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【中文期刊】 罗清香 詹添 等 《山东中医杂志》 2025年44卷3期 265-269页 ISTIC
【摘要】 常染色体显性多囊肾病(ADPKD)即成人多囊肾,是一种遗传性肾囊肿类疾病,目前尚无特效治疗药物.余仁欢教授认为成人多囊肾主要由于先天肾气禀赋不足,以致气化不利、水饮停聚,其后逐渐发展形成痰瘀互结、肾络瘀阻、脾肾虚衰,如此虚实兼化,导致病情不...
【关键词】 成人多囊肾； 常染色体显性多囊肾病； 余仁欢；
【中文期刊】 刘雯瑜 吴双成 等 《海军军医大学学报》 2024年45卷11期 1343-1351页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探究钠-葡萄糖共转运体 1(SGLT1)抑制剂米扎格列净(MIZA)在常染色体显性多囊肾病(ADPKD)中的作用.方法 用蛋白质印迹法、qPCR、免疫荧光染色测定PKD1-/-小鼠和PKD1+/+小鼠肾脏组织、人肾癌旁组织和人ADPK...
【关键词】 常染色体显性多囊肾病； 钠-葡萄糖共转运体1； 细胞增殖；
【中文期刊】 董辉辉 徐璐 等 《临床内科杂志》 2024年41卷11期 743-747页 ISTICCA
【摘要】 目的 统计鲁西南地区常染色体显性多囊肾病(ADPKD)患者的临床资料,分析与ADPKD进展相关的临床指标.方法 纳入ADPKD患者200例,通过各临床指标与估算的肾小球滤过率(eGFR)的检验,寻找与ADPKD进展相关的指标,分别计算eGF...
【关键词】 鲁西南地区； 常染色体显性多囊肾病； 疾病进展；
【中文期刊】 李轩维 李文来 等 《巴楚医学》 2024年7卷2期 118-123页
【摘要】 常染色体显性多囊肾病(ADPKD)是一种单基因遗传性肾脏疾病,其特征是囊肿进行性形成,导致肾脏体积增加和肾功能下降,最后进展为终末期肾病.既往临床上对ADPKD的治疗以对症支持治疗为主,无法延缓多囊肾病的病情进展,临床上亟需针对ADPKD的...
【关键词】 常染色体显性遗传多囊肾病； 信号通路； 分子靶向药物；
【中文期刊】 谷丽芳 曾春艳 《中国医药科学》 2024年14卷24期 31-34页
【摘要】 常染色体显性多囊肾病(ADPKD)是全球最常见的遗传性肾脏疾病之一,ADPKD的表现差异大,从轻微肾问题到严重肾衰竭不等.该病由PKD1和PKD2基因突变引起,编码关键蛋白多囊蛋白1(PC1)和多囊蛋白2(PC2).尽管对这些基因已有研究进...
【关键词】 常染色体显性多囊肾病； 多囊蛋白1； 多囊蛋白2；
【中文期刊】 彭薇 张蔓丽 等 《解放军医学院学报》 2023年44卷8期 885-889页 ISTICCA
【摘要】 背景 常染色体显性多囊肾病是终末期肾病最常见的单基因病因,有助于早期明确患者及家系成员的遗传学病因,并对患者及家系成员的生育指导提供帮助.目的 对 2021年 4月在解放军总医院第一医学中心产科门诊就诊的 1例有3次多囊肾孕育史孕妇及家系成...
【关键词】 常染色体显性多囊肾病； 高通量测序； 基因突变；
【中文期刊】 邱志维 刘明 等 《生理学报》 2023年75卷3期 328-338页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【关键词】 常染色体显性遗传性多囊肾病； 1,4,5-三磷酸肌醇受体3； 细胞周期；
【中文期刊】 吴晓媛 白雪源 《解放军医学杂志》 2017年42卷11期 1020-1024页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)是一种常见的单基因遗传性疾病,是终末期肾病的第4位病因,迄今临床上仍然缺乏对该疾病进展的敏感监测方法和有效治疗手段.近年来,ADPKD的基因研究、诊断和治疗均取得了重要进展,其中生长抑素类似物以及抗利...
【关键词】 常染色体显性遗传性多囊肾病； 诊断； 药物治疗；
【中文期刊】 吴芸冰 《医学研究生学报》 2016年29卷6期 668-672页 ISTICPKU
【摘要】 常染色体显性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)是最常见的遗传性肾病之一,可引起肾功能的不可逆下降,最终导致终末期肾功能衰竭.ADPKD发病率高,多器官累及,预后差...
【关键词】 常染色体显性多囊肾病； 发病机理； 影像学；
【中文期刊】 姜红堃 郭燕平 等 《中国医科大学学报》 2014年43卷8期 673-676页 ISTICPKUCABP
【摘要】 目的 通过检测常染色体显性遗传性多囊肾(ADPKD)患者肾组织中TBX1基因的表达,探讨其在多囊肾发病中的分子遗传学机制.方法 ADPKD多囊肾肾组织11例为病例组;正常肾组织7例为对照组.实时定量聚合酶链反应(RT-PCR)法检测肾组织T...
