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【中文期刊】 卢倩 王杨阳  等 《中华神经医学杂志》 2016年15卷10期 1052-1055页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 通过对Segawa病临床特点的描述,提高临床工作者对该病的认识及与帕金森病的鉴别诊断水平. 方法 对解放军总医院儿童医学中心2015年11月收治的1例Segawa病患儿家系成员的临床资料进行回顾性分析.在获得患者知情同意后收集患儿(先...

【关键词】 Segawa病； 多巴反应性肌张力障碍； 帕金森病；

【中文期刊】 容志惠 刘伟  等 《医药导报》 2016年35卷9期 943-946页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的：在新生大鼠缺氧缺血性脑病(HIE)发病的不同时期应用单磷酸腺苷激活的蛋白激酶(AMPK)激活剂5-氨基咪唑-甲酰胺核苷酸转甲酰酶(AICAR)，观察其保护作用，探讨其作用机制。方法新生大鼠160只，分为假手术组、模型对照组、AICAR...

【关键词】 5-氨基咪唑-甲酰胺核苷酸转甲酰酶； 单磷酸腺苷激活的蛋白激酶； 脑病,缺血性,缺氧；

【中文期刊】 《华中科技大学学报（医学）（英德文版）》 2010年30卷6期 694-698页 SCIMEDLINE

【关键词】 GTP cyclohydrolase 1； ischemic stoke； outcome；

【中文期刊】 张建园 刘艺鸣  等 《中华神经科杂志》 2015年48卷1期 28-31页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨一个遗传性多巴反应性肌张力障碍(dopa-responsive dystonia,DRD)家系的临床特点及相关基因突变.方法 收集一个DRD家系的临床资料及外周血样本,提取全基因组DNA,应用聚合酶链反应(PCR)及DNA直接测序...

【关键词】 张力障碍； GTP环化水解酶； 系谱；

【中文期刊】 林宇 王丹妮  等 《中华神经科杂志》 2014年47卷8期 553-557页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 总结经基因诊断确诊的特殊多巴反应性肌张力障碍(dopa responsive dystonia,DRD)患者的临床特点,结合文献探讨DRD患者左旋多巴药物治疗有效性及女性患者孕期用药安全性.方法 分析2例DRD患者症状、治疗药物及疗效...

【关键词】 张力失调； 左旋多巴； 张力障碍；

【中文期刊】 利婧 胡朝晖  等 《中华神经科杂志》 2013年46卷3期 153-158页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 总结多巴反应性肌张力障碍(dopa-responsive dystonia,DRD)的临床特点,探讨其治疗效果、随访结果及三磷酸鸟苷环化水解酶Ⅰ (GCH Ⅰ)基因、酪氨酸羟化酶(TH)基因突变情况.方法 总结3个DRD家系共4例患者...

【关键词】 张力失调； 左旋多巴； GTP环化水解酶；

【中文期刊】 安慧杰 洪天配  等 《中华糖尿病杂志》 2013年5卷4期 231-234页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨二甲双胍对波动性高糖诱导的内皮细胞损伤的保护作用及其可能机制.方法 以体外培养的人脐静脉内皮细胞(HUVECs)作为研究对象,分为6组:正常葡萄糖对照组、高渗对照组、持续性高糖组、波动性高糖组、波动性高糖+二甲双胍组以及波动性高糖...

【关键词】 二甲双胍； 波动性高糖； 内皮细胞；

【中文期刊】 杨肖肖 郑娜娜  等 《中国医师杂志》 2019年21卷1期 155-158页 ISTICCA

【摘要】 三磷酸鸟苷环化水解酶1(GTPCH1)是由GCH1基因编码合成的蛋白产物,在生理条件下,催化底物GTP生成具有生物活性的四氢生物蝶呤(BH4).BH4是芳香族氨基酸羟化酶的辅酶、一氧化氮合酶的辅因子,参与各种激素和神经递质的合成,并在体内一...

【关键词】 GTP环化水解酶； 张力障碍,多巴反应性； 心血管疾病；

【中文期刊】 马龙飞 公丕昊  等 《中国医药》 2018年13卷5期 790-792页 ISTIC

【摘要】 慢性疼痛是临床中最常见的症状之一,严重威胁着人类的健康,日益受到医务人员的重视.神经病理性疼痛(NP)是最常见的慢性疼痛之一,目前仍缺乏有效的治疗措施,主要原因是其发病机制不明.大量研究表明,四氢生物蝶呤(BH4)合成通路在NP中扮演着重要...

