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【中文期刊】 蒋祝 谭建新 等 《检验医学》 2024年39卷2期 107-113页 ISTICCA
【摘要】 脆性X综合征(FXS)是导致智力障碍和发育障碍的主要单基因病之一,呈X连锁不完全显性遗传.FXS的病因是FMR1基因内(CGG)n重复序列的不稳定扩展及其上游CpG岛的异常甲基化,进而导致脆性X智力低下蛋白(FMRP)减少或缺乏,FMRP的...
【中文期刊】 蒋祝 谭建新 等 《现代妇产科进展》 2024年33卷8期 605-609页 ISTIC
【摘要】 目的:对5 例携带FMR1 基因前突变的孕妇进行FMR1 基因检测并提供遗传咨询和产前诊断.方法:同时应用 3 种三核苷酸重复引物PCR法(TP-PCR)试剂盒结合毛细管电泳对携带FMR1 基因前突变的孕妇及其丈夫外周血DNA、羊水胎儿脱落...
【中文期刊】 符庆胜 金雷 等 《中国癌症杂志》 2023年33卷3期 241-249页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 背景与目的:tRNA衍生的片段(tRNA-derived fragments,tRF)是一类长度为14～30 nt的小分子非编码RNA,其影响着恶性肿瘤的发展进程.本研究旨在探讨tRF-Pro-CGG对小鼠胰腺癌细胞生物学行为的影响及其可能...
【关键词】 胰腺癌； tRNA衍生的片段-Pro-CGG； 增殖；
【中文期刊】 马丽丽 宋风丽 等 《生殖医学杂志》 2023年32卷6期 925-929页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨脆性X智力低下1(FMR1)基因的(CGG)n重复序列在育龄女性中的分布以及(CGG)n重复数与流产之间的相关性.方法 选取2018年4月至2021年3月就诊于大兴人民医院的2 038例孕妇作为研究对象,根据是否有自然流产史分为正...
【中文期刊】 谢海珊 程丽琴 等 《解放军医药杂志》 2022年34卷6期 80-83页 ISTICCA
【摘要】 目的 通过对深圳市育龄女性进行脆性X智力低下1(FMR1)基因筛查,了解本市育龄女性FMR1基因(CGG)重复序列分布特征.方法 采集100名育龄女性的外周血,提取基因组DNA,应用三引物PCR及毛细管电泳技术检测全血样本中FMR1基因CG...
【中文期刊】 曹琴英 彭园园 等 《生殖医学杂志》 2021年30卷2期 198-202页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨不明原因复发性流产女性脆性X智力障碍1(FMR1)基因CGG重复序列多态性分布特点.方法 收集2018年1月1日至2019年12月31日在石家庄市第四医院复发性流产门诊就诊的具有不明原因复发性流产史的340例患者为研究组;同期在石...
【中文期刊】 唐瑞怡 郁琦 《医学综述》 2021年27卷15期 2917-2923页 ISTICCA
【摘要】 脆性X智力障碍1号基因(FMR1)与卵巢功能的相关性得到越来越多的关注,其前突变与早发性卵巢功能不全(POI)明确相关,但POI患者中FMR1前突变携带率存在人种差异,两者的相关性在西方国家人群中尤为明显,在亚洲人群中的研究受到质疑.我国P...
【关键词】 早发性卵巢功能不全； 卵巢储备功能减退； 脆性X智力障碍1号基因；
【中文期刊】 赵绍杰 钱芳波 等 《中国计划生育学杂志》 2021年29卷8期 1753-1756页 ISTIC
【摘要】 目的:探究FMR1基因CGG重复次数与孕产妇不良孕产史关系,比较不良孕产史孕妇与正常孕妇FMR1基因(CGG)n重复数分布差异性.方法:收集2018年8月-2020年10月就诊于本院有不良孕产史的108例孕妇作为不良孕史组,无不良孕产史孕妇...
