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【中文期刊】 何万里 许红恩 等 《听力学及言语疾病杂志》 2024年32卷3期 206-211页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探寻两个鳃耳综合征家系的致病原因.方法 收集2个家系临床资料,利用全外显子组测序和Sanger测序技术检测和验证鳃耳综合征致病基因和变异.结果 2个家系中,先证者1为先天性重度感音神经性听力下降,伴耳前瘘管及颈前瘘管;先证者2在5岁时...
【中文期刊】 刘磊峰 韩嘉为 等 《中华耳科学杂志》 2023年21卷1期 123-126页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 1 病例资料患者男,8岁,以"出生后双耳听筛未通过、双侧耳廓畸形、右侧渐进性周围性面瘫"入院.患儿自出生后行双耳听筛未通过,1岁左右可以正常学习说话,家长未进一步评估其听力情况,2年前上学后家长及老师发现患儿双耳听力明显弱于正常儿童,同时右...
【中文期刊】 胡清强 庞润飞 等 《大连医科大学学报》 2023年45卷2期 169-173页 ISTICCA
【摘要】 1 临床资料先证者,男, 10月龄,汉族.因听力筛查不通过,对声反应迟缓, 2019年10月16日就诊于南京医科大学附属泰州市人民医院耳鼻咽喉头颈外科.先证者出生后发现双侧耳前瘘管、双侧第二鳃裂瘘管.专科检查:外耳无畸形,双侧耳轮脚见瘘口,...
【中文期刊】 陈岸海 凌捷 等 《中南大学学报（医学版）》 2022年47卷1期 129-138页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 鳃耳综合征(branchio-oto syndrome,BOS)/鳃耳肾综合征(branchio-oto-renal syndrome,BORS)是一种不常见的常染色体显性遗传综合征型疾病,人群发病率约为1/40000,以听力障碍及耳的表现...
【中文期刊】 秦登利 高锦 《安徽医科大学学报》 2022年57卷5期 714-719页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 构建眼发育缺失1(Eya1)基因慢病毒载体,并探讨过表达Eya1对6-羟基多巴胺(6-OHDA)诱导的鼠多巴胺能神经元细胞MES23.5凋亡的影响.方法 构建过表达Eya1基因的慢病毒,并感染MES23.5细胞,筛选稳定表达Eya1的...
【中文期刊】 王贺贺 孙敬武 等 《听力学及言语疾病杂志》 2021年29卷3期 266-270页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 研究一个鳃-耳-肾综合征(branchio-oto-renal,BOR)家系的临床表型及遗传学特征.方法 通过家系调查、临床检查和遗传学特征分析,对一个鳃-耳-肾综合征家系的临床表型及致病原因进行系统研究,提取家系成员的外周血DNA,...
【中文期刊】 武秀香 曹夏银 等 《徐州医科大学学报》 2022年42卷1期 1-6页 ISTICCA
【摘要】 目的 构建小鼠Eya1第298位丝氨酸(S)突变为丙氨酸(A)的慢病毒表达载体,并探讨Eya1的298位点突变对MES23.5多巴胺能细胞凋亡的影响.方法 采用PCR法、Golden Gate技术和LR反应构建携带Eya1S298A基因的慢...
【中文期刊】 刘梦婷 孟琦 等 《中华耳科学杂志》 2020年18卷5期 922-926页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 为一临床诊断为鳃耳综合征的中国家系寻找致病基因及位点.方法 首先,在征得家系成员的知情同意后,对所有家系成员进行全面的体格检查,听力学检查和颞骨CT检查;其次,采集所有家系成员静脉血,并运用二代测序对先证者进行全外显子和剪切位点测序,...
【中文期刊】 韩嘉为 陈伟 等 《中华耳科学杂志》 2020年18卷4期 689-690页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 鳃-耳-肾综合征是一种较为罕见的常染色体显性遗传性疾病.其临床表现主要为耳部畸形、鳃裂异常和肾发育异常.本例患者在我院2018年12月接受人工耳蜗植入,现将其诊疗过程,及术后效果报道如下.
