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【中文期刊】 雷海虹 杨晓燕  等 《临床儿科杂志》 2016年34卷12期 903-906页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的：探讨新生儿型氨甲酰磷酸合成酶Ⅰ缺乏症（CPS 1 D）的临床特点。方法回顾分析1例新生儿型CPS1D患儿的临床资料及基因学检测结果，并复习相关文献。结果患儿，女，3d。以不吃、不动、气促、抽搐等非特异表现起病，予禁食、抗感染、呼吸

【关键词】 氨甲酰磷酸合成酶1缺乏症； 新生儿； 临床特点；

【中文期刊】 张海燕 郎玉洁  等 《中华医学遗传学杂志》 2018年35卷6期 848-851页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 明确1例具有高氨血症疑似氨甲酰磷酸合成酶 Ⅰ 缺乏症患儿的分子遗传学病因.方法 应用新一代测序技术对患儿基因组进行外显子捕获测序,对突变位点进行患儿及其父母的Sanger测序验证;用SIFT、PolyPhen-2和

【关键词】 氨甲酰磷酸合成酶I缺乏症； CPS1基因； 新一代测序技术；

【中文期刊】 杨驭媒 翟亚茹  等 《中国分子心脏病学杂志》 2014年14卷5期 1098-1102页 ISTICCA

【关键词】 冠心病； 血清同型半胱氨酸； CPS1基因；

【中文期刊】 杨素艳 孙夫强  等 《临床儿科杂志》 2019年37卷12期 902-904,908页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 分析CPS1基因突变致氨甲酰磷酸合成酶1缺乏症的临床特征、诊断及治疗.方法 回顾分析1例CPS1基因突变致氨甲酰磷酸合成酶1缺乏症患儿的临床资料及基因检测结果,并结合文献进行分析.结果 患儿男性,36周早产,出生体质量2500 g,

【关键词】 CPS1基因； 氨甲酰磷酸合成酶1缺乏症； 基因突变；

【外文期刊】 Shangyu,Wang ; Jinglin,Chen ; 等 《BMC medical genomics》 2023年16卷1期 145页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 CPS1 gene variant; Emerging mutations; Hyperammonemia;

【外文期刊】 Andreas,Koenig ; Iwona A,Buskiewicz-Koenig ; 《Antioxidants & redox signaling》 2022年36卷7-9期 441-461页 SCIMEDLINECABP

【关键词】 ATP; Carbamoyl phosphate synthetase-1 (CPS1); MAVS oligomerization;

【外文期刊】 Shiqi,Guo ; Xiaojia,Zhang ; 等 《International journal of molecular sciences》 2020年21卷14期 SCIMEDLINE

【关键词】 CPS; MNP1; Medicago truncatula;

【外文期刊】 Stijn Jeroen,De Keukeleire ; Tijl,Vermassen ; 等 《Cancers》 2022年14卷10期 SCIMEDLINEBP

【关键词】 CPS; PD-L1; TILs;

【外文期刊】 Tobias J,Pfeffer ; Stella,Schlothauer ; 等 《JACC. CardioOncology》 2019年1卷2期 196-205页

【关键词】 ATM, ataxia telangiectasia mutated; BMBF, Bundesministerium für Bildung und Forschung; BRCA1, breast cancer 1;

【外文期刊】 Hui,Dong ; Tian,Sang ; 等 《BMC pediatrics》 2024年24卷1期 539页 SCIMEDLINE

【关键词】 CPS1 gene; Carbamoyl phosphate synthetase 1; Hyperammonemia;

【外文期刊】 Marle,Gemmeke ; Ellen S,Koster ; 等 《Exploratory research in clinical and social pharmacy》 2023年9卷 100223页

【关键词】 Accidental falls; CFIR, Consolidated Framework for Implementation Research; COREQ, COnsolidated criteria for REporting Qualitative research;

【外文期刊】 Paul,Lemire ; Cynthia,Calzas ; 等 《Microbial pathogenesis》 2013年65卷 41-7页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 CPS; DCs; GBS;

【外文期刊】 Ana Maria,Abreu Velez ; Michael S,Howard ; 《North American journal of medical sciences》 2015年7卷5期 176-88页 MEDLINE

【关键词】 Arthropathy; Basal cell carcinoma (BCC); Cell cycle checkpoints (CPs);

【外文期刊】 Shigeyuki,Kurosaki ; Hayato,Nakagawa ; 等 《JHEP reports : innovation in hepatology》 2021年3卷4期 100315页

