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【中文期刊】 王冰 姚红兵 等 《第三军医大学学报》 2009年31卷15期 1450-1452页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 对耳聋患儿进行GJB2基因、线粒体DNA A1555G位点突变检测,为遗传性耳聋提供诊断依据.方法 对195例耳聋患儿进行遗传性耳聋问卷调查、全面的体格检查、耳鼻咽喉专科检查以及听力学评估(包括纯音测听、脑干诱发电位和耳声发射).对1...
【中文期刊】 于兰 陈双双 等 《中国防痨杂志》 2024年46卷8期 942-950页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:研究利福平耐药结核分枝杆菌(Mycobacterium tuberculosis,MTB)对氟喹诺酮类药物(fluoroquinolones,FQs)耐药基因突变特征与 FQs 最低抑菌浓度(minimum inhibitory co...
【中文期刊】 梁飞 刘俊平 等 《中国耳鼻咽喉头颈外科》 2024年31卷11期 712-716页 ISTICCSCD
【摘要】 目的 探讨一个遗传性听力损失家系的TNC耳聋基因突变情况及其与临床表型的关系.方法 绘制家系图谱,分析遗传模式,采用听力学检查、影像学检查和前庭功能检查评估该家系成员的临床表型,采用全外显子组测序技术对该家系的6名成员进行基因检测,筛选出可...
【中文期刊】 林艳艳 董姝言 等 《皮肤性病诊疗学杂志》 2024年31卷12期 818-824页
【摘要】 目的 对3例Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)患儿进行致病基因突变检测,探索NF1的致病基因变异及表型.方法 应用遗传性皮肤病目标基因外显子测序对3例先证者进行测序.患儿检测出可疑突变类型后,应用高通量测序及Sanger测序技术对患儿及其父母进行突...
【中文期刊】 毕辉 张贵鹏 等 《中华耳科学杂志》 2023年21卷1期 57-63页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 通过对云南地区2例Ⅱ型Waardenburg综合征(Waardenburg syndrome typeⅡ,WS2)患者相关基因突变位点进行分析,探讨WS2可能的分子致病原因.方法 经知情同意,对具有Waardenburg综合征(waa...
【关键词】 听力损失； 感音神经性； Waardenburg综合征；
【中文期刊】 贾立云 弓苗 等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2023年42卷3期 203-205,210页 ISTICCA
【摘要】 目的:了解中国河北省石家庄地区新生儿中枫糖尿病(maple syrup urine disease,MSUD)的患病率,分析相关基因突变特点.方法:采用串联质谱技术对石家庄地区2014年1月—2021年12月出生的185683例新生儿进行M...
【关键词】 枫糖尿病； 氨基酸代谢障碍,先天性； 新生儿筛查；
【中文期刊】 陈孟权 单婷婷 等 《浙江医学》 2023年45卷21期 2260-2263,2273页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨精子线粒体DNA(mtDNA)ATP6、ATP8和COX3突变与弱精症的关系.方法 选取2019年7月至2021年3月在温州市中医院就诊的134例弱精症患者为弱精症组,同期其他原因就诊的129例精液常规检查结果正常的患者为对照组....
【中文期刊】 万孝苗 黎玲 等 《中国全科医学》 2022年25卷24期 3070-3074页 ISTICPKUCA
【摘要】 鲁宾斯坦-泰比综合征(RSTS)是一种临床上罕见的常染色体显性遗传病,患者常表现出精神发育迟滞、宽拇指、钩形鼻等特征.RSTS可导致多器官发育不全,也可导致多系统(内分泌系统、消化系统、泌尿系统等)发育不全,甚至可累及皮肤(如毛母细胞瘤、多...
【关键词】 鲁宾斯坦-泰比综合征； 遗传学技术； DNA突变分析；
【中文期刊】 程晓静 蒋栋 等 《北京大学学报（医学版）》 2022年54卷5期 884-895页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:KRASG12V是最为常见的KRAS突变类型之一,是一个T细胞表位抗原,目前尚无针对该位点的靶向药物,本研究旨在克隆能够特异性识别该表位抗原的T细胞受体(T cell receptor,TCR),通过体内外实验对该TCR基因修饰T细胞...
【中文期刊】 杨翠 李圆 等 《结核与肺部疾病杂志》 2023年4卷2期 147-152页
【摘要】 目的:总结因DNAAF3突变引发原发性纤毛运动障碍(primary ciliary dyskinesia,PCD)患儿临床表现、诊治要点及治疗转归.方法:回顾性分析广州医科大学附属第一医院儿科2022年7月9日收治的1例男性PCD患儿(4个...
