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【中文期刊】 李鑫 邵倩 等 《中国儿童保健杂志》 2017年25卷4期 350-353页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 基于生长板功能在生长激素缺乏症(GHD)中的重要作用,本研究分析GHD患儿以及正常人群中Ⅺ型胶原α2 (COL11A2)基因的多态性,以明确其与GHD的相关性.方法 采用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱(MALDI-TOF MS)方法...
【外文期刊】 Kim, Sang-Joo ; Park, Hong-Joon ; 等 《Genes and genomics》 2016年38卷10期 961-966页
【关键词】 Autosomal dominant non-syndromic hearing loss; COL11A2; DFNA13;
【外文期刊】 Balemans,M.C.M. ; Ansar,M. ; 等 《Developmental biology》 2014年386卷2期 395-407页
【关键词】 Col11a; Col22a; Dimethylation;
【外文期刊】 Acke, Frederic R. ; Swinnen, Freya K. ; 等 《European archives of oto-rhino-laryngology: Official journal of the European Federation of Oto-Rhino-Laryngological Societies (EUFOS)》 2016年273卷10期 3025-3034页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Harris LR ; Kamarainen OP ; 等 《The Biochemical Journal》 2004年383卷Pt.1期 37-43页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 chondrocyte-specific enhancer element; Col11a2; DR-4 element;
【外文期刊】 Fang, Ming ; Adams, Jason S. ; 等 《Gene Expression Patterns: A Section of Mechanisms of Development》 2010年10卷7/8期 315-322页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 fibrillar collagen: expression; collagen type V: mutation; collagen type XI: mutation;
【外文期刊】 Iwasa, Yoh-ichiro ; Moteki, Hideaki ; 等 《The Annals of otology, rhinology, and laryngology》 2015年124卷Suppl.1期 111S-117S页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 hearing loss; genetics; COL11A2;
【外文期刊】 Ordulu, Zehra ; 《Clinical Obstetrics and Gynecology》 2016年59卷1期 25-29页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Marie ?eská,Burdová ; Jana,?těpánková ; 等 《Graefe's archive for clinical and experimental ophthalmology: Albrecht von Graefes Archiv fur klinische und experimentelle Opthalmologie》 2023年261卷6期 1723-1729页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Stickler syndrome; Retinal detachment; Retinal complication;
【外文期刊】 Darpan Malhotra ; Joseph R. Casey ; 2020年178卷 41-82页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Cell adhesion; CHED; COL8A2;
【外文期刊】 Minegishi,Y. ; Hosokawa,K. ; 等 《Osteoarthritis and cartilage》 2013年21卷12期 1968-1975页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Sasagawa,S. ; Takemori,H. ; 等 《Development》 2012年139卷6期 1153-1163页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Chondrocyte hypertrophy; Col11a2; Endochondral bone formation;
【外文期刊】 Perez, Kimberly Diaz K. ; Chung, Sydney ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2023年191A卷10期 2558-2570页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 exome sequencing; multiplex families; orofacial clefts;
【外文期刊】 Hong, Dun ; Chen, Hai-Xiao ; 等 《Experimental Cell Research》 2010年316卷14期 2291-2300页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 actin; alkaline phosphatase: ALP; 9001-78-9;
【外文期刊】 Vanita,Berry ; Kaoru,Fujinami ; 等 《Ophthalmic genetics》 2022年43卷5期 622-626页 SCIMEDLINE
【关键词】 Autosomal dominant congenital sutural/lamellar cataract; COL11A1; LIM2;
【外文期刊】 Suganya,Kandeeban ; Kaustubh,Kandale ; 等 《Indian journal of ophthalmology》 2022年70卷7期 2578-2583页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 COL11A1; COL2A1; next-generation sequencing;
【外文期刊】 Nicolas J,Abreu ; Daniel C,Koboldt ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2020年182卷3期 557-560页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Soon-Il,Choi ; Se-Joon,Woo ; 等 《Genes》 2021年12卷10期 SCIMEDLINECABP
【关键词】 COL11A1; COL2A1; Stickler syndrome;
【外文期刊】 Arif O,Khan ; Lama,AlAbdi ; 等 《Molecular genetics & genomic medicine》 2021年9卷5期 e1628页
【外文期刊】 Philip,Alexander ; Philip,Gomersall ; 等 《European archives of oto-rhino-laryngology : official journal of the European Federation of Oto-Rhino-Laryngological Societies (EUFOS) : affiliated with the German Society for Oto-Rhino-Laryngology - Head and Neck Surgery》 2021年278卷7期 2261-2268页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 COL11A1; COL2A1; Conductive;
【外文期刊】 Lucia,Micale ; Silvia,Morlino ; 等 《Genes》 2020年11卷12期 SCIMEDLINECABP
【关键词】 COL11A1; COL11A2; stickler syndrome;
【外文期刊】 YaoYao,Wang ; Ye,Shu ; 等 《Clinical epigenetics》 2014年6卷1期 25页 SCIMEDLINE
【关键词】 CD11a; CD4+ T cells; COL1A2;
【外文期刊】 Marie Česká,Burdová ; Jana,Štěpánková ; 等 《Graefe's archive for clinical and experimental ophthalmology = Albrecht von Graefes Archiv fur klinische und experimentelle Ophthalmologie》 2023年261卷6期 1723-1729页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Pavalan,Selvam ; Shekhar,Singh ; 等 《Journal of pediatric genetics》 2020年9卷2期 117-120页
【关键词】 COL11A2; autosomal recessive; otospondylomegaepiphyseal dysplasia;
【外文期刊】 Darpan,Malhotra ; Joseph R,Casey ; 《Reviews of physiology, biochemistry and pharmacology》 2020年178卷 41-81页
【关键词】 CHED; COL8A2; Cell adhesion;
【外文期刊】 Francisca,Zuazo ; Alina V,Dumitrescu ; 《Ophthalmic genetics》 2018年39卷5期 631-636页 SCIMEDLINE
【外文期刊】 Ying,Su ; Chun-Qiong,Ran ; 等 《Frontiers in genetics》 2023年14卷 1154087页
【关键词】 Col11a2; case report; genetic counseling;
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