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【中文期刊】 孙磊 胡静 等 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2023年16卷2期 115-122页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 分析以多发骨性突起、骨密度下降为主要表现的一例罕见遗传性多发性骨软骨瘤(hereditary multiple exostoses,HME)患者的临床特点及致病基因突变.方法 评估临床特点,测量骨转换生化指标、骨密度、骨骼X线.采用二...
【关键词】 遗传性多发性骨软骨瘤； 骨质疏松症； EXT1基因；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 曹聪慧 李玉姝 等 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2023年16卷1期 67-71页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 报道1例因低钾性周期性麻痹就诊的遗传性多发性骨软骨瘤(hereditary multiple osteochondroma,HME)合并骨质疏松症患者的基因和临床特点,并对相关文献进行回顾性分析,提示对于中青年HME患者要注重监测骨密度和骨...
【关键词】 遗传性多发性骨软骨瘤； EXT1基因； 继发性骨质疏松症；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 贾海亭 李麒麟 等 《医学综述》 2022年28卷10期 2075-2080页 ISTICCA
【摘要】 目的 对1例遗传性多发性骨软骨瘤患儿进行遗传学分析,探讨其分子遗传学病因.方法 抽取患儿及其父母外周血进行遗传性骨病综合基因检测,并对患儿及其父母进行一代测序验证.结果 基因检测显示EXT1基因c.1469delT杂合突变,导致其编码的蛋白...
【关键词】 遗传性多发性骨软骨瘤； EXT1基因； 一代测序；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张砚卓 李闪 等 《山东医药》 2022年62卷12期 1-5页 ISTICCA
【摘要】 目的 鉴定一家系遗传性多发性骨软骨瘤(HME)的致病突变基因.方法 抽取该家系先证者及家系成员外周血,进行血液常规及生化项目检查,提取基因组DNA,应用全外显子组测序技术进行检测,通过生物信息学分析筛选致病变异,确定突变位点,用PCR-Sa...
【关键词】 遗传性多发性骨软骨瘤； 软骨瘤； 多发性骨软骨瘤；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 汤莹 郑德柱 等 《北京大学学报（医学版）》 2013年45卷6期 906-909页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:鉴定一个多发性骨软骨瘤(hereditary multiple osteochondromas,HMO)家系的致病基因突变,并对该家系中的1个高危胎儿进行产前诊断.方法:采用PCR反应和扩增产物直接测序技术对家系先证者及其家系成员EX...
【关键词】 外生骨疣,多发性遗传性； EXT1基因； 突变；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 钟良英 丁红珂 等 《中国病理生理杂志》 2011年27卷5期 980-984页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:对2个多发性骨软骨瘤(multiple exostoses)小家系中的先证者进行致病基因EXT1和EXT2编码序列的突变检测,寻找致病性突变.方法:应用PCR扩增EXT1和EXT2基因的编码区及外显子-内含子交界区,对产物进行直接测序...
【关键词】 外生骨疣,多发性遗传性； 基因,EXT1； 基因,EXT2；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 罗朝松 李贵振 等 《当代医学》 2020年26卷29期 1-4页
【摘要】 目的 通过对两类研究对象中EXT1基因及其编码的EXT1蛋白进行定性及半定量分析,探究EXT1基因及编码的EXT1蛋白在骨疣(HME)患者和非骨疣患者中存在表达差异,以进一步探讨EXT1基因对骨疣发病机制的影响.方法 选取2012年1月至2...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 廖娟 周春燕 等 《分子诊断与治疗杂志》 2011年03卷4期 227-231页 ISTIC
【摘要】 目的 对1个多发性骨软骨瘤家系的致病基因EXTI进行突变分析.方法 提取先证者外周血基因组DNA,PCR扩增EXT1基因全部外显子序列并进行序列测定;找到突变后,对相应PCR产物进行T克隆,以证实突变.对其他家庭成员的EXT1基因相应外显子...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者： 刘延 导师：何大为 海军军医大学 中国人民解放军海军军医大学 临床医学 外科学（脊柱外科）（硕士） 2024年
【摘要】
研究目的:
遗传性多发性骨软骨瘤是一种常染色体显性遗传疾病，其发病过程主要涉及到EXT1或EXT2基因突变。我们在前期临床工作中发现了一个携带有EXT2基因突变的患病家族，且该家族内部一个分支家系还携带有外来HOGA1基因突变。同...
【关键词】 遗传性多发性骨软骨瘤； 发病机制；
- 概要：
- 方法：
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【学位论文】 作者： 周岚 导师：于鸿浩 桂林医学院 生物医学工程 生物医学工程（硕士） 2022年
【摘要】 目的：遗传性多发性骨软骨瘤（HereditaryMultipleExostoses，HME）是一种常染色体显性遗传病，常导致患者身材矮小和骨骼畸形，其主要致病基因为EXT1，但目前HME的发病机理和机制仍不清楚。本研究基于CRISPR/Ca...
