换一批
换一批- 最近
- 已收藏
- 排序
- 筛选
- 15
- 2
- 6
- 5
- 4
- 4
- 3
- 中文期刊
- 刊名
- 作者
- 作者单位
- 收录源
- 栏目名称
- 语种
- 主题词
- 外文期刊
- 文献类型
- 刊名
- 作者
- 主题词
- 收录源
- 语种
- 学位论文
- 授予学位
- 授予单位
- 会议论文
- 主办单位
- 专 利
- 专利分类
- 专利类型
- 国家/组织
- 法律状态
- 申请/专利权人
- 发明/设计人
- 成 果
- 鉴定年份
- 学科分类
- 地域
- 完成单位
- 标 准
- 强制性标准
- 中标分类
- 标准类型
- 标准状态
- 来源数据库
- 法 规
- 法规分类
- 内容分类
- 效力级别
- 时效性
【中文期刊】 俞蕙 葛艳玲 《中华实用儿科临床杂志》 2014年29卷22期 1686-1689页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)是由Citrin缺陷引起的,为常染色体隐性遗传病.最先报道于日本,东亚地区高发,我国南方地区发病率明显高于北方地区.多数NICCD患儿预后良好,但仍有少数患儿出现肝衰竭,甚至死亡.早期...
【关键词】 新生儿肝内胆汁淤积症； SLC25A13基因； 胆汁淤积；
【中文期刊】 王洋 《国际儿科学杂志》 2013年40卷1期 51-54页 ISTIC
【摘要】 Citrin缺陷病是由于SLC25A13基因突变导致的一种常染色体隐性遗传病,有两种年龄相关表型:成年发病Ⅱ型瓜氨酸血症和Citrin缺陷所致的新生儿肝内胆汁淤积症.目前认为该病于亚洲人种多发,而且我国南方该基因突变携带者频率较高.该病尚缺...
【关键词】 Citrin缺陷病； 新生儿肝内胆汁淤积症； 成年发病Ⅱ型瓜氨酸血症；
【外文期刊】 Hayasaka, Kiyoshi ; 《Journal of inherited metabolic disease》 2021年44卷1期 110-117页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 adult-onset type II citrullinemia (CTLN2); citrin deficiency; failure to thrive and dyslipidemia by citrin deficiency (FTTDCD);
【外文期刊】 小林圭子 ; 飯島幹雄 ; 等 《日本小児科学会雑誌》 2006年110卷8期 1047-1059页
【关键词】 シトリン（citrin）; シトリン欠損症（citrin deficiency）; 成人発症Ⅱ型シトルリン血症（adult-onset type Ⅱcitrullinemia：CTLN2）;
【外文期刊】 Avena, Antonella ; Puggelli, Sandro ; 等 《Digestive and liver disease: official journal of the Italian Society of Gastroenterology and the Italian Association for the Study of the Liver》 2021年53卷3期 329-344页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 ABCB4; Adult-onset cholestasis; Gallstones;
【外文期刊】 Antonella,Avena ; Sandro,Puggelli ; 等 《Digestive and liver disease : official journal of the Italian Society of Gastroenterology and the Italian Association for the Study of the Liver》 2021年53卷3期 329-344页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 ABCB4; Adult-onset cholestasis; Gallstones;
【外文期刊】 Yoshiyuki,Okano ; Miki,Okamoto ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2021年133卷1期 63-70页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 Adult-onset type II citrullinemia; Aspartate glutamate carrier; CTLN2;
【外文期刊】 Kiyoshi,Hayasaka ; 《Internal medicine (Tokyo, Japan)》 2024年63卷14期 1977-1986页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Takeyori,Saheki ; Mitsuaki,Moriyama ; 等 《Biomolecules》 2020年10卷8期
【关键词】 adult-onset type II citrullinemia (CTLN2); animal model; argininosuccinate synthetase (ASS);
【外文期刊】 Chikahiko,Numakura ; Gen,Tamiya ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2019年42卷3期 501-508页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 adult-onset type II citrullinemia; catch-up growth; citrin deficiency;
【外文期刊】 Ayano,Inui ; Takuji,Hashimoto ; 等 《Hepatology research : the official journal of the Japan Society of Hepatology》 2016年46卷4期 357-62页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 adult-onset type II citrullinemia; children; chronic hepatitis;
【外文期刊】 Kiyoshi,Hayasaka ; Chikahiko,Numakura ; 等 《Molecular genetics and metabolism reports》 2014年1卷 42-50页
【关键词】 ALP, serum alkali phosphatase; ALT, alanine aminotransferase; ASS1, argininosuccinate synthetase 1;
【外文期刊】 Kiyoshi,Hayasaka ; 《Journal of inherited metabolic disease》 2021年44卷1期 110-117页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 adult-onset type II citrullinemia (CTLN2); citrin deficiency; failure to thrive and dyslipidemia by citrin deficiency (FTTDCD);
【外文期刊】 Inui, Ayano ; Hashimoto, Takuji ; 等 《Hepatology research: the official journal of the Japan Society of Hepatology》 2016年46卷4期 357-362页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 adult-onset type II citrullinemia; children; chronic hepatitis;
【外文期刊】 Takeyori Saheki ; Kanako Inoue ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2010年100卷Suppl.期 S59-64页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Adult-onset type II citrullinemia (CTLN2); Carbohydrate toxicity; Citrin deficiency;
【外文期刊】 Okano, Yoshiyuki ; Okamoto, Miki ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2021年133卷1期 63-70页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Adult-onset type II citrullinemia; Aspartate glutamate carrier; Carbohydrate toxicity;
【外文期刊】 Okano, Yoshiyuki ; Okamoto, Miki ; 等 2021年133卷1期 63-70页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Adult-onset type II citrullinemia; Aspartate glutamate carrier; Carbohydrate toxicity;
加载中...
