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【中文期刊】 陈婷 邱文娟  等 《中华检验医学杂志》 2019年42卷12期 1031-1036页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨假性缺陷等位基因携带情况对荧光法检测干血滤纸片酸性α-葡萄糖苷酶(GAA)活性进行新生儿糖原贮积病Ⅱ型(GSDⅡ)筛查的影响.方法 对2017年5至12月上海交通大学医学院附属新华医院新生儿疾病筛查中心的30507份新生儿干血滤纸...

【关键词】 糖原贮积病Ⅱ型； 酸性α葡糖苷酶； 假性缺陷等位基因；

【中文期刊】 袁姗 江杰  等 《中国当代儿科杂志》 2017年19卷10期 1092-1097页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 糖原贮积症 Ⅱ 型(GSDⅡ)是一种主要由酸性 α-葡萄糖苷酶(GAA)基因突变引起的常染色体隐性遗传病,主要累及心脏、骨骼肌等脏器.本文报道3例经GAA基因分析确诊的GSDⅡ患儿的临床特点和基因突变结果,1例为婴儿型,年龄为4个月,患儿表...

【关键词】 糖原贮积症Ⅱ型； 酸性α-葡萄糖苷酶； 基因突变；

【中文期刊】 丁娟 黄昱  等 《中华儿科杂志》 2015年53卷6期 436-441页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 分析6例婴儿型糖原累积症Ⅱ型(glycogen storage disease typeⅡ,GSDⅡ)的临床特点.方法 回顾性分析2012年1月-2014年6月北京大学第一医院儿科诊断的6例婴儿型GSDⅡ患儿的临床资料.对其临床特点、...

【关键词】 糖原累积症Ⅱ型； 酸性α-葡糖苷酶； 诊断；

【中文期刊】 张磊 徐晓恒  等 《中国当代儿科杂志》 2015年11期 1228-1231页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 收集一个家系中两例婴儿型糖原累积病Ⅱ型（GSD Ⅱ）患儿的临床资料，采用干血片法（DBS）收集患儿外周血标本并检测患儿白细胞酸性α-葡萄糖苷酶（GAA）活性；采用聚合酶链反应（PCR）对该家系GAA基因的编码区进行扩增，直接测序分析GAA基...

【关键词】 Ⅱ型糖原累积病； 酸性α葡萄糖苷酶； 基因突变；

【中文期刊】 王珺 王昕  等 《中华实用儿科临床杂志》 2013年28卷20期 1555-1557页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 总结非经典型婴儿型糖原累积症Ⅱ型(GSDⅡ型)的临床表现,以便早期诊断.方法 收集2011年6月至7月首都儿科研究所附属儿童医院收治的经外周血白细胞中酸性α-葡萄糖苷酶(GAA)的活性测定诊断GSDⅡ型患儿3例,对其临床资料进行回顾性...

【关键词】 婴儿型糖原累积症Ⅱ型； 酸性α-葡萄糖苷酶； 肌酸激酶；

【中文期刊】 曾敏慧 邱文娟  等 《中华医学遗传学杂志》 2011年28卷3期 261-265页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 为1个糖原累积病Ⅱ型(glycogen storage disease typeⅡ,GSDⅡ)家系进行酶学和产前基因诊断.方法 用酸性-α-葡萄糖苷酶(acid-alpha-glucosidase,GAA)特异性水解荧光底物4-甲基伞...

【关键词】 糖原累积病Ⅱ型； 酸性-α-葡萄糖苷酶； 产前诊断；

【中文期刊】 《中华医学杂志（英文版）》 2018年131卷4期 448-453页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Background: Pompe disease is a rare lysosomal glycogen storage disorder linked to the acid alpha-glucosidase gene (GAA)....

【关键词】 Alpha-glucosidase； DNA Mutational Analysis； Genetic Heterogeneity；

【中文期刊】 邱文娟 王霞  等 《中华儿科杂志》 2010年48卷1期 55-59页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 建立干血滤纸片和门细胞酸性α-葡萄糖苷酶(GAA)活性测定方法 及正常参考值,用于糖原累积病Ⅱ型(GSD Ⅱ)患者的酶学诊断.方法 利用GAA特异性水解荧光底物4-MUG的原理,采用阿卡波糖抑制其同工酶,建立干血滤纸片(DBS)和白细...

【关键词】 糖原贮积病Ⅱ型； 葡聚糖1； 4-α葡萄糖苷酶；

【外文期刊】 Sofia,Encarnação ; Cristina,De Mello-Sampayo ; 等 《Plants (Basel, Switzerland)》 2022年11卷19期

【关键词】 Anacardium occidentale; alpha-glucosidase inhibitors; antidiabetic;

【外文期刊】 Huu-Hung,Nguyen ; Thuc-Huy,Duong ; 等 《Natural product research》 2023年37卷12期 1935-1946页 SCIMEDLINECA

【关键词】 Alpha-glucosidase; depsidone; molecular docking;

【外文期刊】 Giuseppa,Piras ; Claudia,Montiel-Equihua ; 等 《Molecular therapy. Methods & clinical development》 2020年18卷 558-570页

