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【中文期刊】 高天 韩利震  等 《安徽中医药大学学报》 2025年44卷1期 90-95页 ISTICCA

【摘要】 目的 观察龟鹿二仙胶加味方联合泼尼松对Duchenne肌营养不良小鼠骨骼肌损伤的改善作用.方法 以同源C57小鼠为正常组,将DMD模型mdx小鼠分为模型组、泼尼松组、中西药组,每组6只,予以相应药物灌胃8周.采用四肢抓力实验、转棒实验评估小...

【关键词】 Duchenne肌营养不良； 龟鹿二仙胶； mdx小鼠；

【中文期刊】 陈太雅 胡颖熠  等 《放射学实践》 2024年39卷6期 788-794页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的:本研究探讨MRI多回波M-Dixon quant技术和T2-mapping技术鉴别抗肌萎缩蛋白病分型的应用价值.方法:纳入抗肌萎缩蛋白病患儿共75例,其中杜氏肌营养不良(DMD)50例,贝氏肌营养不良症(BMD)25例.所有受试对象均...

【关键词】 磁共振成像； 肌萎缩； 肌营养不良,杜氏；

【中文期刊】 李慧 张如意  等 《遗传》 2024年46卷7期 570-580页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 杜氏肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)是由DMD基因突变引起的抗肌萎缩蛋白缺乏的一种严重X连锁隐性遗传病,突变形式主要包括外显子缺失和重复、点突变、插入突变等,这些突变通过不同方式影响了抗肌萎缩蛋白...

【关键词】 杜氏肌营养不良； DMD基因； Alu元件；

【中文期刊】 高天 董健健  等 《中国实验动物学报》 2024年32卷6期 793-798页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 Duchenne肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)是一种由编码抗肌萎缩蛋白的Dystrophin基因突变导致的致死性、进行性、X连锁隐性遗传肌肉疾病.目前,DMD尚无治愈手段,临床研究进展缓慢,动物...

【关键词】 Duchenne肌营养不良； 线粒体损伤； 动物模型；

【中文期刊】 张李钰 车凤玉  等 《神经解剖学杂志》 2024年40卷2期 153-161页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:对一例假肥大型肌营养不良(DMD)患儿进行基因变异分析,探究基因型和临床表型的相关性.方法:采集家系成员的临床数据和家族史,采用多重连接探针扩增技术(MLPA)检测目标基因拷贝数变异是否异常、全外显子组测序(WES)分析先证者致病基因...

【关键词】 肌营养不良蛋白基因； 剪切变异； mini-gene技术；

【中文期刊】 井淼 王悦  等 《中国当代儿科杂志》 2024年26卷3期 258-261页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 初步评估宁夏地区男性新生儿人群中杜氏肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)发病率,建立新生儿DMD筛查的临界值以区分新生儿正常人群和患病人群.方法 采用免疫荧光分析法对10000例男性新生儿足跟...

【关键词】 杜氏肌营养不良症； 筛查； 发病率；

【中文期刊】 崔瑜 孟烨湘  等 《护理研究》 2024年38卷22期 4076-4080页 ISTICPKU

【摘要】 从诊疗、康复、心理、教育、经济5个方面分析Duchenne型肌营养不良病人家庭面临的困境,提出提供社会支持,增强病人家庭应对能力,倡导政策支持,完善Duchenne型肌营养不良病人家庭社会保障体系的对策,以期进一步推进Duchenne型肌营...

【关键词】 Duchenne型肌营养不良(DMD)； 家庭； 困境；

【中文期刊】 陈太雅 林洁琼  等 《国际医学放射学杂志》 2024年47卷3期 335-341页 ISTIC

【摘要】 目的 探讨M-Dixon quant和T2-mapping技术评估杜氏肌营养不良症(DMD)患儿进展前期及进展期运动功能的价值,为精确评估DMD病情和监测随访提供合适的影像学工具.方法 前瞻性收集 40 例经基因检测或组织病理活检确诊的DM...