【关键词】 CDAHFD, choline-deficient l-amino acid-defined, high-fat diet; CPS1, carbamoyl phosphate synthetase 1; CYP2E1, cytochrome P450 subfamily 2E1;

【外文期刊】 Sho,Miyazaki ; Masatoshi,Nakajima ; 等 《Plant signaling & behavior》 2015年10卷2期 e989046页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 CPS, ent-copalyl diphosphate synthase; CYP701B1; GA, gibberellin;

【外文期刊】 Mahmood,Noori ; Omar,Jarrah ; 等 《Molecular genetics and metabolism reports》 2024年41卷 101156页

【关键词】 CPS1 gene; Carbamoly-phosphate synthetase 1 (CPS1) deficiency; Carglumic acid;

【外文期刊】 Ernie Zuraida,Ali ; Mohd Khairul Nizam Mohd,Khalid ; 等 《European journal of pediatrics》 2016年175卷3期 339-46页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 CPS1 deficiency; CPS1 gene; Carbamoyl phosphate synthetase 1;

【外文期刊】 Ruimiao,Bai ; ALing,He ; 等 《Frontiers in neuroscience》 2022年16卷 1025572页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 carbamoyl phosphate synthetase 1 (CPS1); carbamoyl phosphate synthetase 1 deficiency (CPS1D); molecular diagnosis;

【外文期刊】 Ziling,Huang ; Yan,Jin ; 等 《Thoracic cancer》 2022年13卷4期 523-532页

【关键词】 PD-L1 22C3 CPS; clinicopathological features; esophageal cancer;

【外文期刊】 Guoqing,Zhang ; Yulin,Chen ; 等 《Journal of clinical laboratory analysis》 2018年32卷2期 SCIMEDLINE

【关键词】 carbamoyl phosphate synthetase 1 deficiency; gene CPS1; molecular diagnosis;

【外文期刊】 Oladipupo A,Aregbesola ; Mduduzi P,Mokoena ; 等 《Biodegradation》 2020年31卷4-6期 369-383页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 Bacillus cereus AOA-CPS1; Cytochrome p450; PCP-degrading genes (pcpABCDE);

【外文期刊】 Jasmine,Isler ; Véronique,Rüfenacht ; 等 《JIMD reports》 2020年52卷1期 28-34页

【关键词】 CPS1; RNA analysis; carbamoylphosphate synthetase 1;

【外文期刊】 Eric,Deuss ; Cornelius,Kürten ; 等 《Cancers》 2024年16卷11期 SCIMEDLINEBP

【关键词】 HPV; biomarker; combined positivity score (CPS);

【外文期刊】 Carmen,Díez-Fernández ; Liyan,Hu ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2014年112卷2期 123-32页 SCIMEDLINECABP

【关键词】 CPS 1 structure; CPS1 deficiency; Hyperammonemia;

【外文期刊】 Ali, Ernie Zuraida ; Khalid, Mohd Khairul Nizam Mohd ; 等 《European journal of pediatrics》 2016年175卷3期 339-346页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Carbamoyl phosphate synthetase 1; CPS1 gene; CPS1 deficiency;

【外文期刊】 Jong A ; Wu CH ; 等 《Cellular microbiology》 2008年10卷9期 1854-1865页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 CAPSULE-ASSOCIATED GENE; ACTIN CYTOSKELETON; VIRULENCE;

【外文期刊】 Funghini,S. ; Thusberg,J. ; 等 《Gene: An International Journal Focusing on Gene Cloning and Gene Structure and Function》 2012年493卷2期 228-234页

【关键词】 Carbamoyl Phosphate Synthetase 1; CPS1; Genetic lesion;

【外文期刊】 Gao, Jin-Peng ; Liang, Wenjie ; 等 《The New Phytologist》 2023年239卷2期 459-465页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 CPS1; GA3ox1; gibberellin;

【外文期刊】 Andreas Koenig ; Iwona A. Buskiewicz-Koenig ; 2022年36卷7/9期 441-461页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 mitochondria; damage-associated molecular pattern (DAMP); redox;

【外文期刊】 Zhang Guoqing ; Chen Yulin ; 等 《Journal of clinical laboratory analysis.》 2018年32卷2期 e22241-e22241页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 carbamoyl phosphate synthetase 1 deficiency; gene CPS 1; molecular diagnosis;