【中文期刊】 毛艳 钟伟龙 等 《继续医学教育》 2023年37卷6期 161-164页
【摘要】 目的 检测一个寻常型鱼鳞病家系FLG基因的突变情况.方法 根据典型的临床表现,1例先证者诊断为寻常型鱼鳞病.提取患者及其家系外周血DNA,采用遗传性皮肤病多基因芯片对先证者进行高通量测序,确定突变位点,再采用Sanger测序法对先证者和家系...
【中文期刊】 马福慧 穆妮热·阿塔吾拉 等 《中国全科医学》 2021年24卷36期 4671-4674页 ISTICPKUCA
【摘要】 低钾性周期性麻痹(HypoPP)是一种常染色体显性遗传性离子通道疾病,以反复发作、骨骼肌松弛性瘫痪、低钾血症为主要特征.研究表明,约60％的HypoPP由CACNA1S基因R528H和RI239H突变导致,中国人群及东亚人群以CACNA1S...
【中文期刊】 周英 刘婷 等 《医学临床研究》 2022年39卷2期 252-254页 ISTICCA
【摘要】 [目的]探讨急性髓系白血病(AML)Fms样酪氨酸激酶3-内部串联重复(FLT3-ITD)基因阳性患者白血病相关免疫表型(LAIP)及临床特征.[方法]选取2016年3月至2020年3月本院收治的206例急性髓系白血病患者作为研究对象,根据...
【中文期刊】 吴楠 王璇 等 《中国现代神经疾病杂志》 2020年20卷4期 323-329页 MEDLINEISTICPKUCA
【摘要】 目的 探讨H3 K27M突变型弥漫性中线胶质瘤的临床病理学特点、免疫表型、分子遗传学改变、诊断与鉴别诊断及预后.方法 与结果男性患者,21岁,因烦渴、多饮多尿就诊.临床表现为双侧视敏感度减弱,视野无缺损;MRI呈鞍上T1WI等、低信号,T2...
【中文期刊】 赵振东 王洁 《中国全科医学》 2020年23卷6期 688-691,698页 ISTICPKUCA
【摘要】 背景 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症会因遇到某些诱因而引起急性的溶血性贫血,严重者可危及生命.海南省是G6PD缺乏症的高发地区,并且该病具有地域和种族特异性,通过筛查和最终基因确诊可做到积极有效的预防.但是目前还未见海南省人群G6...
【中文期刊】 刘凯 王跃兵 等 《法医学杂志》 2020年36卷4期 497-501页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探究心脏疾病相关基因变异与云南不明原因猝死(Yunnan sudden unexplained death,YNSUD)在彝族人群高发的相关性.方法 采集205例YNSUD高发地区彝族村民(病区组)和197例邻村健康彝族村民(对照组)...
【中文期刊】 张文清 雷珂 等 《精准医学杂志》 2022年37卷2期 157-160页
【摘要】 目的 探讨人阳离子胰蛋白酶原(PRSS1)基因和丝氨酸蛋白酶抑制剂Kazal 1型(SPINK1)基因热点突变检测对遗传性胰腺炎(hereditary pancreatitis,HP)高危人群的诊断价值.方法 采集2020年8月—2021年...
【中文期刊】 郑茗嘉 郑强 等 《中华病理学杂志》 2019年48卷7期 537-542页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨SMARCA4缺失的原发性胸部肉瘤的临床病理特征.方法 收集复旦大学附属肿瘤医院病理科2016年12月至2018年10月间诊断的5例SMARCA4缺失的原发性胸部肉瘤的临床及影像学资料,进行组织学、免疫组织化学染色及二代测序,并复...
【关键词】 胸部肿瘤； DNA突变分析； SMARCA4缺失的原发性胸部肉瘤；
【中文期刊】 姚晶晶 马东林 等 《中华病理学杂志》 2019年48卷6期 448-452页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨H3K27M基因突变在脊髓胶质瘤中的作用,特别是其与脊髓胶质瘤分级、预后的相关性.方法 收集2014年11月至2016年8月就诊于清华大学附属北京清华长庚医院的24例脊髓胶质瘤患者的临床资料,年龄范围3~66岁.男性13例,女性1...
【中文期刊】 李海南 山常国 等 《中华病理学杂志》 2019年48卷3期 192-198页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨H3K27M突变型弥漫性中线胶质瘤(DMG)的临床病理特征,并分析DMG患者预后相关因素.方法 收集广东三九脑科医院2016年10月至2018年5月确诊的30例DMG,分析其临床病理特点,根据年龄、发病部位和组织学分级等因素分层,...
