(7q).

            【外文期刊】 Sung Han,Shim ; Jae Sun,Shim ; 等 《Gene》 2014年534卷1期 100-6页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 2q37.2; 7q36; AHO;

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            17. Currarino syndrome and hpe microform associated with a 2.7-Mb deletion in 7q36.3 excluding SHH Gene

            【外文期刊】 Coutton,C. ; Poreau,B. ; 等 《Molecular syndromology》 2014年5卷1期 25-31页

            【关键词】 Currarino syndrome; Holoprosencephaly; Long-range enhancers;

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            18. Holoprosencephaly: Report of four cases and genotype-phenotype correlations

            【外文期刊】 Lami, F. ; Carli, D. ; 等 《Journal of genetics》 2013年92卷1期 97-101页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 7q36 deletion; Currarino syndrome; holoprosencephaly;

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            19. Presentation of m.3243A > G (MT-TL1; tRNALeu) variant with focal neurology in infancy

            【外文期刊】 Mordaunt, Dylan A. ; McIntyre, Liam C. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2015年167A卷11期 2697-2701页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 hemiparesis; MELAS; m;

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            20. Hemimelic extra toes and Hammer toe are distinct mutations that show a genetic interaction

            【外文期刊】 Heus HC ; Luijsterburg AJM ; 等 《Mammalian genome: official journal of the International Mammalian Genome Society》 2001年12卷1期 77-79页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Chromosome 7q36; Region; Locus;

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            21. HOLOPROSENCEPHALY SPECTRUM AMONG EGYPTIAN PATIENTS: CLINICAL AND CYTOGENETIC STUDY

            【外文期刊】 El-Bassyouni, H. T. ; Salam, G. H. Abdel ; 等 《Genetic counseling》 2014年25卷4期 369-381页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Holoprosencephaly; MRI Translocation 12; 13;

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