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【中文期刊】 常丽贤 竺晓凡 等 《中华血液学杂志》 2019年40卷4期 317-320页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 报道1例携带SEC23B新发突变位点并经异基因全相合造血干细胞移植成功治疗的先天性红细胞生成异常性贫血(congenital dyserythropoietic anemia,CDA)Ⅱ型病例,丰富此类疾病的基因突变位点及治疗经验.方...
【关键词】 先天性红细胞生成异常性贫血； SEC23B基因； 造血干细胞移植；
【中文期刊】 《世界胃肠病学杂志（英文版）》 2006年12卷5期 818-821页 SCIMEDLINEISTIC
【摘要】 The congenital dyserythropoietic anemias comprise a group of rare hereditary disorders of erythropoiesis,characterized b...
【关键词】 Portosystemic shunt； Hemosiderosis； Splenectomy；
【中文期刊】 李园 彭广新 等 《中华血液学杂志》 2018年39卷5期 414-419页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 评估靶向二代基因测序(NGS)在先天性贫血诊断中的价值.方法 设计含217个先天性贫血相关致病基因的NGS基因组合——BDHAP-2014,对2014年8月至2017年7月连续就诊的临床怀疑诊断先天性贫血的患者进行NGS检测和亲代验证...
【中文期刊】 李津婴 顾海慧 等 《中华血液学杂志》 2016年37卷6期 512-516页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨溶血病因系统分析策略在遗传性溶血性贫血病因诊断和鉴别诊断中的应用.方法 以溶血病因系统分析方法对疑诊溶血性贫血的1 506例患者进行分析.结果 ①1 506例疑诊溶血性贫血患者中,男799例,女707例,中位年龄22岁(4 d～8...
【关键词】 贫血,溶血性,先天性； 系统分析； Anemia,hemolytic,congenital；
【中文期刊】 李园 赵馨 等 《中华血液学杂志》 2015年36卷9期 770-774页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 研究先天性角化不良症(DC)患者细胞遗传不稳定性、分析其可能的机制及其与造血衰竭严重程度的相关性.方法 应用彗星试验检测4例DC患者、29例Fanconi贫血患者和24名正常志愿者的外周血淋巴细胞,比较各组彗星头部DNA百分比(Hea...
【中文期刊】 林茹 刘晋萍 等 《中华小儿外科杂志》 2014年35卷11期 806-810页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 了解国内部分地区小儿外科某些重大疾病术前贫血与干预状况,为进一步开展小儿围术期血液管理提供依据.方法 研究单位分别选择2012年5月至2014年3月期间住院的非紫绀先天性心脏病、先天性巨结肠和胆总管囊肿患儿做回顾性问卷调查.纳入标准:...
【中文期刊】 王璐 刘罡 等 《中华血液学杂志》 2013年34卷8期 704-708页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨先天性红细胞生成异常性贫血(CDA)的新基因突变.方法 对一例以乏力及尿色加深起病的50岁男性CDAⅡ患者及其家系成员进行CDA Ⅰ的CDAN1和CDAⅡ的SEC23B基因检测,并采用质谱技术检测铁调素水平,结合文献进行复习.结果...
【关键词】 贫血,红细胞生成障碍性,先天性； 无效造血； 突变；
【中文期刊】 李园 赵馨 等 《中华血液学杂志》 2012年33卷4期 270-273页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析先天性红细胞生成异常性贫血Ⅱ型(CDA-Ⅱ)患者的临床及实验室检验特征,以提高对该病的认识.方法 对1例长期误诊的成人CDA-Ⅱ型患者资料进行分析,并进行相关文献复习.结果 患者为年轻女性,自幼发病,以贫血、黄疸为突出表现,血液学...
【关键词】 贫血,红细胞生成障碍性,先天性； 无效造血； 基因,SEC23B；
【中文期刊】 王慧君 张莉 等 《中华血液学杂志》 2009年30卷6期 377-380页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析先天性红细胞生成异常性贫血Ⅰ型(CDA-Ⅰ)的临床及实验室特征,以提高对该病的认识.方法 对5例CDA-Ⅰ患者的临床表现、血液学检查结果及药物治疗反应结合文献进行同顾性分析.结果 5例患者中男1例,女4例,中位年龄31(17～3...
【中文期刊】 李栋梁 李博伦 等 《中华医学遗传学杂志》 2017年34卷6期 874-878页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 对1个 Ⅱ型先天性红细胞生成异常性贫血(congenital dyserythropoietic anemia,CDA)家系进行致病基因的突变及表型分析.方法 应用目标序列捕获高通量二代测序技术对1例CDAⅡ型患者SEC23B基因的外...
【中文期刊】 杨洋 《国际输血及血液学杂志》 2014年37卷5期 479-483页 ISTICCA
【摘要】 先天性红细胞生成异常性贫血(CDA)是一组以骨髓红系无效造血、有独特的光学显微镜及电镜形态学改变为特征的先天性贫血性疾病.其临床表现主要为自出生或婴幼儿时期,即开始出现不同程度的贫血、黄疸及肝、脾大,并常继发胆石症和铁过载.近年,多数文献研...
【关键词】 贫血,红细胞生成障碍性,先天性； 病因； Anemia,dyserythropoietic,congenital；
【中文期刊】 中华医学会血液学分会红细胞疾病（贫血）学组 《中华医学杂志》 2024年104卷45期 4118-4124页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 丙酮酸激酶缺乏症（PKD）是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，由PKLR基因突变引起，该基因编码红细胞丙酮酸激酶，丙酮酸激酶突变影响红细胞能量产生，进而影响红细胞功能和寿命。PKD的临床特点主要是慢性溶血性贫血，其他特点还包括慢性溶血相关的并...
