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【中文期刊】 《中国神经再生研究（英文版）》 2017年12卷11期 1860-1864页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Ramulus Cinnamomi (RC),a traditional Chinese herb,has been used to attenuate inflammatory responses.The purpose of this ...

【关键词】 nerve regeneration； Ramulus Cinnamomi； BV2 cells；

【中文期刊】 苏艳华 谢建生  等 《中华儿科杂志》 2015年53卷6期 431-435页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 对临床诊断为Joubert综合征的一家系进行临床和遗传学分析,明确其基因诊断以提供遗传咨询和产前诊断服务.方法 以2013年深圳市妇幼保健院门诊临床诊断为Joubert综合征的一家系为研究对象,采集了该家系的先证者和患病胎儿的病史,采...

【关键词】 Joubert综合征； CC2D2A基因； 基因突变；

【中文期刊】 张蔓丽 王利群  等 《中国生育健康杂志》 2020年31卷5期 449-453,468页 ISTIC

【摘要】 目的 对6个临床诊断为Meckel-Gruber综合征(Meckel-Gruber Syndrome,MKS)的家系进行分子遗传学分析,为这些家庭再生育方式提供指导.方法 收集先证者临床表型;应用二代测序技术对6个MKS家系进行纤毛病相关基...

【关键词】 Meckel-Gruber综合征； TCTN2； CC2D2A；

【中文期刊】 张靓璠 严恺  等 《温州医科大学学报》 2019年49卷10期 748-752页 ISTICCA

【摘要】 目的:对1例临床疑似Meckel综合征的引产胎儿组织进行遗传学分析,为该家系的遗传咨询和再生育提供遗传学依据.方法:采用比较基因组杂交芯片和全外显子组测序对引产胎儿组织进行遗传学检测,用Sanger测序验证胎儿父母及姐妹的致病位点.结果:染...

【关键词】 Meckel综合征； CC2D2A基因； 全外显子组测序；

【中文期刊】 闻荣海 刘史  《中国现代医生》 2014年26期 61-63页

【摘要】 目的：探求阿立哌唑的剂量对服用利培酮的稳定期门诊精神分裂症患者认知功能的影响。方法将43例服用利培酮的稳定期门诊精神分裂症患者随机分为两组，对照组(n=22)添加(20~30)mg/d阿立哌唑，研究组(n=21)添加(5~15)mg/d阿立...

【关键词】 阿立哌唑； 剂量； 认知功能；

【中文期刊】 《上海交通大学学报（医学英文版）》 2010年22卷1期 1-5页 CA

【摘要】 Multiple endocrine neoplasia type 2A (MEN2A) is an autosomal dominant cancer syndrome that is characterized by medullary...

【关键词】 multiple endocrine neoplasia type 2A； Ret proto-oncogene； succinate dehydrogenase,subunit D；

【中文期刊】 霍乐颍 李讯  等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷7期 1450-1452页 ISTIC

【摘要】 目的 对一例新生儿Joubert综合征的临床特点和基因学特点分析,提高对该病的早期诊断.方法 回顾性分析珠海市妇幼保健院收治的一例Joubert综合征患儿的临床资料及全外显子组测序结果,并对相关文献资料进行复习.结果 Joubert综合征是...

【关键词】 Joubert综合征； CC2D2A基因； 新生儿；

【中文期刊】 黄慧 王卫云  等 《中华诊断学电子杂志》 2022年10卷2期 77-82页

【摘要】 目的:探讨Meckel-Gruber综合征(MKS)的产前诊断学特征。方法:回顾性分析2019年7月5日于湖北省妇幼保健院超声诊断科经产前超声诊断的一例早孕期MKS胎儿的超声影像特征、病理结果及基因检测结果，并复习文献。结果:孕妇28岁，初...

【关键词】 胎儿； CC2D2A； 基因突变；

【中文期刊】 孙洪华 李文华  《现代药物与临床》 2018年33卷3期 541-545页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨硫酸镁联合甲泼尼龙治疗小儿毛细支气管炎的临床效果.方法 选取2015年10月—2017年10月朝阳市第二医院收治的118例毛细支气管炎患儿,随机分为对照组和治疗组,每组各59例.对照组静脉滴注注射用甲泼尼龙琥珀酸钠,2 mg/kg...

【关键词】 硫酸镁注射液； 注射用甲泼尼龙琥珀酸钠； 小儿毛细支气管炎；

【中文期刊】 廉彬 高军  等 《心理科学进展》 2015年23卷11期 1942-1955页

【摘要】 母性行为是一个复杂的本能行为,可以作为研究药物影响社会行为的一个有效模型.人和动物的母性行为具有很多相似的特征.很多临床上用的抗精神病药物,像氟哌啶醇、氯氮平、利培酮、奥氮平、奎硫平、阿立哌唑和氨磺必利都会破坏一种或几种母性反应(比如:幼鼠...