【关键词】 杜氏肌营养不良； T2-mapping； 运动功能；

【中文期刊】 何荣兴 赖志芬  等 《中国CT和MRI杂志》 2024年22卷2期 153-156页 ISTIC

【摘要】 目的 分析骨骼肌磁共振成像(MRI)成像技术在Duchenne型肌营养不良症(DMD)的临床应用价值.方法 收集2019年5月至2022年5月在本院收治的64例DMD患者临床资料(DMD组),另选取本院无神经肌肉障碍及肌无力病史的16例正常...

【关键词】 骨骼肌； 磁共振； Duchenne肌营养不良症；

【中文期刊】 《中国杜氏肌营养不良携带者筛查的临床实践指南》制订组 杨飞  《国际神经病学神经外科学杂志》 2024年51卷1期 1-6页 ISTIC

【摘要】 杜氏肌营养不良(DMD)是一种X连锁隐性遗传的单基因病,多以男性起病,表现为严重的、进行性加重的肌无力.其致残致死性高,目前尚无有效治疗.越来越多的临床证据表明,女性携带者亦可出现不同程度的临床症状.因此,DMD携带者筛查是降低患儿出生率的...

【关键词】 杜氏肌营养不良； 杜氏肌营养不良携带者； X连锁隐性遗传病；

【中文期刊】 徐丽 陈阅薇  等 《护理实践与研究》 2024年21卷12期 1753-1758页 ISTIC

【摘要】 目的 探讨基于信息-动机-行为技巧(IMB)模型的绘画干预对杜氏肌营养不良(DMD)患儿自我效能与心理弹性的影响.方法 选取医院 2019 年 1 月—2021 年 1 月以病房接诊的112例杜氏肌营养不良患儿为本次的研究对象,按照入院后分...

【关键词】 IMB模型； 绘画训练； 杜氏肌营养不良；

【中文期刊】 梁敏 郭洋  等 《实验动物与比较医学》 2024年44卷1期 42-51页 ISTICCA

【摘要】 目的 利用CRISPR/Cas9基因编辑技术构建抗肌萎缩蛋白(dystrophin,Dmd)基因第23号外显子点突变的Dmd基因突变小鼠,分析并验证该小鼠在肌肉及免疫系统中的表型变化,为杜氏肌营养不良症等疾病提供评价模型.方法 针对Dmd基...

【关键词】 Dmd基因； CRISPR/Cas9； 杜氏肌营养不良症；

【中文期刊】 吴秋华 石凤蕊  等 《中国妇幼健康研究》 2024年35卷6期 75-82页 ISTIC

【摘要】 目的 探讨全基因组拷贝数变异测序技术(CNV-seq)应用在产前诊断及流产物检测中发现Duchenne型肌营养不良症(DMD)的重要价值.方法 本研究使用CNV-seq技术对2019年9月至2020年7月来西北妇女儿童医院进行产前诊断的羊水...

【关键词】 全基因组拷贝数变异测序技术； Duchenne型肌营养不良症； 产前诊断；

【中文期刊】 陈太雅 陈嘉坤  等 《国际医学放射学杂志》 2024年47卷4期 482-487页 ISTIC

【摘要】 Duchenne型肌营养不良(DMD)是儿童最常见的遗传性肌肉疾病.多模态MRI,如水脂分离(Dixon)、T2 mapping、扩散张量成像(DTI)、MRS、23Na-MRI均能够在显示肌肉形态学特征及病理改变的基础上进一步客观定量肌肉...

【关键词】 Duchenne型肌营养不良； 肌肉； 磁共振成像；

【中文期刊】 陈阅薇 徐丽  等 《湖南师范大学学报（医学版）》 2024年21卷2期 118-123页 ISTIC

【摘要】 目的:调查杜氏肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)患儿照顾者负担现状并分析其影响因素.方法:本研究属于前瞻性研究,采用便利抽样法选取2019年1月1日—2022年12月30日在湖南省某三甲儿童医院就诊...

