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            1. 卡谷氨酸防治有机酸血症所致高氨血症的应用研究

            【中文期刊】 李东晓 董慧  等 《罕少疾病杂志》 2024年31卷6期 1-3页

            【摘要】 目的 单纯型甲基丙二酸血症、丙酸血症和异戊酸血症是经典的有机酸血症,严重患者肝脏N-乙酰谷氨酸合成不足,尿素循环受阻,导致高氨血症等代谢危象,急性期快速降氨、纠正代谢性酸中毒是防治代谢性脑病的关键.本研究主要目的是分析卡谷氨酸在防治单纯型甲...

            【关键词】 有机酸血症； 甲基丙二酸血症； 丙酸血症；

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            2. 卡谷氨酸在防治有机酸代谢病急性代谢危象中的应用

            【中文期刊】 陈哲晖 陆妹  《中国实用儿科杂志》 2024年39卷10期 764-767,778页 ISTICPKUCSCD

            【摘要】 有机酸代谢病急性代谢危象是遗传代谢病中的危急重症,其伴发的高氨血症的严重程度直接决定了患者的预后.治疗中不仅需要限制蛋白质,降低血氨生成,同时需要保证能量供应,以防止自身蛋白分解加重高氨血症,才能纠正代谢紊乱.卡谷氨酸是人工合成的N-乙酰谷...

            【关键词】 卡谷氨酸； 有机酸代谢病； 代谢危象；

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            3. First report of carglumic acid in a patient with citrullinemia type 1 (argininosuccinate synthetase deficiency)

            【外文期刊】 Kose, E. ; Kuyum, P. ; 等 《Journal of Clinical Pharmacy and Therapeutics》 2018年43卷1期 124-128页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 argininosuccinate synthetase deficiency; carglumic acid; citrullinemia type 1;

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            4. Use of carglumic acid in the treatment of hyperammonaemia during metabolic decompensation of patients with propionic acidaemia

            【外文期刊】 Abacan,M. ; Boneh,A. ; 《Molecular genetics and metabolism》 2013年109卷4期 397-401页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Carglumic acid; Hyperammonaemia; Propionic acidaemia;

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            5. Carglumic acid enhances rapid ammonia detoxification in classical organic acidurias with a favourable risk-benefit profile: a retrospective observational study. oa

            【外文期刊】 Vassili,Valayannopoulos ; Julien,Baruteau ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2016年11卷 32页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Carglumic acid; Hyperammonaemia; OA decompensation episodes;

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            6. Long-term effectiveness of carglumic acid in patients with propionic acidemia (PA) and methylmalonic acidemia (MMA): a randomized clinical trial. oa

            【外文期刊】 Majid,Alfadhel ; Marwan,Nashabat ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2021年16卷1期 422页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Carglumic acid; Hyperammonemia; Methylmalonic academia;

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            7. Carglumic acid in methylmalonic acidemia: Use of breast milk as an alternative vehicle to water.

            【外文期刊】 Héctor C,García-Díaz ; Carlos J,Parramón-Teixidó ; 等 《Journal of clinical pharmacy and therapeutics》 2022年47卷9期 1475-1477页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 breast milk; carglumic acid; compatibility;

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            8. Partial N-acetyl glutamate synthase deficiency presenting as postpartum hyperammonemia: Diagnosis and subsequent pregnancy management.

            【外文期刊】 Lea,Abou Haidar ; Panayotis,Pachnis ; 等 《JIMD reports》 2023年64卷6期 403-409页

            【关键词】 N‐acetyl glutamate synthase deficiency; carglumic acid; hyperammonemia;

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            9. Evaluation of long-term effectiveness of the use of carglumic acid in patients with propionic acidemia (PA) or methylmalonic acidemia (MMA): study protocol for a randomized controlled trial. oa

            【外文期刊】 Marwan,Nashabat ; Abdulrahman,Obaid ; 等 《BMC pediatrics》 2019年19卷1期 195页 SCIMEDLINE

            【关键词】 Carbaglu?; Carglumic acid; Hyperammonemia;

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            10. A successful liver transplantation in a patient with neonatal-onset carbamoyl phosphate synthetase-1 deficiency.

            【外文期刊】 Sezai,Arslan ; İpek,Kocaoğlu ; 等 《Journal of pediatric endocrinology & metabolism : JPEM》 2024年37卷10期 924-929页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 carbamoyl phosphate synthetase 1 deficiency; carglumic acid; liver transplantation;

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            11. Effect of carglumic acid with or without ammonia scavengers on hyperammonaemia in acute decompensation episodes of organic acidurias. oa

            【外文期刊】 Anupam,Chakrapani ; Vassili,Valayannopoulos ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2018年13卷1期 97页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Ammonia scavengers; Carglumic acid; Decompensation;

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            12. New developments in the treatment of hyperammonemia: emerging use of carglumic acid.

            【外文期刊】 Marta,Daniotti ; Giancarlo,la Marca ; 等 《International journal of general medicine》 2011年4卷 21-8页

            【关键词】 N-carbamylglutamate; carglumic acid; hyperammonemia;

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            13. Compound heterozygote variants: c.848A > G; p.Glu283Gly and c.890C > T; p.Ala297Val, of Isovaleric acid-CoA dehydrogenase (IVD) gene causing severe Isovaleric acidemia with hyperammonemia.