【关键词】 GAA; Pompe disease; acid alpha-glucosidase;

【外文期刊】 U,Raju ; S C,Shaw ; 等 《Medical journal, Armed Forces India》 2010年66卷1期 32-6页

【关键词】 Acid alpha-glucosidase; Cardiomegaly; Hepatomegaly;

【外文期刊】 Kaoru,Tsuda ; Ryouka,Kawahara-Miki ; 等 《Genomics》 2013年102卷4期 372-8页 SCIMEDLINECABP

【关键词】 BACs; Bos taurus; CAST;

【外文期刊】 Atish Kumar,Sahoo ; Umesh Chandra,Dash ; 等 《Toxicology reports》 2017年4卷 274-281页

【关键词】 α -amylase; -glucosidase;

【外文期刊】 Jeong-A,Lim ; Haiqing,Yi ; 等 《Molecular therapy. Methods & clinical development》 2019年12卷 233-245页

【关键词】 AAV-PHP.B vector; CNS; Pompe disease;

【外文期刊】 Thanh-Sang,Vo ; Huu-Hung,Nguyen ; 等 《Natural product research》 2023年37卷14期 2359-2366页 SCIMEDLINECA

【关键词】 Combretum quadrangulare; alpha-glucosidase inhibition; combretanone I;

【外文期刊】 Alberto,Corsini ; 《Expert opinion on pharmacotherapy》 1-14页 SCIMEDLINECA

【关键词】 Acid alpha-glucosidase; Pompe disease; alglucosidase alfa;

【外文期刊】 Lauro Thiago,Turaça ; Douglas Oliveira Soares,de Faria ; 等 《Gene》 2015年561卷1期 124-31页 SCIMEDLINECABP

【关键词】 Acid alpha-glucosidase deficiency; Brazilian families; GAA gene;

【外文期刊】 Jiaming,Li ; Yinghua,Cui ; 等 《International heart journal》 2020年61卷1期 178-182页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 Acid alpha-glucosidase; Glycogen storage disease II; Hypertrophic cardiomyopathy;

【外文期刊】 Elmira,Khusnutdinova ; Zarema,Galimova ; 等 《Natural product research》 2022年36卷20期 5189-5198页 SCIMEDLINECA

【关键词】 Alpha-glucosidase; Claisen?Schmidt reaction; anticancer;

【外文期刊】 Ilaria,Basile ; Afitz,Da Silva ; 等 《Journal of controlled release : official journal of the Controlled Release Society》 2018年269卷 15-23页 SCIMEDLINECABP

【关键词】 Alpha acid glucosidase; Enzyme replacement therapy; Lysosomal storage disease;

【外文期刊】 Jihye,Kim ; Jonghye,Do ; 等 《Enzyme and microbial technology》 2020年134卷 109482页 SCIMEDLINECABP

【关键词】 Acid alpha-glucosidase; Core-fucosylation; Tandem mass spectrometry;

【外文期刊】 Ali,Al Shehri ; Abdullah,Al-Asmi ; 等 《Journal of neuromuscular diseases》 2022年9卷5期 661-673页

【关键词】 Arabian Peninsula region; Late-onset Pompe disease; acid alpha-glucosidase;

【外文期刊】 Magdalena,Cerón-Rodríguez ; Daniela,Castillo-García ; 等 《Molecular genetics & genomic medicine》 2022年10卷7期 e1957页

【关键词】 GAA gene; acid alpha-glucosidase; c.2066_2069delAGCC;

【外文期刊】 Qiushi,Liang ; Eva C,Vlaar ; 等 《Molecular therapy. Methods & clinical development》 2022年25卷 520-532页

【关键词】 Pompe disease; acid alpha-glucosidase; antibody formation;

【外文期刊】 Deeksha S,Bali ; Jennifer L,Goldstein ; 等 《Molecular genetics and metabolism reports》 2015年5卷 76-79页

【关键词】 Pompe disease; Western blot analysis; acid alpha-glucosidase;

【外文期刊】 Qiushi,Liang ; Eva C,Vlaar ; 等 《Journal of proteomics》 2024年291卷 105037页 SCIMEDLINECABP

【关键词】 Acid-alpha glucosidase; Glycogen storage disease type II; Lentiviral gene therapy;

【外文期刊】 Emilia Barrot,Cortés ; Juana María Barrera,Chacón ; 《Biologics in therapy》 2011年1卷 1页

【关键词】 Pompe’s disease; alpha-glucosidase replacement enzyme; maltase acid deficiency;

【外文期刊】 Alice P,Sowton ; Nisha,Padmanabhan ; 等 《Molecular genetics and metabolism reports》 2020年23卷 100580页

【关键词】 5-methyl-THF, 5-methyltetrahydofolate; Agl, amylo-alpha-1,6-glucosidase,4-alpha-glucanotransferase gene; BCA, bicinchoninic acid;

【外文期刊】 Corrado,Angelini ; 《Expert review of neurotherapeutics》 2024年24卷3期 259-266页 SCIMEDLINECA

【关键词】 Pompe disease; acid alpha-glucosidase; autophagy;