【中文期刊】 侯降雪 王树娟 等 《中国实验血液学杂志》 2019年27卷2期 365-372页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨NPM1基因突变阳性成人急性髓系白血病(NPM1+AML)患者的临床特征、伴随基因突变特征及影响预后的因素.方法:收集并应用第二代测序法测定22种AML常见的基因突变中NPM1基因突变阳性初诊成人AML患者73例,用实时荧光定量P...
【中文期刊】 郑波 王鹏姣 等 《中华病理学杂志》 2019年48卷2期 116-119页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨使用固定、脱水、透明三合一复合型环保试剂超声组织快速处理技术对肿瘤活检标本进行前处理,对后续靶标检测的影响.方法 收 集2017年2-4月在中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院进行手术的乳腺癌、结直肠癌、肺癌、胃癌、肝脏肿物、膀胱...
【中文期刊】 张贝 刘莉娜 等 《中华皮肤科杂志》 2019年52卷11期 812-816页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 报道1例桥粒斑蛋白(DSP)基因自发突变导致的Carvajal综合征.方法 在郑州大学第一附属医院皮肤科收集1例Carvajal综合征患者临床资料.抽取先证者及其父母和100例无关健康人外周血,提取血液基因组DNA,应用Ion tor...
【中文期刊】 任英豪 陈晨 等 《中华皮肤科杂志》 2019年52卷12期 907-910页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 先证者女,3岁,出生后头皮可见片状毛囊角化性丘疹,无毛发生长.2岁左右头部开始生长稀疏毛发,粗细不均,间断脱落,触之易断.部分眉毛、睫毛脱落、折断,长短不一.体检:营养良好,身高、体重及智力正常,其他系统检查无明显异常.皮肤科检查:头皮顶部...
【中文期刊】 潘玉雪 杨勇 等 《中华皮肤科杂志》 2019年52卷7期 450-454页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 检测1个色素失禁症家系NEMO基因的突变情况.方法 收集先证者临床资料,提取先证者及其父母和200例健康对照外周血DNA.采用多重PCR扩增的方法检测先证者及其父亲外周血DNA中是否存在NEMO基因4～10号外显子杂合性缺失;PCR扩...
【中文期刊】 刘亚兰 蒋小红 等 《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》 2019年54卷4期 286-291页 MEDLINEISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 采用实时荧光PCR熔解曲线法检测非综合征型耳聋患者人群中涵盖中国人群4个常见耳聋基因的20种突变,探讨该方法 的临床实用价值.方法 分别采用实时荧光PCR熔解曲线法和Sanger测序法,对2014年3月至2016年9月就诊于中南大学湘...
【关键词】 听觉丧失,感音神经性； 遗传性疾病,先天性； 聚合酶链反应；
【中文期刊】 陈灵锋 陈小岩 等 《中华病理学杂志》 2019年48卷10期 772-778页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析高通量测序技术与荧光PCR技术检测肺腺癌驱动基因变异的特点.方法采用高通量测序技术检测福建省立医院2015年1月至2017年1月间372例原发性肺腺癌手术切除样本的10个驱动基因变异(仅检测点突变、插入、缺失和融合基因,未检测拷贝...
【中文期刊】 黄志君 陈可可 等 《中华普通外科杂志》 2019年34卷11期 976-978页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 通过2例案例,探索Caroli综合征的新型基因突变与临床表现.方法 分析2例临床诊断Caroli综合征的兄弟的临床资料,采用二代测序技术进行相关基因检测,发现兄弟二人为PKHD1基因新突变致病.结果 兄弟二人PKHD1基因均存在c.5...
【中文期刊】 刘晓娜 田庄 等 《中华病理学杂志》 2019年48卷5期 373-377页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 通过检测结直肠癌患者血浆与组织中KRAS、NRAS、BRAF及PIK3CA基因突变情况,分析血浆与组织基因突变检测结果的一致性,为血浆可替代组织进行基因突变检测提供依据.方法 收集2016年10月至2017年10月在吉林大学白求恩第一...
【中文期刊】 杜俊 邸婧 等 《中华老年医学杂志》 2019年38卷8期 856-860页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 通过建立液体活检技术检测肺腺癌脑脊液标本(CSF)表皮生长因子受体(EGFR)基因突变检测流程,研究肺腺癌脑转移患者EGFR基因突变检测模式并分析检测结果在临床治疗中的可能价值. 方法 回顾性研究,收集26例携带EGFR基因敏感突变(...
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