【中文期刊】 黄文 罗仕玉 等 《中华儿科杂志》 2016年54卷4期 287-289页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 比较脆性X综合征男性胎儿不同组织中CGG重复扩增和甲基化情况.方法 分别于2013年8月、2012年5月采集1例全突变和1例前突变/全突变嵌合23周终止妊娠男性胎儿的不同组织样本,并提取基因组DNA.联合高GC含量PCR和甲基化敏感S...
【中文期刊】 董微 张博 等 《医药前沿》 2021年11卷28期 48-49页
【摘要】 目的:分析不同脆性X染色体智力缺陷1(FMR1)基因的CGG重复数以及血栓前状态基因多态性的女性生育结局情况.方法:选择2018年9月—2020年12月在本院进行治疗的200例育龄期孕妇作为研究样本.依据其有无不良孕产史将其分成常规组(无不...
【中文期刊】 包勤敏 梁栋 等 《临床检验杂志》 2020年38卷3期 164-170页 ISTICCA
【摘要】 目的 构建脆性X综合征(FXS)患者来源的诱导多能干细胞(iPSCs).方法 采集2个FXS家系患者外周血并分离外周血单个核细胞(PBMC),用含4个重编程转录因子(OCT4、SOX2、KLF4和c-MYC)的仙台病毒感染PBMC,获得患者...
【中文期刊】 马会卿 郝秀双 等 《河北医药》 2020年42卷4期 621-623页 ISTICCA
【摘要】 目的 对新生儿进行脆性X综合征的筛查,统计FMR1基因CGG不同重复数的分布情况.方法 采集共992名新生儿的脐带血,提取DNA用于脆性X综合征检测.采用CGG重复区域全长PCR扩增及重复引物PCR的方法扩增样本,并通过毛细管电泳平台进行分...
【中文期刊】 郝穹予 陈英 等 《安徽医科大学学报》 2010年45卷6期 748-751页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 建立一种快速、灵敏、廉价的实验室检测脆性X综合征(FXS)的方法.方法 检测130例样本的(CGG)n重复数.首先,PCR扩增脆性X智力低下基因Ⅰ(FMRⅠ)的(CGG)n重复序列;其次,进行甲基化特异性PCR (MS-PCR),对男...
【中文期刊】 冯旺琴 陈素文 等 《生殖医学杂志》 2019年28卷1期 12-17页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨脆性X智力障碍基因1(FMR1)基因CGG重复序列与不明原因早期自然流产发病机制的相关性.方法 收集2015年5月1日至2018年4月1日在北京妇产医院计划生育科就诊的难免流产或需行清宫操作的2000例患者为自然流产组;同期在北京...
【关键词】 FMR1基因； 脆性X综合征； CGG重复序列多态性；
【中文期刊】 黄文 薛瑾 等 《中华医学遗传学杂志》 2019年36卷9期 866-869页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 对脆性X携带者孕妇及胎儿CGG重复数目和甲基化进行检测,为遗传咨询和产前诊断提供依据.方法 应用高GC含量PCR对30例行产前诊断的脆性X携带者孕妇绒毛膜、羊水、脐血的CGG重复数目进行检测,再行Southern印迹甲基化测定和重复数...
【中文期刊】 白冰 李茂辉 等 《中华灾害救援医学》 2020年8卷1期 1-4页
【摘要】 目的 分析吉非替尼靶向治疗非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)的临床疗效,以及对外周循环血清miR-7表达的影响,提出吉非替尼一线治疗晚期NSCLC的安全性和有效性,miR-7表达与NSCLC的关...
【中文期刊】 段然慧 罗仕玉 等 《中华医学遗传学杂志》 2016年33卷5期 606-609页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的：探索脆性 X 综合征(fragile X syndrome,FXS)男性生殖系 CGG 重复不稳定性的发生模式。方法采用 AmplideX FMR1 PCR 结合 Southern 印迹对1例 FXS 全突变男性胎儿和1例全突变与前突...
【中文期刊】 张有成 王和 《遵义医学院学报》 2016年39卷3期 223-228页 ISTIC
【摘要】 目的 探讨中国西南地区智力低下人群中脆性X综合征(fragileX syndrome,FXS)发病率.方法 通过一种可检测脆性X智力低下基因1(fragile X mental retardation 1,FMR1)上CGG重复序列长度的聚...
