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【中文期刊】 刘欣婷 敦硕 等 《解放军医学院学报》 2024年45卷6期 584-589页 ISTICCA
【摘要】 背景 TSC2/PKD1邻接基因综合征(TSC2/PKD1 contiguous deletion syndrome,PKDTS)是TSC2 与PKD1 基因缺失导致的疾病,国内鲜有报道.目的 总结5例TSC2/PKD1邻接基因综合征患儿的...
【关键词】 TSC2/PKD1邻接基因综合征； 全基因组测序； 癫痫；
【中文期刊】 麻宏伟 姜俊 等 《中华医学杂志（英文版）》 2004年117卷5期 789-791页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 <篇首> Xp21 contiguous gene deletion syndrome, sometimes called complex glycerol kinase deficiency, is associated with varia...
【关键词】 Xp21 contiguous gene deletion syndrome； deletion extent； PCR；
【中文期刊】 白东亭 祁自柏 《微生物学免疫学进展》 2002年30卷4期 100-106页 ISTICCA
【摘要】 本文简述了基因芯片的基本原理、制备流程,对基因芯片在医学和生物学领域如基因表达检测、寻找新基因、DNA测序、基因突变体和多态性分析、传染病和遗传病诊断、药物筛选等方面的应用进行了综述,文中示意图对上述部分应用进行了形象说明,起到加深理解的作...
【关键词】 基因芯片(Genechip)； 杂交测序(Sequencing by hybridization,SBH)； 堆杂交(Contiguous stacking hybridization,CSH)；
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