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【中文期刊】 赵敏 应慧琪 等 《遗传》 2026年48卷3期 287-300,中插1-中插9页MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 丝氨酸整合因子(serine incorporator,SERINC)是一种与脂质合成有关的跨膜蛋白,其中SERINC2 与癌症发生进展中的多种生物学过程相关.胰腺癌(pancreatic adenocarcinoma,PAAD)作为一种高...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘雅儒 范睿 等 《中南大学学报（医学版）》 2026年51卷2期 341-349页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:对于有反复不良孕产史但常规核型分析未见异常者,其潜在的遗传学病因(如隐匿性染色体平衡易位)难以通过传统方法明确.这类复杂结构变异因分辨率限制常被漏诊,成为临床遗传学诊断的难点之一.本研究对有2次异常生育史的夫妇进行遗传学病因诊断及生育...
【关键词】 染色体结构变异；光学基因组图谱；隐匿性复杂染色体平衡易位；
- 概要：
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【中文期刊】 欧含笑 周霞 等 《遗传》 2026年48卷6期 638-647页MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 肌阵挛-肌张力障碍综合征(myoclonus-dystonia syndrome,MDS)是一种以肌阵挛为核心特征的运动异常综合征.本研究报道了 1 例以肌阵挛为显著特征的 MDS 患者,其同时伴有学习障碍及特殊面容.通过对患者及其家系成员...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈曼绮 黄泽薇 等 《中山大学学报（医学科学版）》 2026年47卷2期 368-378页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 [目的]为了提升胎儿股骨短小(FL)的遗传学病因诊断水平,探讨全外显子组测序(WES)与染色体异常检测联合应用在产前诊断中的价值.[方法]选取2023年11月至2025年5月于中山大学孙逸仙纪念医院深汕中心医院产前诊断与医学遗传中心就诊的2...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 吕颖 郑双双 等 《中国循证儿科杂志》 2026年21卷2期 122-128页ISTICPKUCSCD
【摘要】 背景 基因组学技术的进步使得遗传多态性与变异检测已在临床疾病的诊断中占据重要地位.小于胎龄儿(small for gestational age,SGA)如伴有发育异常或多发畸形,其易感基因变异的发生率显著增高.目的 探讨SGA的基因检测阳...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 金培芹 许阳 等 《检验医学》 2026年41卷2期 112-117页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)和短串联重复序列(STR)分型联合检测在早期自然流产遗传学病因分析中的价值.方法 选取2022年1月—2023年12月连云港市妇幼保健院自然流产患者529例.收集所有患者的流产物组织样本,采用...
- 概要：
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【中文期刊】 王昕 陈玉娇 等 《生殖医学杂志》 2026年35卷5期 617-623页ISTICCA
【摘要】 目的 分析337例胎儿性染色体非整倍体(SCA)异常核型的临床特征,明确不同产前诊断指征与SCA异常核型之间的关联.方法 收集2019年1月至2023年12月于北京妇产医院产前诊断中心进行羊水染色体核型分析的20 861例患者为研究对象,其...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 邓国生 赖玉青 等 《重庆医学》 2026年55卷4期 835-841页MEDLINEISTICCA
【摘要】 目的 探讨高分辨G显带技术在脐血产前诊断中的应用价值.方法 对827例胎儿脐血进行高分辨G显带检测,并与常规G显带进行比较,对漏诊及复杂结构异常病例进行染色体微阵列分析(CMA)或高通量基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)验证及家系分析....
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 林曼 黄海燕 等 《山东医药》 2026年66卷3期 124-128页ISTICCA
【摘要】 目的 应用染色体核型分析与基因拷贝数变异测序(CNV-seq)技术,对1例胎儿携带额外标记染色体(SMC)病例进行综合遗传学检测与分析,以明确其染色体来源、结构组成,并分析潜在临床意义.方法 对1例因无创产前筛查提示2号染色体数目异常的孕妇...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王佳鑫 李奉瑾 等 《山西医科大学学报》 2026年57卷4期 485-491页ISTICCA
【摘要】 目的 分析颈项透明层(NT)增厚胎儿的遗传学病因,并探讨其与妊娠结局的相关性.方法 回顾性分析2019年1月至2024年12月在山西省妇幼保健院行产前检查时发现的332例NT增厚胎儿的临床资料.收集胎儿染色体核型分析、拷贝数变异测序(CNV...
