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【中文期刊】 张晋辉 刘梦洋 等 《医学新知》 2024年34卷3期 282-290页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨ASXL3基因在前列腺癌中的表达变化及其临床意义.方法 从TCGA、GEPIA2、STRING和TIMER等多个生物信息学数据库获取数据,使用R软件或在线工具分析ASXL3 mRNA的表达变化,及其与前列腺癌患者预后、临床特征以及...
【中文期刊】 刘树青 杨莹 等 《癫痫与神经电生理学杂志》 2022年31卷2期 125-128页 ISTIC
【摘要】 Bainbridge-Ropers 综合征(MIM 615485 )是由 Bain-bridge等[1]2013 年首次报道,主要是由于 ASXL3 (MIM 615115)基因突变导致的常染色体显性遗传疾病,临床表征主要表现为面部特征畸形...
【关键词】 Bainbridge-Ropers综合征； ASXL3基因； 临床特征；
【中文期刊】 郭玉洁 王艳 等 《中国实验血液学杂志》 2020年28卷1期 82-87页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:为慢性中性粒细胞白血病(chronic neutrophilic leukemia,CNL)诊断和治疗提供临床依据,为其治疗提供可能的分子靶标.方法:总结14例CNL患者的临床资料,分析其临床特点、基因突变类型及影响患者预后的因素.结...
【关键词】 慢性中性粒细胞白血病； CSF3RT618I突变； ASXL1突变；
【中文期刊】 徐慧君 史东梅 等 《中国组织工程研究》 2020年24卷1期 130-135页 ISTICPKUCA
【摘要】 背景:研究表明Asxl1的缺失可导致骨质发育不全、骨质缺损类疾病的发生,但目前在根尖周炎环境下该因子与骨破坏之间的关系暂无相关报道.目的:探讨炎性微环境下Asxl1对成骨细胞增殖分化的影响.方法:实验选用脂多糖刺激MC3T3-E1细胞建立体...
【关键词】 MC3T3-E1细胞； Asxl1； 根尖周炎；
【中文期刊】 崔亚娟 李冰 等 《中华血液学杂志》 2014年35卷12期 1069-1073页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨中性粒细胞白血病(CNL)患者CSF3R、ASXL1、SETBP1、JAK2 V617F和CALR基因突变情况.方法 依据2008年WHO造血组织和淋巴组织肿瘤分类标准对12例临床疑诊“CNL”患者进行回顾性诊断.采用直接测序法检...
【关键词】 白血病,中性粒细胞,慢性； 基因,CSF3R； 基因,ASXL1；
【中文期刊】 朱晨 马燕 等 《中国实验血液学杂志》 2014年22卷3期 873-878页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 骨髓增生异常综合征(MDS)是一组起源于造血干细胞的高度异质性、高风险向急性髓系白血病转化的恶性克隆性疾病.随着分子生物学技术的不断发展,发现了多种基因与MDS向急性髓系白血病转化(转白)密切相关.SRSF2是与RNA剪接相关的基因,该基因...
【关键词】 骨髓增生异常综合征(MDS)； 急性髓系白血病(AML)； SRSF2；
【中文期刊】 刘晓琴 吴涛 等 《国际免疫学杂志》 2024年47卷4期 457-459页 ISTICCA
【摘要】 慢性粒单核细胞白血病(chronic myelomonocytic leukemia，CMML)作为侵袭性极强的慢性白血病之一，在预后和临床表现中都显示出高度差异性，且该病3～5年内转化为急性白血病的概率为15%～20% [1]。...
【关键词】 慢性粒单核细胞白血病； RUNX1 ； IDH2 ；
【中文期刊】 蒋云舒 李荣 等 《中华医学遗传学杂志》 2024年41卷8期 966-972页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探讨1例Bainbridge-Ropers综合征(BRPS)患儿的临床特征与遗传学病因。方法:以2019年6月26日于南京市儿童医院就诊的1例BRPS患儿作为研究对象。收集患儿的临床资料，抽取患儿及其父母的外周静脉血样，应用全外显子组...
【关键词】 Bainbridge-Ropers综合征； ASXL3基因 ； 全外显子组测序；
【中文期刊】 铁晓玲 杨颖 等 《中华医学遗传学杂志》 2022年39卷8期 836-841页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:对2个不相关的精神运动发育迟缓、面容异常的患儿进行临床和基因变异分析，探讨临床表型和基因型的相关性，为家系遗传咨询提供依据。方法:收集2个家系成员的临床资料和家族史，采用全外显子组测序分析患儿致病基因，确定可疑变异位点后对家系成员行S...
