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【中文期刊】 丁蕾蕾 张多多  等 《中华妇产科杂志》 2024年59卷12期 917-924页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:探讨46，XX核型的细胞色素P450氧化还原酶缺乏症（PORD）患者的临床表现、基因型特征及处理方法。方法:回顾性收集2021年1月至2024年3月中国医学科学院北京协和医院收治的、经全外显子组测序最终诊断为PORD的12例核型为46...

【关键词】 肾上腺增生，先天性； 卵巢囊肿； Antley-Bixler综合征表型；

【中文期刊】 张琼琼 刘兴锋  等 《中华围产医学杂志》 2022年25卷12期 971-974页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 本文报道1例细胞色素P450氧化还原酶缺陷症（cytochrome P450 oxidoreductase deficiency，PORD）患儿的诊治过程。患儿，男，38日龄，生后10 d出现鼻塞、吃奶费力、体重增长不满意，收入山东大学附属...

【关键词】 Antley-Bixler综合征表型； 细胞色素P450酶系统； 婴儿；

【中文期刊】 彭灿 黄橙紫  等 《中华医学遗传学杂志》 2019年36卷10期 1025-1027页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 对1例多发畸形患儿进行遗传学分析,为该患儿的诊断和家系遗传咨询提供依据.方法 提取患儿及其父母外周血DNA,进行tro全外显子测序、生物信息学分析,最后对可疑突变进行Sanger测序验证.结果 患儿POR基因存在c.919G＞T和c....

【关键词】 Antley-Bixler综合征； 细胞色素P450氧化还原酶； tro全外显子测序；

【中文期刊】 解敏 王红英  等 《中华医学遗传学杂志》 2018年35卷2期 280-283页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Antley-Bixler综合征(Antley-Bixler syndrome,ABS)是一种罕见的儿童骨骼畸形综合征,部分患者还伴有生殖器畸形、类固醇激素合成障碍等特征.目前临床上对于ABS的诊断缺乏确切标准,但是颅缝早闭、面中部发育不全...

【关键词】 Antley-Bixler综合征； 成纤维细胞生长因子受体2； 细胞色素P450氧化还原酶；

【外文期刊】 Haibo,Li ; Aman,Zhao ; 等 《Translational pediatrics》 2021年10卷12期 3309-3318页

【关键词】 Antley-Bixler syndrome (ABS); Case report; P450 oxidoreductase (POR);

【外文期刊】 Lijun,Fan ; Xiaoya,Ren ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2019年14卷1期 299页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 Antley-Bixler syndrome; Congenital adrenal hyperplasia; Cytochrome P450 oxidoreductase deficiency;

【外文期刊】 R Christian,Solem ; Martin,Martz ; 等 《The Cleft palate-craniofacial journal : official publication of the American Cleft Palate-Craniofacial Association》 2017年54卷1期 100-108页 SCIMEDLINE

【关键词】 Antley-Bixler syndrome; monobloc distraction; multidisciplinary care, orthodontic completion;

【外文期刊】 Jung Min,Ko ; 《Journal of Korean Neurosurgical Society》 2016年59卷3期 187-91页 SCIMEDLINE

【关键词】 Antley-Bixler syndrome; Apert syndrome; Craniosynostosis;

【外文期刊】 Fabian Z,Burkhard ; Shaheena,Parween ; 等 《The Journal of steroid biochemistry and molecular biology》 2017年165卷Pt A期 38-50页 SCIMEDLINECABP

【关键词】 Antley-Bixler syndrome; CYP17A1; Cytochrome P450 oxidoreductase;

【外文期刊】 Maki,Fukami ; Tsutomu,Ogata ; 《Pediatrics international : official journal of the Japan Pediatric Society》 2014年56卷6期 805-808页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 Antley-Bixler syndrome; congenital adrenal hyperplasia; disorder of sex development;

【外文期刊】 Subhrajit,Lahiri ; Bhaswati,Ghoshal ; 等 《Journal of clinical neonatology》 2012年1卷1期 46-8页

【关键词】 Antley-Bixler syndrome; craniosynostosis; proptosis;

【外文期刊】 R. Christian Solem ; Martin Martz ; 等 《The Cleft palate-craniofacial journal: official publication of the American Cleft Palate-Craniofacial Association》 2017年54卷1期 100-108页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Antley-Bixler syndrome; monobloc distraction; multidisciplinary care;