【中文期刊】 周雅 孙维 等 《中华医学遗传学杂志》 2011年28卷4期 401-405页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 通过优化PCR并结合毛细管电泳,建立高扩增效率、高分辨率的FMR1基因CGG重复序列异常扩增检测体系.方法 选择标准样本和经Southern印迹技术确定(CGG)n的正常、前突变、全突变男性和女性样本15例,进行PCR检测体系的优化....
【中文期刊】 马云 何淑雅 等 《国际遗传学杂志》 2007年30卷5期 325-328页 ISTICCA
【摘要】 目的 检测和分析脆性X综合征致病基因FMR1 CGG重复序列在汉族和壮族人群中的多态性分布.方法 采用PCR扩增技术和聚丙烯酰胺凝胶电泳技术对1 060例汉族人(男280人,女780人)和283例壮族人(男85人,女198人)FMR1基因C...
【中文期刊】 马云 何淑雅 等 《现代生物医学进展》 2007年7卷1期 12-14页 ISTICCA
【摘要】 目的:优化PCR扩增条件,建立一种有效检测脆性X综合征的方法.方法:在常规PCR的基础上,采用耐高温酶替代法、碱基替代法,同时加入有机溶剂DMSO等,对表型正常的人群进行FMR1基因CGG重复序列检测.结果:改良PCR法可以提高GC富集区扩...
【中文期刊】 邵华 周新 等 《基础医学与临床》 2000年20卷4期 315-318页 ISTICCA
【摘要】 极低密度脂蛋白受体(VLDL-R)基因5'非编码区起始密码子上游19bp处存在CGG三核苷酸重复序列.文献报道,一般正常人中该基因CGG的重复次数为5～11次,呈多态性分布,且有民族差异.目前尚无我国人群的资料.为了解中国汉族人群VLDL-...
【中文期刊】 魏婷婷 周东蕊 等 《南京晓庄学院学报》 2011年27卷3期 63-66页
【摘要】 目的是建立一种简便、快捷的脆性X染色体综合征的临床检测方法.在常规PCR的基础上,采用热启动法,同时加入PCR增强剂Btaine、DMSO,对20例表型正常人群外周血样本进行FMR1基因(CGG)n重复序列检测.结果表明,改良后的FMR1基...
【中文期刊】 高晓彩 张蕊 等 《西北大学学报(自然科学版)》 2009年39卷2期 251-254页
【摘要】 目的 检测秦巴山区脆性X综合征儿童.方法 利用分子生物学技术,对秦巴山区0～14岁智力低下儿童FMR1基因CpG岛甲基化与CGG重复多态性进行检测.结果 在56名智力低下男童中,检测出了3例FMR1基因甲基化但CGG重复数在正常范围的患者....
【中文期刊】 Yan Shi Chunyan Cao 等 《遗传学报》 2024年51卷2期 184-196页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 CGG repeat expansions in LOC642361/NUTM2B-AS1 have recently been identified as a cause of oculo-pharyngeal myopathy with...
【关键词】 Oculopharyngeal myopathy with leukoencephalopathy； Oculopharyngodistal myopathy； CGG repeat expansion；
【中文期刊】 单珊 张凯华 等 《国际遗传学杂志》 2023年46卷5期 329-336页 ISTICCA
【摘要】 目的:通过回顾性分析，探讨有脆性X综合征(fragile X syndrome，FXS)筛查指征的孕妇和智力低下男性群体中 FMR1基因(CGG)n重复序列多态性分布规律，为FXS突变携带者提供产前诊断和遗传咨询。 方法:...
【中文期刊】 中国医师协会医学遗传医师分会临床遗传学组 中华医学会医学遗传学分会临床遗传学组 等 《中华医学遗传学杂志》 2022年39卷11期 1181-1186页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 脆性X综合征(fragile X syndrome，FXS)是导致遗传性智力障碍和孤独症谱系障碍(autistic spectrum disorder，ASD)最常见的单基因病。超过99%的FXS都是由 FMR1基因5′非翻译区CG...
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