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            1. Ehlers-Danlos综合征的临床遗传学研究进展

            【中文期刊】 徐可欣 李国壮  等 《罕见病研究》 2024年3卷3期 295-303页

            【摘要】 Ehlers-Danlos综合征(EDS)是一组罕见的遗传性结缔组织疾病,以关节过度活动、皮肤过度伸展和组织脆弱为主要特征.EDS的临床和遗传异质性较强,误诊、漏诊均较为常见,基因检测是明确诊断的重要方式.EDS部分亚型已有初步的基因型-表...

            【关键词】 Ehlers-Danlos综合征； 临床遗传学； 基因型-表型关联；

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            2. 中国Ehlers-Danlos综合征诊疗指南

            【中文期刊】 中国Ehlers-Danlos综合征多学科诊疗协作组 仉建国  等 《罕见病研究》 2023年2卷4期 554-588页

            【摘要】 Ehlers-Danlos综合征(EDS)是一组具有临床和遗传异质性的结缔组织疾病,通常累及全身多系统,属于罕见病的一种.EDS共 14 个亚型,所有亚型共同特征是关节过度活动、皮肤过度伸展和组织脆弱等,不同亚型的临床特征和严重程度各不相同...

            【关键词】 Ehlers-Danlos综合征； EDS； 多学科；

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            3. 过度活动谱系障碍诊疗的研究进展

            【中文期刊】 徐可欣 李国壮  等 《罕见病研究》 2023年2卷4期 633-640页

            【摘要】 关节过度活动(JH)是指关节的活动范围可以超出正常范围,可分为生理性和病理性.过度活动谱系障碍(HSDs)是与JH相关的一组病症,主要累及肌肉骨骼系统造成关节脱位和疼痛,但也可伴随疲劳、肠胃功能障碍、自主神经障碍等多系统受累表现.目前HSD...

            【关键词】 关节过度活动； 过度活动谱系障碍； Ehlers-Danlos综合征；

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            4. Joint hypermobility and headache: Understanding the glue that binds the two together - Part 1

            【外文期刊】 Neilson,D. ; Martin,V.T. ; 《Headache》 2014年54卷8期 1393-1402页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 connective tissue disorder; Ehlers-Danlos syndrome; headache;

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            5. Ehlers-Danlos syndrome type IV and a novel mutation of the type III procollagen gene as a cause of abdominal apoplexy.

            【外文期刊】 Hassan I ; Rasmussen TE ; 等 《Mayo Clinic Proceedings》 2002年77卷8期 861-863页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Aneurysm; Ruptured; Collagen;

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            6. Pathology of the large intestine in patients with vascular type Ehlers-Danlos syndrome.

            【外文期刊】 Blaker H ; Funke B ; 等 《Virchows Archiv: an international journal of pathology》 2007年450卷6期 713-717页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Ehlers-Danlos Syndrome; Ehlers-Danlos syndrome; type 4;

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            7. Evaluation of characteristics, associations and clinical course of isolated spontaneous renal artery dissection

            【外文期刊】 Afshinnia,F. ; Sundaram,B. ; 等 《Nephrology, dialysis, transplantation: official publication of the European Dialysis and Transplant Association - European Renal Association》 2013年28卷8期 2089-2098页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Ehlers-Danlos syndrome; Fibromuscular dysplasia; Nail-patella syndrome;

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            8. Excessive daytime sleepiness in parkinsonism.

            【外文期刊】 Arnulf I ; 《Sleep medicine reviews》 2005年9卷3期 185-200页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Ehlers-Danlos Syndrome; Sleep; PUPILLARY DISTANCE;

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            9. The 2017 International Classification of the Ehlers-Danlos Syndromes

            【外文期刊】 Malfait, Fransiska ; Francomano, Clair ; 等 《American journal of medical genetics, Part C. Seminars in medical genetics》 2017年175C卷1期 8-26页

            【关键词】 classification; Ehlers-Danlos syndromes; genetic basis;

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            10. Wound healing-related properties detected in an experimental model with a collagen gel contraction assay are affected in the absence of tenascin-X

            【外文期刊】 《Experimental Cell Research》 2018年363卷1期 102-113页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Tenascin-X; Wound healing; Matrix metalloproteinase;

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            11. Acrogeric Ehlers-Danlos syndrome type IV: report of a new patient with additional findings.

            【外文期刊】 Akar A ; G l D ; 等 《European journal of dermatology: EJD》 2002年12卷5期 428-431页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Abnormalities; Multiple; Acrodermatitis;

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            12. Prevalence and risk factors of subjective sleepiness in the general adult population.

            【外文期刊】 Pallesen S ; Nordhus IH ; 等 《Sleep》 2007年30卷5期 619-624页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Ehlers-Danlos Syndrome; symptoms <1>; Norway;

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            13. Skeletal fragility: an emerging complication of Ehlers-Danlos syndrome

            【外文期刊】 Formenti, Anna Maria ; Doga, Mauro ; 等 《Journal of neurosurgical sciences》 2019年63卷2期 225-230页 MEDLINE

            【关键词】 Osteoporosis; Vertebral fractures; Ehlers-Danlos syndrome;

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            14. Genetic dissection of Marfan syndrome and related connective tissue disorders: An update 2012

            【外文期刊】 Hoffjan,S. ; 《Molecular syndromology》 2012年3卷2期 47-58页

            【关键词】 Connective tissue disorders; Ehlers-Danlos syndrome; Loeys-Dietz syndrome;

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            15. Development of daytime somnolence over time in Parkinson's disease.