【关键词】 神经痛； 四氢生物蝶呤； 三磷酸鸟苷环化水解酶1；

【中文期刊】 李雪松 苑龙  等 《中国医师进修杂志》 2018年41卷9期 844-847页 ISTIC

【摘要】 神经性疼痛是临床最常见的慢性疼痛之一,针对其治疗一直以来都是全球的难点,主要原因是其发病机制不明.三磷酸鸟苷环化水解酶1(GCH1)通过调节相关炎性因子介导神经性疼痛的发生,除此之外GCH1也是四氢生物蝶呤(BH4)合成过程中最主要的限速酶...

【关键词】 三磷酸鸟苷环化水解酶1； 四氢生物蝶呤； 神经性疼痛；

【中文期刊】 吴维青 韩春锡  等 《中华医学遗传学杂志》 2014年31卷4期 420-423页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 对1个多巴反应性肌张力障碍(dopa-responsive dystonia,DRD)家系成员的三磷酸鸟苷环化水解酶Ⅰ (guanosine triphosphate cyclohydrolase Ⅰ,GCH1)基因进行分析,以期找到...

【关键词】 多巴反应性肌张力障碍； GCH1基因； 基因突变；

【中文期刊】 李明珊 蔡春友  等 《天津医科大学学报》 2014年20卷5期 346-349页 ISTIC

【摘要】 目的:基于对汉族人群中的多巴反应性肌张力障碍(DRD)患者基因突变的研究,进一步探究GTP环化水解酶Ⅰ基因(GCH1)、酪氨酸羟化酶基因(TH)、Epsilon-sarcoglycan编码基因(SGCE)上是否存在外显子缺失.方法:对来自4...

【关键词】 多巴反应性肌张力障碍； GTP环化水解酶Ⅰ； 多重连接依赖式探针扩增；

【中文期刊】 《感染、炎症、修复》 2002年3卷3期 135-143页 ISTIC

【摘要】 Objective: It has been demonstrated that biopterin, an essential cofactor of nitric oxide synthase (NOS), plays an impor...

【关键词】 Burns GTP-cyclohydrolase I Nitric oxide Multiple organ failure；

【中文期刊】 徐霄鹏 戴军  等 《中华放射医学与防护杂志》 2024年44卷10期 819-826页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:探讨体内从头合成四氢生物蝶呤(BH4)过程中的限速酶三磷酸鸟苷环化水解酶1(GCH1)，关键磷酸化位点突变体(GCH1-S81A)对食管癌放射敏感性的影响及机制。方法:构建不同磷酸化水平的GCH1稳定过表达食管鳞癌(KYSE-150)...

【关键词】 食管癌； 电离辐射； 三磷酸鸟苷环化水解酶1；

【中文期刊】 Tanxiu Chen Hao Yang  等 《中国病毒学》 2023年2期 222-232页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【关键词】 Nonstructural protein 5(NS5)； Splicing factor 3b subunit 3(SF3B3)； GTP cyclohydrolase Ⅰ(GCH1)；

【中文期刊】 孙青 汪仁斌  等 《中华神经医学杂志》 2022年21卷11期 1153-1157页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:探讨多巴反应性肌张力障碍(DRD)一家系的临床异质性和基因外显率情况。方法:回顾性分析中日友好医院神经科2015年11月收治的DRD一家系共4代人(3例患者)的临床资料，对先证者进行全外显子基因测序，并采用Sanger测序进行验证，对...

【关键词】 多巴反应性肌张力障碍； GTP环化水解酶1； 基因外显率；

【中文期刊】 梁彦虎 韩晓东  等 《中华实验外科杂志》 2021年38卷5期 851-855页 ISTICCA

【摘要】 目的:分析三磷酸鸟苷环化水解酶1(GCH1)在体外调控小鼠小胶质细胞(BV2)中环状RNA的相关表达。方法:将BV2培养传代后转染病毒，分为低表达GCH1病毒载体组(Ad-shGCH1， n＝3)与对照病毒载体组(Ad-NC， ...

【关键词】 环状RNA； 三磷酸鸟苷环化水解酶1； 小胶质细胞；

【中文期刊】 姚顺 吴少虹  等 《中国动脉硬化杂志》 2018年26卷3期 265-272页 ISTICCA

【摘要】 目的 研究GTP环化水解酶Ⅰ/四氢生物蝶呤信号通路对高血压患者循环内皮祖细胞功能的调节.方法 分别纳入高血压患者和健康志愿者各19例,采集外周血进行内皮祖细胞分离、培养及鉴定,评估其迁移、增殖、黏附活性;建立裸鼠动脉损伤模型并移植高血压患者...