【关键词】 Bainbridge-Ropers综合征； ASXL3基因 ； 发育落后；
【中文期刊】 李晶晶 徐菁晗 等 《中华医学遗传学杂志》 2022年39卷11期 1228-1232页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探讨一个Bainbridge-Ropers综合征(Bainbridge-Ropers syndrome，BRPS)患儿的临床表型和遗传学特征。方法:回顾分析患儿的临床资料，分别应用低深度高通量全基因组拷贝数变异测序(copy numb...
【关键词】 Bainbridge-Ropers综合征； ASXL3基因 ； 全面发育迟缓；
【中文期刊】 乔凌燕 葛娟 等 《中华实用儿科临床杂志》 2020年35卷23期 1833-1834页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 对青岛市妇女儿童医院收治的1例Bainbridge-Ropers综合征患儿的临床资料进行回顾性分析。患儿，女，26 d，表现为体质量不增、睡眠多、轻度喂养困难、肌张力低下，全外显子测序发现 ASXL3基因存在新发杂合无义突变(c.3...
【关键词】 Bainbridge-Ropers综合征； ASXL3； 基因突变；
【中文期刊】 苟静 周少明 等 《临床儿科杂志》 2019年37卷3期 212-214页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨Bainbridge-Ropers综合征的临床特点及遗传学特征.方法 回顾分析1例Bainbridge-Ropers综合征患儿的临床资料,并复习相关文献.结果 患儿,男,1岁1个月,以精神运动发育落后、喂养困难、肌张力低下及特殊面...
【关键词】 Bainbridge-Ropers综合征； ASXL3基因； 精神运动发育落后；
【中文期刊】 张广宇 王军 等 《临床儿科杂志》 2019年37卷4期 297-300页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨Bainbridge-Ropers综合征的临床特点.方法 回顾分析1例Bainbridge-Ropers综合征患儿的临床资料及基因检测结果 ,并复习相关文献.结果 女性患儿,11个月,表现为喂养困难,生长障碍,发育迟缓,特殊面容(...
【关键词】 Bainbridge-Ropers综合征； ASXL3基因； 儿童；
【中文期刊】 段富华 翟仪稳 等 《中华医学遗传学杂志》 2021年38卷3期 275-277页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:分析1例Bainbridge-Ropers综合征患儿及其父母 ASXL3基因的变异类型，明确其可能的遗传学病因，为其临床诊断和遗传咨询提供依据。 方法:采集患儿和父母的外周血样，应用全外显子测序的方法对患儿基因进行检...
【关键词】 Bainbridge-Ropers综合征； ASXL3基因 ； 精神运动发育落后；
【中文期刊】 郑淑红 陈海瑞 等 《中华医学遗传学杂志》 2021年38卷7期 671-673页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:分析1例表现为重度精神发育迟滞、语言运动发育迟缓伴孤独症特征患儿的临床表型及遗传学特点。方法:对患儿进行高通量捕获测序分析，对疑似致病变异进行Sanger测序验证和生物信息学分析。结果:患儿 ASXL3基因存在第11外显子c...
【关键词】 Bainbridge-Ropers综合征； ASXL3基因 ； 重度精神发育迟滞；
【中文期刊】 律玉强 赵冬梅 等 《中华医学遗传学杂志》 2020年37卷4期 452-454页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:对1例表现为精神发育迟滞、语言运动发育迟缓的患儿进行临床及遗传学分析。方法:对患儿进行常规染色体G显带核型以及高通量测序分析，对疑似致病变异进行Sanger测序验证和生物信息学分析。结果:患儿ASXL3基因存在c.4090G>T(p....
【关键词】 Bainbridge-Ropers综合征； ASXL3基因； 发育迟缓；
【中文期刊】 陈惠娟 曹阳 等 《中国实验血液学杂志》 2024年32卷4期 993-998页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨DTA(DNMT3A、TET2、ASXL1)突变在非M3型急性髓系白血病(AML)患者中的预后意义.方法:回顾性分析2018年1月至2022年4月就诊于常州市第一人民医院的180例AML患者的临床资料,采用二代测序技术检测患者的1...
【中文期刊】 韩雪 白贝贝 等 《中国实验血液学杂志》 2024年32卷1期 190-196页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:分析骨髓增殖性肿瘤(MPN)患者不确定潜能的克隆性造血(CHIP)相关基因突变谱和临床特征,探讨CHIP相关基因与其心脑血管事件(CCE)的相关性及可能作用机制.方法:回顾性分析2019年8月-2022年7月首都医科大学附属北京安贞医...
