更多
通知
  • 医学文献
  • 知识库
  • 评价分析
  • 全部
  • 中外期刊
  • 学位
  • 会议
  • 专利
  • 成果
  • 标准
  • 法规
    高级检索 检索偏好
    • 临床诊疗知识库
    • 中医药知识库
    • 机构
    • 作者
    热搜词：
    换一批
    论文 期刊
    取消
    高级检索

    检索历史 清除

    医学文献 >>
    • 全部
    • 中外期刊
    • 学位
    • 会议
    • 专利
    • 成果
    • 标准
    • 法规
    知识库 >>
    • 临床诊疗知识库
    • 中医药知识库
    评价分析 >>
    • 机构
    • 作者
    高级检索 检索偏好
    热搜词：
    换一批
    • 二次检索
    • 检索历史
    • 二次检索
    • 检索历史
    • 最近
    • 已收藏
    当前检索式： 关键词=(DYNC1H1) 筛选条件： 全文=原文传递
    在国内外文献保障系统中检索
    当前检索式
    关键词=(DYNC1H1)
    展开
    筛选条件
    • 全文=原文传递
    展开
    • 排序
    • 筛选
    共28条结果
    资源类型收起
    • 26
    • 1
    • 1
    中图分类展开
    1
    年份展开
    关键词聚类展开
    • 12
    • 8
    • 4
    • 2
    • 2
    上下
    更多...
    关键词聚类
      加载更多选项
        定制检索筛选项
        中文期刊
        刊名
        作者
        作者单位
        收录源
        栏目名称
        语种
        主题词
        外文期刊
        文献类型
        刊名
        作者
        主题词
        收录源
        语种
        学位论文
        授予学位
        授予单位
        会议论文
        主办单位
        专      利
        专利分类
        专利类型
        国家/组织
        法律状态
        申请/专利权人
        发明/设计人
        成      果
        鉴定年份
        学科分类
        地域
        完成单位
        标      准
        强制性标准
        中标分类
        标准类型
        标准状态
        来源数据库
        法      规
        法规分类
        内容分类
        效力级别
        时效性
          加载更多选项
            定制检索筛选项
            当前检索式： 关键词=(DYNC1H1) 筛选条件： 全文=原文传递
            在国内外文献保障系统中检索
            当前检索式
            关键词=(DYNC1H1)
            展开
            筛选条件
            • 全文=原文传递
            展开
            排序：
            出版时间 相关度 被引次数 下载量
            /1
            清除 | 已选 0/200

            批量导出

            文献计量
            0
            共28条结果
            排序方式
            出版时间 相关度 被引次数 下载量
            清除 | 已选 0/200

            批量导出

            全文情况
            每页显示
            0
            1. 利用CRISPR/Cas9技术敲除dync1h1基因显著影响斑马鱼神经系统发育

            【中文期刊】 钱亭 陈向军  等 《中国细胞生物学学报》 2016年38卷5期 487-498页 MEDLINEISTICCSCDCA

            【关键词】 dync1h1； 斑马鱼； CRISPR/Cas9；

            原文传递
            浏览：45 被引：4 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            2. 大、小熊猫DYNC2H1趋同氨基酸突变对其伪拇指发育的影响研究

            【学位论文】 作者： 胡祥旭 导师：魏辅文  中国科学院大学  基础医学 基因组学（博士） 2020年

            【摘要】 亲缘关系较远的物种，在相似的选择压力下，演化出相同或相似的性状，这一现象称为趋同演化。从趋同演化的角度探究重要性状演化发育的潜在分子机制，能更好地帮助理解物种的适应性演化机制。尽管大熊猫和小熊猫的系统发育关系较远，属于食肉目不同的科，却演化...

            【关键词】 大熊猫； 小熊猫；

            原文传递
            浏览：35 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            3. Targeted next-generation sequencing identifies novel compound heterozygous mutations of DYNC2H1 in a fetus with short rib-polydactyly syndrome, type III

            【外文期刊】 Mei, Libin ; Huang, Yanru ; 等 《Clinica chimica acta: International journal of clinical chemistry and applied molecular biology》 2015年447卷 47-51页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Short rib-polydactyly syndrome; Type III; DYNC2H1;

            原文传递
            浏览：0 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            4. Dynactin deficiency in the CNS of humans with sporadic ALS and mice with genetically determined motor neuron degeneration

            【外文期刊】 Ku?ma-Kozakiewicz,M. ; Chudy,A. ; 等 《Neurochemical research》 2013年38卷12期 2463-2473页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Amyotrophic lateral sclerosis; Dynactin; Dync1h1 mutation;

            原文传递
            浏览：2 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            5. DYNC1H1 regulates NSCLC cell growth and metastasis by IFN-gamma-JAK-STAT signaling and is associated with an aberrant immune response

            【外文期刊】 Pan, Hongyu ; Chai, Wenjun ; 等 《Experimental Cell Research》 2021年409卷1期 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 DYNC1H1; Metastasis; IFN-gamma-JAK-STAT signaling pathway;