【中文期刊】 阙新祥 丁森泰 等 《山东大学学报（医学版）》 2014年52卷7期 78-81页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 探讨转化生长因子β1(TGF-β1)和α-平滑肌肌动蛋白(α-SMA)在常染色体显性遗传性多囊肾病(A DPKD)中的表达,及其在发病机制中的作用.方法 选取62例ADPKD患者的肾组织,按照术前患肾的肾小球滤过率(GFR)将患者分为...
【关键词】 常染色体显性遗传性多囊肾病； 肾纤维化； 转化生长因子β；
【中文期刊】 阙新祥 丁森泰 等 《山东大学学报（医学版）》 2014年52卷7期 78-81页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 探讨转化生长因子β1(TGF-β1)和α-平滑肌肌动蛋白(α-SMA)在常染色体显性遗传性多囊肾病(A DPKD)中的表达,及其在发病机制中的作用.方法 选取62例ADPKD患者的肾组织,按照术前患肾的肾小球滤过率(GFR)将患者分为...
【关键词】 常染色体显性遗传性多囊肾病； 肾纤维化； 转化生长因子β；
【中文期刊】 孟小茜 董伟华 等 《介入放射学杂志》 2013年22卷6期 461-463页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 评价经肾动脉栓塞术在常染色体显性多囊肾病对症治疗中的安全性和疗效.方法 2007年12月至2013年3月收治终末期多囊肾病患者7例,因内科保守治疗无效而行肾动脉栓塞术治疗.7例患者均表现为严重腹胀,5例伴肉眼血尿,1例伴顽固性高血压....
【关键词】 常染色体显性多囊肾病； 动脉栓塞； 对症治疗；
【中文期刊】 原爱红 梅长林 《第二军医大学学报》 2003年24卷1期 11-17页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:观察重组人肝细胞生长因子(rhHGF)对常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)囊肿衬里上皮细胞合成细胞外基质(ECM)、基质金属蛋白酶及其抑制剂的作用.方法:采用放免法测定细胞合成层粘连蛋白(LN)和Ⅲ型前胶原氨基末端肽(PⅢNP)...
【关键词】 肝细胞生长因子； 多囊肾病,常染色体显性； 细胞外基质；
【中文期刊】 陈熳 谢院生 《中华肾病研究电子杂志》 2017年6卷1期 34-38页 ISTIC
【摘要】 常染色体显性多囊肾病(ADPKD)是一种常见的遗传性肾脏病,以双肾多发液性囊肿为特征.ADPKD患病率约1/1 000,是尿毒症的第四位病因.大约有50%的多囊肾患者在60岁以前会进入终末期肾病阶段,缺乏特效的治疗措施.近年来,ADPKD分...
【关键词】 常染色体显性多囊肾病； 发病机制； 治疗；
【中文期刊】 熊晖 相玉柱 等 《中国医刊》 2017年52卷11期 41-43页 ISTICCA
【摘要】 目的 分析常染色体显性多囊肾病不同时期行腹腔镜去顶减压术的临床效果.方法 选取2010年6月至2014年6月本院收治的常染色体显性多囊肾患者191例,术前采用CT测量双侧肾脏的长、宽、厚3径,计算肾脏体积,根据单侧肾脏体积将患者分为3组:A...
【关键词】 常染色体显性遗传性多囊肾病； 腹腔镜； 去顶减压术；
【中文期刊】 闵杰 吴明灿 等 《临床神经外科杂志》 2017年14卷2期 142-144页 ISTIC
【摘要】 目的 探讨多囊肾合并颅内动脉瘤性蛛网膜下腔出血的临床特点及诊治方法.方法 回顾性分析2例多囊肾合并颅内动脉瘤性蛛网膜下腔出血患者的临床资料,并复习国内外相关文献进行总结分析.结果 2例患者均有多囊肾、高血压和肾功能异常,以蛛网膜下腔出血发病...
【关键词】 颅内动脉瘤； 蛛网膜下腔出血； 常染色显性遗传多囊肾病；
【中文期刊】 张明超 刘帅妹 等 《肾脏病与透析肾移植杂志》 2016年25卷4期 347-351页 ISTICCSCDCA
【摘要】 目的:常染色体显性遗传性多囊肾(ADPKD)是常见的遗传性肾脏疾病,主要是由PKD1和PKD2基因突变引起的.其中,PKD1包含46个外显子,编码区域大概为13 kb,而PKD2有约3 kb的编码区域,含有15个外显子.然而传统的ADPKD...