【外文期刊】 Kumar, Rajalakshmi ; Jayaraman, Manikandan ; 等 《Journal of Biomolecular Structure and Dynamics》 2024年42卷3/4期 1518-1532页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Cytochrome P450 oxidoreductase; nsSNPs; missense mutation;

【外文期刊】 Fukami, Maki ; Ogata, Tsutomu ; 《Pediatrics international: official journal of the Japan Pediatric Society》 2014年56卷6期 805-808页

【关键词】 Antley-Bixler syndrome; congenital adrenal hyperplasia; disorder of sex development;

【外文期刊】 Yauy, Kevin ; Mau-Them, Frederic Tran ; 等 《Genetics in medicine》 2018年20卷2期 269-274页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Antley-Bixler syndrome; B3GAT3; craniosynostosis;

【外文期刊】 Arlt W ; 《Reviews in endocrine & metabolic disorders》 2007年8卷4期 301-307页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Oxidoreductases; deficiency; Pathogenesis;

【外文期刊】 《Netherlands journal of medicine》 2011年69卷6期 281-283页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Antley-bixler syndrome; Congenital adrenal hyperplasia; POR deficiency;

【外文期刊】 O'Sullivan, F. ; Bollard, S. M. ; 等 2022年33卷6期 1705-1708页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 2D; 4D; craniosynostosis;

【外文期刊】 Hatta, Fazleen H. M. ; Aklillu, Eleni ; 2015年19卷12期 777-781页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 ANTLEY-BIXLER-SYNDROME; DRUG; GENOTYPE;

【外文期刊】 Iijima S ; Ohishi A ; 等 《Journal of pediatric endocrinology & metabolism: JPEM》 2009年22卷5期 469-475页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Stress; Antley-Bixler syndrome; Steroids;

【外文期刊】 Murakami H ; Okawa A ; 等 《Mammalian genome: official journal of the International Mammalian Genome Society》 2002年13卷7期 341-344页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Antley-bixler-syndrome; Mice; Gene;

【外文期刊】 Pandey,A.V. ; Fl眉ck,C.E. ; 《Pharmacology and Therapeutics: The Journal of the International Encyclopedia of Pharmacology and Therapeutics》 2013年138卷2期 229-254页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Antley-Bixler syndrome; CYP17A1; CYP3A4;

【外文期刊】 Naffin-Olivos JL ; Auchus RJ ; 《Biochemistry》 2006年45卷3期 755-762页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 ANTLEY-BIXLER-SYNDROME; DISORDERED STEROIDOGENESIS; SERINE PHOSPHORYLATION;

【外文期刊】 Weng Y ; DiRusso CC ; 等 《The Journal of biological chemistry》 2005年280卷36期 31686-31698页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 PROLIFERATOR-ACTIVATED RECEPTOR; PREGNANE-X-RECEPTOR; CONSTITUTIVE ANDROSTANE RECEPTOR;

【外文期刊】 Pandey AV ; Kempna P ; 等 《Molecular Endocrinology》 2007年21卷10期 2579-2595页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 ANTLEY-BIXLER-SYNDROME; CYTOCHROME P450 OXIDOREDUCTASE; SITE-DIRECTED MUTAGENESIS;

【外文期刊】 Yim SK ; Jung HC ; 等 《Protein Expression and Purification》 2006年49卷2期 292-298页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 diflavin-containing mammalian enzyme; oxidoreductase; reduction;

【外文期刊】 Fluck CE ; Miller WL ; 《Current opinion in pediatrics》 2006年18卷4期 435-441页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Oxidoreductases; deficiency; Hydroxylases;

【外文期刊】 Braverman IM ; Redford DB ; 等 《Annals of Internal Medicine》 2009年150卷8期 556-560页 SCISCIE

【关键词】 Antley-Bixler Syndrome Phenotype; Aromatase; Craniosynostoses;

【外文期刊】 Kranendonk M ; Marohnic CC ; 等 《Archives of Biochemistry and Biophysics》 2008年475卷2期 93-99页 SCISCIE

【关键词】 NADPH-cytochrome P450 oxidoreductase; Antley-Bixler syndrome; POR;

【外文期刊】 Burkhard, Fabian Z. ; Parween, Shaheena ; 等 《The Journal of Steroid Biochemistry and Molecular Biology》 2017年165卷Pt.A期 38-50页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Cytochrome P450 oxidoreductase; P450 oxidoreductase deficiency; PORD;