【关键词】 高血压； 内皮祖细胞； 再内皮化；

【中文期刊】 李昕 侯萍  等 《环境与健康杂志》 2009年26卷12期 1051-1053页 ISTICCA

【摘要】 目的 研究亚砷酸钠(NaAsO_2)对Chang肝细胞鸟苷三磷酸环化水解酶I型(GTPCH)及6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶(PTPS)的mRNA表达水平的影响.方法 分别以不同浓度NaAsO_2(0、50、200及400 μmol/L)染毒人类...

【关键词】 砷； 亚砷酸钠； BH4；

【中文期刊】 《中国神经再生研究（英文版）》 2008年3卷3期 296-300页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 BACKGROUND: Primary dystonia is a heterogeneous disease, with a complex genetic basis. In previous studies, primary dyst...

【关键词】 primary dystonia； molecular genetics； review literature；

【中文期刊】 邓旭亮 张新成  等 《北京大学学报（医学版）》 2006年38卷3期 301-304页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:研究羊毛甾醇14α-脱甲基酶(14-DM)DNA序列中三磷酸鸟苷(GTP)环水解酶Ⅰ功能区域基因突变与白念珠菌对氟康唑耐药性的关系.方法:体外采用氟康唑结合阿苯达唑进行人工耐药性诱导1株白念珠菌标准菌株和2株临床分离对氟康唑敏感株,将...

【关键词】 念珠菌,白色； 酶类； GTP环化水解酶；

【中文期刊】 周海燕 张本恕  《中华神经科杂志》 2005年38卷1期 42-45页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的检测多巴反应性肌张力障碍(dopa-responsive dystonia,DRD)三磷酸鸟苷环化水解酶Ⅰ(guanosine triphosphate cyclohydrolase Ⅰ, GCH1)基因编码区的突变.方法对2个DRD家...

【关键词】 张力失调； GTP环化水解酶； 突变；

【中文期刊】 王丽芳 姚咏明  等 《中华实验外科杂志》 2001年18卷1期 37-38页 ISTICCA

【摘要】 目的　探讨腹腔感染致脓毒症时重要器官生物喋呤及其合成限速酶基因表达的改变和病理生理意义。方法　 腹腔感染致脓毒症模型采用盲肠结扎穿孔法(CLP)，用反相高效液相分析法和逆转录-聚合酶链反应方法测定24只大鼠肝、肺、肾等组织生物喋呤含量及三磷...

【关键词】 腹腔感染； 脓毒症； 盲肠结扎穿孔术；

【中文期刊】 《分子植物（英文版）》 2010年3卷1期 66-77页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Little is known about how plants regulate their folate content,including whether the expression of folate biosynthesis g...

【关键词】 Folate biosynthesis； fruit development； metabolic engineering；

【外文期刊】 Hyland K ; Nygaard TG ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 1999年22卷3期 213-215页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Dopamine; Dystonia; GTP Cyclohydrolase;

【外文期刊】 Hukkanen M ; Platts LA ; 等 《The Journal of rheumatology》 2003年30卷4期 652-659页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Argininosuccinate Synthase; Arthritis; GTP Cyclohydrolase;

【外文期刊】 Furukawa Y ; Kish SJ ; 等 《Neurology: Official Journal of the American Academy of Neurology》 2000年54卷11期 2187-0页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Dystonia; GTP Cyclohydrolase; Scoliosis;

【外文期刊】 Ben J ; Lim TM ; 等 《Marine biotechnology》 2003年5卷6期 568-578页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Xanthine dehydrogenase; 6-pyruvoyl tetrahydropterin synthase; Gtp-cyclohydrolase-i;

【外文期刊】 Hynes SO ; Smith LA ; 等 《American Journal of Physiology》 2004年286卷2期 H570-574页 SCIEMEDLINE

【关键词】 Biopterin; Carotid Arteries; GTP Cyclohydrolase;

【外文期刊】 Klaus SMJ ; Wegkamp A ; 等 《The Journal of biological chemistry》 2005年280卷7期 5274-5280页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 GTP CYCLOHYDROLASE-I; CONTROLLED GENE-EXPRESSION; P-AMINOBENZOATE BRANCH;