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【中文期刊】 王骜 李强 等 《湘南学院学报（医学版）》 2024年26卷1期 74-78页
【摘要】 Stargardt病是导致儿童失明的最普遍的遗传性原因,主要特点是中心视力下降明显,黄斑部萎缩,可见眼底"?铜片?"样外观.儿童最初可能会被视为功能性视力丧失而错过治疗时机.Stargardt疾病治疗的主要目的是延缓视力损害的进展,因此,目...
【关键词】 Stargardt病；遗传性视网膜疾病；发病机制；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 Rajendran Kadarkarai Raj Pankaja Dhoble 等 《眼视光学杂志（英文版）》 2021年7卷3期 22-31页
【摘要】 Background:Stargardt disease 1 (STGD1;MIM 248200) is a monogenic form of autosomal recessive genetic disease caused by m...
【关键词】 Stargardt；ABCA4；Macular degeneration；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 田露 蒋凤 等 《眼科》 2016年25卷4期 219-224页ISTICCA
【摘要】 目的通过对眼底黄色斑点症患者ABCA4基因突变分析,分析国人Stargardt病(STGDI)患者中ABCA4基因突变特点及其表型特征.设计回顾性病例系列.研究对象北京同仁医院可疑Stargardt病患者119例,其中17例家族史明确,10...
【关键词】 Stargardt病；ABCA4基因；Stargardt disease；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Perusek, Lindsay ; Sahu, Bhubanananda ; 等 《The Journal of biological chemistry》 2015年290卷48期 29035-29044页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Paavo, Maarjaliis ; Zhao, Jin ; 等 《Investigative ophthalmology & visual science》 2018年59卷6期 2459-2469页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 fundus autofluorescence;near-infrared autofluorescence;short-wavelength autofluorescence;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Greenstein, Vivienne C. ; Schuman, Ari D. ; 等 《Investigative ophthalmology & visual science》 2015年56卷5期 3226-3234页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 fundus autofluorescence;recessive Stargardt disease;ABCA4;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Maximilian Pfau ; Wadih M. Zein ; 等 《Advances in Experimental Medicine and Biology》 2023年1415卷 289-295页SCIEMEDLINE
【关键词】 Stargardt disease;ABCA4-associated retinopathy;Disease Progression;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 《Ophthalmic genetics》 2020年41卷2期 159-170页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 hydroxychloroquine;Chloroquine;macula;
- 概要：
- 方法：
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【外文期刊】 Esmee H. Runhart ; Mubeen Khan ; 等 《JAMA ophthalmology》 2020年138卷10期 1035-1042页
【关键词】 alleles;stargardt's disease;abca4 gene;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Fakin, Ana ; Robson, Anthony G. ; 等 《Investigative ophthalmology & visual science》 2016年57卷14期 5963-5973页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Kubota, Ryo ; Birch, David G. ; 等 2022年106卷3期 403-408页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 clinical trial;drugs;electrophysiology;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 《International Journal of Ophthalmology.》 2020年13卷4期 671-676页
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Duncker, Tobias ; Stein, Gregory E. ; 等 《Investigative ophthalmology & visual science》 2015年56卷12期 7274-7285页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Abca4;heterozygous carrier;lipofuscin;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Sciezynska, Aneta ; Ozieblo, Dominika ; 等 《Experimental Eye Research》 2016年145卷 93-99页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Paavo Maarjaliis ; Lee Winston ; 等 《Journal of Neuroscience Research》 2019年97卷1期 98-106页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Wimmer, Tobias ; Sawinski, Hannah ; 等 《Nucleic Acid Therapeutics》 2023年33卷3期 226-232页
【关键词】 ABCA4;genome editing;prime editing;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Holtan, Josephine Prener ; Aukrust, Ingvild ; 等 《Acta ophthalmologica》 2021年99卷5期 E733-E746页
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Ranganathan Arunkumar ; Paul S. Bernstein ; 《Advances in Experimental Medicine and Biology》 2023年1415卷 15-20页SCIEMEDLINE
【关键词】 Abca4;A2E;Antioxidant;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 HajiAbdollahi,S. ; Hirose,T. ; 《Seminars in ophthalmology》 2013年28卷5/6期 372-376页MEDLINE
【关键词】 ABCA4;Atp-binding cassette transporter;Fundus flavimaculatus;
- 概要：
- 方法：
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【外文期刊】 Lee, Winston ; Paavo, Maarjaliis ; 等 《Ophthalmic genetics》 2019年40卷4期 369-375页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
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【外文期刊】 Sun, Zixi ; Yang, Lizhu ; 等 《Experimental Eye Research》 2021年202卷 SCISCIEMEDLINE
- 概要：
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【外文期刊】 Pauly, Diana ; Hauck, Stefanie ; 等 《Molecular Immunology》 2018年102卷 197-197页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Retina;Cell type-specific complement expression;Retinal degeneration;
- 概要：
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【外文期刊】 Lee, Winston ; Su, Pei -Yin ; 等 《Ophthalmology retina.》 2022年6卷9期 847-860页
【关键词】 ABCA4;G1961E;Optical gap;
- 概要：
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【外文期刊】 Garafalo, Alexandra, V ; Cideciyan, Artur, V ; 等 《Progress in retinal and eye research》 2020年77卷 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Retinitis pigmentosa;Gene therapy;Molecular mechanisms;
- 概要：
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【外文期刊】 Bianco, Lorenzo ; Arrigo, Alessandro ; 等 《JAMA ophthalmology》 2023年141卷9期 826-833页
【关键词】 ONSET STARGARDT DISEASE;FUNDUS AUTOFLUORESCENCE;RETINITIS-PIGMENTOSA;
- 概要：
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【外文期刊】 Zhang, Rui ; Wang, Li-Yuan ; 等 《Gene: An International Journal Focusing on Gene Cloning and Gene Structure and Function》 2015年567卷1期 51-57页
- 概要：
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【外文期刊】 Noupuu, Kalev ; Lee, Winston ; 等 《Graefe's archive for clinical and experimental ophthalmology: Albrecht von Graefes Archiv fur klinische und experimentelle Opthalmologie》 2016年254卷5期 865-872页SCISCIEMEDLINE
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【外文期刊】 Mueller, Philipp L. ; Fimmers, Rolf ; 等 《Retina》 2017年37卷2期 359-367页SCISCIEMEDLINE
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【外文期刊】 Sparrow, Janet R. ; Duncker, Tobias ; 等 《Progress in retinal and eye research》 2020年74卷 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Age-related macular degeneration;ABCA4;Acute zonal occult outer retinopathy;
- 概要：
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【外文期刊】 Junhua Li ; Koji Murao ; 等 《Journal of cellular and molecular medicine》 2010年14卷5期 1083-1087页SCISCIEMEDLINE
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