【关键词】 遗传性多发性骨软骨瘤； CRISPR/Cas9技术；
- 概要：
- 方法：
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【学位论文】 作者： 任蕊蕊 导师：周永安 山西医科大学 临床医学 临床检验诊断学（硕士） 2020年
【摘要】
目的：
遗传性多发性骨软骨瘤(Hereditary Multiple Exostosis，HME)是一种常染色体显性遗传骨骼疾病，其特征为骨表面形成多个有软骨覆盖的良性肿瘤，这些外生性瘤体除了对周围组织造成压迫，影响患者健康外，并...
【关键词】 遗传性多发性骨软骨瘤； EXT1基因；
- 概要：
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【学位论文】 作者： 吴东桦 导师：何大为 海军军医大学 中国人民解放军海军军医大学 临床医学 外科学（骨外）（硕士） 2019年
【摘要】
目的:
遗传性多发性骨软骨瘤是一种呈家族性发病、以覆盖有软骨帽的骨肿瘤为特征的常染色体显性遗传性骨骼疾病。该疾病主要与EXT基因家族的肿瘤抑制基因Exostosin-1(EXT1)或Exostosin-2(EXT2)的突变有关。在...
【关键词】 遗传性多发性骨软骨瘤； 致病基因；
- 概要：
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【学位论文】 作者： 潘芸 导师：胡显文 安徽大学 生物学 微生物学（硕士） 2014年
【摘要】 Notch基因首先在果蝇体内发现，由于该基因的缺失会导致果蝇翅膀边缘出现缺口(notch)而得名。Notch信号传导通路广泛存在于脊椎与非脊椎动物体内，它是决定细胞命运的重要路径之一。Notch受体是由胞外区(extracellularNo...
【关键词】 hDll1ext-Fc融合蛋白； CHO-S细胞；
- 概要：
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【学位论文】 作者： 徐佳 导师：康庆林 苏州大学 临床医学 外科学(骨外)（硕士） 2014年
【摘要】
第一部分 X连锁显性低磷性佝偻病PHEX基因突变筛查
目的:低磷性佝偻病(Hypophosphatemic rickets, HR)是一组因肾脏丢失磷酸盐导致血磷降低,引起骨矿化异常的疾病。临床上有四种类型,其中以 X连锁显性低磷...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【会议论文】吴雨虹 2011中国遗传学会大会 2011年
【摘要】 遗传性多发性外生性骨疣是一种累及软骨化骨的以骨骼系统多发性外生性骨疣为特征的疾病，常见于长骨干骺端，呈对称性分布，发病率≥1/50000。HME为常染色体显性遗传病，具有遗传异质性，目前研究结果显示该病致病基因突变主要发生于EXT1和EXT...
【关键词】 遗传性多发性外生性骨疣； EXT1基因； EXT2基因；
- 概要：
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【学位论文】 作者： 谢志国 导师：夏昆 中南大学 基础医学 遗传学（硕士） 2006年
【摘要】 遗传性多发性外生性骨疣(Hereditary multiple exostoses，HME)是一种常染色体显性遗传病，以骨骼系统多发性外生性骨疣为主要特征，骨疣通常发生在肱骨、前臂、膝部、踝关节等部位，成对称性分布。80[％]的多发性外生性...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李怀远 李玉婵 等 《临床儿科杂志》 2009年27卷12期 1144-1146页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 对1例遗传性多发性骨软骨瘤(HME)家系的EXT1和EXT2基因编码序列进行突变检测,寻找引起该家系HME的致病基因突变.方法 PCR扩增先证者EXT1和EXT2的各外显子及其侧翼序列,PCR产物经割胶纯化后,直接测序分析.结果 DN...
【关键词】 遗传性多发性骨软骨瘤； EXT基因； 突变；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李国辉 康志杰 等 《中国实验血液学杂志》 2008年16卷4期 910-914页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 本研究旨在构建人IgG1 Fc蛋白及融合蛋白hJagged1ext-Fc,并在毕赤酵母GS115中表达.用RT-PCR法从人骨髓细胞中扩增hJagged1基因的胞外段.在测序正确后,将hJagged1基因的胞外段插入构建好的PIC-Fc载体...
【关键词】 Jaggedl； hJagged1ext-Fc； 造血干/祖细胞；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李薇 胡正茂 等 《中南大学学报（医学版）》 2007年32卷4期 546-550页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:经家系分析探索多发性外生性骨疣的相关基因变异. 方法:采用聚合酶链式反应结合DNA直接测序法检测EXT1以及EXT2基因的突变热点区域,并利用PCR-RFLP检测技术进行突变筛查. 结果:该家系中2例患者的EXT1基因编码区第811位...
【关键词】 多发性外生性骨疣； EXT1； 限制性片段长度多态性；
- 概要：
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