            【外文期刊】 Anne Chun-Hui,Tsai ; Hsin-Ti,Lin ; 等 《Molecular genetics and metabolism reports》 2022年31卷 100859页

            【关键词】 Ammonul; Bone marrow suppression; Carglumic acid;

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            14. Unusual cause of hyperammonemia in two cases with short-term and long-term valproate therapy successfully treated by single dose carglumic acid. oa

            【外文期刊】 Ciğdem Seher,Kasapkara ; Murat,Kanğın ; 等 《Journal of pediatric neurosciences》 2013年8卷3期 250-2页 MEDLINE

            【关键词】 Carglumic acid; valproate therapy; valproate-induced hyperammonemia;

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            15. Carbamoly-phosphate synthetase 1 (CPS1) deficiency: A tertiary center retrospective cohort study and literature review.

            【外文期刊】 Mahmood,Noori ; Omar,Jarrah ; 等 《Molecular genetics and metabolism reports》 2024年41卷 101156页

            【关键词】 CPS1 gene; Carbamoly-phosphate synthetase 1 (CPS1) deficiency; Carglumic acid;

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            16. Use of carglumic acid in valproate-induced hyperammonemia: 25 pediatric cases.

            【外文期刊】 Laura María,Palomino Pérez ; Álvaro,Martín-Rivada ; 等 《JIMD reports》 2020年55卷1期 3-11页

            【关键词】 carglumic acid; hyperammonemic encephalopathy; valproate‐induced hyperammonemia;

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            17. Use of carglumic acid in the treatment of hyperammonaemia during metabolic decompensation of patients with propionic acidaemia.

            【外文期刊】 M,Abacan ; A,Boneh ; 《Molecular genetics and metabolism》 2013年109卷4期 397-401页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 Carglumic acid; Hyperammonaemia; Propionic acidaemia;

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            18. Management of methylmalonic acidemia (MMA) with N-carbamylglutamate: A case report from Italy.

            【外文期刊】 Flavia,Tubili ; Francesca,Pochiero ; 等 《Molecular genetics & genomic medicine》 2023年11卷1期 e2073页

            【关键词】 Carglumic acid; Italy; N-carbamylglutamate;

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            19. Carglumic acid for the treatment of N-acetylglutamate synthase deficiency and acute hyperammonemia.

            【外文期刊】 Johannes,Häberle ; 《Expert review of endocrinology & metabolism》 2012年7卷3期 263-271页 MEDLINECA

            【关键词】 -acetylglutamate synthase deficiency; -carbamyl--glutamate; NAGS deficiency;

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            20. Two Siblings With Valproate-Related Hyperammonemia and Novel Mutations in Glutamine Synthetase (GLUL) Treated With Carglumic Acid.

            【外文期刊】 Jennifer,Bennett ; Christy,Gilkes ; 等 《Child neurology open》 2329048X20967880页

            【关键词】 GLUL; carglumic acid; epilepsy;

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            21. Valproic acid rechallenge after valproate-induced hyperammonemic encephalopathy. oa

            【外文期刊】 Farhan,Mithani ; Stav,Cullum ; 等 《Proceedings (Baylor University. Medical Center)》 2020年33卷3期 471-472页 MEDLINE

            【关键词】 Ammonia; carglumic acid; hyperammonemia;

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            22. Hyperammonemic encephalopathy in an adenocarcinoma patient managed with carglumic acid. oa

            【外文期刊】 J,Lazier ; S M,Lupichuk ; 等 《Current oncology (Toronto, Ont.)》 2014年21卷5期 e736-9页 SCIMEDLINE

            【关键词】 Carglumic acid; N-acetylglutamate; carbamoyl phosphate synthase;

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            23. [Valproate-induced hyperammonemic encephalopathy in a neonate: treatment with carglumic acid].

            【外文期刊】 B,Fernández Colomer ; S,Rekarte García ; 等 《Anales de pediatria (Barcelona, Spain : 2003)》 2014年81卷4期 251-5页 SCIMEDLINE

            【关键词】 Adverse effect; Carglumic acid; Efecto adverso;

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            24. Role of carglumic acid in the long-term management of propionic and methylmalonic acidurias. oa

            【外文期刊】 Sufin,Yap ; Serena,Gasperini ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2024年19卷1期 464页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Carglumic acid; Expert opinion; Long-term management;

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            25. Recent advances in the treatment of hyperammonemia.

            【外文期刊】 Simon,Matoori ; Jean-Christophe,Leroux ; 《Advanced drug delivery reviews》 2015年90卷 55-68页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 Acetyl-l-carnitine (PubChem CID: 7045767); Ammonia; Carglumic acid (PubChem CID: 121396);

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            26. Carglumic acid for the treatment of N-acetylglutamate synthase deficiency and acute hyperammonemia

            【外文期刊】 Johannes Haberle ; 《Expert review of endocrinology & metabolism》 2012年7卷3期 263-271页

            【关键词】 carbamylglutamate; carglumic acid; hyperammonemia;

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            27. Challenges in optimizing sample preparation and LC-MS/MS conditions for the analysis of carglumic acid, an N-acetyl glutamate derivative in human plasma

            【外文期刊】 Sharma, Primal ; Shah, Priyanka A. ; 等 《Drug testing and analysis》 2015年7卷9/10期 763-772页

            【关键词】 carglumic acid; LC-MS; MS;

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            28. Carglumic acid in methylmalonic acidemia: Use of breast milk as an alternative vehicle to water

            【外文期刊】 Héctor C. García‐Díaz ; Carlos J. Parramón‐Teixidó ; 等 《Journal of Clinical Pharmacy and Therapeutics》 2022年47卷9期 1475-1477页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 breast milk; carglumic acid; compatibility;

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