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【中文期刊】 黄丽 张娇贵  等 《中国神经精神疾病杂志》 2024年50卷10期 602-604页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 报告1例糖原贮积病Ⅱ型患者.患者为26岁男性,青年期表现为四肢骨骼肌萎缩无力及心肌受累,肌酶、肌电图、下肢磁共振及肌肉病理活检提示肌炎改变,外周血淋巴细胞滤纸片酶学检查显示酸性α-葡萄糖苷酶(acid alpha glucosidase,G...

【关键词】 骨骼肌萎缩无力； 心肌受累； 肌炎；

【中文期刊】 纪芳 何芳萍  等 《罕见病研究》 2024年3卷3期 318-325页

【摘要】 目的 探讨晚发型庞贝病(LOPD)患者的临床特征和基因突变特点.方法 选取2020年9月至2023年12月在浙江大学医学院附属第一医院确诊为LOPD的13例患者,对所有患者进行临床调查、GAA活性检测和GAA基因检测.结果 13例患者中男7...

【关键词】 晚发型庞贝病； 酸性α-葡萄糖苷酶； 酸性α-葡萄糖苷酶基因；

【中文期刊】 《世界胃肠病学杂志(英文版)》 2001年7卷1期 9-15页 SCIMEDLINEISTIC

【摘要】 AIM To compare the combinative andindividual effect of acarbose and gymnemic acid(GA) on maltose absorption and hydrolys...

【关键词】 diabetes mellitus； maltose； gymnemic acid；

【中文期刊】 《世界胃肠病学杂志(英文版)》 2000年6卷3期 84页 SCIMEDLINEISTIC

【摘要】 AIM The control of diet regimen and nutrient intake, aiming to avoid the evaggerated levels of glucose andanabolic hormo...

【关键词】 diabetes mellitus； maltose,gynmemic acid； alpha-glucosidases；

【中文期刊】 徐玲玲 唐雯  等 《重庆医学》 2016年45卷18期 2460-2463页 MEDLINEISTICCA

【摘要】 目的：鉴定一患青年型糖原贮积症Ⅱ型（GSD Ⅱ）姐弟的家系酸性α‐葡萄糖苷酶（GAA ）基因的新致病性突变。方法对因“反复呼吸道感染、呼吸衰竭伴全身肌无力”就诊的一姐弟俩的临床及家系资料进行分析，均经α‐1，4 GAA活性测定确诊为青年型G...

【关键词】 糖原贮积症Ⅱ型； pompe病； 青年型；

【中文期刊】 米热古丽·买买提 罗燕飞  等 《新疆医科大学学报》 2013年8期 1082-1085页 ISTICCA

【摘要】 目的探讨Ⅱ型糖原贮积病（GSDⅡ）与酸性α-葡萄糖苷酶基因突变的关系。方法提取儿童期发病的GSDⅡ患儿基因组DNA及总RNA ，采用PCR及核酸测序的方法研究其突变。结果患儿GAA基因3个位点存在突变，包括2个错义突变（第2外显子c ．19...

【关键词】 酸性α-葡萄糖苷酶； 糖原贮积病Ⅱ型； 突变；

【中文期刊】 中华医学会神经病学分会 中华医学会神经病学分会神经肌肉病学组  《中华神经科杂志》 2021年54卷10期 994-1000页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 成人晚发型糖原累积病Ⅱ型，即晚发型蓬佩病（LOPD），是由于编码溶酶体内酸性α-葡糖苷酶的基因缺陷所致，主要表现为进行性肢带肌无力和呼吸肌受累，早期诊断和治疗干预是决定该病预后的关键。为了指导我国成人LOPD的规范性诊疗，在中华医学会神经病...

【关键词】 晚发型蓬佩病； 酸性α-糖苷酶； 诊断；

【中文期刊】 曾燕华 吴昭英  等 《中华神经科杂志》 2021年54卷7期 677-685页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:总结分析酶治疗对晚发型蓬佩病患者的疗效及安全性，为晚发型蓬佩病患者的治疗及预后提供参考。方法:总结济宁医学院附属医院于2019年5月13日收治的1例确诊的晚发型蓬佩病患者的临床特点，观察其对α-葡糖苷酶（GAA）治疗的疗效。同时检索有...