            原文传递
            浏览：0 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            6. Assessing variants of unknown significance in inherited neuropathies using neuromuscular MRI

            【外文期刊】 Doherty, Carolynne ; Pipis, Menelaos ; 等 2020年25卷4期 542-542页

            【关键词】 Neuromuscular magnetic resonance imaging; inherited neuropathy; DYNC1H1;

            原文传递
            浏览：0 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            7. Exome Sequencing Identifies De Novo DYNC1H1 Mutations Associated With Distal Spinal Muscular Atrophy and Malformations of Cortical Development

            【外文期刊】 Yulin Chen ; Yufei Xu ; 等 《Journal of child neurology》 2017年32卷4期 379-386页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 spinal muscular atrophy with lower extremity predominance; malformations of cortical development; exome sequencing;

            原文传递
            浏览：1 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            8. Novel dynein DYNC1H1 neck and motor domain mutations link distal spinal muscular atrophy and abnormal cortical development

            【外文期刊】 Fiorillo,C. ; Moro,F. ; 等 《Human mutation》 2014年35卷3期 298-302页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Abnormal cortical development; Distal SMA; DYNC1H1;

            原文传递
            浏览：0 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            9. Targeted gene panel sequencing prenatally detects two novel mutations of DYNC2H1 in a fetus with increased biparietal diameter and polyhydramnios

            【外文期刊】 Linbei Deng ; Sau Wai Cheung ; 等 《Birth defects research.》 2018年110卷4期 364-371页

            【关键词】 DYNC2H1; rare genetic skeletal disorders; prenatal diagnosis;

            原文传递
            浏览：2 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            10. Novel Mutations in the DYNC1H1 Tail Domain Refine the Genetic and Clinical Spectrum of Dyneinopathies

            【外文期刊】 Peeters, Kristien ; Bervoets, Sven ; 等 《Human mutation》 2015年36卷3期 287-291页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 DYNC1H1; HMSN; SMA-LED;

            原文传递
            浏览：7 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            11. New mutations in DYNC2H1 and WDR60 genes revealed by whole-exome sequencing in two unrelated Sardinian families with Jeune asphyxiating thoracic dystrophy

            【外文期刊】 Cossu, Carla ; Incani, Federica ; 等 《Clinica chimica acta: International journal of clinical chemistry and applied molecular biology》 2016年455卷 172-180页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Jeune syndrome; short-rib thoracic dystrophies; whole-exome sequencing;

            原文传递
            浏览：0 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            12. Mutation screen reveals novel variants and expands the phenotypes associated with DYNC1H1

            【外文期刊】 Strickland, Alleene V. ; Schabhuettl, Maria ; 等 《Journal of neurology》 2015年262卷9期 2124-2134页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 DYNC1H1; Epilepsy; Spastic paraplegia;

            原文传递
            浏览：0 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            13. Exome Sequencing Identifies DYNC1H1 Variant Associated With Vertebral Abnormality and Spinal Muscular Atrophy With Lower Extremity Predominance

            【外文期刊】 Punetha, Jaya ; Monges, Soledad ; 等 《Pediatric neurology》 2015年52卷2期 239-244页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 spinal muscular atrophy with lower extremity predominance; SMA-LED; distal spinal muscular atrophy;

            原文传递
            浏览：2 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            14. DYNC2H1 DYNC2H1 mutation causes Jeune syndrome and recurrent lung infections associated with ciliopathy

            【外文期刊】 Emiralioglu Nagehan ; Wallmeier Julia ; 等 《The clinical respiratory journal.》 2018年12卷3期 1017-1020页

            【关键词】 asphyxiating thoracic dystrophy; DYNC2H1; ciliopathy;

            原文传递
            浏览：0 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            15. Ellis-Van Creveld Syndrome: Clinical and Molecular Analysis of 50 Individuals

            【外文期刊】 Aubert-Mucca, Marion ; Huber, Celine ; 等 《Journal of Medical Genetics》 2023年60卷4期 337-345页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Bone Diseases; Endocrine; Diagnosis;

            原文传递
            浏览：0 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            16. Whole-exome sequencing identifies a novel de novo variant in DYNC1H in a patient with intractable epilepsy

            【外文期刊】 Caihong,Ji ; Dengchang,Wu ; 等 2022年43卷4期 2853-2858页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Epilepsy; DYNC1H1; Malformation of cortical development;

            原文传递
            浏览：0 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            17. Neuropathological Hallmarks of Brain Malformations in Extreme Phenotypes Related to DYNC1H1 Mutations

            【外文期刊】 Laquerriere, Annie ; Maillard, Camille ; 等 《Journal of Neuropathology and Experimental Neurology: Official Journal of the American Association of Neuropathologists, Inc》 2017年76卷3期 195-205页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Brain pathology; DYNC1H1 gene mutations; Microcephaly;