【中文期刊】 沈严严 文南 等 《医学信息》 2022年35卷5期 6-10页
【摘要】 目的 研究miR-622抑制物(miR-622 inhibitor)对人乳腺癌细胞MCF-7增值、迁移与侵袭的影响.方法 待对数生长期状态良好的人乳腺癌细胞MCF-7生长融合度达30％～50％时,使用Ribofactamine转染试剂将mi...
【关键词】 乳腺癌； miR-622抑制物； EYA1；
【中文期刊】 林琳 潘博 等 《中华整形外科杂志》 2009年25卷6期 436-439页 MEDLINEISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 探讨先天性小耳畸形EYA1基因启动子区域CpG岛甲基化状态.方法 应用基质辅助激光解吸附电离飞行时间质谱分析技术,检测了64例先天性小耳畸形患者和36例健康对照的EYA1基因启动子区域CpG岛甲基化情况.结果 先天性小耳畸形患者EYA...
【中文期刊】 林琳 潘博 等 《听力学及言语疾病杂志》 2009年17卷6期 549-553页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 了解先天性小耳畸形患者是否存在EYA1和SIX1基因突变.方法 选择先天性小耳畸形患者100例,包括13个家系的先证者和家系其他患病成员共31人及散发患者69人,其中,小耳畸形伴耳前凹34例,小耳畸形伴耳前赘或副耳22例,小耳畸形伴腭...
【中文期刊】 Shi-Jing Mo Xun Hou 等 《癌症》 2019年38卷2期 76-90页 MEDLINEISTICCA
【摘要】 背景与目的 我们之前研究表明,眼缺失蛋白同源物4(eyes absent homolog 4,EYA4)是果蝇眼部发育相关的眼缺乏蛋白家族成员之一,在肝细胞癌(hepatocellular carcinoma,HCC)标本中常发生甲基化和沉...
【关键词】 眼缺失蛋白同源物4(eyes absent homolog 4,EYA4)； RAS相关蛋白1(RAS-related protein1,RAP1)； 核因子-κB(nuclear factor-Κb,NF-Κb)；
【中文期刊】 邓丽莎 胡炯炯 等 《中国眼耳鼻喉科杂志》 2018年18卷5期 359-362页 ISTIC
【摘要】 耳聋是一种常见的公共健康问题,对社会经济造成极大损失.鳃耳肾综合征(BORS)是常染色体显性遗传性综合征型耳聋疾病,在人群中的发病率约为1/40000,而在聋哑儿童中的发病率约为2％.国内对BORS的研究报道较少,如对该综合征没有充分的认识...
【中文期刊】 肖玲 胡正茂 等 《中国现代医学杂志》 2009年19卷24期 3745-3747页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨eya1基因在Goldenhar综合征家系中的作用.方法 收集1个Goldenhar综合征家系6例成员(患者4例,疑似病人2例)的血样,抽提基因组DNA,然后对eya1基因编码蛋白质的外显子3～18进行PCR扩增,测序分析PCR产...
【关键词】 Goldenhar综合征； eya1基因； DNA突变分析；
【中文期刊】 肖玲 胡正茂 等 《中国现代医学杂志》 2009年19卷24期 3745-3747页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨eya1基因在Goldenhar综合征家系中的作用.方法 收集1个Goldenhar综合征家系6例成员(患者4例,疑似病人2例)的血样,抽提基因组DNA,然后对eya1基因编码蛋白质的外显子3～18进行PCR扩增,测序分析PCR产...
【关键词】 Goldenhar综合征； eya1基因； DNA突变分析；
【中文期刊】 黄骊 魏竹波 等 《四川大学学报(自然科学版)》 2003年40卷6期 1183-1186页
【摘要】 以Eya1基因的敲除突变小鼠为实验对象,初步研究了Eya1基因在小鼠眼发育中的作用.结果发现,Eya1基因功能完全丧失的敲除突变纯合子(Eya 1-/-)胚胎的双侧眼皮均不能融合,27.3%的Eya 1+/-胚胎单侧或双侧眼皮不能完全融合;...