【关键词】 糖原贮积病Ⅱ型； 酶替代疗法； 人重组酸性α-葡糖苷酶；

【中文期刊】 陈婷 邱文娟  等 《中华检验医学杂志》 2019年42卷12期 1031-1036页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨假性缺陷等位基因携带情况对荧光法检测干血滤纸片酸性α-葡萄糖苷酶(GAA)活性进行新生儿糖原贮积病Ⅱ型(GSDⅡ)筛查的影响.方法 对2017年5至12月上海交通大学医学院附属新华医院新生儿疾病筛查中心的30507份新生儿干血滤纸...

【关键词】 糖原贮积病Ⅱ型； 酸性α葡糖苷酶； 假性缺陷等位基因；

【中文期刊】 袁姗 江杰  等 《中国当代儿科杂志》 2017年19卷10期 1092-1097页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 糖原贮积症 Ⅱ 型(GSDⅡ)是一种主要由酸性 α-葡萄糖苷酶(GAA)基因突变引起的常染色体隐性遗传病,主要累及心脏、骨骼肌等脏器.本文报道3例经GAA基因分析确诊的GSDⅡ患儿的临床特点和基因突变结果,1例为婴儿型,年龄为4个月,患儿表...

【关键词】 糖原贮积症Ⅱ型； 酸性α-葡萄糖苷酶； 基因突变；

【中文期刊】 丁娟 黄昱  等 《中华儿科杂志》 2015年53卷6期 436-441页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 分析6例婴儿型糖原累积症Ⅱ型(glycogen storage disease typeⅡ,GSDⅡ)的临床特点.方法 回顾性分析2012年1月-2014年6月北京大学第一医院儿科诊断的6例婴儿型GSDⅡ患儿的临床资料.对其临床特点、...

【关键词】 糖原累积症Ⅱ型； 酸性α-葡糖苷酶； 诊断；

【中文期刊】 张磊 徐晓恒  等 《中国当代儿科杂志》 2015年11期 1228-1231页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 收集一个家系中两例婴儿型糖原累积病Ⅱ型（GSD Ⅱ）患儿的临床资料，采用干血片法（DBS）收集患儿外周血标本并检测患儿白细胞酸性α-葡萄糖苷酶（GAA）活性；采用聚合酶链反应（PCR）对该家系GAA基因的编码区进行扩增，直接测序分析GAA基...

【关键词】 Ⅱ型糖原累积病； 酸性α葡萄糖苷酶； 基因突变；

【中文期刊】 王珺 王昕  等 《中华实用儿科临床杂志》 2013年28卷20期 1555-1557页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 总结非经典型婴儿型糖原累积症Ⅱ型(GSDⅡ型)的临床表现,以便早期诊断.方法 收集2011年6月至7月首都儿科研究所附属儿童医院收治的经外周血白细胞中酸性α-葡萄糖苷酶(GAA)的活性测定诊断GSDⅡ型患儿3例,对其临床资料进行回顾性...

【关键词】 婴儿型糖原累积症Ⅱ型； 酸性α-葡萄糖苷酶； 肌酸激酶；

【中文期刊】 曾敏慧 邱文娟  等 《中华医学遗传学杂志》 2011年28卷3期 261-265页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 为1个糖原累积病Ⅱ型(glycogen storage disease typeⅡ,GSDⅡ)家系进行酶学和产前基因诊断.方法 用酸性-α-葡萄糖苷酶(acid-alpha-glucosidase,GAA)特异性水解荧光底物4-甲基伞...

【关键词】 糖原累积病Ⅱ型； 酸性-α-葡萄糖苷酶； 产前诊断；

【中文期刊】 《亚太热带生物医学杂志（英文版）》 2017年7卷2期 121-125页

【摘要】 Objective: To investigate the antioxidant, anti-a-glucosidase and pancreatic b-cell protective potential of Ensete super...

【关键词】 Ensete superbum； Musaceae； Seeds；

【中文期刊】 《中华医学杂志（英文版）》 2018年131卷4期 448-453页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Background: Pompe disease is a rare lysosomal glycogen storage disorder linked to the acid alpha-glucosidase gene (GAA)....