【中文期刊】 冷颜丽 赵晓威 等 《国际输血及血液学杂志》 2024年47卷1期 31-37页 ISTICCA
【摘要】 骨髓增生异常肿瘤(MDS)是一类以骨髓细胞发育异常和血细胞减少为标志的髓系恶性克隆性疾病，可发展为急性髓细胞白血病(AML)。10%～15% MDS患者表现为骨髓增生减低，该类患者被进一步划分为低增生性MDS(Hypo-MDS)。Hypo-...
【中文期刊】 秦雪艳 谢晓恬 《世界临床药物》 2024年45卷7期 763-768页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨儿童核糖体蛋白L35A(ribosomal protein L35A,RPL35A)基因突变所致先天性纯红细胞再生障碍性贫血(Diamond-Blackfan anemia,DBA)(RPL35A-DBA)的临床表现及基因型特征....
【关键词】 核糖体蛋白L35A基因突变； 先天性纯红细胞再生障碍性贫血； 先天性骨髓衰竭性疾病；
【中文期刊】 黄初军 田华 等 《中华肝脏病杂志》 2022年30卷8期 895-898页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 报道1例以胆石症起病，后因发现铁过载而最终诊断为先天性红细胞生成异常性贫血II型致继发性血色病、胆结石。患者诊治过程曲折，通过缜密的临床思维先后经过肝穿刺、骨髓活检、基因检测、胆囊切除等得以明确诊断。该病例体现了临床医师缜密的思维，加深我们...
【关键词】 先天性红细胞生成异常性贫血； 血色病； 铁过载；
【中文期刊】 Ru Yong-Xin Dong Shu-Xu 等 《血液科学（英文）》 2023年05卷1期 25-31页
【摘要】 Peripheral cisternae and double membranes (PCDMs) in erythroid cells are a landmark of type II congenital dyserythropoie...
【关键词】 Congenital dyserythropoietic anemia type II； Erythroid cells； Peripheral cisternae；
【中文期刊】 孙丽伟 张萍丽 等 《中华医学遗传学杂志》 2021年38卷8期 775-778页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探讨Majeed综合征的临床表现、诊断以及患者表型的差异。方法:回顾分析1例3岁9个月的Majeed综合征患儿的临床表现、诊断过程、影像学特点及基因测序结果，并对相关文献进行回顾。结果:患儿为汉族男性，发育落后，8月龄开始经常哭闹不安...
【关键词】 Majeed综合征； 慢性复发性多灶性骨髓炎； 先天性红细胞生长不良性贫血；
【中文期刊】 冯银 时盼来 等 《中华医学遗传学杂志》 2021年38卷8期 727-730页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:分析4例不明原因的溶血性贫血患者的基因变异类型。方法:采集4例以溶血性贫血为表型的患者及其家系成员外周静脉血，提取基因组DNA。应用高通量测序方法对4例患者红系相关疾病基因进行筛查，并用Sanger测序验证患者及其家系成员可疑变异位点...
【关键词】 高通量测序； 溶血性贫血； 先天性红细胞生成异常；
【中文期刊】 刘梦圆 王化泉 等 《国际输血及血液学杂志》 2021年44卷2期 108-115页 ISTICCA
【摘要】 先天性纯红细胞再生障碍性贫血(PRCA)，又被称为Diamond-Blackfan贫血(DBA)，是先天性骨髓衰竭综合征(IBMFS)的亚型之一，主要累及红系造血。该病的临床特征主要有红系造血衰竭、先天发育异常和肿瘤易患性。DBA临床十分罕...
【关键词】 红细胞再生障碍，纯； 贫血，Diamond-Blackfan； 先天性骨髓衰竭综合征；
【中文期刊】 《世界胃肠病学杂志（英文版）》 2010年16卷43期 5457-5461页 SCIMEDLINEISTIC
【关键词】 Cholelithiasis； Congenital hemolytic anemia； Screening test；
【中文期刊】 周歌 魏林林 等 《国际输血及血液学杂志》 2020年43卷3期 251-256页 ISTICCA
【摘要】 目的:分析先天性纯红细胞再生障碍性贫血(PRCA)，即Diamond-Blackfan贫血(DBA)患儿的临床表现、实验室检查、基因检测结果、疗效及生长发育评估结果，为其诊断与治疗提供更多的临床思路。方法:选择2011年4月至2019年2月...
【关键词】 贫血，再生不良，先天性； 贫血，Diamond-Blackfan； 突变；
【中文期刊】 柏振江 季伟 等 《中华儿科杂志》 2010年48卷11期 860-864页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析儿童2009甲型H1N1流感危重症的临床特征.方法 对2009年10月1日至12月25日,我院儿科重症监护病房(PICU)14例2009甲型H1N1流感危重症患儿的临床特征及其预后进行分析.结果 14例平均年龄(4.91±4.14...
【关键词】 流感,人； 流感病毒A型,H1N1亚型； 危重病；
【外文期刊】 Gallagher, Patrick G. ; 《Blood: The Journal of the American Society of Hematology》 2022年140卷6期 571-593页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 CONGENITAL DYSERYTHROPOIETIC ANEMIA; AUTOIMMUNE HEMOLYTIC-ANEMIA; IRON-DEFICIENCY ANEMIA;
【外文期刊】 Marwaha RK ; Bansal D ; 等 《Pediatric Hematology and Oncology》 2005年22卷2期 133-138页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Anemia; Dyserythropoietic; Congenital;
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