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【中文期刊】 罗云云 张沥元 等 《基础医学与临床》 2023年43卷12期 1852-1856页 ISTICCA
【摘要】 目的 分析 1 例AGPAT2 基因突变所致先天性全身性脂肪营养不良(CGL)1 型伴发疹性黄瘤患者的临床特点及基因型,为临床和基因诊断该病提供依据.方法 收集患者的病史、体格检查、实验室检查等临床资料,采集患者外周静脉血用于全外显子组测序...
【关键词】 先天性全身性脂肪营养不良(CGL)； AGPAT2基因； 全外显子测序；
【中文期刊】 宋宗先 董治亚 等 《诊断学理论与实践》 2022年21卷5期 592-597页 ISTIC
【摘要】 目的:分析先天性全身脂肪营养不良1型(congenital generalized lipodystrophy type 1,CGL1)患者的基因型和临床表型,提高临床对该疾病的认识.方法:分析1例因严重黑棘皮就诊的CGL1患儿的临床资料、...
【关键词】 黑棘皮； 先天性全身脂肪营养不良1型； AGPAT2基因；
【中文期刊】 张哲铭 刘欣园 等 《中国组织化学与细胞化学杂志》 2020年29卷6期 495-502页 ISTICCSCDCA
【摘要】 目的 研究1-酰基甘油-3-磷酸酰基转移酶4(1-acyl-sn-glycerol-3-phosphate acyltransferaseδ,AGPAT4)对人非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)...
【中文期刊】 张娟 章钟允 等 《中华内分泌代谢杂志》 2021年37卷9期 840-844页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 先天性全身性脂肪营养不良1型(congenital generalized lipodystrophy type 1, CGL1)是由AGPAT2基因异常导致的常染色体隐性遗传疾病，主要临床表现为全身皮下脂肪消失、肌肉发达、皮下静脉明显、假...
【关键词】 全身性脂肪营养不良1型； AGPAT2基因； 基因诊断；
【中文期刊】 孟源源 吴蔚 等 《临床儿科杂志》 2020年38卷8期 599-602页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析AGPAT2基因变异致先天性全身脂肪不良症(CGL)的诊断和治疗.方法 回顾分析1例AGPAT2基因变异致CGL患儿的临床资料、实验室检查及基因测序结果,并结合国内外文献进行分析总结.结果 女性患儿,12岁,多饮多尿伴体质量下降1...
【关键词】 先天性全身脂肪营养不良； AGPAT2基因； 美曲普汀；
【中文期刊】 王怡萍 朱彦丽 等 《中华医学遗传学杂志》 2020年37卷10期 1158-1161页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探讨1例先天性全身性脂肪代谢障碍患儿的遗传学病因。方法:采集患儿及其父母的外周血样，提取基因组DNA，用Sanger法对 AGPAT2基因的全部外显子以及侧翼序列进行测序分析。 结果:患儿 AGPAT2基因...
【关键词】 先天性全身性脂肪代谢障碍； AGPAT2基因 ； 变异；
【学位论文】 作者： 张哲铭 导师：邵淑娟 大连医科大学 基础医学 人体解剖与组织胚胎学（硕士） 2021年
【摘要】 目的：截止目前非小细胞肺癌（non-small cell lung cancer，NSCLC）仍然是人群中发病率最高的癌种，并且由于NSCLC的高死亡率，使得NSCLC严重威胁着中国人民的健康。铁死亡是一种不同于凋亡、坏死的新型程序性死亡过...
【外文期刊】 Brener, Avivit ; Zeitlin, Leonid ; 等 2022年59卷5期 711-719页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Lu B ; Jiang YJ ; 等 《The Biochemical Journal》 2005年385卷Pt.2期 469-477页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 1-acyl-sn-glycerol 3-phosphate; acyltransferase; heart;
【外文期刊】 Triantafyllou, Eleni-Anastasia ; Georgatsou, Eleni ; 等 《Biochimica et Biophysica Acta. Molecular and cell biology of Lipids》 2018年1863卷9期 1142-1152页 SCISCIE
【关键词】 AGPAT2; LPAAT-beta; HIF-1;
【外文期刊】 Agarwal,A.K. ; 《Current opinion in lipidology》 2012年23卷4期 290-302页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 acyltransferase; AGPAT; cancer;
【外文期刊】 Jahnavi,S. ; Poovazhagi,V. ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2013年83卷5期 439-445页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 ABCC8; AGPAT2; Genetic syndromes of diabetes;
【外文期刊】 Hamano, Fumie ; Matoba, Kazuaki ; 等 《The FASEB Journal》 2021年35卷6期 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 AGPAT family; LPCAT1; LPCAT2;
【外文期刊】 Bradley, Ryan M. ; Marvyn, Phillip M. ; 等 《Biochimica et Biophysica Acta. Molecular and cell biology of Lipids》 2015年1851卷12期 1566-1576页 SCISCIE
【关键词】 Acylglycerophosphate acyltransferase 4 (AGPAT4)/lysophosphatidic acid acyltransferase delta (LPAAT4); Brain metabolism; Gene knockout;
【外文期刊】 van Heerwaarde, Alise A. ; Klomberg, Renz C. W. ; 等 《The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism》 2021年106卷12期 3621-3633页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Diabetes mellitus; insulin resistance; low- or middle-income country;
【外文期刊】 J. Capeau ; J. Magré ; 等 《Annales d'Endocrinologie》 2007年68卷1期 10-20页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Gonzalez-Hodar, Lila ; McDonald, Jeffrey G. ; 等 《Biochimica et biophysica acta. Molecular basis of disease: BBA》 2021年1867卷9期 SCISCIE
【关键词】 Adipogenesis; Caveolae; Lipids;
【外文期刊】 Kavehmanesh, Z. ; Haghighi, A. ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2016年89卷4期 434-441页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Qi, Yanfei ; Sun, Lei ; 等 《Biochimica et Biophysica Acta. Molecular and cell biology of Lipids》 2017年1862卷10 Pt.B期 1273-1283页 SCISCIE
【关键词】 Lipid droplets; Seipin; Lipin;
【外文期刊】 Svetlana N,Kovalchuk ; Anna L,Arkhipova ; 《Animal biotechnology》 2023年34卷7期 3250-3255页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 RT-PCR; SNP rs211250281; agpat6;
【外文期刊】 Renan Magalhães,Montenegro Junior ; Grayce Ellen da Cruz Paiva,Lima ; 等 《Diabetology & metabolic syndrome》 2020年12卷 28页 SCIMEDLINE
【关键词】 AGPAT2; Cardiovascular disease; Congenital generalized lipodystrophy;
【外文期刊】 Srinivasan,Balamurugan ; Xiang,Wang ; 等 《Biotechnology for biofuels》 2017年10卷 97页 MEDLINE
【外文期刊】 A,Haghighi ; Z,Kavehmanesh ; 等 《Clinical genetics》 2016年89卷4期 434-441页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Shao-hua,Fan ; Yan-yan,Wang ; 等 《Oncotarget》 2015年6卷21期 18406-17页 MEDLINE
【外文期刊】 Ryan M,Bradley ; Phillip M,Marvyn ; 等 《Biochimica et biophysica acta》 2015年1851卷12期 1566-76页 MEDLINE
【关键词】 Acylglycerophosphate acyltransferase 4 (AGPAT4)/lysophosphatidic acid acyltransferase delta (LPAAT4); Brain metabolism; Gene knockout;
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