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【中文期刊】 《中华医学杂志（英文版）》 2015年128卷13期 1772-1777页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Background:Vanishing white matter disease (VWM),a human autosomal recessive inherited leukoencephalopathy,is due to muta...
【关键词】 Autophagy Flux；EIF2B5 (Eukaryotic Initiation Factor 2Bε)；Endoplasmic Reticulum Stress；
- 概要：
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【中文期刊】 徐慧 刘开运 等 《临床儿科杂志》 2019年37卷11期 824-826,832页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨白质消融性白质脑病的临床特点及早期诊断.方法 回顾分析1例白质消融性白质脑病患儿的临床资料,并复习相关文献.结果 患儿,女,1岁4个月,发热后出现运动、智力急剧倒退.在发病1周内逐渐出现吞咽困难、构音障碍、不能行走及进入昏迷.头颅...
- 概要：
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【中文期刊】 陈娜 代丽芳 等 《中华实用儿科临床杂志》 2015年30卷12期 895-899页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨EIF2B3突变的少突胶质细胞是否存在对内质网应激(ERS)的不耐受,检测未折叠蛋白反应(UPR)通路的变化,为了解白质消融性白质脑病(VWM)的发病机制提供线索.方法 本研究利用转染EIF2B3野生型或突变型c.1037T＞C全...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 O,Schakman ; S,Kalista ; 等 《The international journal of biochemistry & cell biology》 2013年45卷10期 2163-72页SCIMEDLINECABP
【关键词】 11β-HSD1;11β-hydroxysteroid dehydrogenase type 1;4E-BP1;
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【外文期刊】 Jiong,Deng ; Ling,Zhou ; 等 《Frontiers in genetics》 2021年12卷 729777页
【关键词】 EIF2B1-5;age of onset;correlation;
- 概要：
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- 结论：
【外文期刊】 Yifeng,Pei ; Sentao,Liu ; 等 《ChemMedChem》 2024年19卷11期 e202300716页SCIMEDLINECABP
- 概要：
- 方法：
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【外文期刊】 Guendalina,Marini ; Gaia,Pigino ; 《Methods in cell biology》 2019年152卷 103-117页MEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Mariana,Escobar-Pacheco ; Mariana,Luna-Álvarez ; 等 《Cureus》 2024年16卷7期 e64497页
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Martin D,Jennings ; Christopher J,Kershaw ; 等 《eLife》 2017年6卷
【关键词】 ISR;S. cerevisiae;biochemistry;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Inna,Slynko ; Stephanie,Nguyen ; 等 《Molecular genetics & genomic medicine》 2021年9卷3期 e1593页
【关键词】 3D model structure;eIF2B mutations;genotype-phenotype correlation;
- 概要：
- 方法：
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【外文期刊】 Marina,Herwerth ; Benedikt J,Schwaiger ; 等 《Multiple sclerosis (Houndmills, Basingstoke, England)》 2015年21卷5期 666-8页SCIMEDLINEBP
【关键词】 EIF2B3;Primary progressive multiple sclerosis;diffusion-weighted imaging;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Carmela,Sidrauski ; Jordan C,Tsai ; 等 《eLife》 2015年4卷 e07314页
【关键词】 ISRIB;biochemistry;cell biology;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Insha,Zahoor ; Ehtishamul,Haq ; 等 《Advances in experimental medicine and biology》 2017年958卷 57-64页MEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Yun,Tian ; Qiong,Liu ; 等 《Frontiers in bioengineering and biotechnology》 2022年10卷 901452页
【关键词】 EIF2B4;heterozygous missense mutation;loss of function;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Yusuke,Sekine ; David,Ron ; 等 《Methods in molecular biology (Clifton, N.J.)》 2022年2428卷 187-196页
【关键词】 Guanine nucleotide exchange factor (GEF);Guanine nucleotide-binding protein (G-protein);Integrated stress response (ISR);
- 概要：
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【外文期刊】 Noel C,Wortham ; Christopher G,Proud ; 《Biochemical Society transactions》 2015年43卷6期 1234-40页SCIMEDLINECABP
【关键词】 eukaryotic initiation factor 2B (eIF2B);integrated stress response;integrated stress response inhibitor (ISRIB);
- 概要：
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【外文期刊】 R T,Ibitoye ; S A,Renowden ; 等 《Practical neurology》 2016年16卷6期 496-499页MEDLINE
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【外文期刊】 Fengjiao,Jin ; Zhaozhen,Wu ; 等 《Cancer biology & medicine》 2019年16卷1期 38-54页
【关键词】 GSK-3β;NK cells;NKG2D/NKG2DLs;
- 概要：
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【外文期刊】 Melisa,Herrero ; Shir,Mandelboum ; 等 《Neuromolecular medicine》 2019年21卷3期 303-313页SCIMEDLINECA
- 概要：
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【外文期刊】 Gali,Raini ; Reut,Sharet ; 等 《Journal of neurochemistry》 2017年141卷5期 694-707页SCIMEDLINECABP
【关键词】 VWM disease;eIF2B;mitochondria;
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【外文期刊】 Prerana,Gogoi ; Prerana,Mordina ; 等 《Journal of structural biology》 2019年205卷1期 67-77页SCIMEDLINEBP
【关键词】 Cis-phosphoenolate;Hydride transfer;Methionine salvage pathway;
- 概要：
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【外文期刊】 Kyoko,Takano ; Yu,Tsuyusaki ; 等 《Brain & development》 2015年37卷6期 638-42页SCIMEDLINEBP
【关键词】 Cree leukoencephalopathy;EIF2B5;Eukaryotic translation initiation factor 2B;
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【外文期刊】 Vladislava,Hronová ; Leoš Shivaya,Valášek ; 《eLife》 2017年6卷
【关键词】 ISR;S. cerevisiae;biochemistry;
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【外文期刊】 Ayca,Circir ; Gozde,Koksal Bicakci ; 等 《Proteins》 2022年90卷3期 889-897页SCIMEDLINECABP
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【外文期刊】 Marie-Céleste,Ferreira ; Imen,Dorboz ; 等 《Clinical biochemistry》 2015年48卷18期 1317-23页SCIMEDLINEBP
【关键词】 CACH/VWM syndrome;Multiplex single-nucleotide primer extension;eIF2B mutations;
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【外文期刊】 Mika,Terumitsu-Tsujita ; Hiroki,Kitaura ; 等 《Journal of neurochemistry》 2020年154卷1期 25-40页SCIMEDLINECABP
【关键词】 Eif2b5 ;epilepsy;eukaryotic translation initiation factor 2B;
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【外文期刊】 Hannadi,Alamri ; Fuad,Al Mutairi ; 等 《Clinical case reports》 2016年4卷8期 717-20页
- 概要：
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【外文期刊】 Vykuntaraju K,Gowda ; Varunvenkat M,Srinivasan ; 等 《Journal of pediatric genetics》 2021年10卷3期 205-212页
【关键词】 EIF2B;childhood ataxia with central hypomyelination;vanishing white matter disease;
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