【中文期刊】 王敏 赵红玉 等 《中国实验血液学杂志》 2024年32卷3期 819-824页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:分析骨髓增殖性肿瘤(MPN)患者DTA(DNMT3A、TET2和ASXL1)基因突变情况,并探讨DTA突变与血栓栓塞的关系.方法:回顾性分析2016年9月至2022年9月在山东第一医科大学附属中心医院确诊的62例初诊MPN患者的临床资...
【中文期刊】 陈洋 谢研研 等 《中国实验血液学杂志》 2024年32卷4期 1032-1038页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨伴有FLT3突变的初诊急性髓系白血病(AML)患者共突变基因的临床特征及其对患者预后生存的影响.方法:273例FLT3突变的AML患者纳入研究,收集患者的共突变基因资料,进一步对患者预后进行分析.FLT3等常见基因突变用PCR扩增...
【中文期刊】 吴克复 马小彤 等 《医学研究杂志》 2024年53卷9期 1-6页 ISTIC
【摘要】 测序技术的发展证实意义不明克隆性造血(clonal hematopoiesis of indeterminate potential,CHIP)是老年相关的普遍现象,是体细胞突变在造血系统中的表现.最常见的突变基因DNMT3A、TET2、A...
【中文期刊】 朱维维 李倩 等 《诊断学理论与实践》 2024年23卷3期 305-312页 ISTIC
【摘要】 目的:探讨骨髓增生异常性肿瘤(myelodysplastic syndrome,MDS)患者基因突变与临床特征、预后及急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)转化风险间的相关性.方法:回顾性分析100例连续的初...
【中文期刊】 李正发 毛瑞娇 等 《云南医药》 2024年45卷3期 16-19页 CA
【摘要】 目的 探讨MDS细胞分子遗传学临床特点及三种剂量DAC联合预激方案治疗的疗效.方法 采用WHO-MDS诊断分型标准,用G/R显带染色体分析;NGS二代测序突变基因;三种不同剂量DAC联合预激化疗方案治疗中高危MDS患者 86 例,A 组(D...
【中文期刊】 伍学强 惠卉 《中国现代医药杂志》 2024年26卷2期 1-8页
【摘要】 骨髓增生异常性肿瘤(Myelodysplastic neoplasms,MDS)是一种血液系统克隆性增殖性疾病.采用二代基因测序(Next-generation sequencing,NGS)等方法,研究者发现超过80%的MDS患者在涉及不...
【中文期刊】 曹蓝 江兆清 等 《中国实验血液学杂志》 2023年31卷3期 633-642页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨地西他滨联合半量CAG(D-CAG)方案治疗≥70岁的初诊急性髓系白血病(AML)的临床疗效及安全性.方法:回顾性分析2010年11月至2021年6月在南京医科大学第一附属医院血液科初诊的59例≥70岁的老年AML患者的临床资料....
【中文期刊】 国雅雯 高鹏 等 《中国老年学杂志》 2023年43卷23期 5723-5726页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 研究骨髓增生异常综合征(MDS)常见基因突变与预后的相关性.方法 对 2017 年 9 月至 2022 年 9月初诊的 67 例MDS患者的基因突变情况进行回顾性分析.结果 67 例MDS患者中发生基因突变 58 例(86.57%);...
【中文期刊】 张梦露 陈婉淑 等 《中国医学科学院学报》 2022年44卷3期 491-496页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 再生障碍性贫血(AA)与骨髓增生异常综合征(MDS)都是造血干细胞(HSC)异常的克隆性疾病,两者有时难以区分.随着分子检测技术的进步,人们对两者发病机制的认识也在不断深入.本文将综述AA体细胞突变(SM)与细胞遗传学改变特点,分析其与MD...
【关键词】 获得性再生障碍性贫血； 骨髓异常增生综合征； 体细胞突变；
【中文期刊】 李正发 毛瑞娇 等 《医师在线》 2023年13卷2期 3-5页
【摘要】 目的 探讨骨髓增生异常综合征(MDS)患者基因突变对诊断分型及预后评分的影响.方法 选取本院血液疾病临床医学中心收治的MDS患者100例,测定G显带染色体核型分型,采取PCR法实施基因扩增处理,予以基因测序分析,χ2检验统计测定结果.结果 ...
【中文期刊】 赵越 苏雁华 等 《安徽医药》 2022年26卷11期 2166-2170页 ISTICCA
【摘要】 骨髓增殖性肿瘤(MPN)驱动突变包括JAK2、CALR和MPL,三种突变基因与临床的相关性已被广泛研究,而近几年随着二代测序技术在临床上推广应用,使人们对MPN相关受累基因突变有了更深的认识.DNA甲基化修饰剂、染色质修饰剂、剪接体复合物和...
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