            【外文期刊】 Gjerstad MD ; Aarsland D ; 等 《Neurology: Official Journal of the American Academy of Neurology》 2002年58卷10期 1544-1546页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Ehlers-Danlos Syndrome; PUPILLARY DISTANCE; development aspects;

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            16. Differential diagnosis of muscular hypotonia in infants: the kyphoscoliotic type of Ehlers-Danlos syndrome (EDS VI).

            【外文期刊】 Yis U ; Dirik E ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 2008年18卷3期 210-214页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Ehlers-Danlos Syndrome; Muscle hypotonia; VI;

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            17. Understanding hypermobile Ehlers-Danlos syndrome and Hypermobility Spectrum Disorders in the context of childbearing: An international qualitative study

            【外文期刊】 Pezaro, Sally ; Pearce, Gemma ; 等 《Midwifery》 2020年88卷

            【关键词】 Pregnancy; Birth; Postnatal;

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            18. Celiprolol A Unique Selective Adrenoceptor Modulator

            【外文期刊】 Nawarskas, James J. ; Cheng-Lai, Angela ; 等 《Cardiology in review》 2017年25卷5期 247-253页 SCIEMEDLINE

            【关键词】 celiprolol; Ehlers-Danlos; beta-blockers;

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            19. Surgical treatment of multiple aneurysms in a patient with Ehlers-Danlos syndrome.

            【外文期刊】 Oka N ; Aomi S ; 等 《The Journal of Thoracic and Cardiovascular Surgery》 2001年121卷6期 1210-1211页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Aortic Aneurysm; Abdominal; Thoracic;

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            20. Gastrointestinal surgery and related complications in patients with Ehlers-Danlos syndrome: A systematic review

            【外文期刊】 Burcharth,J. ; Rosenberg,J. ; 《Digestive surgery》 2012年29卷4期 349-357页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Abdominal wall hernias; Adhesions; Complications;

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            21. Ehlers-Danlos Syndrome with Lethal Cardiac Valvular Dystrophy in Males Carrying a Novel Splice Mutation in FLNA

            【外文期刊】 Ritelli, Marco ; Morlino, Silvia ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2017年173A卷1期 169-176页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 atrophic scarring; connective tissue; Ehlers-Danlos syndrome;

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            22. Entrapment neuropathies and polyneuropathies in joint hypermobility syndrome/Ehlers-Danlos syndrome

            【外文期刊】 Granata,G. ; Padua,L. ; 等 《Clinical neurophysiology》 2013年124卷8期 1689-1694页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Ehlers-Danlos syndrome; Entrapment neuropathy; Joint hypermobility syndrome;

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            23. Ehlers-Danlos syndrome in rheumatology: Diagnostic and therapeutic challenges

            【外文期刊】 Challal, Salima ; Minichiello, Emeline ; 等 《Joint, bone, spine :》 2015年82卷5期 305-307页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Hypermobility; Recurrent dislocation; Ehlers-Danlos syndrome;

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            24. Excessive daytime sleepiness and subsequent development of Parkinson disease.

            【外文期刊】 Abbott RD ; Ross GW ; 等 《Neurology: Official Journal of the American Academy of Neurology》 2005年65卷9期 1442-1446页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 PUPILLARY DISTANCE; Ehlers-Danlos Syndrome; Male population group;

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            25. Comprehensive molecular analysis demonstrates type V collagen mutations in over 90% of patients with classic EDS and allows to refine diagnostic criteria

            【外文期刊】 Symoens,S. ; Syx,D. ; 等 《Human mutation》 2012年33卷10期 1485-1493页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Classic Ehlers-Danlos Syndrome; COL5A1; COL5A2;

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            26. Attention-deficit/hyperactivity disorder, joint hypermobility-related disorders and pain: expanding body-mind connections to the developmental age

            【外文期刊】 Carolina Baeza-Velasco ; Lorenzo Sinibaldi ; 等 《Attention deficit and hyperactivity disorders》 2018年10卷3期 163-175页

            【关键词】 Attention-deficit/hyperactivity disorder; Connective tissue; Developmental coordination disorder;

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            27. Gynecologic Management of Pediatric and Adolescent Patients with Ehlers-Danlos Syndrome

            【外文期刊】 Hernandez, Angela Marie C. ; Dietrich, Jennifer E. ; 《Journal of pediatric and adolescent gynecology》 2020年33卷3期 291-295页 SCIEMEDLINE

            【关键词】 Ehlers-Danlos syndrome; Hypermobility; Gynecology;

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            28. Atypical COL3A1 variants (glutamic acid to lysine) cause vascular Ehlers-Danlos syndrome with a consistent phenotype of tissue fragility and skin hyperextensibility

            【外文期刊】 Ghali, Neeti ; Baker, Duncan ; 等 《Genetics in medicine》 2019年21卷9期 2081-2091页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Ehlers-Danlos syndrome; COL3A1; vascular EDS;

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            29. Broadening the phenotypic spectrum of Beta3GalT6-associated phenotypes

            【外文期刊】 Leoni, Chiara ; Tedesco, Marta ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2021年185A卷10期 3153-3160页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Al-Gazali syndrome; B3GALT6; Beta3GalT6;

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            30. Daytime sympathetic hyperactivity in OSAS is related to excessive daytime sleepiness.

            【外文期刊】 Donadio V ; Liguori R ; 等 《Journal of sleep research》 2007年16卷3期 327-332页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Ehlers-Danlos Syndrome; Continuous positive airway pressure ventilation treatment; Ehlers-Danlos综合征;

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