【关键词】 常染色体显性遗传性多囊肾； PKD1； PKD2；
【中文期刊】 赵静 连晓英 等 《中国医药导报》 2016年13卷30期 4-8,封3页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨2-脱氧葡萄糖(2-DG)对常染色体显性多囊肾病(ADPKD)囊肿衬里上皮细胞WT9-12增殖的影响及其可能的作用机制.方法 将体外培养的细胞分为对照组、不同浓度2-DG处理组(5、10、20、40 mmol/L).用CCK-8法...
【关键词】 2-脱氧葡萄糖； 常染色体显性多囊肾病； 肾囊肿衬里上皮细胞；
【中文期刊】 陈美含 陈揭剑 等 《南昌大学学报（医学版）》 2016年1期 26-30页 ISTIC
【摘要】 目的：观察常染色体显性多囊肾病（ADPKD）患者及动物模型中泛素连接酶β-TrCP 的表达，初步探讨人囊肿衬里上皮 OX161细胞中β-TrCP 的作用和调控机制。方法在 OX161细胞内转染β-TrCP 的 siRNA，采用蛋白免疫印迹法...
【关键词】 常染色体显性多囊肾病； 肾组织； 泛素连接酶β-TrCP；
【中文期刊】 祝玮烨 侯颉玢 等 《临床军医杂志》 2016年44卷12期 1211-1214页 ISTICCA
【摘要】 目的：比较血液透析与腹膜透析对进入终末期肾病( ESRD)的常染色体显性多囊肾病( ADPKD)患者预后的影响。方法回顾性分析自1999年3月至2014年8月第二军医大学附属长海医院肾内科收治的43例ADPKD患者的临床资料。根据初始透析方...
【关键词】 常染色体显性多囊肾病； 终末期肾病； 腹膜透析；
【中文期刊】 骆杰伟 孟晓嵘 等 《肾脏病与透析肾移植杂志》 2014年23卷4期 321-325,336页 ISTICCSCDCA
【摘要】 目的:分析常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)家系基因突变位置及遗传特征. 方法:应用二代测序外显子序列捕获技术,对ADPKD家系先证者PKD1、PKD2基因测序,并对8个家系成员针对突变位点进行Sanger测序筛查.并经SIF和Pol...
【关键词】 常染色体显性遗传性多囊肾； PKD1基因； PKD2基因；
【中文期刊】 刘玉法 陈广新 等 《中国生化药物杂志》 2014年7期 184-186页 ISTICCA
【摘要】 通过搜索PubMed，ScienceDirect，万方，CNKI数据库，选择1990～2014年文献，对托伐普坦治疗常染色体显性多囊性肾病（autosomal dominant polycystic kidney disease，ADPKD...
【关键词】 托伐普坦； 常染色体显性多囊肾病； 进展；
【中文期刊】 关熠 郝传明 《中华肾病研究电子杂志》 2013年6期 320-323页 ISTIC
【摘要】 沉默信息调控因子2样蛋白（Sirtuins）是一类在所有生命体内广泛存在的序列保守的蛋白质家族，可介导卡路里限制相关的健康获益机制，在包括哺乳动物在内的多种生物体中显现出延缓衰老和延长寿命的功效。其中，哺乳动物的沉默信息调节因子1（Sirt...
【中文期刊】 杨钧岚 彭思琪 等 《中华内科杂志》 2024年63卷9期 866-873页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 通过分析具有肾脏多发囊肿的患者及其家属的基因检测资料，找出尚未报道的常染色体显性遗传多囊肾（ADPKD）新型基因突变位点。采用结构预测软件，研究突变前后蛋白结构变化，探索基因型与表型关联，丰富ADPKD基因数据库。本研究为单中心回顾性研究，...
【关键词】 多囊肾，常染色体显性； 多囊肾疾病； 基因突变；
【中文期刊】 刘庄 王钦 等 《国际遗传学杂志》 2024年47卷1期 55-62页 ISTICCA
【摘要】 目的:探讨1个常染色体显性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease，ADPKD)家系 PKD1基因变异的致病性，并进行遗传咨询和再生育指导。 方法:采集家系成员及1...
【关键词】 常染色体显性多囊肾病(ADPKD)； 全外显子测序； PKD1基因 ；
【中文期刊】 鲍妍 刘向东 等 《医药论坛杂志》 2024年45卷4期 337-343页 ISTIC
【摘要】 目的 探索囊液外泌体microRNAs在鉴别常染色体显性遗传多囊肾病(autosomal dominant polycystic kid-ney disease,ADPKD)及单纯性肾囊肿(simple renal cystic,SRC)中...
【关键词】 常染色体显性多囊肾病； 外泌体； 微小RNA；
【中文期刊】 陈洋溢 袁继丽 等 《临床肝胆病杂志》 2017年33卷12期 2403-2404页 ISTICPKUCA
【摘要】 1 病例资料患者女性,8岁,于2014年6月2日突发"呕血、色红,量约200 ml"就诊于南京某医院.既往史、个人史无特殊.实验室检查:血常规:WBC 6.43 ×109 / L,RBC 3.74 ×1012 / L,PLT 61 ×109...
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