- 概要：
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【中文期刊】 李亚星 王文丹 等 《中国妇幼健康研究》 2026年37卷4期 69-75页ISTIC
【摘要】 目的 探讨采用分子和多种细胞遗传学检测技术对携带额外小标记染色体(sSMC)的胎儿进行产前诊断的价值及临床意义.方法 回顾性分析2018年1月至2024年12月在柳州市妇幼保健院和广州市妇女儿童医疗中心柳州医院行产前诊断的32 876例孕妇...
【关键词】 胎儿；额外小标记染色体；低深度全基因组拷贝数变异测序技术；
- 概要：
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【中文期刊】 赖韶钦 龚小倩 等 《徐州医科大学学报》 2026年46卷4期 271-276页ISTICCA
【摘要】 目的 评估低深度全基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)联合短串联重复序列(STR)分析在产前诊断中的应用价值.方法 选取 522 例有产前诊断指征的孕妇为研究对象,采集羊水标本同步进行 CNV-seq 测序、STR 分型及染色体核型分析,...
- 概要：
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【中文期刊】 傅婉玉 肖珊珊 等 《检验医学》 2026年41卷2期 118-125页ISTICCA
【摘要】 目的 分析11例12号染色体拷贝数变异(CNV)胎儿的遗传学分析结果和妊娠结局随访结果.方法 选取2017年1月—2023年12月泉州市妇幼保健院行介入性产前诊断[染色体核型分析和单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)]的6 002例孕...
【关键词】 拷贝数变异；12号染色体；单核苷酸多态性微阵列；
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 王丽霞 冯子奕 等 《生殖医学杂志》 2026年35卷4期 425-432页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨染色体微阵列分析(CMA)技术在复发性流产(RSA)孕妇流产组织遗传学诊断中的应用价值,分析胚胎染色体异常特征及其与临床高危因素的关联性.方法 收集2019年1月至2024年12月在乌鲁木齐市妇幼保健院就诊的550例RSA患者流产...
- 概要：
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【中文期刊】 陈建强 刘丽 等 《宜春学院学报》 2026年48卷4期 75-79页
【摘要】 目的:探讨4p染色体中段间质性重复的潜在临床意义及其在产前遗传咨询中的挑战.方法:孕19+周孕妇,无创DNA筛查提示4p重复后行羊水穿刺.采用核型分析与染色体微阵列分析(CMA)对胎儿及母亲进行检测,并结合DECIPHER、OMIM、Cli...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 何林璞 李雯 等 《实用医技杂志》 2026年33卷1期 46-50页
【摘要】 目的 分析在产前诊断中联合应用羊水染色体核型分析技术与基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)技术的临床价值.方法 回顾性分析2024年1-12月期间三明市第一医院接受羊水穿刺产前诊断的孕妇的临床资料,同时行染色体核型分析和CNV-seq的样...
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【中文期刊】 吴汉锋 李炎炎 等 《医学信息》 2026年39卷7期 10-14页
【摘要】 目的 探讨染色体核型分析联合拷贝数变异测序(CNV-seq)在颈项透明层(NT)增厚胎儿中的有效性和临床价值.方法 回顾性分析 2019 年 3 月-2024 年 11 月在我院产前诊断中心就诊的孕早期胎儿NT≥2.5 mm的单胎妊娠孕妇,...
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【中文期刊】 黎冬梅 韩廷雪 等 《云南医药》 2026年47卷1期 9-13页CA
【摘要】 目的 探讨胎儿心脏结构异常与染色体疾病的相关性.方法 回顾性分析中孕期(18～28周)心脏结构异常的1751例胎儿染色体核型及CNV检测结果并随访妊娠结局.结果 (1)1751例中检出染色体异常483例(27.58％),包括非整倍体376例...
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【中文期刊】 王岳彤 李凤启 等 《四川解剖学杂志》 2026年34卷1期 5-8页
【摘要】 目的:探讨周口地区孕早期胚胎停育的染色体异常发生率,并评估染色体拷贝数变异测序(CNV-seq)联合短串联重复序列(STR)技术的应用价值.方法:选取2023年4月至2024年12月本院收治的178例孕早期胚胎停育患者为研究对象,对其流产组...
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【中文期刊】 梁庆鹏 黄菁雯 等 《临床医学研究与实践》 2026年11卷16期 133-136页
【摘要】 目的 联合应用拷贝数变异测序(CNV-seq)与染色体核型分析,探讨两种技术在染色体微缺失/微重复综合征(MMS)胎儿产前诊断中的应用价值,分析MMS发生与孕妇年龄的相关性,为临床产前诊断工作提供参考依据.方法 回顾性纳入2020年1月至2...