【关键词】 杜氏肌营养不良； 照顾者负担； 社会支持；

【中文期刊】 王琴 焦琳娜  等 《中国实用神经疾病杂志》 2024年27卷1期 119-123页 ISTIC

【摘要】 Duchenne型肌营养不良症(DMD)是进行肌营养不良症的最常见类型,也是中国最常见的X连锁隐性遗传的肌病,发病率约30/10万男婴,主要表现为缓慢进行性加重的躯干肌肉及肢体肌肉无力及萎缩、肌肉的假性肥大,大多数还会有心肌损害,一般患儿在...

【关键词】 Duchenne型肌营养不良症； 伐莫洛酮； 糖皮质激素；

【中文期刊】 张中宝 王琴  等 《广东药科大学学报》 2024年40卷1期 143-150页 ISTICCA

【摘要】 伐莫洛酮是一种新型抗炎药,结构与糖皮质激素相似,相关动物及临床实验发现其在很多动物疾病模型中具有与泼尼松类似的抗炎作用,但副作用明显减少.临床研究发现其对Duchenne型肌营养不良症(duchenne muscular dystrophy...

【关键词】 伐莫洛酮； VBP15； 新型抗炎药；

【中文期刊】 刘思雨 赖跃昭  等 《实验动物与比较医学》 2024年44卷6期 613-625页 ISTICCA

【摘要】 Duchenne型肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)是一种严重的X连锁隐性遗传疾病,由DMD基因突变引起,是最常见的遗传性肌营养不良类型之一.DMD基因是已知的人类基因组中最大的基因之一,编码抗肌...

【关键词】 Duchenne型肌营养不良症； 抗肌萎缩蛋白； 核酸药物；

【中文期刊】 史巧维 孙红格  等 《海军医学杂志》 2024年45卷11期 1172-1177页 ISTIC

【摘要】 目的 分析基于家庭赋权的督导跟进式护理在杜氏肌营养不良症(DMD)患儿中的应用效果.方法 选取2020 年 1 月至 2023 年 1 月在西北妇女儿童医院接受治疗的 85 例DMD患儿作为研究对象,按照不同的护理方法分为对照组(40 例)...

【关键词】 杜氏肌营养不良症； 家庭赋权； 营养状况；

【中文期刊】 王奕乐 闫锐  《分子影像学杂志》 2024年47卷10期 1131-1135页

【摘要】 Duchenne型肌营养不良(DMD)是一种高致残性及高致死性的遗传性神经肌肉疾病,其起病隐匿且进展较快,目前还没有治愈的方法.由于MRI可以无创性检测骨骼肌中病理改变并且量化疾病程度等优点,近年来,在神经肌肉疾病中的应用越来越广泛.本文针...

【关键词】 Duchenne型肌营养不良； 骨骼肌； 磁共振成像；

【中文期刊】 詹国栋 李建英  等 《实用临床医学》 2024年25卷3期 47-54,59页 CA

【摘要】 目的 对DMD基因突变的1例6岁孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)男性患儿进行报告,并通过文献回顾探讨DMD基因缺陷患者的ASD共患率,分析该类患者的遗传学特点,以提高对该亚型ASD的认识.方法 利用...

【关键词】 DMD基因； 孤独症谱系障碍； 杜氏肌营养不良症；

【中文期刊】 郭廷宜 刘雪雁  《继续医学教育》 2024年38卷12期 119-122页

【摘要】 教学病例讨论是提升住院医师临床思维能力的有效手段.小儿神经内科患者病因复杂,合并症多,单一学科难以全面教学.文章主要讨论了小儿神经内科教学病例讨论结合多学科诊疗(multi-disciplinary treatment,MDT)的教学流程....

