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【中文期刊】 高付敏 吴燕  等 《肿瘤》 2014年34卷2期 141-146页 ISTICCA

【关键词】 肝肿瘤； 肝炎病毒,乙型； DNA突变分析；

【中文期刊】 张怡湜 何雅億  等 《肿瘤》 2014年34卷2期 147-152页 ISTICCA

【关键词】 癌,非小细胞肺； 受体,表皮生长因子； DNA突变分析；

【中文期刊】 范少安 袁轶伟  等 《肿瘤》 2013年33卷4期 355-360页 ISTICCA

【关键词】 结直肠肿瘤； 基因,ras； DNA突变分析；

【中文期刊】 魏绍煌 郭舜民  等 《中国临床药理学与治疗学》 2011年27卷7期 768-771页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:对自疑药源性非综合征型耳聋患者进行中国人常见耳聋基因的突变分析,以明确其分子病因.方法:收集35名自疑非综合征药源性耳聋患者的外周血样本,常规方法提取基因组DNA,进行基因芯片分析.对突变患者的基因,进行PCR扩增,扩增产物经DNA测...

【关键词】 基因芯片； 测序法； 药源性耳聋；

【中文期刊】 史瑞明 刘志刚  等 《中国当代儿科杂志》 2010年12卷10期 784-787页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 对X连锁血小板减少症(XLT)家系进行病史调查和WASP基因分析,探讨其临床特点和发病机制.方法 应用PCR扩增,DNA直接测序技术对1例XLT患儿及家族3代人共13名家系成员进行WASP基因突变分析.结果 患儿WASP基因2号外显子...

【关键词】 X连锁血小板减少症； 基因突变； 儿童；

【中文期刊】 申红梅 刘翠萍  等 《南京医科大学学报（自然科学版）》 2010年30卷3期 394-398页 ISTICPKUCSCDCA

【关键词】 甲状腺激素抵抗综合征； 桥本甲状腺炎； 甲状腺激素受体β；

【中文期刊】 张续德 孟岩  等 《中国实用儿科杂志》 2010年25卷4期 289-291页 ISTICPKUCSCD

【关键词】 假性软骨发育不全； COMP基因； 突变；

【中文期刊】 江梅 邹晶晶  《临床检验杂志》 2011年29卷5期 384-385页 ISTICCA

【关键词】 遗传性多发性外生骨疣； EXT基因； 连锁分析；

【中文期刊】 王三梅 李明  等 《临床检验杂志》 2010年28卷3期 200-203页 ISTICCA

【关键词】 变性高效液相色谱； 甲基化CpG结合蛋白2； 突变分析；