【关键词】 微缺失/微重复综合征；拷贝数变异测序；染色体核型分析；
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【中文期刊】 隋娟 钟芳芳 等 《中国民康医学》 2026年38卷7期 136-139页
【摘要】 目的:观察拷贝数变异测序(CNV-Seq)技术联合染色体核型分析在高龄高风险孕妇产前诊断中的应用效果.方法:回顾性分析 2025 年 1-11 月于该院进行产前检查的 506 例高龄高风险孕妇的临床资料,均行染色体核型分析、CNV-Seq ...
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【中文期刊】 王晓燕 王玲 等 《宁夏医学杂志》 2026年48卷2期 129-131页CA
【摘要】 目的 探讨染色体微阵列分析(CMA)在超声软指标(USM)异常产前诊断中的应用价值.方法 选取超声软指标异常的孕中期孕妇200例作为研究对象,分别对入选孕妇进行羊水染色体核型分析和CMA检测,并比较2种检测方法的检出率.结果 多项软指标组染...
- 概要：
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【中文期刊】 卢甜甜 房钰奇 等 《右江民族医学院学报》 2026年48卷2期 164-173页
【摘要】 目的 本研究旨在整合单细胞RNA测序(single-cell RNA-seq,scRNA-seq)与拷贝数变异(copy number varia-tion,CNV)分析,系统筛选雌激素受体阳性(estrogen receptor-posi...
【关键词】 单细胞基因表达分析；DNA拷贝数变异；雌激素受体阳性乳腺肿瘤；
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【中文期刊】 张兰兰 韩旭 等 《上海交通大学学报（医学版）》 2025年45卷3期 310-316页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的·探讨无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)对染色体17p12区域[包含外周髓鞘蛋白22(peripheral myelin protein 22,PMP22)]拷贝数变异(copy num...
- 概要：
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【中文期刊】 黄宁 袁慧珍 等 《暨南大学学报（自然科学与医学版）》 2025年46卷4期 488-494页ISTICPKUCA
【摘要】 目的:探讨染色体核型分析与新兴的低深度全基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)联合超声胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)在早、中孕期产前诊断中的价...
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【中文期刊】 吴桐 王楠 等 《畜牧兽医学报》 2025年56卷6期 2639-2648页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 旨在通过对豫南黑猪进行全基因组拷贝数变异分析及其与背膘厚度进行关联分析,并挖掘影响豫南黑猪背膘厚度的关键拷贝数变异(copy number variation,CNV)及候选基因,为豫南黑猪的遗传改良提供新的育种思路.本研究以120头豫南黑...
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- 方法：
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【中文期刊】 吴嘉浩 吴姿仪 等 《畜牧兽医学报》 2025年56卷3期 1110-1119页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 旨在检测豫农黑猪全基因组拷贝数变异(copy number variations,CNVs),鉴定豫农黑猪生长相关性状候选基因.本研究收集了豫农黑猪2～5世代种群的生长相关性状数据(包括体长、体高、胸围、管围、腿臀围、背膘厚和眼肌深度),共...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 蒋群芳 邓俊耀 等 《暨南大学学报（自然科学与医学版）》 2025年46卷5期 640-650页ISTICPKUCA
【摘要】 目的:探讨胎儿超声检查心脏异常与染色体异常的相关性.方法:收集桂林市妇幼保健院2023年1月至2024年9月经超声产前筛查提示胎儿心脏异常的孕妇156例,抽取孕妇羊水,同时对每份样品行羊水细胞染色体核型分析和基因组拷贝数变异测序(CNV-s...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李懿皞 郭玮 《复旦学报（医学版）》 2025年52卷3期 446-449,457页ISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 线粒体是细胞代谢过程中最重要的细胞器之一,其基因组具有易突变、缺乏损伤修复机制等特点.在肿瘤发生发展的过程中,线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)的突变及拷贝数变异都起到了重要的作用.近年来的研究发现,多种肿瘤疾病...
【关键词】 线粒体DNA(mtDNA)；线粒体DNA突变；肿瘤诊断；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 唐艳 卢守莲 等 《临床检验杂志》 2025年43卷2期 98-101页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨颈项透明层(NT)增厚胎儿的染色体异常类型及其相关性,为产前遗传咨询提供依据.方法 回顾性分析2018年1月至2022年4月因NT≥2.5 mm而于南京医科大学第一附属医院接受侵入性产前诊断的386例单胎妊娠孕妇的临床资料.根据N...
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