【中文期刊】 李晶晶 亢鸿飞 等 《中华医学遗传学杂志》 2023年40卷9期 1128-1133页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探究1个鳃-耳综合征(BOS)型耳聋家系的基因变异类型，明确可能遗传学病因。方法:选取2021年5月于郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心就诊的1个BOS型耳聋家系为研究对象。采集本研究BOS型耳聋家系的临床资料，抽取先证者及其父母...
【中文期刊】 冯海锋 许红恩 等 《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》 2022年57卷12期 1433-1441页 MEDLINEISTICPKUCSCD
【摘要】 目的:筛查5个鳃耳（肾）综合征家系的致病基因，探讨其表型特征和临床诊疗情况。方法:招募2018年12月至2021年9月经临床诊断为鳃耳（肾）综合征的5个家系，收集家族史和病史信息，绘制家系图。对先证者及家系成员进行听力学、颞骨影像学及肾脏学...
【中文期刊】 马静 黄锐 等 《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》 2021年56卷9期 966-971页 MEDLINEISTICPKUCSCD
【摘要】 目的:通过分析鳃耳综合征患儿及家系成员的临床表现和基因序列，明确其生物学致病原因。方法:收集我国云南地区1例鳃耳综合征患儿及家系成员的临床资料，提取先证者及其家系成员的外周血基因组DNA，对406个耳聋相关易感基因全部外显子及其侧翼序列进行...
【中文期刊】 李隽 赵培伟 等 《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》 2021年35卷7期 607-612页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【中文期刊】 韩锐 刘翛然 等 《中华医学遗传学杂志》 2022年39卷4期 374-377页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探讨1个疑似鳃-耳综合征家系的临床表型，寻找该家系的可能致病原因，为其临床诊断提供依据。方法:应用目标序列捕获技术对先证者进行耳聋基因的筛查，找到可疑致病变异，并用Sanger测序对家系成员进行验证。结果:遗传性耳聋基因筛查检测到先证...
【中文期刊】 朱红亚 罗子俨 等 《中国肿瘤生物治疗杂志》 2019年26卷3期 287-292页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨EYA1 (eyes absent 1)通过调控PTEN/PI3K/AKT信号通路抑制胃癌SGC-7901细胞的恶性进展及其相关机制.方法:收集2016年6月至2018年6月陆军军医大学附属西南医院全军普通外科中心29例胃癌组织及...
【关键词】 EYA1； PTEN/PI3K/AKT信号通路； 胃癌；
【中文期刊】 温莹莹 孙宇 等 《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》 2018年32卷16期 1226-1231页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【中文期刊】 余红 杨晶群 《中国儿童保健杂志》 2018年26卷2期 232页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 鳃耳肾综合征,即BOR综合征(branchio-otorenal syndrome,BOR),是一种少见的常染色体显性遗传性疾病.典型表现为耳前瘘管、鳃裂发育异常、听力下降和肾发育不良.据统计BOR综合征在新生儿中发病率为1/40 000,...
【中文期刊】 《生物学前沿》 2015年10卷5期 448-457页 MEDLINEISTICCA
【关键词】 branchio-oto-renal syndrome (BOR)； hearing loss； damaging mutations；
【学位论文】 作者： 李星 导师：庞秀红 大连医科大学 临床医学 耳鼻咽喉科学（硕士） 2023年
【摘要】 目的：拷贝数变异(copy number variations,CNVs)是指CNVs指DNA片段长度在1kb以上的基因组结构变异，其中主要包括:缺失（丢失一个或两个拷贝）和重复（获得一个或多个拷贝），是人类疾病相关的最常见的基因组变异之一...
【学位论文】 作者： 胡清强 导师：庞秀红 大连医科大学 临床医学 耳鼻咽喉科学（硕士） 2022年
【摘要】 目的：鳃-耳-肾谱系疾病（Branchio-oto-renal spectrum disorder,BORSD）是一类以耳聋伴有耳部畸形、鳃弓发育异常、肾脏发育不全为主要特征的常染色体显性遗传性综合征性耳聋谱系疾病。根据是否伴有肾脏异常分为...
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