【关键词】 Alpha-glucosidase； DNA Mutational Analysis； Genetic Heterogeneity；

【中文期刊】 邱文娟 王霞  等 《中华儿科杂志》 2010年48卷1期 55-59页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 建立干血滤纸片和门细胞酸性α-葡萄糖苷酶(GAA)活性测定方法 及正常参考值,用于糖原累积病Ⅱ型(GSD Ⅱ)患者的酶学诊断.方法 利用GAA特异性水解荧光底物4-MUG的原理,采用阿卡波糖抑制其同工酶,建立干血滤纸片(DBS)和白细...

【关键词】 糖原贮积病Ⅱ型； 葡聚糖1； 4-α葡萄糖苷酶；

【外文期刊】 Melissa E,Elder ; Sushrusha,Nayak ; 等 《The Journal of pediatrics》 2013年163卷3期 847-54.e1页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 Ab; Acid alpha-glucosidase; Antibody;

【外文期刊】 Sofia,Encarnação ; Cristina,De Mello-Sampayo ; 等 《Plants (Basel, Switzerland)》 2022年11卷19期

【关键词】 Anacardium occidentale; alpha-glucosidase inhibitors; antidiabetic;

【外文期刊】 Huu-Hung,Nguyen ; Thuc-Huy,Duong ; 等 《Natural product research》 2023年37卷12期 1935-1946页 SCIMEDLINECA

【关键词】 Alpha-glucosidase; depsidone; molecular docking;

【外文期刊】 J E,Bond ; P S,Kishnani ; 等 《Cellular immunology》 2019年342卷 103737页 SCIMEDLINECABP

【关键词】 Acid alpha-glucosidase; Antibody response; Enzyme replacement therapy;

【外文期刊】 Giuseppa,Piras ; Claudia,Montiel-Equihua ; 等 《Molecular therapy. Methods & clinical development》 2020年18卷 558-570页

【关键词】 GAA; Pompe disease; acid alpha-glucosidase;

【外文期刊】 M,Ripolone ; R,Violano ; 等 《Neuropathology and applied neurobiology》 2018年44卷5期 449-462页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 Pompe disease; acid alpha-glucosidase deficiency; autophagy;

【外文期刊】 V,Gragnaniello ; S,Fecarotta ; 等 《Neurological sciences : official journal of the Italian Neurological Society and of the Italian Society of Clinical Neurophysiology》 2019年40卷7期 1453-1455页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 Acid alpha-glucosidase; Associated reactions; Desensitization;

【外文期刊】 U,Raju ; S C,Shaw ; 等 《Medical journal, Armed Forces India》 2010年66卷1期 32-6页

【关键词】 Acid alpha-glucosidase; Cardiomegaly; Hepatomegaly;

【外文期刊】 Kaoru,Tsuda ; Ryouka,Kawahara-Miki ; 等 《Genomics》 2013年102卷4期 372-8页 SCIMEDLINECABP

【关键词】 BACs; Bos taurus; CAST;

【外文期刊】 Atish Kumar,Sahoo ; Umesh Chandra,Dash ; 等 《Toxicology reports》 2017年4卷 274-281页

【关键词】 α -amylase; -glucosidase;

【外文期刊】 Jeong-A,Lim ; Haiqing,Yi ; 等 《Molecular therapy. Methods & clinical development》 2019年12卷 233-245页

【关键词】 AAV-PHP.B vector; CNS; Pompe disease;

【外文期刊】 David,Stevens ; Shadi,Milani-Nejad ; 等 《Current treatment options in neurology》 2022年24卷11期 573-588页 SCIMEDLINE

【关键词】 Acid maltase deficiency; Alpha-glucosidase deficiency; Enzyme replacement therapy;

【外文期刊】 Thanh-Sang,Vo ; Huu-Hung,Nguyen ; 等 《Natural product research》 2023年37卷14期 2359-2366页 SCIMEDLINECA

【关键词】 Combretum quadrangulare; alpha-glucosidase inhibition; combretanone I;