【关键词】 教学病例讨论； 案例教学法； 多学科诊疗；

【中文期刊】 吴文静 孙媛  等 《山东大学学报（医学版）》 2023年61卷10期 95-100页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的 探究 1 例女性Duchenne型肌营养不良患儿的临床表型及基因变异特点,并分析其分子遗传学发病机制.方法 对 1 例女性杜氏肌营养不良患儿的进行临床评估、肌肉活检病理分析,应用多重连接探针扩增技术(MLPA)和Ion Torrent...

【关键词】 杜氏肌营养不良症； X染色体失活； 人雄激素受体基因甲基化特异性PCR；

【中文期刊】 郑妍妍 王燕  等 《解放军医学杂志》 2023年48卷12期 1403-1411页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨m6A识别蛋白YTHDF1对杜氏肌营养不良症(DMD)的改善作用及其潜在机制.方法(1)收集2016年9月-2017年6月于西安市儿童医院确诊并进行手术的38例DMD患者(设为DMD组)和33例接受骨科手术且与DMD患者年龄匹配(...

【关键词】 杜氏肌营养不良症； YTHDF1； m6A；

【中文期刊】 张琳玲 王川  等 《中国循证儿科杂志》 2023年18卷4期 255-260页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 背景 心血管并发症已成为杜氏肌营养不良(DMD)患儿死亡的首要原因,心电图正逐步成为监测DMD心肌受累的早期敏感指标.目的 分析DMD患儿的心电图特征.设计 病例系列报告.方法 分析 304 例基因确诊的DMD患儿 486 份心电图特点和指...

【关键词】 肌营养不良； 杜氏； 心电描记术；

【中文期刊】 王安琪 易秋莎  等 《国际神经病学神经外科学杂志》 2023年50卷4期 9-14页 ISTIC

【摘要】 为了提高我国医师在治疗儿童进行性假肥大性肌营养不良中糖皮质激素使用的认识及规范化水平,国家区域医疗中心(西南)四川大学华西第二医院和四川省儿童医院发起并制订《糖皮质激素在进行性假肥大性肌营养不良中应用循证指南》.指南制订工作组将根据循证指南...

【关键词】 进行性假肥大性肌营养不良； 糖皮质激素； 儿童；

【中文期刊】 石凤蕊 吴秋华  等 《临床医学研究与实践》 2023年8卷21期 89-92页

【摘要】 目的 探讨多重连接依赖探针扩增(MLPA)技术对生育过Duchenne型肌营养不良症(DMD)患儿的孕妇的产前诊断价值,为避免再次生育DMD患儿提供科学的指导依据.方法 2016 年 12 月至 2019 年 12 月在西北妇女儿童医院医学...

【关键词】 多重连接依赖探针扩增； Duchenne型肌营养不良症； 产前诊断；

【中文期刊】 刘洪欣 李珉  等 《中国卫生标准管理》 2023年14卷11期 26-30页

【摘要】 目的 研究儿童杜氏肌营养不良的基因诊断以及临床分析结果.方法 选择湖北省麻城市人民医院神经内科2019年2月—2022年6月收治的50例儿童杜氏肌营养不良患儿,分析其临床资料,通过多重链接依赖探针扩增技术(multiplex ligatio...

【关键词】 儿童； 杜氏肌营养不良； 基因诊断；

【中文期刊】 Monika Hiller Miriam Geissler  等 《基因组蛋白质组与生物信息学报（英文版）》 2020年18卷4期 384-396页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Muscle formation is a coordinated process driven by extensive gene expression changes where single cells fuse together t...

【关键词】 RNA binding protein； Interactome； Duchenne muscular dystrophy；

【中文期刊】 《中华医学杂志（英文版）》 2018年131卷7期 770-775页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Background:Duchenne muscular dystrophy (DMD) and Becker muscular dystrophy (BMD) are common X-linked recessive neuromusc...

【关键词】 Becker Muscular Dystrophy； Duchenne Muscular Dystrophy； Dystrophin；