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【中文期刊】 雷海虹 杨晓燕 等 《临床儿科杂志》 2016年34卷12期 903-906页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：探讨新生儿型氨甲酰磷酸合成酶Ⅰ缺乏症（CPS 1 D）的临床特点。方法回顾分析1例新生儿型CPS1D患儿的临床资料及基因学检测结果，并复习相关文献。结果患儿，女，3d。以不吃、不动、气促、抽搐等非特异表现起病，予禁食、抗感染、呼吸支持...
【关键词】 氨甲酰磷酸合成酶1缺乏症； 新生儿； 临床特点；
【中文期刊】 张海燕 郎玉洁 等 《中华医学遗传学杂志》 2018年35卷6期 848-851页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 明确1例具有高氨血症疑似氨甲酰磷酸合成酶 Ⅰ 缺乏症患儿的分子遗传学病因.方法 应用新一代测序技术对患儿基因组进行外显子捕获测序,对突变位点进行患儿及其父母的Sanger测序验证;用SIFT、PolyPhen-2和MutationTa...
【关键词】 氨甲酰磷酸合成酶I缺乏症； CPS1基因； 新一代测序技术；
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