            原文传递
            浏览：2 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            18. Mutations in Ciliary Trafficking Genes affect Sonic Hedgehog-dependent Neural Tube Patterning Differentially along the Anterior-Posterior Axis

            【外文期刊】 Legue, Emilie ; Liem, Karel F., Jr. ; 2020年450卷 3-14页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Sonic Hedgehog; Tulp3; Dync2h1;

            原文传递
            浏览：0 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            19. Sporadic hypothalamic hamartoma is a ciliopathy with somatic and bi-allelic contributions

            【外文期刊】 Green, Timothy E. ; Motelow, Joshua E. ; 等 《Human Molecular Genetics》 2022年31卷14期 2307-2316页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 INTRAFLAGELLAR TRANSPORT; MUTATIONS; GLI3;

            原文传递
            浏览：0 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            20. Spinal muscular atrophy with predominant lower extremity (SMA-LED) with no signs other than pure motor symptoms at the intersection of multiple overlap syndrome

            【外文期刊】 Tekin, Hande Gazeteci ; Edem, Pinar ; 等 《Brain & Development》 2022年44卷4期 294-298页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 DYNC1H1; Gowers sign; Lordosis;

            原文传递
            浏览：0 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            21. Genome-wide association studies reveals polygenic genetic architecture of litter traits in Duroc pigs

            【外文期刊】 Ding, Rongrong ; Qiu, Yibin ; 等 2021年173卷 269-278页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Duroc pigs; Litter traits; GWAS;

            原文传递
            浏览：0 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            22. Expanding the phenotypic spectrum associated with mutations of DYNC1H1

            【外文期刊】 Beecroft, Sarah J. ; McLean, Catriona A. ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 2017年27卷7期 607-615页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 DYNC1H1; Myopathy; Diagnosis by sequencing;

            原文传递
            浏览：2 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            23. Differences in glutathione S-transferase pi expression in transgenic mice with symptoms of neurodegeneration

            【外文期刊】 Ka?mierczak, B. ; Ku?ma-Kozakiewicz, M. ; 等 《Acta Biochimica Polonica》 2011年58卷4期 621-626页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Central nervous system; Dync1h1 mutation; Glutathione S-transferase pi;

            原文传递
            浏览：0 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            24. A DYNC1H1 mutation causes a dominant spinal muscular atrophy with lower extremity predominance

            【外文期刊】 Tsurusaki,Y. ; Saitoh,S. ; 等 《Neurogenetics》 2012年13卷4期 327-332页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Allelic disease; Charcot-Marie-Tooth disease; DYNC1H1;

            原文传递
            浏览：0 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            25. Discovery of specific mutations in spinal muscular atrophy patients by next-generation sequencing

            【外文期刊】 Yu-lian Fang ; Na Li ; 等 《Neurological sciences》 2021年42卷5期 1827-1833页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Spinal muscular atrophy (SMA); DYNC1H1; SMA4;

            原文传递
            浏览：1 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            26. Mutations in DYNC2H1, the cytoplasmic dynein 2, heavy chain 1 motor protein gene, cause short-rib polydactyly type I, Saldino-Noonan type

            【外文期刊】 Badiner, N. ; Taylor, S. P. ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2017年92卷2期 158-165页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 DYNC2H1; dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1; IFT-A;

            原文传递
            浏览：0 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            27. Bivariate genome-wide association analyses identified genetic pleiotropic effects for bone mineral density and alcohol drinking in Caucasians

            【外文期刊】 Shan Lu ; Lan-Juan Zhao ; 等 《Journal of bone and mineral metabolism》 2017年35卷6期 649-658页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Bone mineral density; Alcohol drinking; Bivariate genome-wide association study;

            原文传递
            浏览：0 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            28. Mutations in Ciliary Trafficking Genes affect Sonic Hedgehog-dependent Neural Tube Patterning Differentially along the Anterior-Posterior Axis

            【外文期刊】 Legue, Emilie ; Liem, Karel F., Jr. ; 《Neuroscience: An International Journal under the Editorial Direction of IBRO》 2020年450卷 3-14页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Sonic Hedgehog; Tulp3; Dync2h1;

            原文传递
            浏览：0 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            收起侧边栏
            显示侧边栏

            加载中...

            内容来自临床诊疗知识库

            内容来自中医药知识库

            更多> - 相关医事流 -
            • 加载中...
            - 相关学者 -
            • 加载中...
            - 相关机构 -
            • 加载中...

            特别提示：本网站仅提供医学学术资源服务，不销售任何药品和器械，有关药品和器械的销售信息，请查阅其他网站。

            • 客服热线：4000-115-888 转3 (周一至周五：8:00至17:00)

            • |

            • 客服邮箱：yiyao@wanfangdata.com.cn

            • 违法和不良信息举报电话：4000-115-888，举报邮箱：problem@wanfangdata.com.cn，举报专区

            官方微信
            万方医学小程序
            new翻译 充值 订阅 收藏 移动端

            官方微信

            万方医学小程序

            使用
            帮助
            Alternate Text
            调查问卷