【关键词】 母性行为； 抗精神病药； 大鼠；

【外文期刊】 Reiff, Tobias ; Baeumers, Miriam ; 等 《Advances in Experimental Medicine and Biology》 2020年1287卷 31-46页 SCIEMEDLINE

【关键词】 Notch signalling; Lgd; Endosomal pathway;

【外文期刊】 Deshar, Rakesh ; Cho, Eun-Bee ; 等 《Biochemical and Biophysical Research Communications》 2016年480卷2期 280-287页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 CC2D1A; CHMP4B; Membrane receptor complex;

【外文期刊】 Takenouchi, Toshiki ; Kuchikata, Tomu ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2017年173A卷5期 1353-1357页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 CC2D2A; ciliopathy; exome;

【外文期刊】 Xiao, Daimin ; Lv, Chunli ; 等 《Molecular medicine reports》 2017年15卷1期 305-308页

【关键词】 Joubert syndrome; mutation; CC2D2A;

【外文期刊】 Schneider,M. ; Troost,T. ; 等 《Journal of Cell Science》 2013年126卷2期 645-656页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 CC2D1a; CC2D1b; CHMP4;

【外文期刊】 Martinelli,N. ; Hartlieb,B. ; 等 《Journal of Molecular Biology》 2012年419卷1/2期 75-88页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Aki-1; CC2D1A; ESCRT;

【外文期刊】 Harion, Madeleine ; Qebibo, Leila ; 等 《Journal of Medical Genetics》 2023年60卷6期 578-586页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 phenotype; genotype; cerebellar diseases;

【外文期刊】 Méjécase Cécile ; Hummel Aurélie ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2019年95卷2期 329-333页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 CC2D2A; complex phenotypes; inherited retinal dystrophy;

【外文期刊】 Midori,Awazu ; Mamiko,Yamada ; 等 《CEN case reports》 2022年11卷1期 116-119页

【关键词】 CC2D2A; Ciliopathy; Focal segmental glomerulosclerosis;

【外文期刊】 Ewelina,Krol ; Ilona,Wandzik ; 等 《Antiviral research》 2013年100卷1期 90-7页 SCIMEDLINECABP

【关键词】 CC(50); CPE; CSFV;

【外文期刊】 Zhidan,Hong ; Xuanyi,He ; 等 《Reproductive sciences (Thousand Oaks, Calif.)》 2022年29卷8期 2322-2332页 SCIMEDLINE

【关键词】 CC2D2A; CEP290; Meckel-Gruber syndrome;

【外文期刊】 Eltahir,Ali ; Rosalba Monica,Ferraro ; 等 《Stem cell research》 2021年54卷 102430页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 CC2D2A; Ciliogenesis; Joubert syndrome;

【外文期刊】 Periyasamy,Radhakrishnan ; Shalini S,Nayak ; 等 《Clinical genetics》 2019年96卷6期 560-565页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 B9D2; CC2D2A; CEP290;

【外文期刊】 J,Ciriello ; M M,Caverson ; 等 《Neuroscience》 2013年250卷 599-613页 SCIMEDLINECABP

【关键词】 3rd ventricle; 4V; 4th ventricle;

【外文期刊】 Miriam,Baeumers ; Kristina,Ruhnau ; 等 《BMC biology》 2020年18卷1期 200页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 CC2D1A; CC2D1B; CHMP4B;

【外文期刊】 Miguel Á,Casado-Combreras ; Francisco,Rivero-Rodríguez ; 等 《Computational and structural biotechnology journal》 2022年20卷 3695-3707页 SCIMEDLINE

【关键词】 ANP32B, Acidic leucine-rich nuclear phosphoprotein family member B; BTFA, 3-bromo-1,1,1-trifluoroacetone; CD, Circular dichroism;

【外文期刊】 Anwar,Abuelrub ; Ismail,Erol ; 等 《ACS chemical neuroscience》 SCIMEDLINECABP

【关键词】 CC2D1A; autism; molecular simulations;

【外文期刊】 Liwei,Fang ; Lulu,Wang ; 等 《BMC medical genomics》 2023年16卷1期 221页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 CC2D2A; CPLANE1; INPP5E;

【外文期刊】 Irina I,Belokopytova ; Elena M,Kondaurova ; 等 《Biochemistry. Biokhimiia》 2022年87卷10期 1206-1218页 SCIMEDLINECABP

【关键词】 5-HT1A serotonin receptor; BTBR mice; CREB;

【外文期刊】 Manoj,Khokhar ; Sojit,Tomo ; 等 《Meta gene》 2022年31卷 100990页

【关键词】 AHR, Aryl hydrocarbon receptor; ARDS, acute respiratory distress syndrome; BAL, Bronchoalveolar Lavage;